जब ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट ने घोषणा की कि उन्होंने 2003 में पहला मानव जीनोम पूरा कर लिया है, तो यह एक महत्वपूर्ण उपलब्धि थी - पहली बार, मानव जीवन का डीएनए ब्लूप्रिंट अनलॉक किया गया था। लेकिन यह एक पकड़ के साथ आया - वे वास्तव में जीनोम में सभी आनुवंशिक जानकारी को एक साथ रखने में सक्षम नहीं थे। अंतराल थे: अधूरे, अक्सर दोहराए जाने वाले क्षेत्र जो एक साथ टुकड़े करने के लिए बहुत भ्रमित थे।
प्रौद्योगिकी में प्रगति के साथ जो इन दोहराव वाले अनुक्रमों को संभाल सकता है, वैज्ञानिकों ने अंततः मई 2021 में उन अंतरालों को भर दिया , और पहला एंड-टू-एंड मानव जीनोम आधिकारिक तौर पर 31 मार्च, 2022 को प्रकाशित किया गया था ।
मैं एक जीनोम जीवविज्ञानी हूं जो दोहराए जाने वाले डीएनए अनुक्रमों का अध्ययन करता है और कैसे वे पूरे विकासवादी इतिहास में जीनोम को आकार देते हैं। मैं उस टीम का हिस्सा था जिसने जीनोम से गायब रिपीट सीक्वेंस को चिह्नित करने में मदद की। और अब, वास्तव में पूर्ण मानव जीनोम के साथ, इन खुला दोहराव वाले क्षेत्रों को अंततः पहली बार पूर्ण रूप से खोजा जा रहा है।
गुम पहेली टुकड़े
जर्मन वनस्पतिशास्त्री हैंस विंकलर ने 1920 में " जीनोम " शब्द गढ़ा, जिसमें "जीन" शब्द को प्रत्यय "-ओम" के साथ जोड़ा गया, जिसका अर्थ है "पूर्ण सेट", प्रत्येक कोशिका के भीतर निहित पूर्ण डीएनए अनुक्रम का वर्णन करने के लिए। एक सदी बाद भी शोधकर्ता इस शब्द का उपयोग उस आनुवंशिक सामग्री को संदर्भित करने के लिए करते हैं जो एक जीव बनाती है।
जीनोम कैसा दिखता है, इसका वर्णन करने का एक तरीका यह है कि इसकी तुलना किसी संदर्भ पुस्तक से की जाए। इस सादृश्य में, एक जीनोम एक संकलन है जिसमें जीवन के लिए डीएनए निर्देश होते हैं। यह न्यूक्लियोटाइड्स (अक्षरों) की एक विशाल सरणी से बना है जो क्रोमोसोम (अध्याय) में पैक किया जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र में जीन (पैराग्राफ) होते हैं जो डीएनए के क्षेत्र होते हैं जो विशिष्ट प्रोटीन के लिए कोड होते हैं जो किसी जीव को कार्य करने की अनुमति देते हैं।
जबकि प्रत्येक जीवित जीव में एक जीनोम होता है, उस जीनोम का आकार प्रजातियों से प्रजातियों में भिन्न होता है। एक हाथी आनुवंशिक जानकारी के उसी रूप का उपयोग करता है जैसे वह खाती है घास और उसके पेट में बैक्टीरिया। लेकिन कोई भी दो जीनोम बिल्कुल एक जैसे नहीं दिखते। कुछ छोटे होते हैं, जैसे कि कीट-निवास बैक्टीरिया नासुइया डेल्टोसेफैलिनिकोला के जीनोम की तरह, जिसमें 112,000 न्यूक्लियोटाइड्स में सिर्फ 137 जीन होते हैं। कुछ, फूलों के पौधे पेरिस जैपोनिका के 149 बिलियन न्यूक्लियोटाइड्स की तरह , इतने लंबे हैं कि यह समझना मुश्किल है कि कितने जीन निहित हैं।
लेकिन जीन के रूप में उन्हें पारंपरिक रूप से समझा गया है - डीएनए के विस्तार के रूप में जो प्रोटीन के लिए कोड है - एक जीव के जीनोम का एक छोटा सा हिस्सा है। वास्तव में, वे मानव डीएनए का 2 प्रतिशत से भी कम हिस्सा बनाते हैं ।
मानव जीनोम में लगभग 3 बिलियन न्यूक्लियोटाइड होते हैं और केवल 20,000 प्रोटीन-कोडिंग जीन होते हैं - जीनोम की कुल लंबाई का अनुमानित 1 प्रतिशत। शेष 99 प्रतिशत गैर-कोडिंग डीएनए अनुक्रम हैं जो प्रोटीन का उत्पादन नहीं करते हैं। कुछ नियामक घटक हैं जो स्विचबोर्ड के रूप में काम करते हैं ताकि यह नियंत्रित किया जा सके कि अन्य जीन कैसे काम करते हैं। अन्य स्यूडोजेन , या जीनोमिक अवशेष हैं जो कार्य करने की अपनी क्षमता खो चुके हैं।
और आधे से अधिक मानव जीनोम दोहराए जाते हैं, लगभग समान अनुक्रमों की कई प्रतियों के साथ।
दोहरावदार डीएनए क्या है?
दोहराए जाने वाले डीएनए का सबसे सरल रूप डीएनए के ब्लॉक हैं जिन्हें बार-बार दोहराया जाता है जिन्हें उपग्रह कहा जाता है । जबकि किसी दिए गए जीनोम में कितने उपग्रह डीएनए अलग-अलग होते हैं, वे अक्सर टेलोमेरेस नामक क्षेत्रों में गुणसूत्रों के सिरों की ओर क्लस्टर करते हैं । ये क्षेत्र डीएनए प्रतिकृति के दौरान गुणसूत्रों को खराब होने से बचाते हैं। वे गुणसूत्रों के सेंट्रोमियर में भी पाए जाते हैं, एक ऐसा क्षेत्र जो कोशिकाओं के विभाजित होने पर आनुवंशिक जानकारी को बरकरार रखने में मदद करता है।
शोधकर्ताओं को अभी भी उपग्रह डीएनए के सभी कार्यों की स्पष्ट समझ का अभाव है। लेकिन क्योंकि उपग्रह डीएनए प्रत्येक व्यक्ति में अद्वितीय पैटर्न बनाता है, फोरेंसिक जीवविज्ञानी और वंशावली विज्ञानी इस जीनोमिक "फिंगरप्रिंट" का उपयोग अपराध स्थल के नमूनों से मिलान करने और वंश को ट्रैक करने के लिए करते हैं। हंटिंगटन की बीमारी सहित उपग्रह डीएनए में भिन्नता से 50 से अधिक आनुवंशिक विकार जुड़े हुए हैं ।
दोहराए जाने वाले डीएनए का एक और प्रचुर प्रकार है ट्रांसपोज़ेबल तत्व , या अनुक्रम जो जीनोम के चारों ओर घूम सकते हैं।
कुछ वैज्ञानिकों ने उन्हें स्वार्थी डीएनए के रूप में वर्णित किया है क्योंकि वे परिणामों की परवाह किए बिना जीनोम में कहीं भी खुद को सम्मिलित कर सकते हैं। जैसे-जैसे मानव जीनोम विकसित हुआ, कई ट्रांसपोज़ेबल अनुक्रमों ने हानिकारक रुकावटों से बचने के लिए स्थानांतरित करने की उनकी क्षमता को दबाने वाले उत्परिवर्तन एकत्र किए। लेकिन कुछ अभी भी आगे बढ़ सकते हैं। उदाहरण के लिए, ट्रांसपोज़ेबल तत्व सम्मिलन हीमोफिलिया ए के कई मामलों से जुड़ा हुआ है , एक आनुवंशिक रक्तस्राव विकार।
लेकिन हस्तांतरणीय तत्व सिर्फ विघटनकारी नहीं हैं। उनके पास नियामक कार्य हो सकते हैं जो अन्य डीएनए अनुक्रमों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करने में मदद करते हैं। जब वे सेंट्रोमियर में केंद्रित होते हैं , तो वे कोशिका अस्तित्व के लिए मौलिक जीन की अखंडता को बनाए रखने में भी मदद कर सकते हैं।
वे विकास में भी योगदान दे सकते हैं। शोधकर्ताओं ने हाल ही में पाया कि विकास के लिए महत्वपूर्ण जीन में एक ट्रांसपोज़ेबल तत्व का सम्मिलन शायद यही कारण है कि मनुष्यों सहित कुछ प्राइमेट्स की अब पूंछ नहीं है । ट्रांसपोज़ेबल तत्वों के कारण क्रोमोसोम पुनर्व्यवस्था को नई प्रजातियों की उत्पत्ति से भी जोड़ा जाता है जैसे कि दक्षिण पूर्व एशिया के रिबन और ऑस्ट्रेलिया की दीवारबीज ।
जीनोमिक पहेली को पूरा करना
कुछ समय पहले तक, इनमें से कई जटिल क्षेत्रों की तुलना चंद्रमा के दूर के हिस्से से की जा सकती थी: अस्तित्व के लिए जाना जाता है, लेकिन अदृश्य है।
जब मानव जीनोम परियोजना पहली बार 1990 में शुरू हुई, तो तकनीकी सीमाओं ने जीनोम में दोहराए जाने वाले क्षेत्रों को पूरी तरह से उजागर करना असंभव बना दिया। उपलब्ध अनुक्रमण तकनीक एक समय में केवल लगभग 500 न्यूक्लियोटाइड पढ़ सकती थी, और इन छोटे टुकड़ों को पूर्ण अनुक्रम को फिर से बनाने के लिए एक दूसरे को ओवरलैप करना पड़ता था। शोधकर्ताओं ने अनुक्रम में अगले न्यूक्लियोटाइड की पहचान करने के लिए इन अतिव्यापी खंडों का उपयोग किया, एक समय में जीनोम असेंबली को एक टुकड़ा बढ़ा दिया।
ये दोहराव वाले अंतराल क्षेत्र एक बादल आकाश की 1,000-टुकड़ा पहेली को एक साथ रखने की तरह थे: जब हर टुकड़ा एक जैसा दिखता है, तो आप कैसे जानते हैं कि एक बादल कहां से शुरू होता है और दूसरा समाप्त होता है? कई स्थानों पर लगभग समान अतिव्यापी फैलाव के साथ, टुकड़े टुकड़े द्वारा जीनोम को पूरी तरह से अनुक्रमित करना अक्षम्य हो गया। मानव जीनोम की पहली पुनरावृत्ति में लाखों न्यूक्लियोटाइड छिपे रहे।
तब से, अनुक्रम पैच धीरे-धीरे मानव जीनोम के अंतराल में धीरे-धीरे भर गए हैं। और 2021 में, टेलोमेयर-टू-टेलोमेयर (T2T) कंसोर्टियम , एक मानव जीनोम असेंबली को अंत से अंत तक पूरा करने के लिए काम कर रहे वैज्ञानिकों के एक अंतरराष्ट्रीय संघ ने घोषणा की कि सभी शेष अंतराल अंततः भर दिए गए थे ।
यह बेहतर अनुक्रमण तकनीक द्वारा संभव बनाया गया था जो लंबे समय तक हजारों न्यूक्लियोटाइड्स को लंबे अनुक्रमों को पढ़ने में सक्षम था। एक बड़ी तस्वीर के भीतर दोहराए जाने वाले अनुक्रमों को स्थापित करने के लिए अधिक जानकारी के साथ, जीनोम में उनके उचित स्थान की पहचान करना आसान हो गया। जैसे 1,000-टुकड़े की पहेली को 100-टुकड़ा पहेली में सरल बनाना, लंबे समय से पढ़े जाने वाले अनुक्रमों ने पहली बार बड़े दोहराव वाले क्षेत्रों को इकट्ठा करना संभव बना दिया।
लंबे समय से पढ़ी जाने वाली डीएनए अनुक्रमण तकनीक की बढ़ती शक्ति के साथ, आनुवंशिकीविदों को पहली बार आबादी और प्रजातियों में जटिल दोहराव वाले अनुक्रमों, जीनोमिक्स के एक नए युग का पता लगाने के लिए तैनात किया गया है। और एक पूर्ण, अंतर-मुक्त मानव जीनोम शोधकर्ताओं को दोहराए जाने वाले क्षेत्रों की जांच करने के लिए एक अमूल्य संसाधन प्रदान करता है जो आनुवंशिक संरचना और भिन्नता, प्रजातियों के विकास और मानव स्वास्थ्य को आकार देते हैं।
लेकिन एक पूरा जीनोम यह सब कैप्चर नहीं करता है। विविध जीनोमिक संदर्भ बनाने के प्रयास जारी हैं जो पूरी तरह से मानव आबादी और पृथ्वी पर जीवन का प्रतिनिधित्व करते हैं । अधिक पूर्ण, "टेलोमेयर-टू-टेलोमेयर" जीनोम संदर्भों के साथ, डीएनए के दोहराए जाने वाले डार्क मैटर के बारे में वैज्ञानिकों की समझ और अधिक स्पष्ट हो जाएगी।
गैब्रिएल हार्टले एक पीएच.डी. कनेक्टिकट विश्वविद्यालय में आणविक और कोशिका जीव विज्ञान में उम्मीदवार। वह राष्ट्रीय विज्ञान फाउंडेशन से धन प्राप्त करती है।
यह लेख क्रिएटिव कॉमन्स लाइसेंस के तहत द कन्वर्सेशन से पुनर्प्रकाशित है। आप यहां मूल लेख पा सकते हैं ।
