In den abgelegenen Mulden des ländlichen Kentucky waren sie als die blauen Fugates und die blauen Combses bekannt. Mehr als ein Jahrhundert lang vererbten diese Appalachen-Familien eine äußerst seltene genetische Bluterkrankung, die ihre Haut in einen entwaffnenden Blauton verwandelte .
Verlegen über ihre bläuliche Färbung zogen sich die Familien noch weiter aus der Gesellschaft zurück, was das Problem nur noch verschärfte. Abgeschnitten vom Kontakt mit der breiteren Bevölkerung heirateten sie Cousins, Tanten und andere eng verwandte Verwandte, was die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben, stark erhöhte.
Wie Wissenschaftler in den 1960er Jahren entdeckten, wird die Mutation, die die Schlumpf-ähnliche Haut verursacht, von einem rezessiven Gen getragen , und es braucht zwei Menschen mit demselben Gen, um ein blaues Kind zu zeugen.
"Wenn Sie eine beliebige Person in der Bevölkerung nehmen würden, würde vielleicht eine von 100.000 dieses Gen tragen, wenn so viele", sagt Ricki Lewis, ein Wissenschaftsautor und Autor des Lehrbuchs " Human Genetics: Concepts and Applications ", das jetzt in seiner 13. Auflage. „Aber wenn du deinen Cousin heiratest, ist es einer von acht. Das Risiko schießt in die Höhe, wenn du Blut teilst.“
Als zwei Fremde die genetische Lotterie verloren
Martin Fugate kam 1820 in die unbesiedelte Grenze von Kentucky. Er war ein französisches Waisenkind, das nichts von seiner Abstammung wusste. Die Legende besagt, dass Martin selbst möglicherweise einen Blaustich auf seiner Haut hatte, aber nicht die dunkelblaue Farbe späterer Fugates.
Martin heiratete eine rothaarige Amerikanerin namens Elizabeth Smith und die beiden gründeten ein Gehöft am Ufer des Troublesome Creek in der Nähe von Hazard County, Kentucky. Elizabeth hatte blasse weiße Haut, fast durchscheinend. Was weder sie noch Martin wissen konnten, ist, dass sie beide das rezessive Gen für eine seltene erbliche Blutkrankheit namens Methämoglobinämie trugen.
"Der Anfang dieser Geschichte ist so wild, weil Martin von Europa nach Kentucky gezogen ist und einen völlig Fremden geheiratet hat, einen Nichtverwandten, der zufällig dieselbe Mutation hatte", sagt Lewis. "Das ist verrückt."
Martin und Elizabeth hatten sieben Kinder, von denen vier nach der Überlieferung der Familie Fugate "hellblau" waren.
Da Eisenbahnlinien und asphaltierte Straßen fast ein Jahrhundert lang nicht nach Troublesome Creek gelangten, wurde das blaue rezessive Gen an Generationen von Fugates und benachbarten Familien weitergegeben, die alle als "das blaue Volk von Kentucky" bekannt wurden. "
Warum ihr Blut blau wurde
Methämoglobinämie ist eine Bluterkrankung, keine Hauterkrankung. Es hat nichts mit Melanin zu tun, der Aminosäure, die Menschen dunklere Hauttöne verleiht. Bei Menschen mit Methämoglobinämie erscheint die Haut blau, weil die Adern unter der Haut von dunkelblauem Blut durchzogen sind.
Wenn Sie in der High-School-Biologie wach geblieben sind, erinnern Sie sich vielleicht daran, dass Blut rot ist, weil rote Blutkörperchen mit Proteinen gefüllt sind, die Hämoglobin genannt werden. Hämoglobin erhält seine rote Farbe von einer Verbindung namens Häm, die ein Eisenatom enthält. Dieses Eisenatom bindet an Sauerstoff, wodurch rote Blutkörperchen Sauerstoff durch den Körper zirkulieren.
Sauerstoff oder Sauerstoffmangel ist es, was das Blut bei Menschen mit Methämoglobinämie von rot nach blau färbt. Ein mutiertes Gen bewirkt, dass ihr Körper eine seltene Form von Hämoglobin namens Methämoglobin bildet, die sich nicht mit Sauerstoff verbinden kann. Wenn genügend Blut mit diesem fehlerhaften Hämoglobin "infiziert" ist, ändert es sich von rot zu einem fast violetten Dunkelblau.
Bei den Fugaten exprimierten Familienmitglieder das Gen in unterschiedlichem Maße. Wenn ihr Blut eine niedrigere Methämoglobinkonzentration aufwies, könnten sie bei kaltem Wetter nur blau erröten, während Menschen mit höheren Methämoglobinkonzentrationen von Kopf bis Fuß hellblau waren.
Gibt es ein Heilmittel für blaue Haut?
Methämoglobinämie ist eine der seltenen genetischen Erkrankungen, die mit einer einfachen Pille behandelbar ist.
Der Mann, der das Heilmittel für Methämoglobinämie entdeckte, war Madison Cawein III, ein Hämatologe (Blutarzt) an der University of Kentucky, der in den 1960er Jahren Geschichten über die "blauen Menschen" hörte und nach Exemplaren suchte.
Cawein hatte Glück, als ein Bruder und eine Schwester namens Patrick und Rachel Ritchie eine Klinik in Hazard County betraten. "Sie waren blauer als die Hölle", sagte Cawein 1982 in einem Interview mit Science 82. "Ich fing an, ihnen Fragen zu stellen: 'Haben Sie blaue Verwandte?' dann setzte ich mich hin und wir begannen, die Familie zu kartieren." Er erinnerte sich, dass die Ritchie-Geschwister "sehr peinlich waren, blau zu sein". Die Störung schien jedoch keine besonderen gesundheitlichen Probleme zu verursachen.
Der Zustand war eindeutig genetisch bedingt, aber der Schlüssel für Cawein war das Lesen von Berichten über erbliche Methämoglobinämie bei isolierten Inuit-Populationen in Alaska, wo Blutsverwandte oft heirateten. Er wusste, dass in dieser abgelegenen Ecke der Appalachen dasselbe passierte.
In den Inuit-Gemeinden hatten Wissenschaftler das Problem lokalisiert, einen Mangel an einem Enzym, das Methämoglobin in Hämoglobin umwandelt. Cawein untersuchte das Problem und fand heraus, dass er ohne das Enzym Methämoglobin in Hämoglobin umwandeln konnte. Alles, was er brauchte, war eine Substanz, die dem Methämoglobin ein freies Elektron "spenden" konnte, damit es sich mit Sauerstoff verbinden konnte.
Die Lösung war seltsamerweise ein häufig verwendeter Farbstoff namens Methylenblau. Er injizierte den Geschwistern Ritchie 100 Milligramm des blauen Farbstoffs und musste nicht lange warten, um Ergebnisse zu sehen.
"Innerhalb weniger Minuten war die blaue Farbe von ihrer Haut verschwunden", sagte Cawein. "Zum ersten Mal in ihrem Leben waren sie rosa. Sie waren begeistert."
Was ist mit den blauen Leuten passiert?
Als junge Leute Mitte des 20. Jahrhunderts begannen, die Farmen rund um Troublesome Creek zu verlassen, nahmen sie ihre rezessiven blauen Gene mit. Im Laufe der Zeit wurden immer weniger Babys blau geboren, und diejenigen, die einmal täglich eine Methylenblau-Pille bekamen, um das Rosa wieder in ihre Wangen zu bekommen.
Es gibt jedoch andere Möglichkeiten, blaue Haut zu bekommen, ohne sie zu erben. Methämoglobinämie kann auch durch Reaktionen auf bestimmte topische Schmerzmittel wie Benzocain und Xylocain verursacht werden. Und zumindest in einem berühmten Fall färbte ein Mann seine Haut dauerhaft blau, weil er zu viel kolloidale Silberpräparate getrunken und seine Haut mit kolloidaler Silbercreme eingerieben hatte (dieser Zustand wird Argyrie oder Silbervergiftung genannt). Sehen Sie sich das Video unten an.
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Das berühmte Gemälde der blauen Fugaten basiert nicht auf einem echten Familienfoto, sondern war eine zusammengesetzte Illustration, die der Künstler Walt Spitzmiller für einen Zeitschriftenartikel von 1982 erstellt hat .
