Hemokromatoz ve Diyabet

Hemokromatoz nedir?

Vücut dokularında demir birikimine neden olan tek gen hastalığı. Hemokromatoz tedavi edilmezse diyabet birincil komplikasyondur. Hemokromatoz bazen "bronz diyabet" olarak adlandırılır.

Ne kadar yaygın?

200 Amerikalıdan 1'inin hemokromatoz geninin her iki kopyasını da taşıdığına inanılıyor ve bunların yaklaşık yarısının sonunda komplikasyon geliştireceği tahmin ediliyor. Bu, prevalans için kabaca tip 1 diyabetle aynı seviyeye getirir. Tip 2 diyabet gibi, ciddi şekilde yetersiz teşhis edilir.

Hemokromatoz nasıl tedavi edilir?

Tanı konulduktan sonra, sık flebotomi (kan verme) ile son derece etkili bir şekilde yönetilir.

Hemokromatoz: Arka Plan

Kalıtsal hemokromatoz, Batı toplumlarında her 200-300 kişiden 1'ini etkileyen en yaygın tek gen hastalığıdır. Yine de genel halk tarafından neredeyse hiç duyulmamıştır ve birçok sağlık uzmanı bunun yeterince farkında değildir. Bozukluk pankreasa zarar vererek diyabete neden olabileceğinden, Amerikan Diyabet Derneği topluluğunda daha fazla tanınmayı hak eden bir şeydir.

Kalıtsal hemokromatoz, vücutta aşırı demir birikimi ile karakterize edilen birkaç "demir aşırı yüklenmesi" hastalığının en yaygın olanıdır. Hemokromatoz durumunda, tek bir gen mutasyonu, bağırsaktaki yiyeceklerden ekstra demirin emilmesine neden olur ve vücut, aldığı fazla demiri atmanın etkili bir yolunu bulamaz. Zamanla, bu demir vücudun dokularında birikir. , en önemlisi pankreas, karaciğer ve kalp. Fazla demir, organlarda birikir ve onlara zarar verir.

Tedavi olmadan hastalık bu organların bozulmasına neden olarak diyabet, siroz ve kalp hastalığına yol açabilir. Birçok hastada, demir birikimi sonunda o kadar aşırı hale gelir ki, ciltte gözle görülür şekilde ortaya çıkar ve koyu gri veya bronz bir renge dönüşür. Aslında hemokromatoz, bazı hastaların teşhis konulduğunda ortaya çıkması nedeniyle bazen "bronz diyabet" olarak adlandırılır.

1. Hemokromatozun Belirtileri ve Tanısı
2. Hemokromatozun Nedeni
3. Kurucu Etkisi: İlginç Bir Genetik Hikaye
4. Erkeklere Karşı Kadınlar
5. Hemokromatoz Tedavisi
6. Kan nereye gidiyor?

Eklem ağrısı, tanı anında hemokromatozlu kişilerde en sık görülen şikayettir. Diğer yaygın semptomlar arasında yorgunluk, enerji eksikliği, karın ağrısı ve cinsel dürtü kaybı ile tipik olarak diyabet ve kalp hastalığı ile görülen semptomlar bulunur. Semptomlar 30 ila 50 yaş arasındaki erkeklerde ve 50 yaşın üzerindeki kadınlarda ortaya çıkma eğilimindedir.

Kan testleri (bir transferrin doygunluk testi veya serum ferritin testi), vücutta depolanan demir miktarının çok yüksek olup olmadığını belirleyebilir. Kusurlu geni doğrudan test etmek de mümkündür. Prevalansına ve bunun için basit testlerin bulunmasına rağmen, hemokromatoz sıklıkla teşhis edilmez ve tedavi edilmez.

İlk semptomlar çeşitli ve belirsiz olabilir ve diğer birçok hastalığın semptomlarını taklit edebilir. Ayrıca doktorlar, altta yatan aşırı demir yükünden ziyade hemokromatozun (artrit, karaciğer hastalığı, kalp hastalığı veya diyabet) neden olduğu durumlara odaklanabilirler.

Hemokromatozise, ​​yiyeceklerden emilen demir miktarını düzenlemeye yardımcı olan HFE adlı bir gendeki bir kusur neden olur. Her iki ebeveynden de kusurlu geni miras alan bir kişi (homozigot olan biri) hemokromatoz geliştirebilir.

Çalışmalar, HFE defekti için homozigot olan hemen hemen herkesin artan demir seviyeleri geliştirdiğini ve bunun sonucunda yaklaşık yarısının komplikasyon geliştirdiğini göstermektedir. Kusurlu geni yalnızca bir ebeveynden (heterozigot olan biri) miras alan kişiler, hastalık için taşıyıcıdır, ancak demir seviyeleri biraz yükselmiş olsa da, genellikle geliştirmezler.

Kalıtsal hemokromatoz, sadece bir veya birkaç kişide meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanan genetik bir hastalığı tanımlayan "kurucu etki"nin çarpıcı bir örneğini temsil eder. Hemokromatoz durumunda, 60 ila 70 nesil önce Avrupa'daki tek bir bireyin, bugün dünyada görülen hemokromatozun çoğunun tek kaynağı olduğuna inanılmaktadır.

Bu bireyde HFE genindeki bir şans mutasyonu aktarıldı ve kusurlu gen, insanlarda doğurganlık çağında herhangi bir soruna neden olmadığı için (ve beslenme eksikliği zamanlarında bir miktar fayda sağlamış olabilir), olumsuz bir durum yoktu. geçmesini durdurmak için seçim. Kökeni nedeniyle, hemokromatoz bugün en sık Kuzey Avrupa kökenli Kafkasyalıları etkiler, ancak diğer etnik gruplar diğer aşırı demir yükü hastalıklarından etkilenebilir.

Hem erkekler hem de kadınlar hemokromatoz genini kalıtsal olarak alabilse de, erkeklere hemokromatozun etkileri teşhisi konma olasılığı kadınlardan çok daha fazladır ve erkekler de daha genç yaşta aşırı demirden kaynaklanan sorunlar geliştirme eğilimindedir.

Farkın en olası açıklaması: adet görme ve doğum. Kadınlar menopoza kadar her ay düzenli olarak önemli miktarda kan kaybettiklerinden ve doğum sırasında da bu kanla ilişkili önemli miktarda demir kaybederler. Hemokromatoz için homozigot olan kadınlar için, kan kaybı, menopozdan sonrasına kadar hemokromatozisi asemptomatik tutmak için yeterli görünmektedir.

Hemokromatozisin ilerlemesinde erkekler ve kadınlar arasındaki bu fark, hemokromatozun basit ve basit tedavisinin bir ipucudur: flebotomi veya kan alma. İlk teşhis edildiğinde, hemokromatozlu kişiler demir seviyelerini düşürmek için yoğun bir flebotomi programına alınır. Genellikle aylarca, haftada bir veya iki kez yarım litre kan vermeleri gerekir.

Kandaki demir düzeylerinin ölçümleri izlenir ve nihayet normal aralıkta olduklarında, hasta genellikle 2 veya 3 ayda bir olmak üzere daha büyük aralıklarla bir litre kan vermek üzere bir bakım programına alınır. Diyabetten farklı olarak, hemokromatozis tedavisi ile hemen hemen iyileşir, hastalar demir seviyeleri izlendiği ve normal aralıkta tutulduğu sürece tamamen asemptomatik kalır.

Tedavi herhangi bir organ hasar görmeden başlarsa, karaciğer hastalığı, kalp hastalığı, artrit ve diyabet 3 gibi ilişkili durumlar önlenebilir. Teşhis sırasında bu koşullara sahip olan kişiler için görünüm, organ hasarının derecesine bağlıdır.

Örneğin, hemokromatoz tedavisi, karaciğer hastalığının ilerlemesini erken evrelerinde durdurabilir, bu da normal bir yaşam beklentisi anlamına gelir. Ancak siroz gelişmişse, demir depoları normal seviyelere inse bile kişinin karaciğer kanserine yakalanma riski artar. Pankreas hasarından kaynaklanan diyabetli kişiler, ne kadar hasar olduğuna bağlı olarak, diyabetlerinde bir düzelme olmasa da genellikle bir iyileşme görürler.

Ülkenin kan arzının yaklaşık %45'ini kontrol eden Amerikan Kızıl Haçı, şu anda bilinen hemokromatozisi olan insanlardan bağış kabul etmemektedir. Kanın güvenli ve kaliteli olduğu konusunda herkes hemfikirdir. Kan nakli yoluyla genetik bir hastalık geçme riski yoktur. Ancak Kızıl Haç'ın, potansiyel bağışçıların bağışları için (normal portakal suyu ve kurabiyenin ötesinde) doğrudan tazminat almalarına izin verilmeyen uzun süredir devam eden bir politikası vardır. Hemokromatozisli insanlar aksi takdirde terapötik flebotomileri için ödeme yapmak zorunda kalacakları için, aslında ücretsiz bağış yapabilmeleri için değerli bir şey elde edeceklerdi. Bu nedenle Kızıl Haç, bu tür bağışların politikalarını ihlal ettiğine karar verdi.

FDA düzenlemeleri hemokromatoz hastalarının kan bağışlamasına izin verir, ancak kanın nasıl işaretlendiği ve kan bankalarının nasıl çalıştığı konusunda bazı özel kısıtlamalar vardır. Sonuç olarak, ABD'de şu anda çok az sayıda boş kan hemokromatozlu insanlardan kan kabul etmektedir ve terapötik flebotomi sonucunda verdikleri kanın çoğu atılmaktadır. (Kan bağışında bulunmak isteyen hemokromatozlu kişiler, bölgelerindeki herhangi bir kan bankasının bağışlarını kabul edip etmeyeceğini kontrol etmelidir.) Bu, bu kanla ilgili herhangi bir kısıtlamayı kaldıran diğer ülkelerde geçerli değildir.

Amerikan Tabipler Birliği ve diğer birçok grup, hemokromatozlu insanlardan kan bağışlarının kabulüne ilişkin kısıtlamaların kaldırılmasını savundu.

Kaynak: Amerikan Diyabet Derneği

İlgili Makaleler