Em 1998, um painel de médicos do National Institutes of Health supôs que a aflição de Joseph Merrick pode ter sido causada por uma condição conhecida como síndrome de Proteus. Descubra o que é e o que causa:
P: Quais são os sinais da síndrome de Proteus (PS)?
R: Desenvolvimento atípico de ossos e tecidos, resultando em crescimento excessivo e aumento das mãos, pés, crânio e muitas vezes um lado inteiro do corpo. Outros sinais são múltiplos tumores benignos e pele áspera elevada.
P: De quem é o nome da síndrome de Proteus?
R: O deus grego Proteu, que tinha a habilidade de mudar seu corpo em diferentes formas para escapar de seus inimigos.
P: Quão comum é a síndrome de Proteus?
R: É muito raro, com apenas cerca de 100-200 indivíduos atualmente afetados em todo o mundo.
P: Como alguém com síndrome de Proteus é tratado clinicamente hoje? Existe uma cura?
R: Não há cura conhecida neste momento. Hoje uma equipe multidisciplinar trataria os sintomas da doença. Os cuidadores envolvidos incluiriam um médico de cuidados primários para coordenar os cuidados, além de um geneticista, um cirurgião ortopédico, um cirurgião reconstrutor, um radiologista, um dermatologista, um patologista e um psicólogo.
P: Quando a síndrome de Proteus foi descoberta pela primeira vez?
R: Os casos foram descritos na literatura médica por volta de meados da década de 1850, mas foram identificados oficialmente pela primeira vez no final da década de 1970 pelo Dr. Michael Cohen Jr.
P: Alguém com síndrome de Proteus pode transmiti-la a seus filhos?
R: A síndrome de Proteus é provavelmente causada por vários genes diferentes, sendo o PTEN apenas um deles. As mutações da linha germinativa do PTEN provavelmente causam até 20% dos casos dessa síndrome. Quando um indivíduo com síndrome de Proteus apresenta uma mutação germinativa PTEN, ele ou ela tem 50% de probabilidade de transmitir a mutação PTEN.
