Cosa posso aspettarmi da mio figlio di 14 anni che ha NF1 (Neurofibromstosi 1)?

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da Neurofibromatosi - Sintomi e cause :

La neurofibromatosi 1 (NF1) compare solitamente durante l'infanzia. I segni sono spesso evidenti alla nascita o subito dopo e quasi sempre all'età di 10 anni. Segni e sintomi sono spesso da lievi a moderati, ma possono variare in gravità.

Segni e sintomi includono:

• Macchie piatte e marrone chiaro sulla pelle (macchie cafe au lait). Questi punti innocui sono comuni a molte persone. Avere più di sei punti caffè au lait è una forte indicazione di NF1. Di solito sono presenti alla nascita o compaiono durante i primi anni di vita. Dopo la prima infanzia, i nuovi punti smettono di apparire.
• Lentiggini sotto le ascelle o nella zona inguinale. Le lentiggini di solito compaiono dai 3 ai 5 anni. Le lentiggini sono più piccole delle macchie caffellatte e tendono a presentarsi a grappoli nelle pieghe della pelle.
• Piccole protuberanze sull'iride dell'occhio (noduli di Lisch). Questi noduli innocui non possono essere visti facilmente e non influenzano la vista.
• Dossi morbidi, grandi come un pisello, sopra o sotto la pelle (neurofibromi). Questi tumori benigni di solito si sviluppano dentro o sotto la pelle, ma possono anche crescere all'interno del corpo. A volte, una crescita coinvolgerà più nervi (neurofibroma plessiforme). I neurofibromi plessiformi, se localizzati sul viso, possono causare deturpazione. I neurofibromi possono aumentare con l'età.
• Deformità ossee. Una crescita ossea anormale e una carenza della densità minerale ossea possono causare deformità ossee come una colonna vertebrale curva (scoliosi) o la parte inferiore della gamba curva.
• Tumore del nervo ottico (glioma ottico). Questi tumori di solito compaiono all'età di 3 anni, raramente nella tarda infanzia e nell'adolescenza e quasi mai negli adulti.
• Difficoltà di apprendimento. Le capacità di pensiero ridotte sono comuni nei bambini con NF1 ma di solito sono lievi. Spesso c'è una disabilità di apprendimento specifica, come un problema con la lettura o la matematica. Anche il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) è comune.
• Testa più grande della media. I bambini con NF1 tendono ad avere una dimensione della testa più grande della media a causa dell'aumento del volume cerebrale.
• Bassa statura. I bambini con NF1 hanno spesso un'altezza inferiore alla media.

Le complicazioni di NF1 includono:

• Problemi neurologici. Le difficoltà di apprendimento e di pensiero sono i problemi neurologici più comuni associati a NF1. Complicanze non comuni includono l'epilessia e l'accumulo di liquidi in eccesso nel cervello.
• Preoccupazioni per l'apparenza. Segni visibili di neurofibromatosi - come ampie macchie caffè au lait, molti neurofibromi nell'area facciale o grandi neurofibromi - possono causare ansia e stress emotivo, anche se non sono clinicamente gravi.
• Problemi scheletrici. Alcuni bambini hanno ossa formate in modo anomalo, che possono provocare l'incurvamento delle gambe e fratture che a volte non guariscono. NF1 può causare la curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) che potrebbe richiedere un rinforzo o un intervento chirurgico. NF1 è anche associato a una diminuzione della densità minerale ossea, che aumenta il rischio di ossa deboli (osteoporosi).
• Problemi di vista. A volte un tumore si sviluppa nei bambini sul nervo ottico (glioma ottico), che può influenzare la vista.
• Problemi durante i periodi di cambiamento ormonale. I cambiamenti ormonali associati alla pubertà o alla gravidanza potrebbero causare un aumento dei neurofibromi. La maggior parte delle donne con NF1 ha gravidanze sane, ma probabilmente avrà bisogno del monitoraggio da parte di un ostetrico che abbia familiarità con il disturbo.
• Problemi cardiovascolari. Le persone con NF1 hanno un rischio maggiore di ipertensione e possono sviluppare anomalie dei vasi sanguigni.
• Problemi respiratori. Raramente, i neurofibromi plessiformi possono esercitare pressione sulle vie aeree.
• Cancro. Si stima che dal 3 al 5% delle persone con NF1 sviluppi tumori cancerosi. Questi di solito derivano da neurofibromi sottocutanei o da neurofibromi plessiformi. Le persone con NF1 hanno anche un rischio maggiore di altre forme di cancro, come il cancro al seno, la leucemia, il cancro del colon-retto, i tumori del cervello e alcuni tipi di cancro dei tessuti molli. Le donne con NF1 dovrebbero iniziare lo screening per il cancro al seno in età precoce rispetto alla popolazione generale.
• Tumore benigno della ghiandola surrenale (feocromocitoma). Questo tumore non canceroso secerne ormoni che aumentano la pressione sanguigna. Di solito è necessario un intervento chirurgico per rimuovere il feocromocitoma.

Trattamento

La neurofibromatosi non può essere curata, ma i trattamenti possono aiutare a gestire segni e sintomi. In genere, prima tu o tuo figlio sarete sotto la cura di un medico esperto nel trattamento della neurofibromatosi, migliore sarà il risultato.

Answer 2

Ho 40 anni e mi è stata diagnosticata la NF1 intorno ai 9 anni. Sono sicuro che puoi trovare le aspettative mediche e sembra che qualcuno le abbia già pubblicate, quindi non risponderò a quelle. Mi riferirò a come appare la vita.

Il mio caso è considerato molto mite. Crescendo, ho praticato sport, ero in una band e ho partecipato a tutto ciò a cui partecipavano i miei compagni di classe. Sono andato al college, mi sono laureato, sono entrato nel mondo del lavoro, mi sono sposato e ho avuto figli. Dall'esterno, ho una vita molto "normale". La maggior parte dei casi di NF1 sono come i miei.

Ho piccoli neurofibromi (tumori benigni) in diversi punti del mio corpo. Alcuni sono visibili, come sul mio braccio o sulla mia schiena, ma la maggior parte non lo sono. Ne ho diversi sulla colonna vertebrale ma non stanno causando alcun danno, ma li tengo monitorati nel caso qualcosa cambi.

La Children's Tumor Foundation (www.ctf.org) è un buon gruppo di risorse e advocacy.

NF1 può variare in termini di gravità e posizionamento dei tumori. Se tuo figlio ha un caso lieve, può vivere una vita simile a quella di molti altri bambini. A 14 anni, i farmaci attualmente approvati non funzioneranno per lui (sono per i bambini più piccoli) ma ci sono prove in corso per le quali potrebbe qualificarsi. Dovresti parlare con il tuo specialista. Se sei vicino a una clinica NF, avranno un sacco di informazioni per te e potranno indicarti la giusta direzione.

Come genitore, aspettati di essere spaventato senza cacca se questa è una nuova diagnosi. Va bene. Ci sono molte possibilità spaventose. Cerca di trovare altri genitori e adulti con la malattia. Parla con loro e fai molte domande. Anche la consulenza può essere utile man mano che si entra in questo.