20 doenças que você provavelmente nunca ouviu falar

Você pode não ter ouvido falar do Jumping Frenchman of Maine ou da Síndrome de Hailey-Hailey, mas essas doenças, síndromes e distúrbios não parecem 'raros' para as pessoas e famílias afligidas por elas. Na verdade, existem milhares de pessoas que são profundamente afetadas pelas mais de 1.000 doenças cobertas pelo banco de dados da Organização Nacional para Distúrbios Raros (NORD).

Aqui nós levamos você através de apenas alguns...

1. Saltando franceses do Maine
2. Síndrome de Parry Romberg
3. CADASIL (arteriopatia cerebral autossômica dominante com leucoencefalopatia de infartos subcorticais)
4. Síndrome de Lesch Nyhan
5. Síndrome de Cronkhite-Canadá
6. Síndrome de Rabson-Mendenhall
7. Pseudomixoma peritoneal
8. Síndrome de Hailey-Hailey
9. Síndrome POEMS
10. Doença de Menkes
11. Malformação de Dandy-Walker
12. Doença de Still do Adulto
13. Hipoplasia Pontocerebelar
14. Doença de Wolman
15. Síndromes de Deficiência de Aderências Leucocitárias (LAD)
16. Fascite Necrosante
17. Síndrome de hiperferritinemia-catarata
18. Síndrome de Mowat-Wilson
19. Doença de Erdheim-Chester
20. Síndrome de Segawa

Este distúrbio muito raro é caracterizado por uma reação de "susto" incomumente extrema. Foi identificado pela primeira vez no final de 1800 entre um grupo isolado de lenhadores franco-canadenses. A causa exata do salto de franceses do Maine é desconhecida. Uma teoria é que o transtorno ocorre por causa de uma resposta condicionada extrema a uma situação particular influenciada por fatores culturais.

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Neste distúrbio adquirido (não hereditário), a pele e os tecidos moles em metade da face começam a encolher (atrofiar), levando a uma aparência não simétrica. Normalmente, os sintomas aparecem pela primeira vez antes dos 20 anos e há grande variação no grau de gravidade. A causa da síndrome - também conhecida como HFA, hemiatrofia facial progressiva, PRS ou síndrome de Romberg - é desconhecida.

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Esse distúrbio genético raro causa vários derrames em adultos, até mesmo adultos jovens, e pode progredir para causar comprometimento cognitivo e demência. Os sintomas de CADASIL são causados ​​por danos nos pequenos vasos sanguíneos, especialmente os do cérebro. Também conhecida como Demência Multi-infarto Hereditária, os sintomas e a progressão da doença variam amplamente.

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Esta doença é causada pela ausência ou deficiência de uma enzima. Os sintomas incluem função renal prejudicada, dor nas articulações e comportamentos automutilantes, como morder os lábios e os dedos e/ou bater a cabeça. Sintomas adicionais podem incluir fraqueza muscular (hipotonia), movimentos musculares descontrolados e comprometimento neurológico. Outros nomes para isso incluem deficiência de HGPRT ou HPRT, ou deficiência de hipoxantina-guanina fosforribosil transferase.

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Os sintomas desta doença muito rara incluem perda de paladar, pólipos intestinais, perda de cabelo e problemas de crescimento das unhas. CCS ocorre principalmente em pessoas idosas. Houve menos de 400 casos relatados nos últimos 50 anos, principalmente no Japão, mas também nos EUA e em outros países.

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Este distúrbio genético extremamente raro é caracterizado por uma severa resistência à insulina. Os sintomas iniciais incluem anormalidades da cabeça e face, dentes, unhas e pele. Outros sintomas incluem anormalidades da pele, como acantose nigricans, um distúrbio da pele caracterizado por coloração anormalmente aumentada (hiperpigmentação). Na maioria dos casos, sintomas adicionais estão presentes. A síndrome de Rabson-Mendenhall é herdada como um traço autossômico recessivo, de acordo com a NORD.

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Este é um crescimento maligno raro caracterizado pelo acúmulo progressivo de células tumorais secretoras de muco no abdome e na pelve. Os sintomas incluem aumento do tamanho do abdômen e dor abdominal. O distúrbio se desenvolve após um pequeno crescimento (pólipo) localizado dentro do apêndice romper a parede do apêndice e espalhar células tumorais produtoras de muco pelas superfícies circundantes. Outros nomes para Pseudomixoma Peritonei incluem carcinoma colóide, tumor maligno do apêndice, tumor maligno do intestino grosso, carcinomatose peritoneal e pseudomixoma ovarii.

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Esta doença genética é caracterizada por bolhas e lesões que podem ir e vir, geralmente curando sem deixar cicatrizes. Torna-se aparente após a puberdade e ocorre por causa de uma mutação em um gene responsável pela produção de uma proteína essencial para a boa saúde da pele.

Também conhecido como pênfigo familiar crônico benigno ou HHD, o Hailey-Hailey ocorre devido a uma mutação em um gene específico que cria uma proteína essencial para a saúde adequada da pele, de acordo com o site da NORD. O distúrbio se torna aparente após a puberdade e os sintomas podem se desenvolver em qualquer idade.

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POEMS is an acronym that stands for Polyneuropathy (affecting many nerves), Organomegaly (abnormal enlargement of an organ), Endocrinopathy (affecting certain hormone-producing glands), Monoclonal gammopathy and skin defects. Symptoms include progressive weakness of the nerves in the arms and legs, enlarged liver or spleen, darkening of the skin and excessive hair growth. Other names for the disorder include Crow-Fukase Syndrome, Takatsuki syndrome and PEP Syndrome.

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Este é um distúrbio genético do metabolismo do cobre que é detectável antes do nascimento, segue um caminho progressivamente degenerativo e envolve vários órgãos do corpo, mas principalmente o cérebro. Os sintomas podem incluir convulsões, crescimento atrofiado, temperatura corporal instável e cor ou textura incomum do cabelo. Outros nomes para a doença incluem doença de transporte de cobre, doença do cabelo crespo ou de aço ou tricopoliodistrofia.

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Isso se refere a uma malformação cerebral que ocorre durante o desenvolvimento embrionário do cerebelo e do 4º ventrículo. Os sintomas podem incluir atraso no desenvolvimento, baixo tônus ​​​​muscular (hipotonia) ou espasticidade e falta de coordenação e equilíbrio. Além disso, a DWM às vezes (20-80%) está associada à hidrocefalia, na qual o bloqueio do fluxo normal do líquido espinhal leva ao acúmulo excessivo de líquido dentro e ao redor do cérebro. Isso leva a uma pressão anormalmente alta dentro do crânio e inchaço da cabeça, e pode levar a comprometimento neurológico.

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This rare autoinflammatory disorder (sometimes referred to as AOSD or Wissler-Fanconi Syndrome) affects the entire body. The cause is unknown. Affected individuals may develop episodes of high, spiking fevers, a pink or salmon-colored rash, joint pain, muscle pain and sore throat. Episodes vary in frequency and severity.

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This is a group of rare conditions characterized by prenatal development of an abnormally small cerebellum and brain stem. It is usually associated with profound intellectual disability. These diseases are uniformly fatal in early life; only a few patients have reached their 20s or 30s.

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This genetic disease is characterized by the complete absence of an enzyme required to break down certain fats in the body. These fats accumulate in tissues and organs, causing various symptoms that may include swelling of the abdomen, vomiting and enlargement of the liver or spleen.

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This is a group of diseases affecting the immune system. LAD syndromes are characterized by defects affecting how white blood cells respond and travel to the site of a wound or infection. Symptoms vary from person to person, but all who are affected develop an increased susceptibility to recurrent bacterial and fungal infections.

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Este é um tipo raro, mas muito grave de infecção bacteriana que pode destruir músculos, pele e tecidos subjacentes. "Necrosante" refere-se a algo que causa a morte do tecido. Essas infecções podem ser repentinas, violentas e de rápida disseminação e, se não forem tratadas rapidamente, podem levar à síndrome do choque tóxico. Outros nomes para a doença incluem bactérias carnívoras (ou doença) e gangrena estreptocócica.

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Esta doença genética é caracterizada pelo aparecimento precoce de catarata associada a níveis persistentemente elevados de uma proteína conhecida como ferritina no plasma sanguíneo. A mutação associada a esta doença é herdada como um traço autossômico dominante, e a catarata é a única complicação conhecida associada a esta doença rara.

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Esta é uma doença genética rara que pode ser aparente no nascimento ou no primeiro ano de vida. É caracterizada por retardo mental, características faciais distintas e convulsões. A presença desta síndrome pode não ser percebida até a infância ou início da idade adulta. Alguns indivíduos afetados também podem ter uma doença gastrointestinal conhecida como doença de Hirschsprung.

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Esta é uma doença multissistêmica rara da idade adulta. É caracterizada pela produção excessiva e acúmulo de histiócitos (um tipo de célula) em vários tecidos e órgãos. A causa subjacente é desconhecida.

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Este distúrbio genético raro é caracterizado por uma maneira descoordenada ou desajeitada de andar e distonia (um termo geral para um grupo de distúrbios musculares caracterizados por contrações involuntárias). Os sintomas geralmente se tornam aparentes por volta dos seis anos de idade e podem ser mais perceptíveis à tarde ou à noite do que pela manhã.

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