DNA Profili Nasıl Çalışır?

Bir zamanlar sadece bilim adamları tarafından kullanılan "DNA" terimi, kelime dağarcığımızın günlük bir parçası haline geldi. DNA kullanımının mahkeme sisteminden soy kütüğüne kadar her şey üzerindeki etkisinden habersiz olmak neredeyse imkansız. Tartışmadan habersiz olmak da neredeyse imkansız. Şimdi, teorik olarak, her birimizin bizi yalnızca DNA'mızla tanımlayabilecek bir profili olabileceğine göre, birçok insan bu profilin nasıl kullanılabileceği konusunda endişeli.

Muhtemelen DNA'nın ne olduğu hakkında iyi bir fikriniz vardır - değilse, hikayenin tamamı için DNA Nasıl Çalışır'ı okuyun. Ancak, DNA kanıtının tam olarak ne tür bilgiler verdiğini, nasıl işlendiğini ve nasıl analiz edildiğini bilmiyor olabilirsiniz. DNA profillemenin devreye girdiği yer burasıdır.

Roger Tully/Stone/ Getty Images
DNA profil oluşturma sürecinin bir parçası olarak, bir teknisyen DNA dizileme jelini inceler.

DNA'nın kullanılabileceği herhangi bir durumda, bir DNA profili oluşturulmalıdır. DNA veya genetik tipleme olarak da bilinen DNA profili oluşturma, VNTR'lerin toplanması, işlenmesi ve analizidir - lokuslardaki (bir kromozom üzerindeki alan) benzersiz diziler. VNTR, değişken sayı tandem tekrarları anlamına gelir - bu, tandem tekrarlarının veya nükleotit çiftlerinin sayı olarak değiştiği anlamına gelir. Farklı insanlardaki çoğu DNA dizisi ayırt edemeyecek kadar benzer görünüyor. Bununla birlikte, işlendikten sonra VNTR'ler, tanımlama için kullanılabilecek kadar benzersiz olan bantlarla sonuçlanır. Bu farklılıklar 1984 yılında Dr. Alec Jeffreys tarafından laboratuvar teknisyenlerinden birinin farklı aile üyelerine ait DNA kullanılarak bir deneyin sonuçlarına bakarken keşfedildi.

1987 yılına kadar - teknik ticarileştirildiğinde - Jeffreys'in laboratuvarı, dünyada DNA parmak izi (gerçek parmak izi ile karışıklık nedeniyle değiştirilen DNA profillemenin orijinal adı) yapan tek laboratuvardı .

Bu kulağa yeterince basit gelse de, aslında bir DNA profili oluşturmak için birkaç farklı teknik var ve her zaman yeni teknolojiler ortaya çıkıyor. Daha sonra bu tekniklere bakacağız.

1. DNA Profili Oluşturma
2. Kanun Uygulamada DNA Profillerinin Kullanımı
3. Soykütüklerde DNA Profillerinin Kullanımı
4. DNA Profillemede Tartışma

Hepsinin benzer bir sonuca varması gerekiyorsa -- benzersiz bir DNA profili -- o zaman neden analiz için bu kadar çok farklı teknik var? Hangi tekniğin kullanılacağı, maliyet, analiz için mevcut süre ve mevcut DNA örneğinin kalitesi ve miktarı dahil olmak üzere birkaç faktöre bağlıdır.

1. Bir santrifüj ile beyaz ve kırmızı kan hücrelerini ayırın.
2. Beyaz kan hücrelerinden DNA çekirdeklerini çıkarın. Bu, hücreleri sıcak suda yıkayarak, ardından tuz ekleyerek ve karışımı tekrar santrifüje [kaynak: Arizona Üniversitesi ] koyarak yapılır.
3. Bir kısıtlama enzimi kullanarak DNA zincirini parçalara ayırın.
4. Parçaları, içinde elektrotlar bulunan bir agaroz jel yatağının bir ucuna yerleştirin. Agaroz jel, kaynar suda çözüldüğünde jelatine dönüşen bir tür deniz yosunu olan agar-agardan yapılır.
5. DNA parçalarını uzunluklarına göre sıralamak için bir elektrik akımı kullanın. Bu işleme agaroz jel elektroforezi denir . Elektroforez, negatif yüklü moleküllerin jel içerisinde elektrikle hareket ettirilmesi sürecini ifade eder. Daha kısa bölümler orijinal konumlarından uzaklaşırken, daha uzun bölümler daha yakın kalır. Segmentler paralel sıralarda hizalanır.
6. DNA'yı lekelemek için bir nitroselüloz veya naylon tabakası kullanın. Yaprak boyanmıştır, böylece farklı uzunluklardaki DNA bantları çıplak gözle görülebilir. Levhaya radyasyon uygulanarak bir otoradyograf oluşturulur. Bu, radyasyonun bozunma modelinin bıraktığı x-ışını filmi üzerindeki bir görüntüdür. Kendine özgü koyu renkli paralel bantları olan otoradyograf, DNA profilidir.

PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) analizi, günümüzde bir DNA profilinin oluşturulmasında genellikle ilk adımdır. PCR, analiz için daha büyük bir örnek oluşturmak için az miktarda DNA'yı çoğaltabilir. Bunu, yaklaşık beş dakika süren yinelenen bir süreç kullanarak yapar. İlk olarak, ısıya dayanıklı bir DNA polimeraz - DNA'ya bağlanan ve onun kopyalanmasını sağlayan özel bir enzim - eklenir. Daha sonra, DNA örneği, iplikleri ayırmak için 200 derece F'ye (93 derece C) kadar ısıtılır. Daha sonra numune soğutulur ve tekrar ısıtılır. Yeniden ısıtma, kopya sayısını iki katına çıkarır. Bu işlem yaklaşık 30 kez tekrarlandıktan sonra daha fazla analiz için yeterli DNA elde edilir.

PCR, değişken sayıda tandem tekrarında (VNTR) çok küçük, spesifik aleller olan STR'leri (Kısa Tandem Tekrarları) analiz etmenin ilk adımıdır . Aleller, bir kromozom üzerinde belirli bir noktada veya lokuslarda dönüşümlü olarak meydana gelen gen çiftleridir. STR'ler, DNA Kanıtları Nasıl Çalışır bölümünde daha ayrıntılı olarak açıklanmaktadır . STR'leri analiz etmek RFLP tekniğinden daha doğrudur çünkü küçük boyutları ayrılmalarını ve ayırt edilmesini kolaylaştırır.

STR analizindeki bir varyasyon Y-STR'dir. Yalnızca Y kromozomunda bulunan (sadece erkeklerin sahip olduğu) STR'ler analiz edilir. Numune karışık DNA'ya sahipse (hem erkeklerden hem de kadınlardan) veya bir erkek saldırganla cinsel saldırı vakalarında STR analizi yararlıdır. Y-STR, aksi takdirde normal bir STR gibi işlenir.

AmpFLP , amplifiye fragman uzunluğu polimorfizmi, DNA'yı kopyalamak için PCR kullanan başka bir tekniktir. RFLP gibi, önce bir kısıtlama enzimi kullanır. Daha sonra fragmanlar PCR kullanılarak büyütülür ve jel elektroforezi kullanılarak sınıflandırılır. AmpFLP'nin diğer tekniklere göre avantajı, otomatikleştirilebilmesi ve çok maliyetli olmamasıdır. Ancak, DNA örneğinin yüksek kalitede olması gerekir, aksi takdirde çoğu DNA analiz tekniğinde olduğu gibi hatalar meydana gelebilir. Analistler, sıkı bir şekilde bir araya geldikleri için uzun telleri birbirinden ayırmak için zaman bulabilirler.

Bu yazıda, DNA profillerinin nasıl kullanıldığına ve neden tartışmalara yol açtığına bakacağız.

Profil oluşturulduktan sonra sırada ne var? Bu gerçekten DNA profilinin nasıl kullanılacağına bağlıdır. Bir ceza soruşturmasında elde edilen DNA'dan oluşturulmuşsa, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki savcılar onu Birleşik Veri İndeksi Sistemi olan CODIS'e girecek. CODIS, ülke genelinde veritabanlarını işleten FBI tarafından sağlanan bir bilgisayar programıdır. Bu veritabanları beş milyondan fazla profil içerir. CODIS birkaç farklı dizin içerir:

• Suçlu Endeksi , çeşitli suçlardan hüküm giymiş kişilerin profillerini içerir. Suçlu Endeksine dahil edilmesiyle sonuçlanan suçlar, eyaletlere göre değişmekle birlikte, belirli kabahatlerden cinsel suçlara ve cinayete kadar uzanmaktadır.
• Tutukluluk Endeksi , belirli şiddet içeren suçlar işlemekten tutuklanan kişilerin profillerini içerir. Kesin suçlar da eyalete göre değişir.
• Adli İndeks , kan , tükürük, meni ve doku dahil olmak üzere olay yeri kanıtlarından alınan profilleri içerir .
• Kayıp Kişiler Endeksi iki indeksten oluşur: Kimliği belirsiz kişilerin kalıntılarından çıkarılan profilleri içeren Kimliği belirsiz Kişiler ve kayıp kişilerin akrabalarının profillerini içeren Referans. Bu iki indeks, kayıp bir kişinin kalıntılarının bulunup bulunmadığını belirlemek için periyodik olarak birbirleriyle karşılaştırılır.
  
  
  

  
  Fotoğrafın izniyle: Federal Soruşturma Bürosu (FBI)
  Bu, FBI'ın CODIS veri tabanındaki bir DNA profili örneğidir.

CODIS, 13 farklı STR konumunu ve ayrıca söz konusu kişinin cinsiyetini belirleyen bir algoritmayı karşılaştırmak için kullanır. Profilleri veritabanında bulunan kişilerin gizliliğini korumak için kuralları ve güvenceleri vardır. Bir analist tarafından onaylanması gereken eşleştirme algoritmaları, kolluk kuvvetleri için ipuçları üretebilir ve hatta potansiyel bir saldırganı tanımlayabilir. CODIS kullanmanın dezavantajı, yalnızca dahil edilen profil sayısı kadar güçlü olması ve girilecek bir milyondan fazla profilden oluşan bir birikim olmasıdır.

Prosecutors can also use DNA experts to match profiles while building cases where there's a high degree of certainty of the assailant. However, DNA profiling is being used more and more for people convicted prior to its common use, which began in the late 1980s. Since the early 1990s, convicted criminals have been able to use the latest DNA profiling technology as part of their appeals process. Most states have laws explicitly describing the rights convicted criminals have to DNA testing. In some cases, people can request additional testing anytime, while in others, they must do so within a few years of their conviction.

­Attention­ to post-conviction DNA testing really began with a 1996 National Institute of Justice report that spotlighted 28 people convicted of rape and murder who had been exonerated due to later DNA testing. Since 1989, more than 218 convicted criminals have been released after DNA testing proved their innocence. The true perpetrator was identified in 84 of those cases [source: The Innocence Project].

Kimberly Butler/Time Life Pictures/Getty Images
DNA profiles used to match ancestry linked Julia Jefferson Westerinen to the third president of the United States. Ms. Westerinen's great-great grandfather was Eston Jefferson, the son of Thomas Jefferson and Sally Hemings.

Suç davaları ve temyizlerin yanı sıra, DNA profili çıkarma, soy kütüğünde önemli bir araç haline geldi. Birçok şirket bu amaç için DNA profilleme sağlar. En büyüklerinden biri olan Family Tree DNA, baba soyunu belirlemek için Y-SRT testini ve anne soyunu belirlemek için mtDNA'yı (mitokondriyal DNA testi) kullanır. Bir embriyo gebe kaldığında, mitokondri - besinlerden enerjiyi dönüştüren hücreler içindeki yapılar - annenin yumurta hücresinden gelir, oysa babanın spermi sadece nükleer DNA'ya katkıda bulunur [kaynak: İnsan Genom Projesi , ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi ]. mtDNA hakkında daha fazla bilgi için bkz . DNA Kanıtları Nasıl Çalışır .

Profiller, sağlayabilecekleri ayrıntı miktarına ve atalarınızın ne kadar gerisinde bir eşleşme belirleyebileceklerine göre değişir. Örneğin bir Y-DNA67, atalar arasında son derece yakın bir bağlantı gösterebilir. Erkekler arasındaki genetik eşleşmeler için Y kromozomunu test eder. Her kişinin DNA zincirindeki 67 işaretin mükemmel eşleşmesi, yakın tarihte ortak bir ataya sahip oldukları anlamına gelir [kaynak: Family Tree DNA ]. Family Tree DNA, ataları arayan kişilerin veri tabanlarını tutar ve bir eşleşme bulunduğunda her iki tarafa da bilgi verilir.

DNA profilleme, ataları ortaya çıkarabilse de, bu konuda uzmanlaşmış şirketler, özellikle kalıtsal kusurları veya hastalıkları izlemek için herhangi bir test yapmazlar. Bununla birlikte, sadece DNA profillemesinden fazlasını içeren genetik testler, bazı hastalıklara ve doğum kusurlarına kalıtsal yatkınlıkları ortaya çıkarmaya yardımcı olur. Genetik testler sırasında DNA, RNA, proteinler ve diğer faktörlerle birlikte profillenir ve analiz edilir.

Yani DNA profillemesi çok faydalı olabilir, ancak bir eşleşmeyi belirlemede ne kadar doğru? Family Tree DNA, bir ata [kaynak: Family Tree DNA ] ile eşleşme durumunda "yüzde 99,99 evet olasılığı veya yüzde 100 olasılıkla hiçbir ilişkinin bulunmadığını" belirleyebileceğini iddia ediyor . Bu oldukça reddedilemez görünüyor, ancak özellikle ceza davalarında DNA profili çıkarma hatasız değil. Bir sonraki bölümde, DNA profillemesi ile ilgili bazı tartışmalara bakacağız.

DNA profili oluşturma ceza davalarında ilk kez kullanıldığında , savcılar ve savunma avukatları ile tanıklık etmeleri için tuttukları uzmanların DNA eşleşmesinin jüriye önemini açıklamaları genellikle zordu. Parmak izlerini hala çoğu insan birisini tanımlamanın sağlam bir yolu olarak görüyor, ancak parmak izleri hakkında tanıklık yapan bir uzman bunları "benzerlik noktaları" açısından tartışıyor. DNA eşleşmeleri, genel popülasyondaki DNA benzerliği hakkında şu anda bilinenler kullanılarak istatistiksel olasılık açısından tartışılmaktadır . Bu genellikle jüriyi şaşırttı veya yanlış yorumlandı.

Rob Melnychuk /PhotoDisc/ Getty Images
Bir bilim adamı, DNA profillemenin ilk yöntemlerinden biri olan bir otoradyografı inceliyor.

Örneğin, kovuşturma için DNA profili oluşturma konusunda tanıklık yapan bir uzman, olay yeri kanıtlarından oluşturulan DNA profilinin, sanığın örneğinden oluşturulan DNA profiliyle eşleşme olasılığının 4'e 5 (veya yüzde 80 şansı) olduğunu söyleyebilir. Ancak eşleşme olasılığının yüzde 80 olduğunu söylemek, sanığın suçlu olma olasılığının yüzde 80 olduğunu söylemekle aynı şey değildir.

Öte yandan, savunma için DNA profili çıkarma konusunda tanıklık yapan bir uzman, "Bu kişinin DNA'sının olay yerinde bulunmasına rağmen suçu işlememiş olma olasılığı 10'da 1'dir (veya yüzde 10). " Bu çok yüksek bir olasılık değil, ancak sanığın sokaktan rastgele seçilmiş biri olmadığı gerçeğini hesaba katmıyor. DNA profilinin suçtan tutuklanmasının tek nedeni olması muhtemel değil. DNA, çok büyük bir yapbozun sadece bir parçasıdır.

DNA profillemesi ve yorumu ateş altına alındı. RFLP analizi, hata olasılığı nedeniyle kısmen durduruldu. RFLP kullanarak tesadüfi bir eşleşme riski 100 milyarda 1'dir. Ancak laboratuvar ortamlarında, teknisyenler benzer kalıpları aynıymış gibi yanlış okuyabileceği veya analizi yanlış gerçekleştirebileceği için bu risk muhtemelen daha yüksektir. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki DNA laboratuvarlarının doğruluğu üzerine Texas Üniversitesi tarafından 2002 yılında yürütülen bir araştırma, 100 profilden 1'inin yanlış sonuç verebileceğini gösterdi.

STR analizi o kadar sübjektif değildir, ancak herhangi bir DNA profili kontamine olursa yanlış sonuç verebilir. Bir laboratuvar çalışanının kasıtlı olarak bir DNA örneğini kontamine ettiği belgelenmiş bir vaka olmamasına rağmen, kovuşturmayı önlemek için DNA örnekleri kontamine olmuş ve hatta suçlular tarafından taklit edilmiştir. 1992'de Dr. John Schneeberger, hastalarından birine uyuşturulurken tecavüz etmekle suçlandı. Kurbanın üzerinde bıraktığı örnek kullanılarak bir DNA profili oluşturuldu. Kan örneğinden bir profilolay yeri örneğiyle eşleşmedi ve dava kapatıldı. Kurban ısrar etti ve sonunda Dr. Schneeberger, ek DNA örnekleri bir eşleşme gösterdikten sonra mahkum edildi. Koluna başka bir adamın kanı ve bir antikoagülanla dolu bir dren yerleştirerek ve kanını alan teknisyene o noktadan bunu yapmasını ustaca sağlayarak ilk eşleşmeden kaçınmayı başardı.

Sonuç olarak, DNA profillemenin harika bir araç olduğu kanıtlandı. Bununla birlikte, cezai soruşturmalarda, şecere araştırmalarında ve hastalık testlerinde gerçeği bulmak için kullanılan birçok araçtan sadece biridir. Nadiren herhangi bir şeyin yüzde yüz kesinliği vardır.

İlgili Makaleler

• DNA Nasıl Çalışır?
• DNA Kanıtı Nasıl Çalışır?
• Geleceğin Suç Veritabanı Nasıl Çalışacak?
• Kan Nasıl Çalışır?
• Parmak İzi Nasıl Çalışır?
• Biyometri Nasıl Çalışır?
• FBI Nasıl Çalışır?
• CIA Nasıl Çalışır?
• ACLU Nasıl Çalışır?
• ABD hükümeti Gattaca düzeyinde bir DNA veritabanı mı oluşturuyor?

Daha Fazla Harika Bağlantı

• DNA Karar İsteyebilir mi?
• KODİS
• DNA Parmak İzi Oluşturun
• DNA Parmak İzi Yeni Endişeleri Artırıyor
• Masumiyet Projesi

Kaynaklar

• Baden, Michael. "DNA Profili Oluşturma."
  http://www.kathyreichs.com/dnaprofiles.htm (23 Temmuz 2008.)
• Baetke, James. "Ramsey atılımı 'dokunma DNA'sı ile geliyor." The Daily Camera, 9 Temmuz 2008.
  http://www.dailycamera.com/news/2008/jul/09/ramsey-breakthrough-comes-touch-dna/
• Billings, halkla ilişkiler, editör. "DNA Yargılanıyor: Genetik Tanımlama ve Ceza Adaleti." Cold Spring Harbor Laboratuvar Yayınları, 1992.
• Brinton, Kate ve Kim-An Lieberman. "DNA Parmak İzi Temelleri." Biyoloji Bölümü, Washington Üniversitesi, Mayıs 1994.
  http://protist.biology.washington.edu/fingerprint/dnaintro.html
• "Devlet Mahkumiyet Sonrası DNA Kanunlarının Karşılaştırılması." Ulusal Eyalet Yasama Meclisi Konferansı, 2008.
  http://www.ncsl.org/programs/health/genetics/DNAchart.htm
• Evans, Colin. "Adli Tespit Vaka Kitabı." Penguen Kitapları Ltd, 2007.
• Groleau, Rick. "Bir DNA Parmak İzi Oluşturun." NOVA Çevrimiçi, Kasım 2000.
  http://www.pbs.org/wgbh/nova/sheppard/analyze.html
• Masumiyet Projesi.
  http://www.innocenceproject.org/
• Kirby, Lorne T. "DNA Parmak İzi: Bir Giriş." WH Freeman ve Şirketi, 1992.
• Kanunsuz, Jill. "DNA parmak izi, yeni endişelere yol açıyor." MSNBC, 8 Eylül 2002.
  http://www.msnbc.msn.com/id/5944270/
• Lee, Henry C. ve Frank Tirnady. "Kan Kanıtı: DNA Suçları Çözme Yolumuzda Nasıl Devrim Yaratıyor." Perseus Yayıncılık, 2003.
• Manning, Lona. "Rapist, MD" Crime Magazine, 6 Şubat 2004.
  http://www.crimemagazine.com/03/rapistmd,0403.htm
• Walsh, Nick Patton. "DNA testlerinde yanlış sonuç korkusu." Gözlemci, 27 Ocak 2002.
  http://www.guardian.co.uk/uk/2002/jan/27/ukcrime.research
• "'Dokunma' DNA'sı nedir?" CNN.com/Crime, 2008.
  http://www.cnn.com/2008/CRIME/07/09/touch.dna.ap/index.html