Ehlers-Danlos Sendromu Nasıl Çalışır?

İnsan vücudu, önemli günlük işlevlere hizmet eden birçok doku türünden oluşur. Dokular vücudu bir arada tutar, vücudun içini korur, hareketi sağlar ve beyinden vücudun geri kalanına elektriksel mesajlar taşır. Vücudun yaptığı her şey dokularına bağlıdır. Peki kemikler ve derinin iç katmanları dahil bağ dokuları gerektiği gibi çalışmadığında ne olur?

Ehlers-Danlos Sendromu veya EDS, vücudun bağ dokularını etkileyen ve vücudun olması gerektiği gibi çalışmasını engelleyen kalıtsal bir genetik bozukluktur. EDS'nin belirtileri şunları içerir:

Bunlar gibi EDS anormalliklerine, ciltteki, eklemlerdeki ve kan damarı duvarlarındaki bağ dokularına güç ve elastikiyet veren madde olan hatalı kollajen neden olur [kaynak: Ehlers-Danlos Ulusal Vakfı ].

Ehlers-Danlos Sendromunun altı ana tipinin her birinin kendine özgü semptomları vardır. Bu semptomların şiddeti vaka bazında değişir, bazen hastayı EDS'nin teşhis edilemediği kadar küçük bir şekilde etkiler ve bazen ciddi hareketlilik sorunlarına neden olur. Ehlers-Danlos Sendromu nadirdir ve EDS teşhisi konan hastalar, spesifik semptomlarını gidermek için bir doktorun bakımı altında kalmalıdır.

Size veya tanıdığınız birine Ehlers-Danlos Sendromu teşhisi konduysa, EDS semptomlarının ne olduğunu ve nasıl tedavi edildiğini merak ediyor olabilirsiniz. Ayrıca çocuklarınıza bulaştırma konusunda endişeli olabilirsiniz. Bilmeniz gerekenleri öğrenmek için okumaya devam edin.

1. Ehlers-Danlos Sendromu Türleri
2. Ehlers-Danlos Sendromu Belirtileri
3. Ehlers-Danlos Sendromu Tedavileri
4. Ehlers-Danlos Sendromu ve Gebelik

Ehlers-Danlos Sendromunun tüm formları, kas yorgunluğu ve gergin cilt gibi belirli semptomları paylaşsa da, altı farklı EDS tipinin her biri spesifik semptomlar sunar. Bu türlerden üçü son derece nadirdir.

EDS'nin en yaygın biçimleri hipermobilite, klasik EDS ve vasküler EDS'dir. 10.000 ila 15.000 kişiden 1'ini etkileyen hipermobilite , hem büyük hem de küçük eklemlerde gevşekliğe neden olur. Çıkıklar yaygındır ve hastalar sıklıkla eklemlerinde ve uzuvlarında ağrı yaşarlar [kaynak: Mayo Clinic ]. Klasik EDS , 20.000 ila 40.000 kişiden 1'ini etkiler ve cildin aşırı uzayabilirliği (gerilme), düzgün iyileşmeyen yaralar ve yaralar, yağlı ve kanserli olmayan büyümeler ve morarmaya karşı hassas olan hassas cilt dokusu ile işaretlenir [kaynak: Mayo Clinic ] . Vasküler EDSTahminen 250.000 kişiden 1'inde bildirilmiştir. Bu tip, büyük organların veya kan damarlarının yırtılması riski nedeniyle oldukça ciddi kabul edilir. Vasküler EDS'li insanlar çok ince ve kırılgan bir cilde sahiptir, bu genellikle o kadar saydamdır ki damarların içinden görülebilir [kaynak: Mayo Clinic ]. Kolay morarma yaygındır. Vasküler EDS ile ilişkili yüksek risk faktörleri genellikle yaklaşık 50 yıllık bir yaşam beklentisiyle sonuçlanır [kaynak: Steiner ].

EDS'nin diğer üç formu nadirdir ve dünya çapında 100'den az vakada rapor edilmiştir. Konjenital kalça çıkığı ile işaretlenen artrokalaz , sadece yaklaşık 30 vakada görülmüştür [kaynak: Mayo Clinic ]. Bu tip EDS'li hastalar ayrıca erken başlangıçlı artrit, artan morarma, gergin cilt ve doku bozulmasına işaret eden atrofik yara izi yaşarlar [kaynak: Ehlers-Danlos Ulusal Vakfı ]. Dünya çapında bir düzine vakada rapor edilen dermatosparaksisi olan kişiler, yumuşak, hamurlu bir dokuya sahip oldukça kırılgan bir cilde sahiptir. Bozukluk, diğer formlarda olduğu gibi yara iyileşmesini engellemese de, onlar da morarmaya karşı oldukça hassastır [kaynak:Ehlers-Danlos Ulusal Vakfı ].

EDS'nin en az yaygın şekli, dünya çapında sadece birkaç vakada bildirilen kifoskolyozdur [kaynak: Mayo Clinic ]. Zayıf kas tonusu ve gecikmiş motor gelişimi, genellikle bir kişinin 20'li veya 30'lu yaşlarında hareket kaybına neden olur, bu EDS tipinde yaygındır [kaynak: Ehlers-Danlos Ulusal Vakfı ]. Kifoskolyoz ile, hastalık ilerledikçe omurga giderek daha fazla kavislenir ve küçük kornealarla işaretlenmiş gözler kolayca hasar görür ve yırtılır.

Daha sonra, bu semptomların EDS teşhisi konan hastalar üzerinde ne gibi etkileri olduğunu öğreneceksiniz.

Tanıyabileceğiniz Bir Belirti

Klasik EDS'de görülen yara izi, hamilelik ve büyüme ataklarının neden olduğu çatlak izlerine benzer görünebilir. Bu tür yara izi, ciltteki zayıflamış elastik liflerden kaynaklanır [kaynak: Mayo Clinic ].

Ehlers-Danlos Sendromu yaşam boyu süren bir durumdur, ancak günlük semptomlar hastadan hastaya değişir. Günlük semptomlar şiddetli ve zayıflatıcı olabilir, hareketsizliğe ve yırtılma riskine neden olabilir veya hastalık teşhis edilemeyecek kadar küçük olabilir [kaynak: Davis ]. Çoğu EDS semptomu iki kategoride organize edilebilir: ciltle ilgili semptomlar ve eklemle ilgili semptomlar.

Ciltle ilgili semptomlar büyük ölçüde hassasiyet ve kırılganlık sorunlarıyla ilgilidir. Derinin bir lastik bant gibi aşırı gergin hale geldiği hiper-esneyebilirlik böyle bir semptomdur. Cilt ayrıca alışılmadık şekilde kadifemsi ve yumuşak görünebilir veya dövülebilir ve "hamur" olabilir [kaynak: UW Medicine ]. Diğer durumlarda, özellikle vasküler EDS'de, aşırı derecede kırılgan cilt neredeyse yarı saydamdır ve yırtılmaya karşı oldukça hassastır. Cildin gergin veya hassas olup olmadığı, artan morarma, anormal yara izi, cildin altındaki kistler ve erken yaşlanma gibi bazı komplikasyonlar ortaya çıkabilir [kaynak: Mayo Clinic]. Yaralar, özellikle dikilmiş olanlar, cildin durumu nedeniyle iyileşmekte zorluk çekebilir. Olası en ciddi komplikasyon, vasküler EDS'de meydana gelen, cildin yeterli koruma sağlamak için çok ince olması nedeniyle bir arter veya organın yırtılmasıdır.

Eklemle ilgili semptomlar, bir kişinin hareket etme yeteneğini büyük ölçüde etkiler. Hipermobilite, bir eklem aşırı gevşek olduğunda, küçük ve büyük eklemlerde - ayak parmağından omuza kadar - oluşur ve birçok komplikasyona neden olabilir. Hipermobilite ile ilişkili tehlikeli komplikasyonlar arasında çıkığa yatkınlık, kronik eklem ağrısı, erken başlangıçlı artrit ve osteoporoz yer alır. Nadir durumlarda, kalça çıkığı ve omurga eğriliği, bozulan kemik dokusundan kaynaklanabilir.

EDS semptomları göz korkutucu görünse de, hastaların ağrılarını ve zorluklarını hafifletmek için çeşitli tedaviler ve önlemler mevcuttur. EDS kendi başına ölümcül değildir ve teşhisi konan çoğu insan, semptomları tedavi edilebilir olduğu için nispeten normal bir hayat yaşayabilir.

meraklı bükülmeler

Tipik olandan daha geniş bir hareket aralığına izin veren EDS'den kaynaklanan eklemlerin hipermobilitesi, "The Human Pretzel" ve "The Elastic Lady" [kaynak: Steiner ] gibi erken sirklerde ve performans turlarında sanatçıların arkasındaki sırdı .

Ehlers-Danlos Sendromu genetik bir durumdur, bu nedenle hastalığı tersine çevirecek veya semptomlarını kalıcı olarak ortadan kaldıracak hiçbir tedavi veya çare yoktur. Bununla birlikte, EDS ile başa çıkmanın etkili yolları mevcuttur. EDS'li hastaları tedavi eden doktorlar, ağrı yönetimine ve henüz ortaya çıkmamış semptomlar için önleyici bakıma odaklanır.

Günlük ağrı yönetimi genellikle ağrı kesiciler ve fizik tedavi kombinasyonunu kullanır. Bir hastanın fizik tedavisi, kasları güçlendirmeye odaklanır ve bu da hastanın eklemlerini güçlendirebilir. Bazı egzersizler EDS hastaları için zararlı olduğundan, bir doktor veya fizyoterapist dikkatli bir şekilde planlanmış bir egzersiz rutini reçete etmelidir. Eklemleri kilitlemeyi içeren herhangi bir egzersizden, özellikle halterden kaçınılmalıdır, çünkü bunlar eklemlerde ek strese ve zarara neden olur [kaynak: Mayo Clinic ].

Önleyici bakım yöntemleri, bir kişinin çevresini olabildiğince güvenli hale getirmeyi ve eklemleri daha fazla hasardan nasıl koruyacağını öğrenmeyi içerir. Yüksek bir rafta tahıllara ulaşmak gibi basit günlük aktiviteler bile yaralanmaya neden olabilir. Evler, günlük ihtiyaçları karşılayacak ve vücudu düşme gibi olası hasarlardan koruyacak şekilde düzenlenmelidir. Basamak tabureleri, saç kurutma makinesi sehpaları ve uzun saplı taraklar gibi özel kendi kendine yardım cihazları, aşırı gerilmeyi önlemek için kullanılabilir [kaynak: UW Medicine ].

Bu önlemler günlük bazda ağrıyı hafifletmeye ve yaralanmayı önlemeye yardımcı olsa da, EDS'li hastalar eksiksiz bir tedavi planı tasarlamak için oftalmologlar, diş hekimleri ve EDS uzmanları dahil olmak üzere çeşitli doktorlara danışmalıdır. Genetik danışmanlar, EDS'li bireyler için tedavinin önemli bir bileşenidir. Genetikçiler, sorunlu kolajenin genetik yapısını analiz ederek, bir hastanın hangi tip EDS'ye sahip olduğunu daha net anlayabilirler. EDS tipinin belirlenmesi, doktorların kişiye özel etkili bir tedavi planı tasarlamasını sağlar. Bir genetik danışman, genetikçilerin bulgularının teknik yönünü açıklar ve soruları yanıtlayarak ve ek gerçekler sağlayarak bir bilgi kaynağı olarak hizmet eder.Knutel ].

Genetik danışmanlar tarafından sağlanan birincil hizmetlerden biri, EDS hastalarının ve eşlerinin hamilelik risklerini anlamalarına ve değerlendirmelerine yardımcı olmaktır. Hamilelik ve EDS hakkında daha fazla bilgi için okumaya devam edin.

Ehlers-Danlos Sendromu Teşhisi

Ehlers-Danlos Sendromu, fizik muayene, aile öyküsünün incelenmesi ve aşağıdaki testlerden bir veya daha fazlası ile teşhis edilir:

• Klasik, vasküler, kifoskolyoz ve artrokalaz EDS'yi tanımlayabilen DNA testi
• Kifoskolyoz teşhisine yardımcı olabilecek idrar testi
• Kollajen üretimini analiz ederek vasküler EDS'yi tanımlayabilen cilt biyopsisi
• Klasik ve hipermobilite EDS ile ilişkili bir kalp rahatsızlığı olan mitral kapak prolapsusu olup olmadığını kontrol eden kalp ultrasonu [kaynak: Mayo Clinic ]

EDS semptomlarında olduğu gibi, EDS hastalarında gebelikle ilişkili riskler vakadan vakaya büyük ölçüde değişir. Riskler mevcuttur ve çoğu doktor hamileliği boyunca Ehlers-Danlos Sendromlu hamile kadınları yakından izleyecektir. Doktorlar, potansiyel komplikasyonların ölümcül olabileceğine inanırlarsa, bazı kadınlara hamileliğe karşı tavsiyede bulunabilirler.

Bir EDS hamileliği sırasında ortaya çıkabilecek komplikasyonlar arasında erken doğum ve doğum sırasında aşırı kanama yer alır. Ayrıca, bebek EDS'yi devralırsa, bebeği çevreleyen zarlar yırtılabilir ve muhtemelen anne için yoğun kanamaya ve çocuk için tehlikeye neden olabilir [kaynak: Mayo Clinic ]. Birçok EDS hamileliği düşükle sonuçlanır.

Vasküler EDS, hamilelik için en olası sorunları sunar. Vücudun son derece hassas durumundan dolayı doğumdan önce ve doğum sırasında çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Rahim doğumdan önce kanama veya yırtılma yapabilir, bu da anne için ölümcül olabilir ve anne hayatta kalırsa doğumdan hemen sonra kesinlikle bir histerektomi gerektirecektir. Doğumun kendisi anne için tehlikeli olabilir çünkü EDS'li hastaların iyileşmesi zor olabilir. C-bölümüne sahip olmak özellikle risklidir ve doğum sırasında vajinal yırtılma, anne için daha ciddi komplikasyonlara yol açabilir [kaynak: Lawrence ].

Doktorlar ve genetikçiler genellikle EDS'li kadınlara hamile kalmadan önce genetik riski belirlemelerini tavsiye eder. Bu, EDS'li insanları tedavi eden genetikçilerin ve genetik danışmanların birincil işlevidir. Genetik testler, hamilelik sırasında olası komplikasyonların sayısını artıran EDS'nin fetüse geçme riskini belirlemeye yardımcı olur [kaynak: Lawrence ]. Genetik danışmanlar ve diğer doktorlar, hamileliğin risklerini açıklamaya ve değerlendirmeye yardımcı olabilir.

EDS'li kadınların komplikasyonsuz doğum yapma ihtimalleri aleyhine görünse de, her vaka farklıdır. EDS hastaları, kendileri için en iyi tedavileri ve hamilelik planlarını belirlemek için özel durumlarını ve semptomlarını uygun doktorlar ve danışmanlarla tartışmalıdır. Hamilelikte, Ehlers-Danlos Sendromunun tüm yönlerinde olduğu gibi, bir kişi ne kadar spesifik bilgi sahibi olursa, günlük hayatı yaşamaya ve tadını çıkarmaya o kadar iyi hazırlanır.

Daha fazla bilgi için bir sonraki sayfadaki bağlantıları ziyaret edin.

Kulağımıza Müzik

New York Times köşe yazarı Natalie Angier 1995 yılında doktorların ünlü İtalyan besteci ve kemancı Nicolo Paganini'nin Ehlers-Danlos Sendromu olduğuna inandıklarını bildirdi. EDS'nin, Paganini'nin enstrümandaki ustalığına yardımcı olduğu söylenen "uzun, örümceksi parmaklarından" sorumlu olduğu düşünülüyor. [kaynak: Angier ]

İlgili Makaleler