Wie Personalisierte Medizin funktioniert

Die Behandlung, die dem Kind das Leben gerettet hat, weist nicht nur auf das Potenzial neuer medizinischer Instrumente hin, sondern zeigt auch, dass Behandlungsmöglichkeiten zunehmend auf die Biologie eines Menschen zugeschnitten sind [Quelle: Stein ].

Diese als personalisierte Medizin bezeichnete Idee stützt sich auf biologische Informationen wie Krankengeschichte, Genetik und die Einzigartigkeit des Körpers einer Person, um den Nutzen medizinischer Behandlungen zu maximieren und gleichzeitig Nebenwirkungen und Kosten zu reduzieren. Kurz gesagt, personalisierte Medizin hilft, „dem richtigen Patienten die richtige Dosis zur richtigen Zeit“ zu verabreichen [Quelle: FDA ].

Und eine Handvoll Screening-Tools finden ihren Weg in die Arztpraxen in Ihrer Nähe, z. B. ein Biomarker-Test für Krebs oder eine genetische Screening-Methode, um eine sichere und wirksame Dosis für blutverdünnende Medikamente zu ermitteln .

Während wir noch viel über den menschlichen Körper und die grundlegende Biologie lernen müssen, untersuchen Forscher genauer, wie Krankheiten auf genetischer Ebene funktionieren, und enthüllen biologische Erklärungen, anstatt sich nur auf Symptome zu verlassen.

Wie wir noch erfahren werden, hat die personalisierte Medizin einen langen Weg zurückgelegt, von den Traditionen der Gesundheitsversorgung vor Jahrhunderten bis hin zu den Hightech-Instrumenten, die wir heute verwenden. Wir lernen auch, dass mit dem lebensrettenden Potenzial der personalisierten Medizin Herausforderungen und ethische Erwägungen einhergehen.

1. Geschichte der Personalisierten Medizin
2. Was macht Medizin „personalisiert“?
3. Frühe Erfolgsgeschichten
4. Hindernisse der Personalisierten Medizin
5. Ethische Überlegungen

Obwohl sich unsere derzeitige Definition der personalisierten Medizin mit unserem Verständnis des menschlichen Genoms oder der genetischen Informationen in unseren Zellen und Körpern weiterentwickelt hat, gibt es die Prinzipien hinter dem Begriff schon seit Jahrhunderten.

Vor mehr als 2.000 Jahren teilte Hippokrates, bekannt als der Vater der westlichen Medizin, die Vorstellung, dass Menschen unterschiedliche Beschwerden, Symptome und Reaktionen auf Behandlungen haben – die Idee, dass ein einheitlicher Ansatz nicht immer der beste Weg ist sich um jeden Patienten zu kümmern [Quelle: Sykiotis et al. ].

Später entwickelten medizinische Pioniere wie Reuben Ottenberg und Ludvig Hektoen einen personalisierteren Ansatz, nachdem sie an Bluttransfusionen gearbeitet hatten. 1907 bauten Ottenberg und Hektoen auf dem Wissen auf, dass Menschen unterschiedliche Blutgruppen haben . Sie stellten fest, dass die Übereinstimmung mit ihnen die Chancen für erfolgreiche Transfusionen erhöhte und das Risiko senkte, dass der Körper transfundiertes Blut ablehnt [Quellen: FDA und ARC ].

Im 20. Jahrhundert fuhren Ärzte und Forscher damit fort, die Medizin zu personalisieren, indem sie die Gesundheitsgeschichten der Familien dokumentierten und auf Krankheiten untersuchten, die wahrscheinlich eine genetische Komponente haben oder von Generation zu Generation weitergegeben werden.

Aber erst mit dem Human Genome Project erhielt die personalisierte Medizin ihre heutige Bedeutung, mit einem größeren Fokus auf die Verbindungen zwischen Genetik und Gesundheit. Diese internationale Anstrengung öffnete die Tür zur Kartierung von Genserien, die während Krebs oder Krankheit „an“ oder „aus“ geschaltet wurden. Im Laufe der Zeit begannen Wissenschaftler, Vergleiche nebeneinander anzustellen, um durch genomweite Assoziationsstudien zu verallgemeinern, welche Gensätze an Krankheiten bei Menschen unterschiedlichen Alters, Hintergrunds und Erbes beteiligt sind .

1998 verwendete die US-amerikanische Food and Drug Administration – die Regulierungsbehörde für die Zulassung und Überwachung von Arzneimitteln, Geräten und medizinischen Behandlungen – einen Ansatz der personalisierten Medizin, um Herceptin zuzulassen, ein Medikament, das auf Brustkrebs bei Menschen abzielt, deren Tumore ein bestimmtes Protein produzieren [Quelle: FDA ]. Da die Forscher erfolgreich identifizierten, was das Medikament für eine Untergruppe von Menschen nützlich machte, erhielt die Behandlung die Zulassung und einen Platz in der medizinischen Standardpraxis.

Obwohl Studien auf Bevölkerungsebene einen Vergleich für die personalisierte Medizin liefern, sind sie nur ein Teil des Puzzles. Damit diese Studien einen Ansatz der personalisierten Medizin verfolgen, sollte auch die individuelle Biologie jeder Person untersucht werden.

Lassen Sie uns diesen Begriff untersuchen und wie sich die personalisierte Medizin von der traditionellen Medizin unterscheidet.

Ist Medizin – und der Arztbesuch im Krankheitsfall – nicht eine ganz persönliche Erfahrung? Schließlich werden Ihnen Fragen gestellt, die für Sie einzigartig sind, oder?

Richtig, aber die personalisierte Medizin geht noch einen Schritt weiter und passt die Behandlung an Ihre individuelle Biologie an. Ein personalisierter medizinischer Ansatz könnte das Sammeln von Informationen über Ihr Genom (z. B. aus einer Speichelprobe ) umfassen, um zu verstehen, ob Sie mit größerer oder geringerer Wahrscheinlichkeit auf eine Art von Medikament oder Behandlung ansprechen.

Die Pharmakogenetik gewinnt Erkenntnisse aus den Genen einer Person, um die Wirksamkeit einer gegebenen Dosis eines Medikaments oder der Behandlung einer Krankheit zu verbessern. Im Gegensatz zu einem One-Size-Fits-All-Ansatz der traditionellen Medizin berücksichtigt die personalisierte Medizin die Besonderheiten der Biologie jeder Person [Quelle: Krimsky].

Nehmen wir an, einer Gruppe von 10 Personen mit unterschiedlichem Hintergrund wurde die gleiche Dosis des gleichen Medikaments für das gleiche Gesundheitsproblem verschrieben, aber es funktioniert nur bei der Behandlung von sieben Personen.

Auf genetischer und biologischer Ebene könnten innerhalb der Gruppe enorme Unterschiede bestehen, die erklären könnten, warum es bei manchen funktioniert, bei anderen jedoch nicht. Die traditionelle Medizin hat sich auf einen Trial-and-Error-Ansatz verlassen, der sich auf die Idee konzentriert, dass diese bestimmte Behandlung bei den meisten Menschen (sieben von 10) funktioniert, also stehen die Chancen gut, dass sie bei Ihnen funktioniert.

Aber Ihre Genetik und Biologie ähneln möglicherweise eher denen der drei Personen, bei denen es nicht funktioniert hat, und infolgedessen können Sie neben Zeit- und Ressourcenverschwendung auch negative Nebenwirkungen erfahren, wenn Sie das Medikament ausprobieren. Durch personalisierte Medizin würden Sie untersucht, bevor Sie ein Medikament erhalten, und Ärzte würden die Behandlung nicht empfehlen, wenn Sie spezifische biologische Ähnlichkeiten mit den drei Personen haben, die auf dieses Medikament nicht angesprochen haben.

Diese Schlüsselinformationen in unserer Biologie, Biomarker genannt , sind messbare Anzeichen, die auf molekularer Ebene mit einer bestimmten Krankheit in Verbindung gebracht werden. Sie helfen dabei, die Art von Krebs oder Tumor zu bestimmen, die eine Person haben könnte, und können die Chancen erhöhen, dass sie oder er die wirksamste Behandlung erhält.

Neben der Betrachtung des menschlichen Genoms sind medizinische Geräte und die regenerative Biologie wachsende Bereiche der personalisierten Medizin.

Für Menschen, die Prothesen oder medizinische Geräte benötigen, um eine bestimmte Funktion zu erfüllen, passen Gesundheitsexperten und Forscher diese Geräte individuell an, um die Arbeit zu erledigen. Bei einem Mann wurden sogar 75 Prozent seines Schädels mithilfe eines 3-D-Druckers rekonstruiert und implantiert [Quellen: news.com.au und Oxford Performance Materials ].

Ein weiterer Bereich der personalisierten Medizin, der Schlagzeilen macht, ist die regenerative Biologie , also die Verwendung von Zellen, die aus dem Körper eines Patienten für die Therapie stammen. Das Züchten von eigenem gesundem Gewebe in einer Petrischale, einst ein Stoff für Science-Fiction, wird zu einer Möglichkeit, indem man Hautzellen nimmt und sie in spezialisierte Zellen im Körper umprogrammiert.

Und mit diesen Fortschritten kommen viele Daten, die viele Experten erfordern, die zusammenarbeiten, um alles zu verstehen, darunter Genetiker, Biologen, Ärzte, Krebsforscher, Chemiker, Informatiker und Statistiker. Die Liste der Experten wird in Zukunft weiter wachsen, da die US-amerikanische Food and Drug Administration vorsieht, mehr Perspektiven von Experten in Ethik, Soziologie und Psychologie einzuholen, um das Feld voranzutreiben [Quelle: FDA ].

Die personalisierte Medizin hat Nachteile, auf die wir später noch eingehen werden, aber sie hat auch Erfolgsgeschichten, die Menschenleben gerettet und verbessert haben.

Beispielsweise hat die US-amerikanische Food and Drug Administration das Medikament Kalydeco im Jahr 2012 zur Behandlung einer seltenen Form von Mukoviszidose, einer potenziell tödlichen Lungenerkrankung, zugelassen. Menschen mit einer bestimmten genetischen Mutation sprachen nicht auf andere Medikamente an, und ein Ansatz der personalisierten Medizin ermöglichte es Forschern, ein Medikament zu entwickeln, das bei dieser Untergruppe von Menschen wirkte, die auf bestehende Behandlungsoptionen nicht ansprachen [Quelle: FDA ].

Und mit mehr als 347 Millionen Menschen weltweit, die mit Diabetes leben, ist ein künstliches Bauchspeicheldrüsensystem ein weiteres erfolgreiches Produkt der personalisierten Medizin [Quellen: WHO , FDA ]. Es verwendet einen Computer, um die optimale Insulinmenge basierend auf dem Glukosespiegel einer Person zu berechnen. Die personalisierte Medizin hat sich auch als nützlich erwiesen, um sichere Dosen von Warfarin zu verschreiben, einem Medikament, das Blutgerinnsel bekämpft, die zu Herzinfarkten und Schlaganfällen führen können.

Ärzte und Forscher, die sich mit Krebs befassen, haben ebenfalls mehrere Erfolgsgeschichten mit der personalisierten Medizin. Bei Dickdarm- und Brustkrebs suchen Ärzte nach Proteinen aus bestimmten Genen, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass bestimmte Medikamente helfen [Quelle: The Jackson Laboratory ].

Die personalisierte Medizin hat auch dazu beigetragen, die Lebensqualität von Menschen mit Tinnitus zu verbessern – einer Erkrankung, die Ohrensausen verursacht und von der jeder fünfte betroffen ist. Menschen mit dieser Erkrankung haben von einem anpassbaren Gerät profitiert, das Audiosignale an ihre einzigartigen Hörsituationen anpasst [Quellen: FDA , Mayo Clinic ].

Wir sehen bereits, wie die personalisierte Medizin für einen proaktiveren Gesundheitsansatz in unsere eigenen Hände gelangt, sei es ein Aktivitätstracker oder ein DNA-Sequenzierungskit für zu Hause. Doch mit diesen Fortschritten gehen auch Hindernisse einher.

Personalisierte Medizin kann die Gesundheitsversorgung verbessern, aber auch erschweren.

Eine Herausforderung ist die Versuchung, die Auswirkungen eines bestimmten Forschungsergebnisses oder Produkts überzubewerten. Selbst wenn Biomarker für eine bestimmte Krankheit oder Behandlung etabliert sind, haben sie sich nicht immer als Schlüssel zu einer besseren Behandlung in klinischen Studien erwiesen – dem Goldstandard der Medizin, um die Wirksamkeit eines medizinischen Ansatzes unvoreingenommen mit echten Menschen zu bestimmen [Quelle: Betet ].

Darüber hinaus hat das Feld – und die Fähigkeit, es in den Vereinigten Staaten zu regulieren – Probleme für die Food and Drug Administration aufgeworfen, die sich auf den Aufbau der Infrastruktur konzentriert, um mit neuen Unternehmen und Produkten Schritt zu halten.

Die personalisierte Medizin stützt sich auch stark auf die Grundlagenforschung, was Geld und Zeit kostet. Je mehr Forscher Krebs und Krankheiten untersuchen, desto mehr erkennen sie, dass diese Erkrankungen komplex sind und vom Lebensstil und der Umgebung einer Person geprägt werden.

Das Epigenom – eine Schicht, die auf unserem Genom sitzt und Gene auf der Grundlage von Ernährung, Bewegung und Umwelt „an“ oder „aus“ schaltet – fügt diese Komplexität hinzu und spiegelt die Auswirkungen wider, die der Lebensstil und die Umgebung einer Person auf sie oder ihn haben ihre Veranlagung für Krankheit oder Krankheit.

Die Erschwinglichkeit bleibt ein weiteres Hindernis. Das Sequenzieren und Analysieren des Genoms einer Person kostet mehr Geld und Zeit, als Experten ursprünglich vorausgesagt hatten.

Um genetische Informationen zu verwenden, um eine fundierte klinische Entscheidung zu treffen, wird es laut einer Schätzung mindestens 17.000 US-Dollar pro Person kosten, ein Genom zu sequenzieren und Daten, die für diese Person wichtig sind, professionell zu verfolgen [Quelle: Conger ]. Hohe Preise für professionelle Gentests, die über Krebsbehandlungen hinausgehen, sind für den Durchschnittsbürger wahrscheinlich unerschwinglich.

Darüber hinaus haben die Versicherungsunternehmen die überwiegende Mehrheit der Tests und Produkte der personalisierten Medizin nur langsam übernommen, da vielen Geräten und Tests die klinischen Studien zum Nachweis der Wirksamkeit fehlen [Quelle: Hresko und Haga ].

Möchten Sie wissen, ob Ihr Genom Informationen enthält, die darauf hindeuten, dass Sie einem höheren Krebs- oder Krankheitsrisiko ausgesetzt sind, auch wenn die Möglichkeit besteht, dass dies nicht der Fall ist?

Wissen kann ermächtigend sein, aber es kann auch zu Herausforderungen bei der Abwägung von Gesundheitsergebnissen führen. In der medizinischen Forschung sind Biomarker nicht immer genau, und nur weil eine Person eine Veranlagung oder die richtige Kombination von Genen für einen bestimmten Gesundheitszustand hat, bedeutet das nicht, dass er oder sie sie entwickeln wird.

Beispielsweise sind einige Formen von Brustkrebs mit bestimmten Genen verbunden. Wenn eine Person weiß, dass sie die genetische Ausstattung hat, die für die Entstehung von Krebs förderlich ist, dies aber noch nicht geschehen ist, sollte sie dann Maßnahmen ergreifen, wie z. B. eine Mastektomie (chirurgische Entfernung der Brust)? Dies sind ethische Debatten, die Forscher, Ärzte und Patienten gemeinsam abwägen.

Daten, die aus der personalisierten Medizin stammen, sind auch zu einer Quelle ethischer Debatten geworden. Um zu verhindern, dass Arbeitgeber und Krankenkassen Menschen aufgrund genetischer Informationen diskriminieren, verabschiedete der US-Kongress 2008 den Genetic Information Non-Discrimination Act [Quelle: US Equal Employment Opportunity Commission ].

Dann ist da noch die Frage des geistigen Eigentums oder die Bestimmung, wer die Rechte an Erkenntnissen und Daten besitzt, die aus der personalisierten Medizin stammen. Da ein Unternehmen einen Biomarker für eine bestimmte Krankheit findet, kann es dieses Unternehmen dann patentieren lassen? Das war noch vor wenigen Jahren ein echtes Problem, aber laut dem Obersten Gerichtshof der Vereinigten Staaten können Gene mit entdeckten Verbindungen zu Krankheiten nicht patentiert werden [Quelle: Liptak ].

Anmerkung des Autors: Wie die personalisierte Medizin funktioniert

Mit Blick in die Zukunft bin ich gespannt, was passiert, wenn personalisierte Medizin und das Internet der Dinge aufeinanderprallen: Überwachen unsere Thermostate neben der Temperatur auch unsere Biologie?

Zum Thema passende Artikel