
"มันเป็นแค่พันธุกรรม" กี่ครั้งแล้วที่คุณเคยได้ยินใครบางคนใช้คำพูดนั้นเป็นคำอธิบายเกี่ยวกับลักษณะและพฤติกรรมที่พวกเขาคิดว่าอยู่นอกเหนือการควบคุมของพวกเขา? ถ้าคุณเหมือนฉันถูกท้าทายอย่างไร้เหตุผลบางทีคุณอาจตำหนิว่าคุณไม่สามารถอ่านแผนที่โครงสร้างของDNAของคุณได้ หรือบางทีคุณอาจชี้ไปที่ฟันหวานถาวรของพ่อเพื่อเป็นหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ที่บ่งชี้ว่าคุณมีความปรารถนาที่จะบริโภคน้ำตาลอย่างชัดเจนในยีนของคุณ ตัวอย่างโง่ ๆ เหล่านี้ค่อนข้างมีเดิมพันต่ำในโครงการใหญ่ แต่ทำให้คุณสงสัยว่า: DNA ของเราผนึกชะตากรรมของเราหรือไม่หรือเป็นอย่างอื่นที่เล่นได้เมื่อพูดถึงวิธีที่ยีนของเราแสดงออก?
เข้าสู่ Epigenetics
หากคุณเดาได้ว่าโชคชะตาทางพันธุกรรมของคุณมีพื้นฐานมาจาก DNA ของคุณมากกว่าคุณก็จะตอกมันลงไป แต่ก่อนที่เราจะเข้าใจว่ามันเกิดขึ้นได้อย่างไรและทำไมเราควรเริ่มต้นด้วยคำจำกัดความพื้นฐาน สำหรับผู้เริ่มต้นDNA ห่าคืออะไร? ตัวอักษรเล็ก ๆ สามตัวนี้หมายถึงกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกซึ่งเป็นโมเลกุลหลักของทุกเซลล์ DNA ประกอบด้วยข้อมูลสำคัญที่ส่งต่อไปยังทุกรุ่นที่ต่อเนื่องกันและแม้แต่การเปลี่ยนแปลงลำดับ (หรือลำดับ) เพียงเล็กน้อยก็อาจส่งผลร้ายแรงได้
มีฐานพื้นฐานสี่ประเภทที่ประกอบกันเป็น DNA ได้แก่ อะดีนีนไซโตซีนกัวนีนและไทมีน (A, C, G และ T) และมนุษย์มีฐานทั้งหมดประมาณ 3 พันล้านฐาน - เชื่อหรือไม่ว่ากว่า 99 เปอร์เซ็นต์เป็น เหมือนกันในทุกคนภายในฐานหลายพันล้านนั้นมียีนประมาณ20,000 ยีนหรือที่เรียกว่าหน่วยของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ยีนบางตัวให้คำแนะนำในการสร้างโมเลกุลที่เรียกว่าโปรตีนซึ่งทำหน้าที่ในการดำรงชีวิตและอื่น ๆ ไม่ทำเช่นนั้น โดยรวมแล้วยีนถือเป็นผู้เล่นทางชีววิทยาที่มีอิทธิพลต่อการควบคุมและการบำรุงรักษาสิ่งต่างๆที่เกิดขึ้นในร่างกายของคุณเช่นการสร้างกระดูกการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อและการเต้นของหัวใจ
ทั้งหมดนี้ทำให้ดูเหมือนว่าร่างกายของคุณได้รับการตั้งค่าอย่างถาวรตั้งแต่ตอนที่คุณเกิด แต่นั่นไม่ใช่กรณี องค์ประกอบสำคัญอย่างหนึ่งที่เรายังไม่ได้พูดถึงคือสภาพแวดล้อมหรือปัจจัยภายนอกมีอิทธิพลต่อวิธีที่เซลล์อ่านยีนของคุณอย่างไร
"Epigenetics ไม่ได้เปลี่ยนลำดับของ DNA แต่ก็ยังคงเหมือนเดิม" Cynthia M. Bulik, Ph.D. , FAED, ศาสตราจารย์พิเศษด้านความผิดปกติของการกินในภาควิชาจิตเวชศาสตร์คณะแพทยศาสตร์จากมหาวิทยาลัยนอร์ท แคโรไลนาที่ Chapel Hill กล่าวทางอีเมล "แต่มันหมายถึงการเปลี่ยนแปลงที่มีผลต่อการอ่านยีนหรือไม่ว่าจะแสดงออกมาหรือไม่"
การเปลี่ยนแปลงประเภทใด ทุกชนิดอ้างอิงจาก Bulik "ตัวอย่างเช่นการเปลี่ยนแปลงของ epigenetic ประเภทหนึ่งคือ DNA methylation" เธอกล่าว "เป็นช่วงที่กลุ่มเมธิลถูกเพิ่มเข้าไปในส่วนหนึ่งของโมเลกุลดีเอ็นเอซึ่งป้องกันไม่ให้ 'อ่าน' จึงแสดงออกมาโปรตีนจะไม่ถูกสร้างขึ้นจากยีนนั้นเพราะมันถูกทำให้เงียบโดยทั่วไป"
Epigenetics ทำให้เกิดอะไร?
"การเปลี่ยนแปลงของ Epigenetic อาจเกิดจากปัจจัยแวดล้อมที่เราสัมผัสเช่นการสูบบุหรี่สิ่งที่เรากินการบาดเจ็บการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อมอื่น ๆ " Bulik อธิบาย "สิ่งที่น่าสนใจเกี่ยวกับเรื่องนี้ก็คือแม้ว่าลำดับของ DNA จะไม่เปลี่ยนแปลง แต่ 'การปรับเปลี่ยน epigenetic' เหล่านี้ยังคงสามารถสืบทอดต่อกันมาหลายชั่วอายุคนได้ดังนั้นจึงสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เราไม่เพียง แต่ถ่ายทอด DNA ของเราเท่านั้น แต่ยังมีคำแนะนำในการ มีการอ่านดีเอ็นเอ "
Bulik ซึ่งเป็นผู้อำนวยการผู้ก่อตั้ง UNC Center of Excellence for Eating Disorders และผู้อำนวยการร่วมของ UNC Center for Psychiatric Genomics มีภาพประกอบที่ชื่นชอบของ epigenetics ในการดำเนินการ "ฉันคิดว่าหนึ่งในตัวอย่างที่ฉันชอบคือการกำหนดเพศในเต่า" เธอกล่าว "เราทราบดีว่าอุณหภูมิเป็นตัวกำหนดว่าเต่าจะกลายเป็นตัวผู้หรือตัวเมีย (โชคชะตาทางเพศ) แต่นักวิจัยได้แสดงให้เห็นแล้วว่ากระบวนการที่อยู่ภายใต้การทำงานของสิ่งนี้คือ epigenetic จริงๆ อุณหภูมิมีผลต่อยีนที่ควบคุมสถานะ 'epigenetic' ของยีนอื่นซึ่งเป็นยีนกำหนดเพศหลัก ซึ่งแตกต่างจากมนุษย์ที่ซึ่งความแตกต่างทางเพศอยู่ในโครโมโซม X และ Y ของเราในเต่าความแตกต่างทางพันธุกรรมไม่ได้เป็นตัวกำหนดเพศ แต่ปัจจัยแวดล้อม (ในกรณีนี้คืออุณหภูมิ) มีอิทธิพลต่อกลไกของ epigenetic ที่ทำให้ยีนกำหนดเพศถูกปิด "
ปัจจุบันและอนาคตของ Epigenetics
มีการพูดคุยกันมากมายเกี่ยวกับ epigenetics ในข่าวและศักยภาพที่จะมีอิทธิพลต่ออนาคตของสุขภาพเนื่องจากทุกสิ่งที่เรากินที่ที่เราอาศัยอยู่เรามีปฏิสัมพันธ์กับใครเวลานอนการออกกำลังกาย ฯลฯ มีศักยภาพที่จะก่อให้เกิด การดัดแปลงทางเคมีที่เปิดหรือปิดยีนเมื่อเวลาผ่านไป สาขา epigenetics กำลังเติบโตอย่างรวดเร็วเนื่องจากนักวิจัยตรวจสอบวิธีที่ปัจจัยภายนอกสามารถมีอิทธิพลต่อสิ่งต่างๆเช่นความเสี่ยงในการเกิดโรคเรื้อรังและความผิดปกติทางพฤติกรรมและกลยุทธ์การป้องกันและการรักษาสามารถปรับให้เหมาะกับปัญหาเหล่านั้นได้อย่างไร แต่ตามที่ Bulik มีความเข้าใจผิดเกี่ยวกับสัญญาที่เป็นไปได้
“ ผู้คนดูเหมือนจะคิดว่า epigenetics จะเป็นคำตอบสำหรับทุกสิ่ง” เธอกล่าว "ถ้าเราไม่ได้รับคำตอบในทันทีเกี่ยวกับพันธุศาสตร์พวกเขาก็รีบไปที่ epigenetics แทนที่จะอดทนและตระหนักว่าบางครั้งเราต้องการขนาดตัวอย่างที่ใหญ่มากเพื่อระบุยีนที่มีผลต่อความเสี่ยงของโรคการวิจัยเกี่ยวกับ Epigenetic เป็นเรื่องยากเนื่องจากเงื่อนไขต้อง มีความคงที่มากในการศึกษาเพื่อให้แน่ใจว่าคุณมีการจำลองแบบซึ่งเป็นเทคโนโลยีเสริมและสามารถใช้ทั้งสองอย่างเพื่อตอบคำถามสำคัญเกี่ยวกับสาเหตุของโรค "
สำหรับงานในปัจจุบันและอนาคตของ Bulik ในด้านความผิดปกติของการกิน - เงื่อนไขส่วนใหญ่ได้รับอิทธิพลจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม- epigenetics จะมีบทบาทสำคัญ "เรากำลังทำการศึกษาฝาแฝด (monozygotic) ที่เหมือนกันซึ่งมีความไม่ลงรอยกันสำหรับอาการเบื่ออาหาร (คนหนึ่งมีอาการป่วยและอีกคนหนึ่งไม่มี)" Bulik กล่าว "เนื่องจากโดยพื้นฐานแล้วฝาแฝดที่เหมือนกันจะมีลำดับดีเอ็นเอที่เหมือนกันจึงไม่ใช่ลำดับดีเอ็นเอที่ทำให้แฝดคนหนึ่งเกิดอาการเจ็บป่วยและอีกคู่หนึ่งไม่พัฒนาความเจ็บป่วยดังนั้นอะไรที่ทำให้เกิดความแตกต่างนี้ได้สิ่งหนึ่งที่น่าจะเป็นปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม: แฝดหนึ่งคน ไปเล่นยิมนาสติกและมีโค้ชที่ทำให้พวกเขาอดอาหารและทำให้ร่างกายอับอายหากพวกเขามีน้ำหนักเพิ่มขึ้นทำให้เธอต้องรับประทานอาหารที่รุนแรงในขณะที่แฝดอีกคนเล่นไวโอลินในวงออเคสตราและไม่มีใครแสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับร่างกายหรือรูปร่างของเธอ แต่เป็นไปได้อีกอย่าง คือมีการเปลี่ยนแปลงของ epigenetic ระหว่างฝาแฝดที่อาจส่งผลต่อความเสี่ยงของโรคดังนั้นเราจะมาดูความแตกต่างระหว่างฝาแฝดเพื่อดูว่าความแตกต่างในการแสดงออกของยีนอาจเกี่ยวข้องกับสาเหตุที่คนหนึ่งป่วยและอีกคนยังคงดีอยู่ "
ตอนนี้นั่นคือกล้วย
ใช่คุณแบ่งปัน DNA ของคุณกับมนุษย์คนอื่น ๆ ประมาณ 99 เปอร์เซ็นต์ แต่คุณแบ่งปันกับหนูประมาณ 85 เปอร์เซ็นต์แมลงวันผลไม้ 40 เปอร์เซ็นต์และกล้วย 41 เปอร์เซ็นต์