As 10 principais doenças raras

Todo mundo já ouviu falar de câncer ou HIV, mas e a deficiência de alfa-1 antitripsina? Ou mesmo a doença de Dercum?

Além das doenças mais comuns que podem afetar a nós ou a nossos entes queridos e atrair a atenção da imprensa ou instituições de caridade, existem muitas outras maneiras de adoecer e morrer. Talvez seja um vírus , ou pode ser um distúrbio genético. De qualquer forma, todos eles têm uma coisa em comum: não são divertidos.

Veremos as 10 principais doenças raras, algumas das quais você pode nunca ter ouvido falar - e outras das quais você espera nunca mais ouvir.

Descrições de doenças cortesia da Organização Nacional para Distúrbios Raros (NORD). Para navegar em seu extenso banco de dados de doenças raras – incluindo informações de contato para organizações relacionadas – visite seu site em www.rarediseases.org .

1. Leucoencefalopatia Multifocal Progressiva (LMP)
2. Síndromes Neurológicas Paraneoplásicas (SNP)
3. Doença de Dercum
4. Calcificações familiares idiopáticas dos gânglios basais (doença de Fahr)
5. Neuromielite óptica (doença de Devic)
6. Discinesia tardia
7. Síndrome de Landau Kleffner
8. Deficiência de alfa-1-antitripsina (A1AD)
9. Síndrome do vômito cíclico (CVS)
10. Atrofia Muscular Espinhal (AME)

A leucoencefalopatia multifocal progressiva (LMP) é um distúrbio neurológico caracterizado pela destruição da mielina, uma substância oleosa que ajuda a proteger as células nervosas do cérebro e da medula espinhal, também conhecida como substância branca do sistema nervoso central (SNC). É causada por um vírus chamado vírus JC (JCV), em homenagem às iniciais do paciente em que foi descoberto pela primeira vez. O vírus é generalizado, encontrado em pelo menos 85% da população adulta geral. Permanece inativo em indivíduos saudáveis ​​e causa doença apenas quando o sistema imunológico está gravemente enfraquecido, como em pessoas com HIV/AIDS ou malignidades hematológicas, e em receptores de transplante de órgãos que recebem medicamentos imunossupressores para evitar a rejeição do órgão transplantado. . Ao todo, a PML ocorre em aproximadamente uma em cada 200.000 pessoas.

O termo "progressivo" na PML significa que a doença continua a piorar e muitas vezes leva a sérios danos cerebrais. O termo "multifocal" significa que o JCV causa doença em várias partes do cérebro. No entanto, é possível que um indivíduo com LMP tenha apenas uma lesão cerebral em vez de várias lesões. O termo "leucoencefalopatia" significa que a doença afeta principalmente a substância branca do cérebro ou a mielina, embora existam alguns casos raros em que os neurônios da substância cinzenta também estejam envolvidos.

As síndromes neurológicas paraneoplásicas (SNP) são um grupo de condições que afetam o sistema nervoso (cérebro, medula espinhal, nervos e/ou músculos) em pacientes com câncer. O termo "paraneoplásica" significa que a síndrome neurológica não é causada pelo tumor em si, mas pelas reações imunológicas que o tumor produz. Acredita-se que o sistema imunológico normal do corpo interpreta o tumor como uma invasão. Quando isso ocorre, o sistema imunológico monta uma resposta imune, utilizando anticorpos e linfócitos para combater o tumor. O resultado final é que o próprio sistema imunológico do paciente pode causar danos colaterais ao sistema nervoso, que às vezes podem ser graves. Em muitos pacientes, a resposta imune pode causar danos ao sistema nervoso que excedem em muito os danos causados ​​ao tumor. Os efeitos do PNS podem remitir inteiramente,

A doença de Dercum é uma doença extremamente rara caracterizada por crescimentos múltiplos e dolorosos que consistem em tecido adiposo (lipomas). Esses crescimentos ocorrem principalmente no tronco, na parte superior dos braços e na parte superior das pernas e são encontrados logo abaixo da pele (subcutâneo). A dor associada à doença de Dercum muitas vezes pode ser grave. A dor pode ser causada por esses crescimentos pressionando os nervos próximos. A doença de Dercum ocorre principalmente em adultos e mais mulheres são afetadas do que homens. Em alguns casos, os indivíduos afetados também podem apresentar ganho de peso, depressão, letargia e/ou confusão. A causa exata da doença de Dercum é desconhecida.

A doença de Fahr é uma doença neurológica degenerativa rara caracterizada pela presença de depósitos anormais de cálcio (calcificações) e perda de células associadas em certas áreas do cérebro (por exemplo, gânglios da base). A condição é muitas vezes referida como calcificação idiopática dos gânglios da base ou IBGC porque não há explicação aparente para tal calcificação nessas regiões do cérebro (idiopática). Os sintomas associados incluem deterioração progressiva das habilidades cognitivas (demência) e perda das habilidades motoras adquiridas. À medida que a condição progride, a paralisia pode se desenvolver associada ao aumento da rigidez muscular (rigidez) e movimentos restritos (paralisia espástica). Anormalidades adicionais podem incluir movimentos de contorção relativamente lentos, involuntários e contínuos (atetose) ou coreia, uma condição relacionada caracterizada por movimentos irregulares, rápidos, movimentos bruscos. Em alguns indivíduos afetados, também pode haver deterioração gradual das fibras nervosas que transmitem impulsos das retinas para o cérebro (atrofia óptica), uma condição associada à deficiência visual parcial ou quase completa.

De acordo com relatos na literatura médica, a Doença de Fahr é muitas vezes familiar. A doença de Fahr familiar pode ser transmitida como um traço autossômico recessivo ou, em outras famílias afetadas (parentes), pode ter herança autossômica dominante. Em outros casos, a condição parece ocorrer aleatoriamente por razões desconhecidas (esporadicamente). Alguns especialistas sugerem que a condição pode, às vezes, resultar de uma infecção não identificada durante a gravidez que afeta o feto em desenvolvimento (infecção intrauterina).

A neuromielite óptica, também conhecida como doença de Devic (DD), é uma doença crônica do tecido nervoso caracterizada por inflamação do nervo óptico (neurite óptica) e inflamação da medula espinhal (mielite). Parece haver duas formas desta doença. No tipo clássico, mas menos comum, há uma série de ataques em um curto período de tempo (dias ou semanas), mas, após a explosão inicial, raramente ocorrem incidentes repetidos. A segunda forma é mais comum e é caracterizada por ataques repetidos separados por períodos de remissão. Nesta forma, o intervalo entre os ataques pode ser de semanas, meses ou anos. Em seus estágios iniciais, a doença de Devic pode ser confundida com esclerose múltipla.

A discinesia tardia (TD) é um distúrbio neurológico involuntário do movimento causado pelo uso de drogas bloqueadoras dos receptores de dopamina que são prescritas para tratar certas condições psiquiátricas ou gastrointestinais. O uso prolongado dessas drogas pode produzir anormalidades bioquímicas na área do cérebro conhecida como estriado. As razões pelas quais algumas pessoas que tomam esses medicamentos podem ter discinesia tardia, e outras não, são desconhecidas. A distonia tardia é uma forma mais grave de discinesia tardia na qual os movimentos de torção mais lentos dos músculos do pescoço e do tronco são proeminentes.

A síndrome de Landau Kleffner (LKS) é caracterizada pela perda de compreensão e expressão da linguagem verbal (afasia) em associação com achados eletroencefálicos (EEG) anormais que muitas vezes resultam em convulsões.

A deficiência de alfa-1 antitripsina (A1AD) é um distúrbio hereditário caracterizado por baixos níveis de uma proteína chamada alfa-1 antitripsina (A1AT), que é encontrada no sangue. Essa deficiência pode predispor um indivíduo a várias doenças, mas mais comumente aparece como enfisema, menos comumente como doença hepática ou, mais raramente, como uma condição de pele chamada paniculite. Uma deficiência de A1AT permite que substâncias que decompõem proteínas (enzimas proteolíticas) ataquem vários tecidos do corpo. Isso resulta em alterações destrutivas nos pulmões (enfisema) e também pode afetar o fígado e a pele. A alfa-1 antitripsina é normalmente liberada por glóbulos brancos granulares especializados (neutrófilos) em resposta à infecção ou inflamação. Uma deficiência de alfa-1 antitripsina resulta em quebra rápida desequilibrada (relativamente sem oposição) de proteínas (atividade de protease), especialmente nas estruturas elásticas de sustentação dos pulmões. Essa destruição ao longo de muitos anos leva ao enfisema e é acelerada pelo tabagismo e algumas exposições ocupacionais.

A síndrome do vômito cíclico (SCV) é uma doença rara caracterizada por episódios recorrentes de náuseas e vômitos graves. Um episódio pode durar de algumas horas a vários dias e, em seguida, é seguido por um período de tempo durante o qual os indivíduos afetados estão livres de náuseas e vômitos graves. Esse padrão alternado de doença e períodos livres de doença distingue a síndrome do vômito cíclico de outros distúrbios semelhantes. As náuseas e vômitos associados podem ser graves o suficiente para serem incapacitantes (por exemplo, os indivíduos podem ser incapazes de andar ou falar e/ou ficar acamados). Sintomas adicionais que geralmente estão presentes durante um episódio, incluindo palidez da pele (palidez), falta de energia (letargia), dor abdominal e dores de cabeça. Em alguns casos, à medida que as crianças crescem, podem superar esses episódios, embora muitas dessas crianças acabem desenvolvendo enxaquecas. A síndrome do vômito cíclico afeta as crianças com mais frequência do que os adultos. Em adultos, os episódios ocorrem com menos frequência, mas podem durar mais tempo. A causa exata da síndrome do vômito cíclico é desconhecida.

A atrofia muscular espinhal (AME) é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pela perda de certas células nervosas chamadas neurônios motores. Os neurônios motores transmitem impulsos nervosos do cérebro ou da medula espinhal (tronco cerebral) para o tecido muscular ou glandular. A perda de neurônios motores leva à fraqueza muscular progressiva e perda muscular (atrofia) nos músculos mais próximos do tronco do corpo (músculos proximais), como ombros, quadris e costas. Esses músculos são necessários para engatinhar, andar, sentar e controlar a cabeça. Os tipos mais graves de SMA podem afetar os músculos envolvidos na alimentação, deglutição e respiração.

SMA é dividido em subtipos com base na idade de início e gravidade dos sintomas. SMA tipos 0, I, II, III e IV são herdados como doenças genéticas autossômicas recessivas e estão associados a anormalidades (mutações) nos genes SMN1 e SMA2. A SMA tipo Finkel é herdada como uma doença genética autossômica dominante e está associada a mutações no gene VAPB.

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