10 Penyakit Langka Teratas

Semua orang pernah mendengar tentang kanker atau HIV, tetapi bagaimana dengan Defisiensi Antitripsin Alpha-1? Atau bahkan penyakit Dercum?

Selain penyakit yang lebih umum yang dapat mempengaruhi kita atau orang yang kita cintai, dan menarik perhatian pers atau badan amal, ada banyak cara lain di luar sana untuk sakit dan mati. Mungkin itu virus , atau bisa juga kelainan genetik. Bagaimanapun, mereka semua memiliki satu kesamaan: mereka tidak menyenangkan.

Kami akan melihat 10 penyakit langka teratas, beberapa di antaranya mungkin belum pernah Anda dengar -- dan lainnya yang Anda harap tidak akan pernah terjadi lagi.

Deskripsi penyakit milik Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Untuk menelusuri Database Penyakit Langka yang ekstensif - termasuk informasi kontak untuk organisasi terkait - kunjungi situs web mereka di www.rarediseases.org .

1. Leukoensefalopati Multifokal Progresif (PML)
2. Sindrom Neurologis Paraneoplastik (PNS)
3. Penyakit Dercum
4. Kalsifikasi Ganglia Basal Idiopatik Familial (Penyakit Fahr)
5. Neuromyelitis Optica (penyakit Devic)
6. Diskinesia Tardif
7. Sindrom Landau Kleffner
8. Defisiensi Alfa-1-Antitripsin (A1AD)
9. Sindrom Muntah Siklik (CVS)
10. Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA)

Leukoensefalopati multifokal progresif (PML) adalah gangguan neurologis yang ditandai dengan penghancuran mielin, zat berminyak yang membantu melindungi sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang, juga dikenal sebagai materi putih sistem saraf pusat (SSP). Hal ini disebabkan oleh virus yang disebut virus JC (JCV), dinamai inisial pasien yang pertama kali ditemukan. Virus ini tersebar luas, ditemukan di setidaknya 85% dari populasi orang dewasa secara umum. Ini tetap tidak aktif pada individu yang sehat dan menyebabkan penyakit hanya ketika sistem kekebalan sangat lemah, seperti pada orang dengan HIV/AIDS, atau keganasan hematologi, dan pada penerima transplantasi organ yang menerima obat imunosupresan untuk menghindari penolakan organ yang ditransplantasikan. . Secara keseluruhan, PML terjadi pada sekitar satu dari 200.000 orang.

Istilah "progresif" dalam PML berarti penyakit yang terus memburuk dan sering menyebabkan kerusakan otak yang serius. Istilah "multifokal" berarti bahwa JCV menyebabkan penyakit di beberapa bagian otak. Namun, mungkin saja seseorang dengan PML hanya memiliki satu lesi otak, bukan beberapa lesi. Istilah "leukoensefalopati" berarti bahwa penyakit ini terutama mempengaruhi materi putih otak atau mielin, meskipun ada beberapa kasus yang jarang terjadi di mana neuron materi abu-abu juga terlibat.

Paraneoplastic neurologic syndromes (PNS) adalah sekelompok kondisi yang mempengaruhi sistem saraf (otak, sumsum tulang belakang, saraf dan/atau otot) pada pasien kanker. Istilah "paraneoplastik" berarti bahwa sindrom neurologis tidak disebabkan oleh tumor itu sendiri, tetapi oleh reaksi imunologis yang dihasilkan tumor. Dipercaya bahwa sistem imunologi normal tubuh menafsirkan tumor sebagai invasi. Ketika ini terjadi, sistem imunologi memasang respons imun, memanfaatkan antibodi dan limfosit untuk melawan tumor. Hasil akhirnya adalah bahwa sistem kekebalan pasien sendiri dapat menyebabkan kerusakan tambahan pada sistem saraf, yang kadang-kadang bisa parah. Pada banyak pasien, respon imun dapat menyebabkan kerusakan sistem saraf yang jauh melebihi kerusakan yang terjadi pada tumor. Efek PNS dapat hilang sepenuhnya,meskipun bisa juga ada efek permanen.

Penyakit Dercum adalah kelainan yang sangat langka yang ditandai dengan pertumbuhan multipel yang menyakitkan yang terdiri dari jaringan lemak (lipoma). Pertumbuhan ini terutama terjadi pada batang tubuh, lengan atas dan kaki bagian atas dan ditemukan tepat di bawah kulit (subkutan). Nyeri yang terkait dengan penyakit Dercum seringkali bisa parah. Rasa sakit mungkin disebabkan oleh pertumbuhan ini yang menekan saraf di dekatnya. Penyakit Dercum terutama terjadi pada orang dewasa dan lebih banyak wanita yang terkena daripada pria. Dalam beberapa kasus, individu yang terkena mungkin juga mengalami penambahan berat badan, depresi, lesu, dan/atau kebingungan. Penyebab pasti penyakit Dercum tidak diketahui.

Penyakit Fahr adalah kelainan neurologis degeneratif langka yang ditandai dengan adanya deposit kalsium abnormal (kalsifikasi) dan hilangnya sel terkait di area otak tertentu (misalnya, ganglia basalis). Kondisi ini sering disebut sebagai kalsifikasi ganglia basal idiopatik atau IBGC karena tidak ada penjelasan yang jelas untuk kalsifikasi tersebut di daerah otak ini (idiopatik). Gejala terkait termasuk kemunduran progresif kemampuan kognitif (demensia) dan hilangnya keterampilan motorik yang diperoleh. Seiring perkembangan kondisi, kelumpuhan dapat berkembang yang berhubungan dengan peningkatan kekakuan otot (kekakuan) dan gerakan terbatas (kelumpuhan spastik). Kelainan tambahan mungkin termasuk gerakan menggeliat yang relatif lambat, tidak disengaja, terus-menerus (atetosis) atau korea, suatu kondisi terkait yang ditandai dengan tidak teratur, cepat,gerakan tersentak-sentak. Pada beberapa individu yang terkena, mungkin juga ada kerusakan bertahap dari serabut saraf yang mengirimkan impuls dari retina ke otak (atrofi optik), suatu kondisi yang terkait dengan gangguan penglihatan sebagian atau hampir lengkap.

Menurut laporan dalam literatur medis, Penyakit Fahr sering bersifat familial. Familial Fahr's Disease dapat ditularkan sebagai sifat resesif autosomal atau, pada keluarga lain yang terkena (kerabat), mungkin memiliki pewarisan autosomal dominan. Dalam kasus lain, kondisi tampaknya terjadi secara acak untuk alasan yang tidak diketahui (sporadis). Beberapa ahli menyarankan bahwa kondisi kadang-kadang dapat terjadi akibat infeksi yang tidak teridentifikasi selama kehamilan yang mempengaruhi janin yang sedang berkembang (infeksi intrauterin).

Neuromyelitis optica, juga dikenal sebagai penyakit Devic (DD), adalah gangguan kronis jaringan saraf yang ditandai dengan peradangan saraf optik (neuritis optik) dan radang sumsum tulang belakang (myelitis). Tampaknya ada dua bentuk penyakit ini. Dalam tipe klasik, tetapi kurang umum, ada serangkaian serangan dalam waktu singkat (hari atau minggu) tetapi, setelah ledakan awal, jarang terjadi insiden berulang. Bentuk kedua lebih umum dan ditandai dengan serangan berulang yang dipisahkan oleh periode remisi. Dalam bentuk ini, interval antara serangan mungkin berminggu-minggu, berbulan-bulan atau bertahun-tahun. Pada tahap awal, penyakit Devic mungkin bingung dengan multiple sclerosis.

Tardive Dyskinesia (TD) adalah gangguan gerakan neurologis yang tidak disengaja yang disebabkan oleh penggunaan obat penghambat reseptor dopamin yang diresepkan untuk mengobati kondisi kejiwaan atau gastrointestinal tertentu. Penggunaan jangka panjang obat ini dapat menghasilkan kelainan biokimia di area otak yang dikenal sebagai striatum. Alasan mengapa beberapa orang yang menggunakan obat ini mungkin mengalami tardive dyskinesia, dan beberapa orang tidak, tidak diketahui. Distonia tardive adalah bentuk tardive dyskinesia yang lebih parah di mana gerakan memutar yang lebih lambat pada otot leher dan batang tubuh menonjol.

Sindrom Landau Kleffner (LKS) ditandai dengan hilangnya pemahaman dan ekspresi bahasa verbal (afasia) sehubungan dengan temuan elektroensefalik (EEG) yang sangat abnormal yang sering mengakibatkan kejang.

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (A1AD) adalah kelainan herediter yang ditandai dengan rendahnya tingkat protein yang disebut alpha-1 antitrypsin (A1AT) yang ditemukan dalam darah. Kekurangan ini dapat mempengaruhi seseorang untuk beberapa penyakit tetapi paling sering muncul sebagai emfisema, lebih jarang sebagai penyakit hati, atau lebih jarang, sebagai kondisi kulit yang disebut panniculitis. Kekurangan A1AT memungkinkan zat yang memecah protein (enzim proteolitik) menyerang berbagai jaringan tubuh. Hal ini menyebabkan perubahan destruktif di paru-paru (emfisema) dan juga dapat mempengaruhi hati dan kulit. Alpha-1 Antitrypsin biasanya dilepaskan oleh sel darah putih granular khusus (neutrofil) sebagai respons terhadap infeksi atau peradangan. Defisiensi Alpha-1 Antitrypsin menghasilkan pemecahan protein (aktivitas protease) yang tidak seimbang (relatif tidak berlawanan),terutama pada struktur elastis pendukung paru-paru. Kerusakan ini selama bertahun-tahun menyebabkan emfisema dan dipercepat oleh merokok dan beberapa paparan pekerjaan.

Sindrom muntah siklik (CVS) adalah gangguan langka yang ditandai dengan episode berulang dari mual dan muntah parah. Sebuah episode dapat berlangsung selama beberapa jam sampai beberapa hari dan kemudian diikuti oleh periode waktu di mana individu yang terkena bebas dari mual dan muntah yang parah. Pola penyakit dan periode bebas penyakit yang bergantian ini membedakan sindrom muntah siklik dari gangguan serupa lainnya. Mual dan muntah yang terkait dapat cukup parah untuk melumpuhkan (misalnya, individu mungkin tidak dapat berjalan atau berbicara dan/atau terbaring di tempat tidur). Gejala tambahan yang sering muncul selama episode termasuk pucat pada kulit (pucat), kurang energi (lesu), sakit perut dan sakit kepala. Dalam beberapa kasus seiring bertambahnya usia anak-anak, mereka dapat mengatasi episode ini, meskipun banyak dari anak-anak ini akhirnya mengembangkan migrain.Sindrom muntah siklik lebih sering menyerang anak-anak daripada orang dewasa. Pada orang dewasa, episode terjadi lebih jarang, tetapi dapat berlangsung lebih lama. Penyebab pasti sindrom muntah siklik tidak diketahui.

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai dengan hilangnya sel saraf tertentu yang disebut neuron motorik. Neuron motorik mengirimkan impuls saraf dari otak atau sumsum tulang belakang (batang otak) ke otot atau jaringan kelenjar. Hilangnya neuron motorik menyebabkan kelemahan otot progresif dan pengecilan otot (atrofi) pada otot yang paling dekat dengan batang tubuh (otot proksimal) seperti bahu, pinggul dan punggung. Otot-otot ini diperlukan untuk merangkak, berjalan, duduk dan kontrol kepala. Jenis SMA yang lebih parah dapat memengaruhi otot yang terlibat dalam pemberian makan, menelan, dan bernapas.

SMA dibagi menjadi subtipe berdasarkan usia onset dan tingkat keparahan gejala. SMA tipe 0, I, II, III dan IV diturunkan sebagai kelainan genetik resesif autosomal dan berhubungan dengan kelainan (mutasi) pada gen SMN1 dan SMA2. SMA tipe Finkel diwariskan sebagai kelainan genetik dominan autosomal dan dikaitkan dengan mutasi pada gen VAPB.

Artikel Terkait