Durante a maior parte da história humana, a causa da mortalidade infantil foi um mistério. A medicina moderna resolveu grande parte desse enigma para nós, em grande parte graças a tecnologias como a triagem genética e pesquisas ambiciosas como o Projeto Genoma Humano . Hoje, bebês doentes são rotineiramente examinados para um bando de doenças congênitas usando o sequenciamento do genoma completo - e em breve, suas contrapartes saudáveis também poderão ser.
Em setembro de 2021, a Genomics England , a principal organização de pesquisa genômica do Reino Unido, anunciou sua intenção de avançar com um programa piloto que usaria o sequenciamento do genoma completo para rastrear centenas de doenças genéticas em 200.000 recém-nascidos aparentemente saudáveis. A iniciativa (chamada Newborn Genomics Progamme) foi recebida favoravelmente pelo público do Reino Unido após um diálogo aberto patrocinado pelo programa Sciencewise de Pesquisa e Inovação do Reino Unido . No entanto, o anúncio gerou polêmica na comunidade científica.
O debate se resume ao seguinte: quão útil é o sequenciamento do genoma para bebês? E, em uma nota mais existencial, se todos conhecem toda a sua história genética, como evitar que a sociedade se transforme em Gattaca ?
O que é o sequenciamento do genoma?
O Projeto Genoma Humano , que começou em 1990, foi oficialmente considerado completo em 2003 (embora tecnicamente os 8% finais de nosso DNA não tenham sido totalmente sequenciados até o início de 2021).
Um genoma é um mapa de todo o código genético de um organismo, que inclui todos os genes, ativos ou não. Embora o genoma humano receba muita atenção, não é o único genoma que os cientistas sequenciaram. Até o momento, temos dados genômicos completos para mais de 350 espécies de plantas , mais de 250 animais e um monte de microorganismos, incluindo o vírus SARS-CoV-2 .
Tanto nossa compreensão da genômica quanto da tecnologia de sequenciamento genômico percorreram um longo caminho desde a década de 1990. Embora tenha demorado 13 (ahem, 31) anos para sequenciar o primeiro genoma humano, hoje os cientistas podem sequenciar de forma confiável o genoma de uma pessoa em cerca de 24 horas e por muito menos dinheiro. "Desde o fim do Projeto Genoma Humano, o custo do sequenciamento do DNA caiu um milhão de vezes", disse o Dr. Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano nos Estados Unidos
Os genomas - incluindo os nossos humanos - são ferramentas científicas incrivelmente valiosas, porque permitem aos pesquisadores estudar como os diferentes genes interagem e fornecem uma base para comparar pedaços do DNA de um indivíduo , ou mesmo todo o seu genoma pessoal.
Com isso em mente, quais são os benefícios potenciais para o sequenciamento do genoma infantil?
Os prós
Ter as informações genômicas completas de um recém-nascido pode permitir aos médicos detectar e tratar certas doenças genéticas imediatamente - por exemplo, crianças nascidas com imunodeficiência combinada grave (SCID). A doença, que suprime a função imunológica por meio de múltiplas mutações nos glóbulos brancos, já foi considerada uma sentença de morte . Mas os testes genéticos infantis tornaram a SCID, embora ainda séria, tratável.
Na verdade, bebês nos Estados Unidos e no Reino Unido já são rotineiramente rastreados para uma série de doenças genéticas usando uma pequena amostra de sangue e alguma amplificação básica de DNA. Bebês que desenvolvem complicações após algumas semanas recebem uma bateria mais completa de testes genéticos, incluindo o sequenciamento do genoma completo. O que leva os defensores do sequenciamento do genoma infantil a se perguntar: por que os médicos não deveriam simplesmente fazer uma verificação abrangente desde o início?
"É realmente estranho que ainda façamos isso para apenas três ou quatro dúzias de doenças", diz Green, "quando poderíamos detectar literalmente milhares de doenças se o fizéssemos no nascimento".
Além disso, ele aponta, ter uma varredura completa do genoma disponível pode ser útil para as pessoas mais tarde na vida; ele imagina um mundo em que os médicos de atenção primária possam adaptar o regime de saúde de cada paciente para atender às suas necessidades genômicas. E embora ainda haja muitas incógnitas quando se trata de fazer diagnósticos baseados em genes, ter mais dados ajudará a preencher as lacunas. “Precisamos fornecer as ferramentas a esses médicos”, diz Green.
Os contras
No entanto, nem todo mundo acredita no sequenciamento do genoma infantil. "Não sou um fã", diz o Dr. David Curtis , um geneticista especializado em doenças psiquiátricas na University College London.
Imagine saber, desde o momento em que você nasceu, como provavelmente iria morrer. Um dos problemas potenciais com o rastreamento genômico, diz Curtis, é exatamente isso: um paciente pode descobrir uma condição incurável que só o afetará mais tarde na vida.
Veja a doença de Huntington , por exemplo. Essa condição neurodegenerativa rara, que causa tremores, dificuldades cognitivas e convulsões , não costuma mostrar a cabeça até que a pessoa esteja na casa dos 40 anos. No entanto, é facilmente detectável por triagem genômica desde o nascimento. Até o momento, não existe um tratamento ou cura eficaz para a doença de Huntington.
Algumas pessoas podem preferir saber o que há nas cartas para elas de antemão; mas para outros, tal conhecimento constitui um pesadelo vivo. Sem mencionar a questão da privacidade - todos esses dados devem ser protegidos em um grande banco de dados nacional e, como os eventos recentes de ransomware mostraram, nenhum banco de dados é totalmente à prova de hack. Na opinião de Curtis, o ponto crítico é o consentimento. "Muito disso é realmente aplicável, você sabe, a jovens de 18 anos", diz ele, "não a recém-nascidos."
Outra questão de consentimento está ligada à própria natureza do DNA. Uma vez que nosso DNA é herdado de nossos pais, todos os humanos carregam essencialmente dois genomas : um de sua mãe e outro de seu pai. Por sua vez, cada pai compartilha um genoma com seus pais e assim por diante. Considere outros parentes, como irmãos, irmãs, tios, primos, etc., e as coisas ficam bagunçadas rapidamente. Afinal, mesmo que o bebê em questão esteja bem colocando seus dados genéticos em um banco de dados nacional, seus avós podem não estar tão interessados nisso.
"Então", diz Curtis, "é um pouco importante."
Em última análise, porém, o teste de genoma universal pode ser menos uma questão de se e mais uma questão de quando . Com o Newborn Genomics Program da Genomics England (e outros semelhantes) recebendo uma quantidade cada vez maior de apoio público e governamental, parece provável que todo o sequenciamento do genoma se tornará uma prática padrão em algum momento em um futuro não muito distante.
"Será um grande experimento", diz Green.
Agora isso é interessante
Em 2013, a Suprema Corte dos EUA emitiu uma decisão histórica no caso Association For Molecular Pathology et al. v. Myriad Genetics, Inc. , protegendo legalmente cada gene individual no genoma humano de ser patenteado por uma empresa.
