Stellen Sie sich vor, wenn Sie nach dem Duschen ein Handtuch auf der Haut reiben, auf einer Strecke joggen oder eine holprige Autofahrt machen, bekommen Sie juckende Nesselsucht . Es passiert einigen Leuten. Glücklicherweise ist Vibrations-Urtikaria (Vibrations-Nesselsucht) eine seltene Erkrankung, die jedoch dank einer Studie der National Institutes of Health (NIH), die einen genetischen Grund für die Allergie aufgedeckt hat, einige Aufmerksamkeit erregt. Und die Ergebnisse können etwas darüber aussagen, warum Menschen Allergien gegen Pollen, Lebensmittel und andere Substanzen bekommen, was derzeit ein Rätsel ist.
Die Forscher untersuchten 36 Personen aus drei verschiedenen Familien. Einige der Menschen leiden unter Vibrations-Urtikaria, andere nicht. Es ist eine kleine Probe, und wie die Wissenschaftler feststellten, wurde sie kleiner, als sie mit ihrer Untersuchung begannen.
Co-Autor der Studie Dan Kastner, MD, Ph.D. ist wissenschaftlicher Leiter der Abteilung für intramurale Forschung am National Human Genome Research Institute, Teil des NIH. Er sagt, die erste Familie stammte aus einer Klinik am National Institute of Allergy and Infectious Diseases, Teil des NIH und betrieben von einem seiner Co-Autoren, Hirsh Komarow, MD Komarow hat eine Kohorte von etwa 60 Patienten, die Nesselsucht bekommen von mechanischen Stimulation (Vibrationen, Kälte oder Bewegung) im Gegensatz zu immunologischer Stimulation (wie Pollen oder Katzenhaare).
Als die Wissenschaftler die Symptome der Familie recherchierten, fanden sie eine Yale-Studie aus den 1980er Jahren über eine andere Familie mit ähnlichen Beschwerden. Der Yale-Forscher brachte die Wissenschaftler mit der zweiten Familie in Kontakt, und die zweite Familie überwies eine dritte Familie mit den gleichen Symptomen, die ebenfalls Teil der Studie wurde.
Und hier wurde es interessant. „Unsere [erste] Familie stammte von [Einwohnern] einer Stadt im Libanon namens Zgharta ab“, sagt Kastner. „Und in der Veröffentlichung aus den frühen 1980er Jahren wurde erwähnt, dass die [zweite] Familie auch aus Zgharta stammte.“
Als die Forscher DNA-Fingerabdrücke machten, entdeckten sie, dass die drei Familien alle verwandt waren. „Sie sind wirklich nur verschiedene Zweige einer sehr großen Familie“, sagt er.
Menschen mit Vibrations-Urtikaria bekommen Symptome wie rote, juckende Nesselsucht; Kopfschmerzen; errötende Gesichter; verschwommenes Sehen und einen metallischen Geschmack im Mund. Diese Symptome sind nicht lebensbedrohlich und verschwinden in der Regel nach etwa einer Stunde, aber sie können mehrmals am Tag auftreten – was in der Tat zu einem langen Tag führt.
Um die Gründe für die Nesselsucht und andere Symptome herauszufinden, untersuchten die Forscher Mastzellen (Zellen in der Haut und anderen Geweben, die Histamin freisetzen). Histamin verursacht Nesselsucht als Reaktion auf häufige allergische Signale wie Tierhaare. Die Forscher fanden heraus, dass Mastzellen auch als Reaktion auf Vibrationen Histamin freisetzen.
Die Wissenschaftler entdeckten außerdem, dass die Familienmitglieder, bei denen die Symptome auftraten, alle die gleiche Genmutation auf dem ADGRE2-Gen hatten, das in Mastzellen vorhanden ist.
„ADGRE2 scheint ein Mechanosensor zu sein“, sagt Kastner. „Es ist etwas, das mechanische Veränderungen um die Mastzelle herum erkennt. Wir wissen, dass selbst normale Menschen, wenn Sie ihre Haut in gewissem Maße vibrieren, sehr leichte Nesselsucht und die Freisetzung von Histamin haben werden, das der chemische Mediator ist, der mit diesen allergischen Reaktionen verbunden ist. Aber es ist Zufall, dass diese Familien eine Mutation in diesem Gen haben, die sie viel empfindlicher macht als der Durchschnittsbürger.“
Was zu der Frage führt – wenn Sie sowieso Genetiker sind – warum hat jemand einen Mechanosensor auf seiner Mastzelloberfläche? „Das ist etwas, worüber wir uns schon seit einiger Zeit den Kopf zerbrechen“, sagt Kastner.
Er und seine Kollegen haben eine Arbeitstheorie, dass die Sensoren so konstruiert sind, dass sie auf Dinge wie Parasitenbefall reagieren. „Die mechanische Störung durch einen Parasiten in der Haut würde Mastzellen dazu veranlassen, ihre Chemikalien freizusetzen“, sagt er, „und eine allergische Reaktion hervorrufen. Wir werden Folgeexperimente durchführen, um zu versuchen zu verstehen, was die normale Funktion von ADGRE2 ist.“
Sie rekrutieren neue Probanden, um bei der Forschung zu helfen. „Seit der Online-Veröffentlichung dieses Artikels haben wir bereits mehrere Anfragen von Leuten erhalten, die sagen: ‚Was Sie in diesem Artikel beschreiben, ist genau das, was ich habe'“, sagt Kastner.
Das Wissen, dass das ADGRE2-Gen zumindest in den drei Studienfamilien beteiligt ist, gibt den Wissenschaftlern ein neues Werkzeug an die Hand, wenn sie weiterhin untersuchen, warum Menschen Allergien haben – ein Bereich, der nicht gut verstanden wird.
„Ich denke, dass dies dazu führen wird, viel detaillierter zu verstehen, welche Dinge Mastzellen auslösen“, sagt Kastner. „Es eröffnet – möglicherweise jedenfalls – ein ganz neues Studiengebiet.“
Das ist jetzt interessant:
Durch die Öffnung der Studie für Menschen außerhalb dieser einen Großfamilie hoffen die Forscher zu erfahren, ob sich die Allergie bei Menschen entwickeln kann, die die Genmutation nicht haben.
