ALS (Lou Gehrig Hastalığı) Nasıl Çalışır?

Ama sonra 1938 sezonunda, hala en iyi döneminde olması gerekirken Gehrig kaymaya başladı. Red Sox'a karşı açılış gününde, tek bir vuruş alamadı. Tekrar vurmaya başladığında, toplar bir zamanlar olduğu kadar uzağa gitmiyordu. Geçmiş yıllarda parkın dışında vuracağı atışlar onu zar zor üste çıkardı. '38 sezonunda, on yıldan fazla bir süredir ilk kez .300'ün altında vuruş yaptı ve bir zamanlar güçlü olan adımları yaşlı bir adamın karışıklığına dönüştü.

Gücü bozulan Gehrig, nihayet kontrol için Rochester, Minn.'deki Mayo Clinic'e gitti. Oradaki doktorlar ona şu haberi verdi: Kas sinir hücrelerini etkileyen dejeneratif bir hastalık olan amyotrofik lateral skleroz (ALS) vardı . Gehrig'in 2 Haziran 1941'deki ölümünden sonra hastalık, halk dilinde onun adını taşımaya başladı.

Lou Gehrig'in bu kadar zayıf olmasının nedeni kaslarının düzgün çalışmaması değil, vücudunun kaslarını hareket ettirmek için sinyal göndermeyi bırakmasıydı. ALS , istemli hareketleri (kolları kaldırma veya yürüme gibi) kontrol eden sinir hücreleri olan motor nöronlara saldırır. İki tür motor nöron vardır: üst ve alt. Üst motor nöronlar beyinden omuriliğe mesajlar gönderir . Alt motor nöronlar , omurilikten gelen mesajları kaslara taşıyarak hareket etmelerini söyler.

"Amiyotrofik" kelimesinde "myo", "kas" anlamına gelir ve "trofik", "beslenme" anlamına gelir. ALS'de motor nöronların beslenmemesi onların ölmesine neden olur. Motor nöronlar öldüğünde, artık kaslara hareket etmeleri için mesaj gönderemezler. Hareket edemedikleri için kaslar körelir ve hastalığı olan kişiler sonunda felç olurlar.

ALS, motor nöronları etkileyen tek hastalık değildir. Progresif müsküler atrofi, primer lateral skleroz ve ilerleyici bulbar felci içeren bir grup motor nöron hastalığının bir parçasıdır.

İçindekiler

1. ALS'nin Nedenleri: Kimler ALS Alır ve Neden?
2. ALS Belirtileri ve Teşhisi
3. ALS Tedavisi

ALS Derneğine [kaynak: ALSA ] göre ALS son derece nadirdir ve her 100.000 kişiden sadece ikisini etkiler . ABD'de her yıl yaklaşık 5.600 kişiye hastalık teşhisi konur ve herhangi bir zamanda 20.000 ila 30.000 kişi onunla yaşar [kaynak: ALSA ].

ALS'ye tam olarak neyin neden olduğu bilinmiyor, ancak araştırmacılar her zaman hastalık hakkında daha fazla şey öğreniyorlar. Çoğu durumda (yüzde 90 ila 95), bilinen bir neden yoktur ve hastalığa sporadik ALS denir . Kalan vakalarda (yüzde 5 ila 10), hastalık ailelerden geçer ve ailesel ALS olarak adlandırılır . Ailesel ALS'li birinden doğan bir çocuğun da hastalığa yakalanma olasılığı yüzde 50'dir [kaynak: ALSA ].

Araştırmacılar, ailesel ALS'den sorumlu gen veya genleri arıyorlardı ve 1993'te büyük bir ilerleme kaydettiler. Süperoksit dismutaz (SOD1) adı verilen bir gende bir değişiklik veya mutasyon keşfettiler . Gen normal olduğunda, motor nöronları serbest radikal adı verilen kararsız moleküllerin neden olduğu hasardan koruyan bir enzimin üretimini yönetir . Gen mutasyona uğradığında, enzim motor nöronları koruyamaz ve serbest radikaller tarafından hasar görürler. Ailesel ALS'li kişilerin yaklaşık yüzde 20'si SOD1 gen mutasyonuna sahiptir. Araştırmacılar hala dahil olabilecek daha fazla gen arıyorlar.

Araştırmacılar ayrıca ALS'nin beyaz erkeklerde en yaygın olduğunu biliyorlar ve genellikle insanlar 40 ila 60 yaşları arasındayken başlıyor (ancak daha erken yaşlarda da ortaya çıkabiliyor). ALS'li kişilerin kanlarında ve omurilik sıvısında glutamat adı verilen çok fazla madde bulunur . Bu kimyasal haberci, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerinin birbirleriyle iletişim kurmasına yardımcı olur, ancak büyük miktarlarda motor nöronlara gerçekten zarar verebilir.

Araştırmacılar, aşağıdakiler de dahil olmak üzere ALS'nin diğer olası nedenleri hakkında spekülasyon yaptılar:

Ancak, bu teorilerden herhangi birini kanıtlamak için bilimsel araştırmalardan yeterli kanıt yoktur.

Körfez Savaşı Gazileri Risk Altında mı?

Yıkıcı olabilse de, ALS neyse ki nadir görülen bir hastalıktır. Bu nedenle araştırmacılar, 1991 Körfez Savaşı gazileri arasında şaşırtıcı sayıda vaka bulmakta şaşırdılar. Dallas'taki Texas Güneybatı Tıp Merkezi Üniversitesi'nden Robert Haley, 690.000 Körfez Savaşı gazisinde yaklaşık her 34.500 kişiden 1'ine eşit olan 20 ALS vakası keşfetti (normal ALS oranı her 50.000 kişiden 1'dir) [kaynak : Haley ] . Ayrıca, gazilerin 17'sinin 45 yaşından önce teşhis edilmesi olağandışıydı - bu oran, diğer insanların yaşlarının üç katı [kaynak: Haley] . Haley'nin teorisi, hastalığın savaş sırasında sinir ajanlarına maruz kalma ile tetiklenmiş olabileceği ve ALS geliştiren kişilerin motor nöronlarını bu hasardan korumak için ihtiyaç duydukları bir enzimden yoksun olmalarıdır.

ALS başladığında, semptomlarını fark etmek genellikle zordur. Bazı insanlar normalden daha sakar olabilir. Diğerleri kas zayıflığı veya sertliği yaşayabilir. Yine de başkaları sözlerini gevezelik edebilir.

Hangi semptomların ilk ortaya çıktığı, etkilenen kaslara bağlıdır. Hastalık alt motor nöronlara zarar verdiğinde, vücudun belirli bir bölgesindeki (el veya ayak gibi) kaslar etkilenecektir. ALS üst motor nöronları etkilediğinde, insanlar genel sakarlık, geveleyerek konuşma ve yutma güçlüğü yaşayacaklardır. Sonunda, hastalık vücudun tüm kaslarına yayılacak ve tamamen felce yol açacaktır.

Hastalığın erken evrelerinde semptomlar, vücudun bir bölümünde (kol veya bacakta) kas güçsüzlüğünü içerebilir; tökezleme ve bir şeyleri düşürme gibi sakarlık; konuşma veya yutma zorluğu; kas seğirmeleri ( fasikülasyonlar ) ve kramplar; kollarda veya bacaklarda yorgunluk; kilo kaybı ve kas kütlesi kaybı; ve duygusal inkontinans denilen kontrolsüz gülme veya ağlama .

Hastalığın nasıl ilerlediği kişiden kişiye değişir. Ancak kötüleştikçe, insanlar nefes darlığı veya nefes almada zorluk, sert kaslar ve abartılı refleksler (güçlü bir tıkama refleksi dahil) yaşayabilir.

Sonunda insanlar kendi başlarına nefes alma yeteneğini kaybedebilir ve solunum cihazına bağlanmaları gerekecektir. Hastalığı olan çoğu insan sonunda solunum yetmezliği veya zatürreden ölür - düzgün yutamadıkları için akciğerlere yiyecek ve sıvı çekerler .

ALS vücudu harap edebilirken, istemsiz kasları (bağırsak ve mesane işlevi gibi), duyuları ( koku , tat , işitme ve görme ) veya düşünme yeteneğini etkilemez.

ALS, teşhis edilmesi kolay bir hastalık değildir. Semptomları diğer hastalıkların (Parkinson gibi) semptomlarını taklit eder ve onu tespit etmek için tek bir test yoktur. Çoğu zaman doktorlar bir tanıya varmak için diğer hastalıkları ekarte eder. Ailesel ALS'li kişilerin çok küçük bir yüzdesi için hatalı SOD1 genini aramak için genetik bir test vardır. Ancak, ALS'li çoğu insanda bu gene sahip olmadığı için test çok kullanışlı değildir.

ALS'yi teşhis etmek için kullanılan bazı testler şunları içerir:

Bir kişiye teşhis konulduğunda, ortalama hayatta kalma süresi sadece üç ila beş yıldır. Bununla birlikte, ALS'li kişilerin yaklaşık yüzde 10'u 10 yıl veya daha fazla yaşıyor ve yeni tedaviler sunuldukça ALS hastalarının ömrü artıyor [kaynak: ALSA ].

Stephen Hawking

ALS teşhisi konan çoğu insan sadece üç ila beş yıl yaşamayı bekleyebilir. İngiliz fizikçi Stephen Hawking, 45 yıldan fazla bir süredir bu hastalıkla yaşamakta ve olasılıklara meydan okuyor. Hawking, Cambridge Üniversitesi'nde yüksek lisans öğrencisi iken 21 yaşında teşhis edildi. 1970'lerden beri tekerlekli sandalyeye bağlı. 1985 yılında zatürree oldu ve konuşma yeteneğini elinden alan bir trakeotomi ameliyatı olmak zorunda kaldı. California'da bir bilgisayar dehası Hawking'in içinde bulunduğu kötü durumu duyduğunda, ona Equalizer adında, onun adına konuşabilecek bir bilgisayar programı gönderdi. O zamandan beri Hawking, konuşmasını sağlayan sentezlenmiş, bilgisayar tarafından oluşturulan sesle tanınır. Hastalığın hayatını çalmasına izin vermemeye erkenden kararlı olan Hawking, dünyanın önde gelen fizikçilerinden biri olmaya devam etti. En çok satan kitabı yayınladı"

Bugün ALS için bir tedavi yok, ancak araştırmacılar bu yönde çalışıyor. Bu arada, semptomları hafifletmek ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek için tedaviler mevcuttur. Ana tedavilerden biri, ALS hastalarının fazla ürettiği glutamat kimyasal haberciye odaklanır. İlaç riluzol (Rilutek markası altında pazarlanmaktadır), motor nöronlara zarar vermesini önlemek için glutamat salınımını azaltır. Hastalığın seyrini tersine çeviremese de, Rilutek onu yavaşlatabilir ve bilimsel çalışmalarda ALS hastalarının diğerlerine göre birkaç ay daha uzun yaşamasına yardımcı olduğu gösterilmiştir. Diğer ilaçlar ALS semptomlarını yönetmeye yardımcı olur - örneğin, yorgunluğu, kas kramplarını, ağrı ve uyku problemlerini tedavi eden ilaçlar.

ALS hastalarına yardımcı olabilecek diğer tedaviler arasında fizik tedavi ve etkilenmemiş kaslardaki gücü ve hareketliliği artırmak için yürüme , bisiklete binme ve yüzme gibi egzersizler yer alır. Yürüteç, destek veya tekerlekli sandalye, insanların artık kendi başlarına yürüyemedikleri zaman etrafta dolaşmasına yardımcı olabilir. Ve bir konuşma terapisti, hastalarına daha net konuşmalarına yardımcı olacak teknikleri öğretebilir.

ALS'li bazı kişilerde hastalık ilerlemeyi durdurur. Sadece "yanıyor". Doktorlar bunun neden olduğunu bilmiyorlar.

Araştırmacılar her zaman ALS'yi önlemenin ve onunla mücadele etmenin yeni yollarını arıyorlar. İşte ufukta görünen bazı gelişmeler:

Araştırmacılar, motor nöronların ölmesine neden olan faktörlerin yanı sıra hastalığa neden olan daha fazla gen arıyorlar.

Bilim adamları, ALS hastalarında SOD1, antioksidanlar ve nörotrofik faktörler (beyin ve omurilikte nöronların gelişmesine ve korunmasına yardımcı olan kimyasallar) dahil olmak üzere çeşitli maddeleri test ediyor . Bir gün ALS tedavisinde kullanılabilecek ilaçlar arasında antibiyotik minosiklin (Minocin), meme kanseri ilacı tamoksifen ve antioksidan koenzim Q10 bulunur.

ALS araştırmalarında bir diğer aktif alan da kök hücrelerdir . 2008'de bilim adamları, kök hücreleri sağlıklı motor nöronlar oluşturacak şekilde yeniden programlayabildiler. Her ikisi de SOD1 gen mutasyonuna sahip 82 yaşındaki bir kadın ve 89 yaşındaki kız kardeşinin derisinden hücreleri aldılar. Bilim adamları, bir gün ALS hastalarında hasar görmüş motor nöronları değiştirmek için kök hücreleri kullanabileceklerini umuyorlar.

Charles Mingus

20. yüzyılın en büyük caz müzisyenlerinden biri ALS hastasıydı. Charles Mingus çok yönlü, çok yetenekli bir müzisyendi. O bir virtüöz basçı, aynı zamanda bir besteci, grup lideri ve piyanistti. 1940'larda ve 50'lerde Louis Armstrong, Charlie Parker, Miles Davis ve Duke Ellington gibi müzik harikalarıyla turneye çıktı. Kariyeri boyunca 100'den fazla albüm kaydetti. 1977'de Mingus'a ALS teşhisi kondu. Hastalığının müziğini durdurmasına izin vermeyi reddederek, tekerlekli sandalyesinden kayıt yapmaya devam etti. Mingus son eserini bir teybe seslendirdi. 1979'da 56 yaşında öldü.

İlgili Makaleler

Daha Fazla Harika Bağlantı