Wie tödliche familiäre Schlaflosigkeit funktioniert

Jeder, der länger als ein oder zwei Nächte an Schlaflosigkeit gelitten hat, hat sich gefragt: "Kann ich daran sterben?" Wenn Sie unter Schlafentzug leiden, fühlt es sich sicherlich so an, als wäre dies möglich, und ja, Sie können an Schlafentzug sterben . Schlafentzug kann viele unangenehme Nebenwirkungen haben, von Müdigkeit über Reizbarkeit bis hin zum Verlust des Kurzzeitgedächtnisses , aber die meisten von uns erholen sich von diesem Schlafmangel. Die Ausnahme? Diejenigen mit einer Krankheit, die als tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI) bekannt ist.

Während niemand genau weiß, wer die erste Person mit FFI war, führen Wissenschaftler es auf einen von zwei italienischen Männern zurück, die im späten 18. und frühen 19. Jahrhundert lebten. Ein Venezianer starb 1765 an scheinbaren Symptomen der Krankheit, und ein anderer Venezianer erlag 1836 einem sehr wahrscheinlichen FFI. Unabhängig davon, welcher Mann die wahre Ursache sein mag, jeder gab die Krankheit an seine Kinder weiter. und es hat nicht nur diese Familien verwüstet, es dauert bis heute an – obwohl es sehr selten ist. Nur etwa 100 Menschen sind daran gestorben, zumindest das als dokumentierte Fälle. FFI wurde erst 1986 offiziell als Krankheit angesehen [Quellen: Schadler , Max ].

Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist nicht so einfach wie zu sterben, weil Sie Nacht für Nacht nicht gut schlafen können. FFI ist eine autosomal dominante neurodegenerative Krankheit – das heißt, es ist eine erbliche genetische Störung, die durch ein defektes Gen auf einem Autosomenpaar verursacht wird. (Sie haben 22 Autosomenpaare, die Ihre Nicht-Geschlechtschromosomen sind; Sie haben nur zwei Geschlechtschromosomen, X und Y, die bestimmen, ob Sie männlich oder weiblich sind.)

FFI ist eine sogenannte Prionenkrankheit, eine seltene Krankheit, bei der ein normales körpereigenes Protein, das zelluläre Protein (PrPC), defekt ist. Prionenerkrankungen können auf drei verschiedene Arten auftreten. Sie können erworben werden, wie im Fall von Kuru, einer Infektion, die durch Kannibalismus verursacht wird (insbesondere durch das Essen menschlicher Gehirne); sie können sporadisch sein, was bedeutet, dass die Krankheit ohne besondere Ursache spontan auftritt; sie können vererbt werden, was bedeutet, dass die Krankheit in Familien weitergegeben wird.

Obwohl es möglich ist, dass tödliche Schlaflosigkeit spontan bei einer Person innerhalb einer Familie auftritt, in der niemand sonst an der Krankheit leidet (was sie zu einem sporadischen Typ, sFI, einer Seltenheit bei einer bereits seltenen Krankheit machen würde), tritt sie fast immer innerhalb von Familien auf. Familien mit FFI in ihrer Linie – und es wird geschätzt, dass es wahrscheinlich 28 bis 30, aber nicht mehr als 40 Familienlinien mit dem Problem gibt – tragen alle eine genetische Mutation speziell auf dem Prion-Protein-Gen (PRNP) zusätzlich zu einer anderen Mutation von das Gen namens Methionin-Polymorphismus (das auch für andere neurodegenerative Erkrankungen charakteristisch ist). Menschen, die die FFI-Mutation erben und tragen, haben eine 50-prozentige Chance, das defekte Gen an ihr Kind weiterzugeben.

Prionenerkrankungen teilen eine Handvoll gemeinsamer Symptome, darunter Müdigkeit und Lethargie, kognitiver Verfall (einschließlich Verwirrtheit, Verlust des Kurzzeitgedächtnisses und Demenz), Halluzinationen, Starrheit (Muskelsteifheit) und Veränderungen der Geh- und Sprechfähigkeit. Aber so wie nicht alle Prionenkrankheiten auf die gleiche Weise übertragen werden, haben nicht alle Prionenkrankheiten die gleichen Symptome.

Schlaflosigkeit ist das frühe Warnzeichen, das Markenzeichen von FFI, aber Störungen des Schlafzyklus sind nicht das einzige Problem, das von der Krankheit betroffen ist. Es durchläuft vier verschiedene Stadien, während es fortschreitet. Die ersten Symptome von FFI treten normalerweise auf, wenn eine Person mittleren Alters ist, etwa 48 Jahre alt (obwohl ihr Beginn bereits im Alter von 19 und erst im Alter von 72 Jahren beobachtet wurde), und die Krankheit schreitet schnell fort. Während einige, die FFI entwickeln, zwei bis drei Jahre leben können, können andere innerhalb eines Jahres sterben.

Das erste Stadium der Krankheit beginnt mit Schlaflosigkeit, die sich typischerweise über einen Zeitraum von etwa vier Monaten verschlimmert. Einige Patienten erkennen es jedoch nur als Symptom, dass etwas nicht stimmt, lange nachdem sich andere Probleme der Krankheit bemerkbar gemacht haben. Während dieser ersten Monate treten bei FFI-Patienten auch psychiatrische Komplikationen auf, darunter Panikattacken , Paranoia und Phobien (einschließlich, vielleicht nicht überraschend, Schlaflosigkeitsphobie, bei der es sich um die Angst handelt, nicht schlafen zu können). Während des ersten Stadiums berichten die Patienten auch von lebhaften Träumen, wenn sie schlafen können.

Während des zweiten Stadiums, das bei manchen etwa fünf Monate dauert, bleiben die psychiatrischen Symptome bestehen und verschlechtern sich; Die Betroffenen beginnen zu halluzinieren und werden aufgeregt, und das sympathische Nervensystem beginnt auf Hochtouren zu treten. Dies wird als sympathische Hyperaktivität bezeichnet und verursacht eine Reihe von Symptomen, darunter ein Anstieg des Cortisolspiegels (das ist das Stresshormon des Körpers), der Herzfrequenz (Tachykardie), des Blutdrucks (Hypertonie), der Körperkerntemperatur (Hyperthermie) und des Schwitzens (Hyperhydrose). ) und Atmung (Tachypnoe). In diesem Stadium beginnt FFI, psychomotorische Probleme wie Verlust des Kurzzeitgedächtnisses, Persönlichkeits- und Stimmungsschwankungen (einschließlich Depressionen und Angstzustände) und motorische Störungen, einschließlich Bewegungs- und Gangänderungen, zu verursachen.

Es ist während der dritten Phase von FFI, die eine kurze Phase von etwa 90 Tagen ist, wenn der Wach-Schlaf-Zyklus vollständig gestört wird und totale Schlaflosigkeit beginnt.

Stadium vier – das Endstadium von FFI – wird durch schnellen kognitiven Verfall und Demenz definiert. Diese Phase kann bis zu sechs Monate dauern. Am Ende verursacht FFI die Unfähigkeit, sich freiwillig zu bewegen oder zu sprechen (als akinetischer Mutismus bezeichnet), gefolgt von Koma und schließlich dem Tod.

Wenn Sie unter die Schlaflosigkeit der tödlichen familiären Schlaflosigkeit schauen, gibt es pathologische Veränderungen in Ihrem Körper, die die Wurzel des Problems sind. Schlaflosigkeit ist nur ein Symptom dieser Veränderungen. FFI verursacht lähmende Veränderungen in Ihrem zentralen Nervensystem (Ihr Gehirn und Ihr Rückenmark), einschließlich eines signifikanten Todes Ihrer anterior-ventralen und medio-dorsalen Thalamus-Neuronen. Dies sind Neuronen im Thalamus, der Teil Ihres Gehirns istverantwortlich für die Verwaltung Ihrer motorischen Funktionen und den Transport sensorischer Informationen dorthin, wo sie benötigt werden. Wenn diese Zellen des Nervensystems absterben, werden sie leider nicht durch neue, gesunde ersetzt. Stattdessen bilden Ihre Gliazellen – die Stützzellen, die Ihren Neuronen bei der Kommunikation helfen und auch als Reinigungsdienst für das zentrale Nervensystem fungieren – Narbengewebe im Thalamus, das als Gliose bezeichnet wird. Narbengewebe kann die wichtigen Funktionen der abgestorbenen Neuronen nicht mehr erfüllen, und ohne ein gesundes Zentralnervensystem beginnt sich Ihr Körper zu verschlechtern.

Die Diagnose von FFI vor dem Auftreten von Symptomen ist schwierig und beinhaltet eine Kombination aus vom Patienten gemeldeten Symptomen, Familienanamnese und Gentests zusätzlich zu Bluttests, Spinalpunktion (um die Zellen in Ihrer Cerebrospinalflüssigkeit zu testen) und neurologischen und Augenuntersuchungen. Magnetresonanztomographie(MRT)-Scans und Positronen-Emissions-Tomographie (PET)-Scans des Gehirns werden ebenfalls zur Diagnose von FFI verwendet. Elektroenzephalographie (EEG)-Muster, die die Muster der elektrischen Aktivität in Ihrem Gehirn messen, werden auch zur Diagnose von FFI verwendet. Forscher haben herausgefunden, dass die Gehirnwellen von Menschen, die mit der Krankheit symptomatisch sind, keinem normalen Schlafmuster folgen (vier Phasen von nicht-schnellen Augenbewegungen – NREM – Schlaf, abwechselnd mit schnellem Augenbewegungsschlaf – REM). Bereits einige Monate nach Ausbruch der Krankheit scheint FFI die elektrische Aktivität im Gehirn zu verlangsamen und wichtige Schritte im Schlafzyklus zu überspringen. Insbesondere der tiefe REM-Schlaf, der letztendlich jeden Tag zu immer kürzeren Schlafzeiten führt. Keiner der Tests ist ein gutes Diagnosewerkzeug, es sei denn, er wird in Kombination mit anderen auf der Liste verwendet.

Ab 2014 gibt es keine Heilung oder Behandlung für FFI. Die beste verfügbare Pflege ist die Palliativpflege, die die Lebensqualität eines Patienten durch die Behandlung der sich verschlechternden und behindernden Symptome angeht, anstatt die Krankheit zu heilen. Derzeit werden Forschungen und klinische Studien zur Wirksamkeit experimenteller Behandlungen durchgeführt, und einige vorläufige Ergebnisse zeigen, dass es möglicherweise einige Therapien gibt, die es wert sind, weiter auf ihre potenzielle Fähigkeit untersucht zu werden, Symptome zu lindern und möglicherweise das Leben von FFI-Patienten zu verlängern, aber es ist nichts Schlüssiges ans Licht gekommen bisher.

Beruhigungsmittel und andere traditionelle Methoden zur Behandlung von Schlafentzug scheinen keine Auswirkungen auf FFI zu haben, mit Ausnahme von möglicherweise dem narkotischen Beruhigungsmittel (und Freizeitdroge) Gamma-Hydroxybutyrat (GHB). GHB wird manchmal als verschreibungspflichtiges Schlafmittel verwendet, und einige spekulieren, dass es helfen könnte, den Schlaf zu induzieren, zumindest einen kurzen Ausbruch, sowie zusätzlich andere Symptome der Hyperaktivität des sympathischen Nervensystems zu lindern, indem es sowohl die Herzfrequenz als auch die Körpertemperatur bei FFI-Patienten senkt [ Quelle: Schenkein ]. Benzodiazepin-Antagonisten, wie das Medikament Flumazenil, das üblicherweise zur Behandlung von Überdosierungen von Beruhigungsmitteln verwendet wird, können ebenfalls vorübergehend die Verwirrtheit und Demenz lindern, die FFI verursacht, aber wie bei allen möglichen FFI-Behandlungen sind zusätzliche Forschung und klinische Studien erforderlich.

Anmerkung des Autors: Wie tödliche familiäre Schlaflosigkeit funktioniert

Jedes Mal, wenn Sie über eine tödliche Krankheit ohne bekannte Heilung schreiben, ist es schwierig, durchzukommen – sowohl die Recherche als auch das Schreiben. Abgesehen von den schrecklichen Symptomen – und dem Namen – dieser Störung wusste ich wirklich nicht viel darüber. Ich war überrascht, als ich bei meinen anfänglichen Recherchen erfuhr, dass es als Prionenkrankheit mit dem Rinderwahn sowie mit seiner menschlichen Form, der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, verwandt ist.

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