Kentucky kırsalının ıssız kovuklarında, mavi Fugatlar ve mavi Taraklar olarak biliniyorlardı. Bir asırdan fazla bir süredir, bu Appalachian aileleri, derilerini ürkütücü bir mavi tonuna çeviren son derece nadir bir genetik kan hastalığı geçirdiler .
Mavimsi renklerinden utanan aileler toplumdan daha da uzaklaştı ve bu da sorunu daha da kötüleştirdi. Daha geniş nüfusla temasları kesilerek, kuzenler, teyzeler ve diğer yakın akrabalarla evlendiler ve bu da durumu miras alma ihtimalini büyük ölçüde artırdı.
Bilim adamlarının 1960'larda keşfettiği gibi, Şirin benzeri cilde neden olan mutasyon, çekinik bir gen tarafından taşınır ve mavi bir çocuk üretmek için aynı gene sahip iki kişi gerekir.
Bir bilim yazarı ve " İnsan Genetiği: Kavramlar ve Uygulamalar " ders kitabının yazarı Ricki Lewis, "Nüfustan rastgele bir kişiyi seçseydiniz, belki 100.000'de biri bu geni taşırdı," diyor 13. yılında. baskı. "Ama kuzeninle evleniyorsan, sekizde bir. Kan paylaşıyorsan risk birden fırlıyor."
İki Yabancı Genetik Piyangoyu Kaybettiğinde
Martin Fugate, 1820'de Kentucky'nin kararsız sınırına geldi. Soyuyla ilgili hiçbir şey bilmeyen bir Fransız yetimdi. Efsaneye göre Martin'in teninde mavi bir renk olabilir, ancak daha sonraki Fugates'in koyu mavi renginde değil.
Martin, Elizabeth Smith adında kızıl saçlı bir Amerikalı kadınla evlendi ve ikisi, Kentucky, Hazard County yakınlarındaki Troublesome Creek kıyısında bir çiftlik kurdu. Elizabeth'in neredeyse yarı saydam soluk beyaz bir teni vardı. Ne onun ne de Martin'in bilemeyeceği şey, ikisinin de methemoglobinemi adı verilen nadir bir kalıtsal kan hastalığı için çekinik geni taşıdıklarıydı.
Lewis, "Bu hikayenin başlangıcı çok vahşi çünkü Martin Avrupa'dan Kentucky'ye taşındı ve tamamen yabancı, akraba olmayan ve aynı mutasyona sahip olan biriyle evlendi" diyor. "Çılgınca."
Martin ve Elizabeth'in yedi çocuğu vardı, bunlardan dördü Fugate ailesinin irfanına göre "parlak mavi" idi.
Demiryolu hatları ve asfalt yollar yaklaşık bir asırdır Troublesome Creek'e ulaşmadığından, mavi çekinik gen Fugates ve komşu ailelerin nesillerine aktarıldı ve hepsi "Kentucky'nin mavi insanları" olarak tanınmaya başladı. "
Kanları Neden Maviye Döndü?
Methemoglobinemi bir deri hastalığı değil, bir kan durumudur. İnsanlara daha koyu cilt tonları veren amino asit olan melanin ile ilgisi yoktur. Methemoglobinemili kişilerde, derinin altındaki damarlar koyu mavi kanla aktığı için cilt mavi görünür.
Lise biyolojisinde uyanık kaldıysanız, kırmızı kan hücreleri hemoglobin adı verilen proteinlerle dolu olduğu için kanın kırmızı olduğunu hatırlayabilirsiniz . Hemoglobin kırmızı rengini demir atomu içeren hem adı verilen bir bileşikten alır. Bu demir atomu oksijene bağlanır ve kırmızı kan hücreleri oksijeni vücutta bu şekilde dolaştırır.
Oksijen veya oksijen eksikliği, methemoglobinemili kişilerde kanı kırmızıdan maviye çeviren şeydir. Mutasyona uğramış bir gen, vücutlarının, oksijenle bağlanamayan methemoglobin adı verilen nadir bir hemoglobin formu oluşturmasına neden olur. Yeterince kan bu kusurlu hemoglobin türüyle "enfekte olursa", kırmızıdan neredeyse morumsu koyu maviye dönüşür.
Fugatlar için, aile üyeleri geni değişen derecelerde ifade ettiler. Kanlarında daha düşük bir methemoglobin konsantrasyonu varsa, yalnızca soğuk havalarda maviye dönerken, daha yüksek methemoglobin konsantrasyonlarına sahip insanlar baştan ayağa parlak maviydi.
Mavi Cildin Tedavisi Var mı?
Methemoglobinemi, basit bir hapla tedavi edilebilen nadir genetik durumlardan biridir.
Methemoglobinemi tedavisini keşfeden adam, Kentucky Üniversitesi'nde bir hematolog (kan doktoru) olan ve 1960'larda "mavi insanlar" hakkında hikayeler duyan ve örnekler aramaya giden Madison Cawein III idi.
Cawein, Patrick ve Rachel Ritchie adında bir erkek ve kız kardeş Hazard County kliniğine girdiğinde şanslıydı. Cawein 1982'de Science 82 ile yaptığı bir röportajda "Onlar daha maviydi" dedi. "Onlara şu soruları sormaya başladım: 'Mavi olan akrabanız var mı?' sonra oturdum ve ailenin haritasını çıkarmaya başladık." Ritchie kardeşlerin "mavi olmaktan gerçekten utandıklarını" hatırladı. Bununla birlikte, bozukluk herhangi bir özel sağlık sorununa neden olmadı.
Durum açıkça genetikti, ancak Cawein için anahtar, Alaska'daki izole Inuit popülasyonları arasında kan akrabalarının sıklıkla evlendiği kalıtsal methemoglobinemi raporlarını okumaktı. Aynı şeyin Appalachia'nın bu tenha köşesinde de olduğunu biliyordu.
Inuit topluluklarında, bilim adamları sorunu, methemoglobini hemoglobine dönüştüren bir enzim eksikliğini saptamışlardı. Problemi inceleyen Cawein, enzim olmadan methemoglobini hemoglobine dönüştürebileceğini anladı. İhtiyacı olan tek şey, methemoglobine serbest elektron "bağışlayabilecek" ve oksijenle bağlanmasına izin verecek bir maddeydi.
Garip bir şekilde çözüm, metilen mavisi adı verilen yaygın olarak kullanılan bir boyaydı. Ritchie kardeşlere 100 miligram mavi boya enjekte etti ve sonuçları görmek için uzun süre beklemek zorunda kalmadı.
Cawein, "Birkaç dakika içinde derilerindeki mavi renk kayboldu" dedi. "Hayatlarında ilk kez pembeydiler. Çok sevindiler."
Mavi İnsanlara Ne Oldu?
Gençler 20. yüzyılın ortalarında Troublesome Creek'i çevreleyen çiftliklerden uzaklaşmaya başladıklarında çekinik mavi genlerini de beraberlerinde götürdüler. Zamanla, daha az bebek mavi doğdu ve pembeyi yanaklarına geri koymak için günde bir kez metilen mavisi hapı alanlar.
Yine de, miras almadan mavi ten elde etmenin başka yolları da var. Methemoglobinemi, benzokain ve ksilokain gibi belirli topikal ağrı kesicilere verilen reaksiyonlardan da kaynaklanabilir . Ve en azından bir ünlü vakada , bir adam çok fazla kolloidal gümüş takviyesi içmekten ve cildine kolloidal gümüş krem sürmekten dolayı cildini kalıcı olarak maviye çevirdi (duruma argyria veya gümüş zehirlenmesi denir). Aşağıdaki videoya bakın.
Şimdi Bu İlginç
Mavi fügetlerdi ünlü boyama bir sanatçı Walt Spitzmiller tarafından oluşturulan kompozit bir resme gerçek aile fotoğrafından yola çıkılarak, ama oldu değil 1982 dergi makalesi .
