Como funciona a medicina personalizada

O tratamento, que salvou a vida da criança, não apenas aponta para o potencial de novas ferramentas médicas, mas também mostra que as opções de tratamento são cada vez mais personalizadas para a biologia de uma pessoa [fonte: Stein ].

Essa ideia, chamada medicina personalizada , se baseia em informações biológicas, como histórico médico, genética e a singularidade do corpo de uma pessoa para maximizar os benefícios dos tratamentos médicos, reduzindo os efeitos colaterais e os custos. Em suma, a medicina personalizada ajuda a dar "a dose certa ao paciente certo na hora certa" [fonte: FDA ].

E um punhado de ferramentas de triagem está chegando aos consultórios médicos perto de você, como um teste de biomarcador para câncer ou um método de triagem genética para aprender uma dose segura e eficaz para medicamentos para afinar o sangue .

Embora ainda tenhamos muito a aprender sobre o corpo humano e a biologia básica, os pesquisadores estão analisando mais de perto como as doenças funcionam em nível genético, revelando explicações biológicas em vez de confiar apenas nos sintomas.

Como aprenderemos, a medicina personalizada percorreu um longo caminho desde as tradições de cuidados de saúde de séculos atrás até as ferramentas de alta tecnologia que usamos hoje. Também estamos aprendendo que com o potencial de salvar vidas da medicina personalizada vêm desafios e considerações éticas.

1. História da Medicina Personalizada
2. O que torna a medicina 'personalizada?'
3. Histórias de sucesso iniciais
4. Obstáculos da Medicina Personalizada
5. Considerações éticas

Embora nossa definição atual de medicina personalizada tenha evoluído com nossa compreensão do genoma humano , ou o conjunto de informações genéticas em nossas células e corpos, os princípios por trás do termo existem há séculos.

Mais de 2.000 anos atrás, Hipócrates, conhecido como o pai da medicina ocidental, compartilhou a noção de que as pessoas têm diferentes doenças, sintomas e respostas aos tratamentos – a ideia de que uma abordagem única nem sempre é a melhor maneira para cuidar de cada paciente [fonte: Sykiotis et al. ].

Mais tarde, pioneiros médicos como Reuben Ottenberg e Ludvig Hektoen desenvolveram uma abordagem mais personalizada depois de trabalhar em transfusões de sangue. Em 1907, Ottenberg e Hektoen basearam-se no conhecimento de que as pessoas tinham diferentes tipos sanguíneos . Eles determinaram que combiná-los aumentava as chances de transfusões bem-sucedidas e reduzia o risco de o corpo rejeitar o sangue transfundido [fontes: FDA e ARC ].

No século 20, médicos e pesquisadores continuaram a personalizar a medicina documentando e investigando os históricos de saúde da família das pessoas em busca de doenças que provavelmente tinham um componente genético ou que seriam transmitidas de geração em geração.

Mas foi somente com o advento do Projeto Genoma Humano que a medicina personalizada assumiu seu significado atual, com um foco maior nas ligações entre genética e saúde. Esse esforço internacional abriu as portas para o mapeamento de séries de genes "ligados" ou "desligados" durante câncer ou doença. Com o tempo, os cientistas começaram a construir comparações lado a lado para generalizar quais conjuntos de genes estão envolvidos em doenças entre pessoas de diversas idades, origens e heranças por meio de estudos de associação de todo o genoma .

Em 1998, a Food and Drug Administration dos EUA – a entidade reguladora para aprovar e supervisionar medicamentos, dispositivos e tratamentos médicos – usou uma abordagem de medicina personalizada para aprovar o Herceptin, um medicamento que tem como alvo o câncer de mama em pessoas cujos tumores produzem uma proteína específica [fonte: FDA ]. Como os pesquisadores identificaram com sucesso o que tornava o medicamento útil para um subconjunto de pessoas, o tratamento ganhou aprovação e um lugar na prática médica padrão.

Embora os estudos em nível populacional forneçam uma comparação para a medicina personalizada, eles são apenas uma peça do quebra-cabeça. Para que esses estudos tenham uma abordagem de medicina personalizada, a biologia individual de cada pessoa também deve ser explorada.

Vamos examinar essa noção e como a medicina personalizada difere da medicina tradicional.

A medicina – e ver um médico quando você está doente – não é uma experiência pessoal em si? Afinal, você está recebendo perguntas que são exclusivas para você, certo?

É verdade, mas a medicina personalizada vai um passo além disso e adapta o tratamento com base em sua biologia individual. Uma abordagem de medicina personalizada pode incluir a coleta de informações sobre seu genoma (digamos, de uma amostra de saliva ) para entender se você tem mais ou menos probabilidade de responder a um tipo de medicamento ou tratamento.

A farmacogenética coleta informações dos genes de uma pessoa para melhorar a eficácia de uma determinada dose de um medicamento ou tratamento de uma doença. Diferentemente de uma abordagem única da medicina tradicional, a medicina personalizada leva em conta as especificidades da biologia de cada pessoa [fonte: Krimsky].

Digamos que um grupo de 10 pessoas de diversas origens recebeu a mesma dose do mesmo medicamento para o mesmo problema de saúde, mas só funciona no tratamento de sete pessoas.

Em um nível genético e biológico, uma tremenda variação pode existir dentro do grupo que pode explicar por que funciona para alguns, mas não para outros. A medicina tradicional conta com uma abordagem de tentativa e erro, que se concentra na ideia de que esse tratamento funciona para a maioria das pessoas (sete em cada 10), então é provável que funcione para você.

Mas sua genética e biologia podem ser mais semelhantes às das três pessoas para quem não funcionou e, como resultado, você pode experimentar efeitos colaterais negativos ao experimentar a droga, além de desperdício de tempo e recursos. Através da medicina personalizada, você seria rastreado antes de receber um medicamento, e os médicos não recomendariam o tratamento se você tivesse semelhanças biológicas específicas com as três pessoas que não responderam a esse medicamento.

Essas informações-chave em nossa biologia, chamadas de biomarcadores , são sinais mensuráveis ​​associados a uma determinada doença em nível molecular. Eles ajudam a identificar o tipo de câncer ou tumor que uma pessoa pode ter e podem aumentar as chances de ela obter o tratamento mais eficaz.

Além de analisar o genoma de uma pessoa, os dispositivos médicos e a biologia regenerativa são áreas crescentes da medicina personalizada.

Para pessoas que precisam de próteses ou dispositivos médicos para atender a uma determinada função, profissionais de saúde e pesquisadores personalizam esses dispositivos para realizar o trabalho. Um homem até teve 75% de seu crânio reconstruído e implantado com a ajuda de uma impressora 3-D [fontes: news.com.au e Oxford Performance Materials ].

Outra área da medicina personalizada que está nas manchetes é a biologia regenerativa , ou seja, o uso de células derivadas do corpo de um paciente para terapia. Outrora coisa de ficção científica, cultivar seu próprio tecido saudável em uma placa de Petri está se tornando uma possibilidade ao pegar células da pele e reprogramá-las em células especializadas no corpo.

E com esses avanços vêm muitos dados, exigindo que muitos especialistas trabalhem juntos para entender tudo, incluindo geneticistas, biólogos, médicos, pesquisadores de câncer, químicos, cientistas da computação e estatísticos. A lista de especialistas continuará a crescer no futuro, à medida que a Food and Drug Administration dos EUA prevê ganhar mais perspectivas de especialistas em ética, sociologia e psicologia para avançar no campo [fonte: FDA ].

A medicina personalizada tem desvantagens que discutiremos mais tarde, mas também tem histórias de sucesso que salvaram e melhoraram a vida das pessoas.

Por exemplo, a Food and Drug Administration dos EUA aprovou o medicamento Kalydeco em 2012 para tratar uma forma rara de fibrose cística, uma condição pulmonar potencialmente mortal. Pessoas com uma determinada mutação genética não responderam a outros medicamentos, e uma abordagem de medicina personalizada permitiu que os pesquisadores desenvolvessem um medicamento que funcionasse para esse subconjunto de pessoas que não responderam às opções de tratamento existentes [fonte: FDA ].

E com mais de 347 milhões de pessoas em todo o mundo vivendo com diabetes, um sistema de dispositivo de pâncreas artificial é outro produto de sucesso da medicina personalizada [fontes: OMS , FDA ]. Ele usa um computador para calcular a quantidade ideal de insulina com base nos níveis de glicose de uma pessoa. A medicina personalizada também é útil para prescrever doses seguras de varfarina, um medicamento que combate coágulos sanguíneos que podem levar a ataques cardíacos e derrames.

Médicos e pesquisadores que estudam o câncer também tiveram várias histórias de sucesso com a medicina personalizada. Nos cânceres colorretais e de mama, os médicos procuram proteínas de genes específicos que aumentam a chance de certos medicamentos ajudarem [fonte: The Jackson Laboratory ].

A medicina personalizada também ajudou a melhorar a qualidade de vida das pessoas que vivem com zumbido – uma condição que causa zumbido nos ouvidos e afeta uma em cada cinco pessoas. As pessoas com a doença se beneficiaram de um dispositivo personalizável que ajusta os sinais de áudio às suas situações auditivas únicas [fontes: FDA , Mayo Clinic ].

Já estamos vendo a medicina personalizada chegar às nossas próprias mãos para uma abordagem mais proativa da saúde, seja um rastreador de atividades ou kits de sequenciamento de DNA em casa. Mas com esses avanços também vêm os obstáculos.

A medicina personalizada pode melhorar os cuidados de saúde, mas também pode complicá-los.

Um desafio é a tentação de exagerar o impacto de uma determinada pesquisa ou produto. Mesmo que os biomarcadores sejam estabelecidos para uma doença ou tratamento específico, eles nem sempre são comprovados como a chave para um melhor tratamento em ensaios clínicos – o padrão-ouro da medicina para determinar a eficácia de uma abordagem médica de maneira imparcial com pessoas reais [fonte: Reza ].

Além disso, o campo – e a capacidade de regulá-lo nos Estados Unidos – trouxe problemas para a Food and Drug Administration, que está se concentrando na construção da infraestrutura para acompanhar novas empresas e produtos.

A medicina personalizada também depende muito da ciência básica, que exige dinheiro e tempo. Quanto mais os pesquisadores estudam o câncer e as doenças, mais eles percebem que essas condições são complexas e moldadas pelo estilo de vida e pelo ambiente de uma pessoa.

O epigenoma – uma camada que fica no topo do nosso genoma que ativa ou “desliga” os genes com base na dieta, exercício e meio ambiente – adiciona essa complexidade à mistura, refletindo o impacto que o estilo de vida e o ambiente de uma pessoa têm em sua vida. sua predisposição para doença ou doença.

A acessibilidade continua a ser outro obstáculo. Sequenciar e analisar o genoma de uma pessoa leva mais dinheiro e tempo do que os especialistas previram inicialmente.

A fim de usar a informação genética para tomar uma decisão clínica informada, uma estimativa diz que custará no mínimo US$ 17.000 por pessoa para sequenciar um genoma e acompanhar profissionalmente os dados importantes para essa pessoa [fonte: Conger ]. Preços altos para testes genéticos profissionais além dos tratamentos contra o câncer provavelmente são inacessíveis para a pessoa média.

Além disso, as seguradoras têm demorado a cobrir a grande maioria dos testes e produtos de medicina personalizada porque muitos dispositivos e testes carecem de estudos clínicos para comprovar a eficácia [fonte: Hresko e Haga ].

Você gostaria de saber se seu genoma continha informações que sugerissem que você estava em maior risco de câncer ou doença, mesmo que houvesse uma chance de isso não acontecer?

O conhecimento pode ser empoderador, mas também pode criar desafios ao equilibrar os resultados de saúde. Na pesquisa médica, os biomarcadores nem sempre são exatos, e só porque uma pessoa tem uma predisposição ou a combinação certa de genes para uma determinada condição de saúde não significa que ela irá desenvolvê-la.

Por exemplo, algumas formas de câncer de mama estão associadas a genes específicos. Se uma pessoa sabe que tem a composição genética conducente ao desenvolvimento de câncer, mas ainda não aconteceu, ela deve tomar medidas como fazer uma mastectomia (remoção cirúrgica da mama)? São debates éticos que pesquisadores, médicos e pacientes estão ponderando juntos.

Os dados criados a partir da medicina personalizada também se tornaram uma fonte de debate ético. Para evitar que empregadores e companhias de seguro saúde discriminem pessoas com base em informações genéticas, o Congresso dos EUA aprovou a Lei de Não Discriminação de Informações Genéticas em 2008 [fonte: Comissão de Oportunidades Iguais de Emprego dos EUA ].

Depois, há a questão da propriedade intelectual, ou determinar quem detém os direitos sobre as descobertas e os dados gerados pela medicina personalizada. Como uma empresa encontra um biomarcador para uma doença específica, essa empresa pode patenteá-lo? Essa era uma preocupação real há apenas alguns anos, mas, de acordo com a Suprema Corte dos Estados Unidos, genes com ligações descobertas a doenças não podem ser patenteados [fonte: Liptak ].

Nota do autor: Como funciona a medicina personalizada

Olhando para o futuro, estou curioso para ver o que acontecerá quando a medicina personalizada e a Internet das Coisas colidirem: nossos termostatos monitorarão nossa biologia além da temperatura?

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