Für den größten Teil der Menschheitsgeschichte war die Ursache der Kindersterblichkeit ein Rätsel. Die moderne Medizin hat für uns große Teile dieses Rätsels gelöst, nicht zuletzt dank Technologien wie dem genetischen Screening und ambitionierter Forschung wie dem Human Genome Project . Heutzutage werden kranke Babys routinemäßig auf eine Vielzahl angeborener Erkrankungen untersucht, wobei die gesamte Genomsequenzierung verwendet wird – und bald könnten es auch ihre gesunden Gegenstücke sein.
Im September 2021 Genomics England , das führende Genomforschung Organisation in Großbritannien, kündigte ihre Absicht , mit einen bewegen Pilotprogramm , das verwendet werden würde ganze Genom - Sequenzierung auf Bildschirm für Hunderte von Erbkrankheiten in 200.000 sonst gesund wirkenden Neugeborenen. Die Initiative (genannt Newborn Genomics Progamme) wurde von der britischen Öffentlichkeit im Anschluss an einen offenen Dialog, der das Sciencewise- Programm von UK Research and Innovation förderte , positiv aufgenommen . Die Ankündigung löste jedoch Kontroversen in der wissenschaftlichen Gemeinschaft aus.
Die Debatte läuft darauf hinaus: Wie hilfreich ist die Genomsequenzierung für Babys? Und, in einer existenziellen Hinsicht, wenn jeder seine gesamte genetische Geschichte kennt, wie können wir dann verhindern, dass die Gesellschaft voll Gattaca wird ?
Was ist Genomsequenzierung?
Das Humangenomprojekt , das 1990 begann, wurde 2003 offiziell als abgeschlossen angesehen (obwohl die letzten 8 Prozent unserer DNA technisch erst Anfang 2021 vollständig sequenziert wurden).
Ein Genom ist eine Karte des gesamten genetischen Codes eines Organismus, der jedes aktive oder nicht aktive Gen umfasst. Obwohl das menschliche Genom viel Aufmerksamkeit erhält, ist es nicht das einzige Genom, das Wissenschaftler sequenziert haben. Bis heute haben wir vollständige Genomdaten von mehr als 350 Pflanzenarten , mehr als 250 Tieren und einer ganzen Reihe von Mikroorganismen, einschließlich des SARS-CoV-2-Virus .
Sowohl unser Verständnis der Genomik als auch der Genomsequenzierungstechnologie haben seit den 1990er Jahren einen langen Weg zurückgelegt. Obwohl es 13 (ähem, 31) Jahre dauerte, das erste menschliche Genom zu sequenzieren, können Wissenschaftler heute das Genom einer Person in etwa 24 Stunden zuverlässig und für wesentlich weniger Geld sequenzieren . „Seit dem Ende des Humangenomprojekts sind die Kosten für die DNA-Sequenzierung um das Millionenfache gesunken“, sagt Dr. Eric Green, Direktor des National Human Genome Research Institute in den USA
Genome – einschließlich unserer menschlichen – sind unglaublich wertvolle wissenschaftliche Werkzeuge, da sie es Forschern ermöglichen, zu untersuchen, wie verschiedene Gene interagieren , und sie bieten eine Grundlage, um Teile der DNA eines Individuums oder sogar sein gesamtes persönliches Genom zu vergleichen.
Was sind vor diesem Hintergrund die potenziellen Vorteile der Genomsequenzierung bei Säuglingen?
Die Profis
Die vollständigen genomischen Informationen eines Neugeborenen können Ärzte in die Lage versetzen, bestimmte genetische Erkrankungen sofort zu erkennen und zu behandeln – zum Beispiel Kinder, die mit schwerer kombinierter Immunschwäche (SCID) geboren wurden. Die Krankheit, die durch multiple Mutationen der weißen Blutkörperchen die Immunfunktion unterdrückt, galt einst als Todesurteil . Aber genetische Tests bei Säuglingen haben SCID, obwohl es immer noch ernst ist, behandelbar gemacht.
Tatsächlich werden Säuglinge in den USA und Großbritannien bereits routinemäßig anhand einer kleinen Blutprobe und einer grundlegenden DNA-Amplifikation auf eine Reihe von genetischen Erkrankungen untersucht . Babys, die nach ein paar Wochen Komplikationen entwickeln, erhalten eine gründlichere Batterie von Gentests, einschließlich der vollständigen Genomsequenzierung. Was die Befürworter der Genomsequenzierung bei Säuglingen zu der Frage führt: Warum sollten Ärzte nicht gleich zu Beginn eine umfassende Überprüfung durchführen?
"Es ist wirklich seltsam, dass wir dies immer noch bei nur drei oder vier Dutzend Krankheiten tun", sagt Green, "wenn wir buchstäblich Tausende von Krankheiten erkennen könnten, wenn wir es bei der Geburt tun würden."
Darüber hinaus weist er darauf hin, dass es für Menschen im späteren Leben nützlich sein könnte, einen vollständigen Genomscan zur Hand zu haben; er stellt sich eine Welt vor, in der Hausärzte die Gesundheitsversorgung jedes Patienten an seine genomischen Bedürfnisse anpassen können. Und obwohl es bei der Erstellung genbasierter Diagnosen noch viele Unbekannte gibt, werden mehr Daten letztendlich dazu beitragen, die Lücken zu schließen. "Wir müssen diesen Ärzten die Werkzeuge an die Hand geben", sagt Green.
Die Nachteile
Nicht jeder wird jedoch von der flächendeckenden Genomsequenzierung von Säuglingen verkauft. "Ich bin kein Fan", sagt Dr. David Curtis , ein auf psychiatrische Erkrankungen spezialisierter Genetiker am University College London.
Stellen Sie sich vor, Sie wüssten von Geburt an, wie Sie höchstwahrscheinlich sterben würden. Eines der potenziellen Probleme beim Genom-Screening, sagt Curtis, ist genau das: Ein Patient könnte eine unheilbare Erkrankung entdecken, die ihn erst später im Leben betrifft.
Nehmen Sie zum Beispiel die Huntington-Krankheit . Diese seltene neurodegenerative Erkrankung, die Zittern, kognitive Schwierigkeiten und Krampfanfälle verursacht , tritt normalerweise erst auf, wenn eine Person über 40 Jahre alt ist. Es ist jedoch durch genomisches Screening von Geburt an leicht nachweisbar. Bis heute gibt es keine wirksame Behandlung oder Heilung für Huntington.
Einige Leute ziehen es vielleicht vor, im Voraus zu wissen, was für sie in Frage kommt; aber für andere ist dieses Wissen ein lebender Albtraum. Ganz zu schweigen vom Datenschutz – all diese Daten müssen in einer großen nationalen Datenbank gesichert werden , und wie jüngste Ransomware-Ereignisse gezeigt haben, ist keine Datenbank vollständig hacksicher. Aus Sicht von Curtis ist der Knackpunkt die Zustimmung. "Vieles gilt eigentlich für 18-Jährige", sagt er, "nicht für Neugeborene."
Ein weiteres Problem der Einwilligung hängt mit der Natur der DNA selbst zusammen. Da unsere DNA von unseren Eltern geerbt wird, tragen alle Menschen im Wesentlichen zwei Genome mit sich: eines von ihrer Mutter und eines von ihrem Vater. Jeder Elternteil teilt sich wiederum ein Genom mit seinen Eltern und so weiter. Berücksichtigen Sie andere Verwandte, wie Bruder, Schwestern, Onkel, Cousinen usw. und die Dinge werden schnell unordentlich. Denn selbst wenn es dem betreffenden Baby gut geht, seine genetischen Daten in eine nationale Datenbank aufzunehmen, sind seine Großeltern möglicherweise nicht so begeistert davon.
"Also", sagt Curtis, "ist es eine große Sache."
Letztlich dürften universelle Genomtests aber weniger eine Frage des Ob als vielmehr eine Frage des Wann sein . Da das Newborn Genomics Program von Genomics England (und andere ähnliche) immer mehr öffentliche und staatliche Unterstützung erhält, ist es wahrscheinlich, dass die Sequenzierung des gesamten Genoms irgendwann in nicht allzu ferner Zukunft zur Standardpraxis werden wird.
"Das wird ein großes Experiment", sagt Green.
Das ist jetzt interessant
Im Jahr 2013 erließ der Oberste Gerichtshof der USA ein wegweisendes Urteil im Fall Association For Molecular Pathology et al. v. Myriad Genetics, Inc. , die rechtlich jedes einzelne Gen im menschlichen Genom davor schützt, von einem Unternehmen patentiert zu werden.
