Ion Proton Sequencer ... ตอนนี้เป็นชื่อที่น่าเกรงขาม และเป็นสิ่งที่สามารถนำไปใช้กับเทคโนโลยีใด ๆ ของภาพยนตร์ไซไฟแฟนตาซี นั่นเป็นสิ่งที่พวกเขาใช้เพื่อคานเคิร์กสป็อคกระดูกและ "เสื้อแดง" ผู้เคราะห์ร้ายไปยังพื้นผิวของดาวเคราะห์ที่ไม่รู้จักทุกดวงหรือไม่? เชิงลบ นั่นคือผู้ขนส่ง เป็นหนึ่งในสิ่งประดิษฐ์ที่ล้มเหลวของ Dr. Thaddeus Venture จาก "The Venture Bros. " หรือไม่ ชุด? ไม่คุณกำลังคิดถึงตัวระบุตำแหน่งของเมทาโซนิคในเครื่องนั้น
หากซีเควนเซอร์ไอออนโปรตอนเป็นชิ้นส่วนของนิยายซึ่งไม่ใช่ - จะพบได้ในห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ของยานอวกาศสำรวจห้วงอวกาศ มันจะศึกษารูปแบบชีวิตใหม่และคิดว่าการเดินทางของผู้ขนส่งจะลดเกลียวคู่ของDNAของคุณไปเป็นอะไรที่ดูเหมือนเสาของนักดับเพลิง แต่อนิจจาเครื่องนี้เป็นอุปกรณ์การวิจัยทางการแพทย์ที่แท้จริงและปฏิวัติวงการ
เป็นซีเควนเซอร์รุ่นใหม่รุ่นแรกที่สามารถถอดรหัสจีโนมของมนุษย์ทั้งหมดได้อย่างรวดเร็วและราคาไม่แพง ลบเวลาในการเตรียมตัวอย่าง DNA การประมวลผลจะใช้เวลาประมาณหนึ่งวันเท่านั้น และ บริษัท กล่าวว่าการทดสอบมีค่าใช้จ่ายประมาณ 1,000 เหรียญ
ปัจจัยทั้งสองนี้ทำให้เครื่องนี้และของคู่แข่งเช่น Illumina และ Pacific Biosciences เป็นตัวเปลี่ยนเกมที่สมบูรณ์สำหรับการวิจัยทางการแพทย์และการรักษา จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้การถอดรหัสพันธุกรรมยังค่อนข้างหายากเนื่องจากมีค่าใช้จ่ายและเวลาที่ต้องห้าม อาจใช้เวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ในการอ่านลำดับดีเอ็นเอบางส่วน และการถอดรหัสจีโนมของบุคคลอย่างสมบูรณ์มีราคาหลายแสนดอลลาร์เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา [ที่มา: NOVA ]
ด้วยเหตุนี้เทคโนโลยีประเภทนี้จึงถูกสงวนไว้สำหรับสภาพแวดล้อมของห้องปฏิบัติการ เว้นแต่แพทย์หรือนักวิจัยจะจัดการกับกรณีทางการแพทย์ที่โดดเด่นซึ่งมีผลกระทบด้านสุขภาพอย่างกว้างขวางการตรวจสอบทางพันธุกรรมดังกล่าวมักจะไม่สามารถใช้งานได้จริง
หนึ่งในกรณีที่โดดเด่นเหล่านี้เกิดขึ้นในปี 2554 เมื่อเชื้ออีโคไลสายพันธุ์ใหม่ระบาดในเยอรมนี ในขณะที่นักวิจัยกำลังยุ่งอยู่กับการติดตามแหล่งที่มานักวิจัยกำลังตรวจสอบการแต่งหน้าของแบคทีเรียชนิดใหม่นี้ พวกเขาใช้ซีเควนเซอร์ไอออนโปรตอนรุ่นก่อนที่เรียกว่าซีเควนเซอร์จีโนมส่วนบุคคล (PGM) มันสร้างโดย บริษัท เดียวกัน Life Technologies และสามารถอ่านพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตส่วนยาวได้ในไม่กี่ชั่วโมงเมื่อเทียบกับสัปดาห์
นักวิจัยสามารถเปรียบเทียบพิมพ์เขียวนั้นกับE. coli ที่ถอดรหัสไว้ก่อนหน้านี้และระบุว่าพวกเขากำลังจัดการกับตัวแปรใหม่และเข้าใจลักษณะบางอย่างเช่นความเป็นพิษและยาปฏิชีวนะชนิดใดที่อาจต้านทานได้ ด้วยข้อมูลดังกล่าวแพทย์จึงมีโอกาสที่ดีกว่าในการช่วยเหลือผู้ป่วยที่ติดเชื้อ ในที่สุดมีผู้ติดเชื้อมากกว่า 4,000 คนและมีผู้ป่วย 50 รายที่เสียชีวิตโดยสาเหตุดังกล่าว [ที่มา: องค์การอนามัยโลก ]
ดังนั้นเราจึงรู้ว่าการจัดลำดับทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่ทรงพลัง ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถช่วยหยุดการระบาดได้ มาเรียนรู้เกี่ยวกับพัฒนาการที่ทำให้ Ion Proton Sequencer เป็นไปได้และสิ่งที่สามารถทำเพื่อการแพทย์ในอนาคต
- อะไรทำให้ซีเควนเซอร์ไอออนโปรตอนมีความพิเศษ?
- การทำให้โปรตอนทำงาน
- การจัดลำดับจีโนมจะเป็นประโยชน์ต่อคุณอย่างไร
- ข้อเสียของการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ของมนุษย์ทุกคน
- หมายเหตุผู้แต่ง
อะไรทำให้ซีเควนเซอร์ไอออนโปรตอนมีความพิเศษ?
เรากำลังจะนำสิ่งที่ชื่อไปพักผ่อน ไอออน. โปรตอน. ซีเควน ชื่อนี้เป็นอนุกรมวิธานขององค์กร "Ion" มาจาก Ion Torrent ซึ่งเป็นชื่อของแบรนด์ (เป็นของ Life Technologies) ที่ทำให้อุปกรณ์นี้ "Proton" คือชื่อรุ่นของผลิตภัณฑ์นี้ เช่นเดียวกับการตั้งชื่อรถว่า "Fusion" หรือ "Tribeca" รถคันนี้ไม่ได้ใช้พลังงานนิวเคลียร์และไม่ได้สร้างในย่านแมนฮัตตันที่ทันสมัย และ "ซีเควนเซอร์" นั่นคือสิ่งที่เครื่องจักรคือซีเควนเซอร์ เราจะเรียกสั้น ๆ ว่าโปรตอน
ระบบดังกล่าวได้รับการเปิดเผยในเดือนมกราคม 2555 และได้รับความสนใจทันทีสำหรับการเรียกร้องอย่างชัดเจนในการส่งมอบลำดับพันธุกรรมมูลค่า 1,000 ดอลลาร์ในวันเดียว เมื่อพิจารณาว่าจีโนมของมนุษย์ได้รับการถอดรหัสเมื่อเก้าปีก่อนหน้านี้อาจทำให้พลังของข้อมูลทางพันธุกรรมของมนุษย์เข้าไปในโรงพยาบาลทุกแห่งถือเป็นการก้าวกระโดดครั้งใหญ่
บริษัท ประกาศว่าชิป Proton 1 สำหรับซีเควนเซอร์ใหม่จะวางจำหน่ายภายในกลางปี 2555 และสามารถจัดการงานจัดลำดับที่ใหญ่กว่ารุ่นก่อนคือ Personal Genome Machine (PGM) ภายในสิ้นปี 2555 Life Technologies กล่าวว่าจะมีชิป Proton II ในตลาดซึ่งสามารถรองรับจีโนมของมนุษย์ทั้งหมดได้ในครั้งเดียว
จากมุมมองของความสามารถในการปรับขยาย Proton คือการต่อยตี เครื่องทั้งหมดมีขนาดประมาณเครื่องพิมพ์เลเซอร์ขนาดกลางที่คุณอาจพบได้ในสำนักงานทุกแห่งและมีราคาประมาณ 150,000 เหรียญ นั่นเป็นสามเท่าของ PGM แต่นั่นก็ยังมีความสามารถในการทำลายโลกสำหรับเงินค่ารักษาพยาบาลของคุณเมื่อพิจารณาว่าMRIเครื่องจักรสามารถทำงานได้ไม่กี่ล้านดอลลาร์ จริงอยู่ที่ผลลัพธ์ที่นำเสนอจาก MRI และการหาลำดับทางพันธุกรรมคือแอปเปิ้ลและส้มที่เป็นที่เลื่องลือ แต่ทั้งคู่เป็นขั้นตอนที่ไม่รุกล้ำซึ่งสามารถช่วยให้แพทย์สังเกตอาการของผู้ป่วยพร้อมรายละเอียดการช่วยชีวิต เมื่อพิจารณาถึงวิธีการที่ MRI กลายเป็นเครื่องมือในคลังแสงมาตรฐานของโรงพยาบาลทุกแห่งมีแนวโน้มว่า sequencers จะกลายเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องมีต่อไปสำหรับโรงพยาบาลที่มีขนาดพอสมควรในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า ปัจจัย จำกัด ที่ใหญ่ที่สุดอาจพิสูจน์ได้ว่าเป็นการหาบุคลากรที่ผ่านการฝึกอบรมเพื่อทำการทดสอบและตีความข้อมูลรวมทั้งได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกาสำหรับการใช้ทางการแพทย์ แต่เราจะพูดถึงเรื่องนี้ในภายหลัง
อย่างที่คุณสามารถจินตนาการได้ว่า บริษัท ต่างๆกำลังร่วมมือกับ Life Technologies เพื่อตอบสนองความต้องการนี้ ไม่กี่วันก่อนที่จะมีการประกาศ Proton คู่แข่ง Illumina ได้เปิดตัวระบบเทียบเคียง HiSeq 2500 (ประมาณ $ 740,000 สำหรับซื้อใหม่) ในขณะที่การคาดเดาในช่วงต้นชี้ให้เห็นว่าระบบของ Illumina สามารถให้การอ่านที่สะอาดกว่าในการทดสอบเพียงครั้งเดียว Proton ดูเหมือนจะเป็นผู้ชนะในการต่อสู้กับป้ายราคา [ที่มา: Herper ] ในความเป็นจริงตอนนี้ บริษัท วิทยาศาสตร์เพื่อชีวิตเช่น Life Technologies, Illumina และ Pacific Biosciences ได้ทำให้จีโนมของมนุษย์สามารถเข้าถึงได้มากขึ้นมีแนวโน้มว่าจะมีการระเบิดของ sequencers ในราคาที่หลากหลายเพื่อแย่งชิงพื้นที่ห้องปฏิบัติการในหมู่นักวิจัยและสถานพยาบาล
การทำให้โปรตอนทำงาน
โปรตอนสามารถจัดการกับการเรียงลำดับได้ทุกประเภทไม่ว่าจะเป็นDNAหรือ RNA- (กรดไรโบนิวคลีอิก) Life Technologies กล่าวว่าเครื่องนี้เหมาะสำหรับการจัดลำดับสิ่งต่อไปนี้:
- การถอดเสียงทั้งหมดหรือการถอดเสียงของยีนที่แสดงออกในจีโนม
- จีโนมของมนุษย์หรือชุดคำสั่งทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ที่อยู่ในเซลล์
- มนุษย์exomesพื้นที่ใน DNA ซึ่งเป็นรหัสของโปรตีน
ก่อนหน้านี้เทคนิคการจัดลำดับความละเอียดต่ำอนุญาตให้นักวิจัยตรวจสอบข้อมูลทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อยเท่านั้น นักวิจัยต้องมีความคิดเกี่ยวกับสิ่งที่พวกเขาพยายามค้นหาอยู่แล้ว ด้วยซีเควนเซอร์รุ่นใหม่นี้พวกเขาสามารถจับข้อมูลที่มีความยาวได้มากขึ้น พร้อมที่จะแก้ปัญหาบางอย่างแล้วหรือยัง? ส่วนผสมที่สำคัญที่สุดสองอย่างในกระบวนการนี้คือสายดีเอ็นเอและชิปที่เติมเซ็นเซอร์ของซีเควนเซอร์
ก่อนจะเก็บข้อมูลคุณต้องเตรียมตัวอย่างใช่ไหม? มีระบบสำหรับสิ่งนั้น คนอัตโนมัติ ตัวอย่างเช่นในขณะที่เราเขียนบทความนี้คุณสามารถซื้อ Ion OneTouch System ในราคา 14,490 ดอลลาร์เพื่อจัดการการเตรียมตัวอย่างในเวลาประมาณสี่ชั่วโมงสำหรับเครื่องจีโนมส่วนบุคคลรุ่นก่อนของโปรตอน
ตอนนี้เรากำลังก้าวไปสู่ชิป ชิปเซมิคอนดักเตอร์ Proton I เต็มไปด้วยเซ็นเซอร์ 165 ล้านตัวที่ทำงานเหมือนกับในกล้องดิจิทัล เหนือเซ็นเซอร์เป็นหลุมเล็ก ๆ ที่มีดีเอ็นเอของตัวอย่างอยู่ ตัวอย่างถูกทำลายด้วยนิวคลีโอไทด์ ( ส่วนประกอบของกรดนิวคลีอิกเช่น DNA) หากนิวคลีโอไทด์รวมตัวกับตัวอย่างไฮโดรเจนไอออนจะถูกปล่อยออกมาดังนั้นเซ็นเซอร์เหล่านี้จึงตรวจสอบความเป็นกรดของสารละลายเพื่อดูการเปลี่ยนแปลง เทคนิคการพูดวิธีการวัดค่า pH ตามนี้เรียกว่าไอออนเซมิคอนดักเตอร์ลำดับ
ชิปเป็นที่ที่พลังของเครื่อง Proton จริงๆ ชิป Proton II มีเซ็นเซอร์ 660 ล้านตัว เซ็นเซอร์ทั้งหมดนั้นมีประโยชน์มากเมื่อคุณจำได้ว่าฐาน 3.1 พันล้านฐานเป็นจีโนมของมนุษย์ เช่นเดียวกับกล้องดิจิทัลชิปที่แข็งแกร่งขึ้นหมายถึงผลลัพธ์ที่ละเอียดยิ่งขึ้นและสำหรับซีเควนเซอร์มุมมองที่ยาวขึ้นของสายดีเอ็นเอ ด้วยความก้าวหน้าในทุกๆด้านของเซมิคอนดักเตอร์ทำให้เกิดความละเอียดขึ้นอีกขั้น
เมื่อโหลดลงใน Proton แล้วชิปที่มีเซ็นเซอร์ทั้งหมดจะอ่านเส้นใยของ DNA ในขณะที่ซอฟต์แวร์วิเคราะห์ข้อมูลเพื่อความสมบูรณ์และความถูกต้องส่งมอบข้อมูลให้กับนักวิจัย
ตามข้อมูลของ Life Technologies เซ็นเซอร์และชุดเตรียมตัวอย่างมีมูลค่ารวมประมาณ 1,000 เหรียญสหรัฐและ Proton เป็นหน่วยขนาดเล็กดังนั้นจึงไม่ใช่หมูพลังงานอย่างแน่นอน
ในทางหนึ่งการจัดลำดับที่แท้จริงเป็นส่วนที่ง่าย การพัฒนาซอฟต์แวร์ที่สำคัญต่อไปคือการช่วยให้นักวิจัยและแพทย์มองเห็นและเข้าใจรูปแบบในจีโนมได้ง่ายขึ้น อย่างไรก็ตามจีโนมของมนุษย์มียีนมากกว่า 20,000 ยีน [ที่มา: NOVA ] คลังข้อมูลทางพันธุกรรมที่แท้จริงซึ่งต้องจัดเรียงเพื่อทำการค้นพบใด ๆ
ตอนนี้เรามีความเข้าใจคร่าวๆเกี่ยวกับกระบวนการแล้วเรามาดูการใช้งานที่เป็นไปได้สำหรับการจัดลำดับ
DL บน DNA
ย้อนกลับไปที่ชีววิทยา 101 เซลล์ของมนุษย์ทุกเซลล์ในร่างกายประกอบด้วย DNA เส้นของข้อมูลใน DNA จากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์นั้นเหมือนกัน แต่จะแตกต่างกันเล็กน้อยเนื่องจากโดยปกติแล้วการแสดงออกของยีนแทนที่จะเป็นความแตกต่างในลำดับนั้นเอง [ที่มา: Shaw และ Ralston ] ความแตกต่างที่ยีนถูกพลิกหรือปิดทำให้เซลล์มีคุณสมบัติพื้นฐานตัวอย่างเช่นการแยกเซลล์ผิวหนังออกจากเซลล์ประสาท
การจัดลำดับจีโนมจะเป็นประโยชน์ต่อคุณอย่างไร
เริ่มต้นด้วยการพูดถึงว่าเป็นการยากที่จะพูดเกินจริงถึงความสำคัญของการจัดลำดับจีโนม เราได้เห็นแล้วว่ามันปลดล็อกแบคทีเรียนักฆ่าตัวใหม่ แล้วมันจะทำอะไรได้อีก? เนื่องจาก DNA เป็นซอร์สโค้ดสำหรับทุกชีวิตบนโลกของเราการมีความสามารถในการอ่านข้อมูลเล็ก ๆ น้อย ๆ ที่เป็นความลับเหล่านั้นจะช่วยให้นักวิจัยและแพทย์เข้าใจรากฐานของโรค
ยกตัวอย่างเช่นมะเร็ง ตลอดทั้งวันเซลล์ต่างๆกำลังแพร่พันธุ์ในร่างกายของเราโดยใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมในดีเอ็นเอของมัน มะเร็งเกิดขึ้นเมื่อข้อมูลบางส่วนถูกคัดลอกอย่างไม่ถูกต้องทำให้เกิดเซลล์ในประเภทอื่น ความสามารถในการอ่านเซลล์เหล่านี้ช่วยให้เราเข้าใจประเภทของมะเร็งที่ผู้ป่วยอาจกำลังเผชิญอยู่ในระดับที่ลึกกว่าและสามารถระบุความบกพร่องทางพันธุกรรมของมะเร็งได้ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยให้แพทย์ระบุจุดอ่อนภายในมะเร็งต่างๆเพื่อสร้างวิธีการรักษาใหม่ ๆ
นอกจากนี้ยังสามารถใช้การถอดจีโนมเพื่อเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยที่มีสุขภาพดีในลักษณะเชิงป้องกัน ดังนั้นปัญหาสุขภาพมากมายมีรากของพวกเขาในของเรายีน ตัวอย่างเช่นบางครอบครัวอาจมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหัวใจเบาหวานหรือแม้แต่โรคพิษสุราเรื้อรัง การใช้ซอฟต์แวร์พิเศษที่อ่านรูปแบบของลำดับยีนแพทย์สามารถเตือนผู้ป่วยถึงพื้นที่เสี่ยงได้
ไม่ได้หมายความว่าการจัดลำดับจีโนมสามารถทำนายได้ว่าผู้ป่วยรายหนึ่งจะมีอาการหัวใจวายหรือเป็นแอลกอฮอล์ แต่สามารถเตือนบุคคลนั้นได้หากเขาหรือเธอมีความเสี่ยงมากขึ้น จากนั้นพวกเขาสามารถตัดสินใจอย่างมีข้อมูลเพื่อจัดการกับความเสี่ยงนั้นก่อนที่จะกลายเป็นเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์ อาจทำได้เช่นเดียวกันกับทุกอย่างตั้งแต่โรคอัลไซเมอร์ไปจนถึงปัญหาความหนาแน่นของกระดูก
เป็นเหตุผลว่าวันหนึ่งคนส่วนใหญ่อาจมีแผนที่จีโนมส่วนตัวของพวกเขาบันทึกไว้ที่ไหนสักแห่งในไฟล์ทางการแพทย์อิเล็กทรอนิกส์ของพวกเขา ท้ายที่สุดแล้วสภาวะสุขภาพจะมาและไป แต่ DNA เป็นพิมพ์เขียวตลอดชีวิต เมื่อเกิดภาวะสุขภาพเหล่านั้นสามารถตรวจดีเอ็นเอเพื่อให้แพทย์มีความเข้าใจที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นเกี่ยวกับผู้ป่วยของตน นั่นเป็นเหตุผลที่เครื่องมือจัดลำดับเหล่านี้จะเริ่มย้ายออกจากห้องปฏิบัติการและไปยังคลินิกของโรงพยาบาลในที่สุด
ช่วงเวลานั้นยังมาไม่ถึง ในความเป็นจริงแม้ว่าจะวางจำหน่ายในท้องตลาด แต่แพทย์ของคุณไม่สามารถสั่งให้อ่านจีโนมของคุณจากโปรตอนหรือระบบรุ่นต่อไปอื่น ๆ ในตลาด ณ เดือนกรกฎาคม 2555 อ่านต่อไปและหาสาเหตุ
ข้อเสียของการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ของมนุษย์ทุกคน
ด้วยเทคโนโลยีที่ปฏิวัติวงการนี้ได้ไขความลึกลับของยีนของเราอย่างรวดเร็วเช่นนี้จึงต้องสังเกตว่าสื่อประชาสัมพันธ์ทั้งหมดของ Life Technologies สำหรับการเปิดตัวผลิตภัณฑ์ใหม่มีข้อความเดียวกันที่ฝังอยู่ภายใน พวกเขากล่าวว่า "ผลิตภัณฑ์เหล่านี้มีไว้เพื่อใช้ในการวิจัยเท่านั้นและไม่ได้มีไว้สำหรับการใช้เพื่อการรักษาโรคหรือการวินิจฉัยของสัตว์หรือมนุษย์" นั่นเป็นวิธีที่ผู้ผลิตบอกว่าคุณสามารถใช้เครื่องเหล่านี้เพื่อศึกษาโรคหรือจีโนมของมนุษย์ได้ คุณไม่สามารถศึกษาจีโนมของบุคคลใดบุคคลหนึ่งเพื่อช่วยในการตัดสินใจเกี่ยวกับการรักษาสุขภาพได้
เนื่องจากนี่เป็นเทคโนโลยีใหม่ดังกล่าวสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) จึงต้องตรวจสอบและอนุมัติเครื่องจัดลำดับรุ่นต่อไปเหล่านี้ทั้งหมดก่อนที่จะปล่อยให้ผู้ป่วยหลุดออกไป
ในช่วงฤดูร้อนปี 2554 องค์การอาหารและยาได้เรียกคณะผู้ผลิตและผู้เชี่ยวชาญเพื่อหารือเกี่ยวกับคำถามเกี่ยวกับซีเควนเซอร์ประเภทนี้ ในขณะที่ทุกคนเห็นพ้องกันว่าเป็นเครื่องมือที่ทรงพลัง แต่ต้องมีคำถามมากมายก่อนที่จะได้รับอนุญาตให้ประมวลผลข้อมูลทางพันธุกรรมของมนุษย์เพื่อจุดประสงค์ในการตัดสินใจทางคลินิก พวกเขามีตั้งแต่วิธีการแยกตัวอย่างเพื่อให้แน่ใจว่ามันสะอาดไปจนถึงวิธีที่ซอฟต์แวร์ส่งออกและตีความข้อมูล
เนื่องจากผู้ผลิตหลายรายเข้าใกล้ปัญหาเดียวกันจากมุมที่แตกต่างกัน FDA ได้พิจารณาแล้วว่าจำเป็นต้องสร้างระบบสำหรับการตรวจสอบความถูกต้องของ sequencers ใหม่ก่อนที่จะได้รับการอนุมัติสำหรับการใช้งานทางคลินิก หน่วยงานต้องการให้แพทย์มั่นใจได้ว่าระบบต่างๆสามารถรับประกันความถูกต้องได้ในระดับหนึ่ง ปัญหาของโจทย์นั้นมาพร้อมกับการวางแผนการทดสอบมาตรฐานสำหรับซีเควนเซอร์ จะเป็นการดีอย่างยิ่งหากองค์การอาหารและยามีชุดของเซลล์ที่มีชีวิตซึ่งได้รับการจัดลำดับแล้วและใช้เป็นเตียงทดสอบ ปัญหาคือเซลล์จะมีแนวโน้มที่จะกลายพันธุ์เมื่อเวลาผ่านไปดังนั้นการได้รับสนามที่เป็นมาตรฐานนั้นจึงเป็นเรื่องยาก [ที่มา: FDA ]
ที่ถูกกล่าวว่าขึ้นอยู่กับระยะเวลาที่จะได้รับการอนุมัติ Proton อาจลงไปในประวัติศาสตร์ทางการแพทย์ในฐานะซีเควนเซอร์ตัวแรกที่ทำเครื่องหมายจีโนมมหัศจรรย์มูลค่า 1,000 เหรียญต่อมนุษย์ แต่อาจถูกแทนที่ด้วยรอบถัดไป ก่อนที่จะมีโอกาสช่วยเหลือผู้ป่วยโดยตรง ในระหว่างนี้ไม่ต้องสงสัยเลยว่าจะมีผลกระทบต่อชุมชนการวิจัยโดยอนุญาตให้ทำการทดสอบทุกอย่างได้เร็วและถูกกว่าตั้งแต่เนื้องอกไปจนถึงใบต้นไม้
หมายเหตุผู้แต่ง
ฉันชอบคุยโม้กับเพื่อน ๆ เกี่ยวกับชื่องานของฉัน แต่วิธีการทำงานของ Ion Proton Sequencer แบบแบนจะใช้ริบบิ้นสีน้ำเงินกับปัจจัย WTH เท่านั้น "คุณกำลังสร้างมันขึ้นมาสิ่งที่คุณเพิ่งบอกว่าไม่มีอยู่จริง" อาจเป็นคำตอบที่ดีที่สุดที่ฉันได้ยิน
มันเป็นวิชาเช่น Proton ที่ทำให้การเขียนเว็บไซต์นี้สนุกมาก โปรตอนและเพื่อนร่วมงานแสดงให้เห็นถึงการก้าวกระโดดครั้งใหญ่ในเทคโนโลยีทางพันธุกรรม การเปรียบเทียบที่ใกล้เคียงที่สุดอาจเป็นคอมพิวเตอร์ในช่วงปลายทศวรรษ 1970 และ 80 ทันทีที่พวกเขามีราคาไม่แพงมากจนครอบครัวทั่วไปสามารถเป็นเจ้าของได้ทันใดนั้นทุกคนก็เริ่มมีคอมพิวเตอร์ เท่าที่ห้องปฏิบัติการมีความกังวล Proton คือ Apple MacIntosh ของเทคโนโลยีทางพันธุกรรม กะทัดรัดใช้งานง่ายเป็นนวัตกรรมใหม่ในตลาดและบรรจุการวิเคราะห์มูลค่าห้องปฏิบัติการทั้งหมดไว้ในกล่องขนาดเล็ก
บทความที่เกี่ยวข้อง
- น้ำลายของคุณบอกอะไรคุณได้บ้างเกี่ยวกับ DNA ของคุณ?
- ผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ของความรู้ใหม่ของมนุษยชาติเกี่ยวกับจีโนมมนุษย์คืออะไร?
- เราได้เรียนรู้อะไรจากโครงการจีโนมมนุษย์
แหล่งที่มา
- เจ้าหน้าที่ไบโอไอทีเวิลด์ "ทีมเยอรมัน BGI และ Life Technologies ระบุสายพันธุ์ E.coli ในยุโรปที่ร้ายแรง" ไบโอไอทีเวิลด์. 2 มิถุนายน 2555 (18 กรกฎาคม 2555) http://www.bio-itworld.com/news/06/02/2011/German-teams-BGI-Life-Technologies-Identify-E-coli-strain.html
- เว็บจีโนม "คู่มือทางเทคนิค RNA-seq" 30 ตุลาคม 2552 (20 กรกฎาคม 2555) http://www.genomeweb.com/node/926779
- เฮอร์เปอร์แมทธิว "บริษัท ไบโอเทคต่อสู้กับจีโนมในวันเดียวกัน" ฟอร์บส์ 10 มกราคม 2555 (19 กรกฎาคม 2555). http://www.forbes.com/sites/matthewherper/2012/01/10/biotech-firms-battle-over-same-day-genomes/
- อินวิโตรเจน. "พื้นฐาน: การแยกอาร์เอ็นเอ" 2555. (27 กรกฎาคม 2555) http://www.genomeweb.com/node/926779
- มินอตต้า, เมาริซิโอ "ระบบ Ion Proton ™ที่ติดตั้งและใช้งานได้ที่ Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center" 24 เมษายน 2555 (25 กรกฎาคม 2555) https://ir.lifetechnologies.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=666946
- NOVA "ถอดรหัสพันธุกรรมของคุณ" พีบีเอส. 28 มีนาคม 2555 (25 กรกฎาคม 2555) http://www.pbs.org/wgbh/nova/body/cracking-your-genetic-code.html
- Shaw, Kenna และ Ralston, Amy "การแสดงออกของยีนควบคุมความแตกต่างของเซลล์" ธรรมชาติ. 2008 (26 กรกฎาคม 2555) http://www.nature.com/scitable/topicpage/gene-expression-regulate-cell-differentiation-931
- กระทืบ Wouter. "Ion Proton DNA Sequencer ถอดรหัสจีโนมมนุษย์ในหนึ่งวันในราคา $ 1,000" Medgadget 10 มกราคม 2555 (18 กรกฎาคม 2555) http://medgadget.com/2012/01/ion-proton-dna-sequencer-decodes-a-human-genome-in-one-day-for-1000 html
- สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) "ลำดับปริมาณงานที่สูงเป็นพิเศษสำหรับการใช้งานเพื่อการวินิจฉัยทางคลินิก - แนวทางในการประเมินความถูกต้องเชิงวิเคราะห์: รายงานจากที่ประชุมสาธารณะ" 23 มิถุนายน 2554 (20 กรกฎาคม 2555) http://www.fda.gov/MedicalDevices/NewsEvents/WorkshopsConferences/ucm255327.htm
- องค์การอนามัยโลก. "การระบาดของการติดเชื้อ E. coli O104: H4: update 30. " 22 กรกฎาคม 2554 (17 กรกฎาคม 2555) http://www.euro.who.int/th/what-we-do/health-topics/emergencies/international-health-regulations/news/news/2011/07 /outbreaks-of-e.-coli-o104h4-infection-update-30