5 Kalıtsal Cilt Problemleri

Karşılaştırmalı dayanıklılığına ve etkileyici boyutuna rağmen, cildi pek çok sorun rahatsız edebilir. Güneşten gelen ultraviyole radyasyon cilt hücrelerindeki DNA'ya zarar vererek güneş yanığına ve hatta kansere neden olabilir. Kuru ve rüzgarlı iklimlerin etkileri ciltteki nemi emerek çatlamış, ağrılı bölgelere yol açabilir. Yağ bezleri tıkanabilir ve bu da sivilcelere neden olabilir.

Cildimize çevresel maruziyetten zarar gelmesini önlemek için alabileceğimiz önlemler var. Ama aynı zamanda içten meydana gelen ve ebeveynlerimizden miras alabileceğimiz genetik mutasyonların sonucu olan cilt bozuklukları da vardır. Bu kalıtsal cilt problemlerine topluca genodermatozlar veya genetik dermatolojik bozukluklar denir .

Genodermatozların aralığı geniştir. Bazıları, sedef hastalığı gibi, nispeten hafif olabilir ve topikal ilaçlarla tedavi edilebilir. Harlequin tipi iktiyoz gibi diğerleri ölümcül olabilir. Aşağıdakiler, birçok epidermisi kapsayan beş kalıtsal cilt problemidir.

1. Darier-Beyaz Hastalığı
2. Epidermolizis Bülloza
3. Lamellar İhtiyoz
4. Kutanöz Porfiri
5. Mal de Maleda

Klinik olarak keratoz foliküleris olarak bilinen Darier-White hastalığı , ilk olarak 19. yüzyılın sonlarında dermatologlar Ferdinand-Jean Darier ve James Clarke White tarafından tanımlandı. White, bir anne ve kızı tedavi için kendisine geldiğinde, bozukluğu kalıtsal bir cilt rahatsızlığı olarak tanımladı.

Darier-White hastalığı, cildin dış tabakasındaki cilt hücrelerinin anormal sertleşmesi ile karakterize edilir, bu süreç keratinizasyon olarak adlandırılır . Bu, sağlıklı cilt hücrelerini tırnaklara dönüştüren süreçle aynıdır, ancak Darier-White hastalığı olan kişilerde bu, cildin başka yerlerinde meydana gelir. Araştırmacılar, hastaların cilt hücrelerinin, hücreleri birbirine bağlayan ( dezmozomlar olarak adlandırılan ) bağlantı noktasından yoksun olduğunu ve bu da keratinizasyonun daha sık gerçekleşmesine izin verdiğini bulmuşlardır [kaynak: Kwok ]. En görünür semptom, yağ bezlerinin etrafındaki alanlarda topluca oluşan küçük, yağlı, sarı-kahverengi, sivilce benzeri papüllerdir [kaynak: Spitz ].

Araştırmacılar, ATP2A2 gen mutasyonları ile Darier-White hastalığı arasında bağlantılar buldular, ancak durumu tanımlayan ortak bir mutasyon modeli de bulamadılar. Aynı ATP2A2 mutasyonlarına sahip kişiler bile farklı semptomlar gösterebilir.

Epidermolizis bülloza ( EB ), hafif basınç veya sıcaklık değişikliklerinden dolayı kabarmaya yol açan, zayıflatıcı kalıtsal bir cilt durumudur. Normalde insanlar, cildin dış ve iç katmanları ayrıldığında kabarcık tepkisi verir. Gevşek alan, altındaki yaralı cilt iyileşirken yastık görevi gören sıvı ile dolar.

Epidermolizis büllozalı hastalar aşırı derecede yüksek bir kabarcık tepkisine sahiptir. Basitçe yürümek, emeklemek, tutulmak ve/veya oda sıcaklığındaki küçük değişiklikler bile ciltte ağrılı kabarcıklara neden olabilir. Kabarcıklanma sıklığı, hastanın enfeksiyon kapma olasılığını artırarak, ampütasyon gibi daha fazla sağlık riskine yol açar.

EB üretmek için en az 10 farklı gen kombinasyon halinde bağlanmıştır. Çoğu durumda, durum ebeveynlerden miras alınır, ancak nadiren rastgele bir mutasyondan da kaynaklanabilir [kaynak: Mayo Clinic ]. En yaygın olarak, cilt katmanları arasındaki bağlanma için yapı ve güç sağlayan keratin proteinlerini ifade etmekten sorumlu genlerdeki bir mutasyon, ebeveynlerden miras alınır [kaynak: Marinkovich ].

Kalıtsal durum lamellar iktiyozis , adının ikinci yarısını Latince balık anlamına gelen ichthys kelimesinden alır . Lamellar iktiyozisli hastalar, bozukluklarının bir sonucu olarak her yerde kalın pullar geliştirdiği için bu terim uygundur.

Sağlıklı insanlarda yaşlı hücreler, genç hücreleri dökülmeden ve yenilenmeden önce korur. Stratum corneum'un (dış tabaka) altında, keratinositler olarak bilinen deri hücreleri bölünerek sağlıklı yeni hücreler oluşturur. Yaşlandıkça ve öldükçe keratinositler sertleşir ve koruyucu bir bariyer oluşturmak için stratum corneum'a doğru göç eder. Sonunda, yeni sertleşmiş hücreler onların yerini aldıkça dökülürler. Lamellar iktiyozda hastanın cilt hücreleri normal gelişir ancak sertleşip stratum corneum'a göç ettikçe ayrılmazlar, bu da dökülmelerini engeller. Sonunda ölü deri hücreleri, vücudu kaplayan ve lamellar iktiyozisi karakterize eden sert, pullu plakaları oluşturur ve oluşturur [kaynak: WebMD ].

Durum nadirdir. Genellikle hastalar erken çocukluk döneminde semptomlar geliştirir veya pullarla doğabilir. Semptomlar yetişkinliğin çoğunda kaybolabilir ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde yeniden ortaya çıkabilir [kaynak: Mayo Clinic ].

Kutanöz porfiriler aslında kalıtsal bozukluk porfirinin altı farklı türünü oluşturur. Her birinde hastalar , oksijen sağlayan kırmızı kan hücrelerinin bir bileşeni olan hem oluşturan enzimler üretemezler . Hem, porfirin adı verilen kimyasallardan yapılır ve heme dönüştürülmediğinde birikebilirler. Bu hem eksikliği ve porfirin birikimi, porfiri semptomlarına yol açar. Kutanöz porfiriler cildi hedef alır.

Kutanöz porfiri vakalarında hastanın cildi aşırı derecede ışığa duyarlıdır. Ciltte çok kısa bir süre güneş ışığına maruz kaldıktan sonra kızarıklık, ağrılı tahriş ve kabarcıklar oluşur. Cilt ayrıca güneş ışığına maruz kaldığında şişebilir ve anormal şekilde koyulaşabilir [kaynak: American Porphyria Foundation ]. Sonuç olarak, hastalara güneş ışığına maruz kalmaktan kaçınmaları şiddetle tavsiye edilir.

Çocuklar, bozukluğu ebeveynlerinden bir veya daha fazlasından miras alır. Porfirinleri heme dönüştüren sekiz farklı enzim vardır ve bu proteinleri ifade eden genlerin herhangi birinde kalıtsal bir mutasyon porfiriye yol açabilir.

Genodermatozlar söz konusu olduğunda, Mal de Maleda daha nadir türlerden biridir. Bu kalıtsal cilt bozukluğu, esas olarak Akdeniz kökenli insanlar arasında bulunur ve ilk vakaların belgelendiği Hırvatistan'ın yakınında bulunan Maleda adası için seçildi [kaynak: Goldsmith ].

Bozukluk, avuç içlerinde ve ayak tabanlarında derinin kalınlaşmasıyla karakterize daha yaygın bir cilt bozukluğu türü olan keratoz palmaris et plantaris'in bir varyasyonudur . Boyuttaki bu artış, cilt hücrelerinin boyutundaki bir genişlemenin sonucudur. Bu da, avuç içi ve tabanların genişlemesine yol açar ve ayrıca onlara sarımsı bir renk verir [kaynak: Yanlış Teşhis ].

Mal de Maleda nadir görülen bir genodermatoz olduğundan, otozomal resesif geçişli bir hastalık olması şaşırtıcı değildir. Bu, mutasyona uğramış genin iki kopyasının, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere katkıda bulunması gerektiği anlamına gelir.

Hücreler arasındaki bağlanmayı oluşturan proteinleri kodlamaktan sorumlu olan SLURP1 geni, Mal de Maleda'nın [kaynak: Spitz ] arkasındaki suçlu olarak tanımlandı .

İlgili Makaleler