ในโพรงที่โดดเดี่ยวของชนบทของรัฐเคนตักกี้ พวกมันเป็นที่รู้จักในชื่อ Fugates สีน้ำเงินและหวีสีน้ำเงิน เป็นเวลากว่าศตวรรษเหล่านี้ครอบครัว Appalachian ผ่านไปสภาพเลือดหายากเหลือเกินทางพันธุกรรมที่เปิดผิวของพวกเขาเป็นสีโกรธของสีฟ้า
ครอบครัวต่างพากันถอยห่างจากสังคมมากขึ้นกว่าเดิม ซึ่งทำให้ปัญหายิ่งทวีความรุนแรงขึ้นเท่านั้น ตัดขาดจากการติดต่อกับประชากรในวงกว้าง พวกเขาแต่งงานกับลูกพี่ลูกน้อง ป้า และเครือญาติอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด ซึ่งเพิ่มโอกาสในการสืบทอดเงื่อนไขอย่างมาก
ตามที่นักวิทยาศาสตร์ค้นพบในทศวรรษ 1960 การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดผิวหนังเหมือนสเมิร์ฟนั้นเกิดจากยีนด้อยและต้องใช้คนสองคนที่มียีนเดียวกันนั้นเพื่อผลิตลูกสีฟ้า
Ricki Lewis นักเขียนด้านวิทยาศาสตร์และผู้เขียนหนังสือเรียน " Human Genetics: Concepts and Applications " กล่าวว่า "ถ้าคุณสุ่มสุ่มคนในประชากร หนึ่งใน 100,000 คนอาจมียีนนี้ ถ้ามากขนาดนั้น" ซึ่งตอนนี้อยู่ในลำดับที่ 13 ฉบับ “แต่ถ้าคุณจะแต่งงานกับลูกพี่ลูกน้องของคุณ หนึ่งในแปดคน ความเสี่ยงจะพุ่งสูงขึ้นหากคุณแบ่งปันเลือด”
เมื่อคนแปลกหน้าสองคนแพ้หวยพันธุกรรม
Martin Fugate มาถึงชายแดนที่วุ่นวายของรัฐเคนตักกี้ในปี 1820 เขาเป็นเด็กกำพร้าชาวฝรั่งเศสที่ไม่รู้เชื้อสายของเขาเลย ในตำนานเล่าว่ามาร์ตินเองอาจมีผิวสีฟ้า แต่ไม่ใช่สีน้ำเงินเข้มของ Fugates ในภายหลัง
มาร์ตินแต่งงานกับหญิงชาวอเมริกันหัวแดงชื่อเอลิซาเบธ สมิธ และทั้งสองได้ตั้งบ้านไร่ริมฝั่ง Troublesome Creek ใกล้ Hazard County รัฐเคนตักกี้ เอลิซาเบธมีผิวขาวซีดเกือบโปร่งแสง สิ่งที่ทั้งเธอและมาร์ตินไม่อาจทราบได้ก็คือทั้งคู่มียีนด้อยสำหรับโรคเลือดที่สืบเชื้อสายหายากซึ่งเรียกว่าเมทฮีโมโกลบินีเมีย
“จุดเริ่มต้นของเรื่องราวนี้ช่างบ้าคลั่งเพราะมาร์ตินย้ายจากยุโรปมาที่เคนตักกี้และแต่งงานกับคนแปลกหน้าโดยสิ้นเชิง คนที่ไม่ใช่ญาติที่เพิ่งเกิดขึ้นกับการกลายพันธุ์แบบเดียวกัน” ลูอิสกล่าว "บ้าไปแล้ว"
มาร์ตินและเอลิซาเบธมีลูกเจ็ดคน โดยสี่คนเป็น "ฟ้าใส" ตามตำนานของครอบครัว Fugate
เนื่องจากเส้นทางรถไฟและถนนลาดยางไม่ได้เดินทางไปถึง Troublesome Creek มาเกือบศตวรรษแล้ว ยีนด้อยสีน้ำเงินจึงส่งต่อไปยัง Fugates และครอบครัวที่อยู่ใกล้เคียงหลายรุ่น ซึ่งทุกคนเรียกกันว่า "คนสีน้ำเงินของรัฐเคนตักกี้ "
ทำไมเลือดของพวกเขาจึงเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน
methemoglobinemia เป็นภาวะเลือดไม่ใช่ภาวะผิวหนัง ไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับเมลานินซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่ช่วยให้สีผิวเข้มขึ้น ในผู้ที่มี methemoglobinemia ผิวหนังจะมีสีน้ำเงินเนื่องจากเส้นเลือดใต้ผิวหนังมีเลือดสีน้ำเงินเข้ม
หากคุณตื่นตัวในวิชาชีววิทยาระดับมัธยมปลาย คุณอาจจำได้ว่าเลือดเป็นสีแดงเพราะเซลล์เม็ดเลือดแดงเต็มไปด้วยโปรตีนที่เรียกว่าเฮโมโกลบิน เฮโมโกลบินได้สีแดงจากสารประกอบที่เรียกว่า heme ที่มีอะตอมของเหล็ก อะตอมของธาตุเหล็กนั้นจับกับออกซิเจนซึ่งเป็นวิธีที่เซลล์เม็ดเลือดแดงไหลเวียนออกซิเจนไปทั่วร่างกาย
ออกซิเจนหรือการขาดออกซิเจนคือสิ่งที่เปลี่ยนเลือดจากสีแดงเป็นสีน้ำเงินในผู้ที่มี methemoglobinemia ยีนที่กลายพันธุ์ทำให้ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินรูปแบบหายากที่เรียกว่าเมทฮีโมโกลบิน ซึ่งไม่สามารถจับกับออกซิเจนได้ หากมีเลือดที่ "ติดเชื้อ" จากฮีโมโกลบินชนิดนี้เพียงพอ เลือดจะเปลี่ยนจากสีแดงเป็นสีน้ำเงินเข้มเกือบเป็นสีม่วง
สำหรับ Fugates สมาชิกในครอบครัวแสดงยีนในระดับต่างๆ ถ้าเลือดของพวกเขามีความเข้มข้นของเมทฮีโมโกลบินต่ำกว่า พวกเขาอาจจะหน้าแดงในสภาพอากาศหนาวเย็นเท่านั้น ในขณะที่ผู้ที่มีความเข้มข้นของเมทฮีโมโกลบินสูงจะเป็นสีฟ้าสดใสตั้งแต่หัวจรดเท้า
มีวิธีรักษาผิวสีฟ้าหรือไม่?
methemoglobinemia เป็นหนึ่งในภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่สามารถรักษาได้ด้วยยาเม็ดธรรมดา
ชายผู้ค้นพบวิธีรักษา methemoglobinemia คือ Madison Cawein III นักโลหิตวิทยา (หมอเลือด) แห่งมหาวิทยาลัยเคนตักกี้ ซึ่งได้ยินเรื่องเล่าเกี่ยวกับ "คนสีน้ำเงิน" และออกไปค้นหาตัวอย่างในช่วงทศวรรษ 1960
Cawein โชคดีมากเมื่อพี่ชายและน้องสาวชื่อ Patrick และ Rachel Ritchie เดินเข้าไปในคลินิกของ Hazard County Cawein กล่าวในการให้สัมภาษณ์กับ Science 82 ในปี 1982ว่า "พวกเขาเป็นนรกสีฟ้า" "ฉันเริ่มถามคำถามพวกเขา: 'คุณมีญาติที่เป็นสีฟ้าหรือไม่' จากนั้นฉันก็นั่งลงและเราก็เริ่มสร้างแผนภูมิครอบครัว” เขาจำได้ว่าพี่น้อง Ritchie "รู้สึกอับอายจริงๆ กับการเป็นสีฟ้า" อย่างไรก็ตาม โรคนี้ดูไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพใดๆ เป็นพิเศษ
สภาพเป็นพันธุกรรมอย่างชัดเจน แต่กุญแจสำคัญสำหรับ Cawein คือการอ่านรายงานของ methemoglobinemia ทางพันธุกรรมในกลุ่มประชากร Inuit ที่แยกตัวในอลาสกาซึ่งญาติทางสายเลือดมักแต่งงานกัน เขารู้ว่าสิ่งเดียวกันกำลังเกิดขึ้นในมุมอันเงียบสงบของแอปพาเลเชีย
ในชุมชนชาวเอสกิโม นักวิทยาศาสตร์ได้ชี้ให้เห็นถึงปัญหา ซึ่งเป็นความบกพร่องของเอ็นไซม์ที่เปลี่ยนเมทฮีโมโกลบินเป็นเฮโมโกลบิน จากการศึกษาปัญหานั้น Cawein พบว่าเขาสามารถเปลี่ยนเมทฮีโมโกลบินเป็นเฮโมโกลบินได้โดยไม่ต้องใช้เอนไซม์ สิ่งที่เขาต้องการก็คือสารที่สามารถ "บริจาค" อิเล็กตรอนอิสระให้กับเมทฮีโมโกลบิน ซึ่งทำให้พันธะกับออกซิเจนได้
สารละลายที่แปลกมากคือสีย้อมที่ใช้กันทั่วไปเรียกว่าเมทิลีนบลู เขาฉีดสีย้อมสีน้ำเงิน 100 มก. ให้กับพี่น้อง Ritchie และไม่ต้องรอนานจึงจะเห็นผล
“ภายในไม่กี่นาที สีฟ้าก็หายไปจากผิวของพวกเขา” Cawein กล่าว “เป็นครั้งแรกในชีวิตที่พวกเขาเป็นสีชมพู พวกเขามีความยินดี”
เกิดอะไรขึ้นกับคนสีน้ำเงิน?
เมื่อคนหนุ่มสาวเริ่มย้ายออกจากฟาร์มรอบๆ Troublesome Creek ในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 พวกเขานำยีนสีน้ำเงินแบบด้อยไปด้วย เมื่อเวลาผ่านไป ทารกที่เกิดเป็นสีฟ้าน้อยลงและน้อยลง และผู้ที่ได้รับยาเม็ดเมทิลีนบลูวันละครั้งเพื่อเอาสีชมพูกลับมาที่แก้ม
มีวิธีอื่นๆ ในการได้ผิวสีฟ้าโดยไม่ต้องสืบทอดมัน methemoglobinemia อาจเกิดจากปฏิกิริยาของยาแก้ปวดบางชนิดเช่น benzocaine และ xylocaine และอย่างน้อยในกรณีที่มีชื่อเสียงกรณีหนึ่ง ผู้ชายคนหนึ่งเปลี่ยนผิวของเขาให้เป็นสีฟ้าถาวรจากการดื่มน้ำเสริมแร่เงินคอลลอยด์มากเกินไปและทาครีมเงินคอลลอยด์บนผิวหนังของเขา (สภาพนี้เรียกว่าอาร์ไจเรียหรือพิษจากเงิน) ดูวิดีโอด้านล่าง
ตอนนี้น่าสนใจ
ภาพวาดที่มีชื่อเสียงของ Fugates สีฟ้าไม่ได้ขึ้นอยู่กับการถ่ายภาพครอบครัวที่เกิดขึ้นจริง แต่ก็เป็นภาพคอมโพสิตสร้างขึ้นโดยศิลปินวอลท์ Spitzmiller สำหรับบทความนิตยสาร 1982
