Sie haben vielleicht noch nie vom Jumping Frenchman of Maine oder dem Hailey-Hailey-Syndrom gehört, aber diese Krankheiten, Syndrome und Störungen kommen den Menschen und Familien, die davon betroffen sind, nicht „selten“ vor. Tatsächlich gibt es Tausende von Menschen, die von den über 1.000 Krankheiten, die in der Datenbank der Nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD) erfasst sind, stark betroffen sind.
Hier führen wir Sie durch nur ein paar ...
- Springende Franzosen von Maine
- Parry-Romberg-Syndrom
- CADASIL (Zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikaler Infarkt-Leukenzephalopathie)
- Lesch-Nyhan-Syndrom
- Cronkhite-Canada-Syndrom
- Rabson-Mendenhall-Syndrom
- Pseudomyxoma peritonei
- Hailey-Hailey-Syndrom
- POEMS-Syndrom
- Menkes-Krankheit
- Dandy-Walker-Fehlbildung
- Morbus Still im Erwachsenenalter
- Pontozerebelläre Hypoplasie
- Wolman-Krankheit
- Leukozytenadhäsionsmangel (LAD)-Syndrome
- Nekrotisierende Fasziitis
- Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
- Mowat-Wilson-Syndrom
- Erdheim-Chester-Krankheit
- Segawa-Syndrom
1: Springende Franzosen von Maine
Diese sehr seltene Erkrankung ist durch eine ungewöhnlich extreme Schreckreaktion gekennzeichnet. Es wurde erstmals Ende des 18. Jahrhunderts bei einer isolierten Gruppe französisch-kanadischer Holzfäller identifiziert. Die genaue Ursache für das Springen der Franzosen von Maine ist unbekannt. Eine Theorie besagt, dass die Störung aufgrund einer extrem konditionierten Reaktion auf eine bestimmte Situation auftritt, die durch kulturelle Faktoren beeinflusst wird.
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2: Parry-Romberg-Syndrom
Bei dieser erworbenen (nicht vererbten) Erkrankung beginnen Haut und Weichgewebe auf der Hälfte des Gesichts zu schrumpfen (Atrophie), was zu einem asymmetrischen Erscheinungsbild führt. Typischerweise treten die Symptome erstmals vor dem 20. Lebensjahr auf, und es gibt große Unterschiede im Schweregrad. Die Ursache des Syndroms – auch bekannt als HFA, progressive Gesichtshemiatrophie, PRS oder Romberg-Syndrom – ist unbekannt.
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3: CADASIL (Zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikaler Infarkt-Leukenzephalopathie)
Diese seltene genetische Störung verursacht bei Erwachsenen, sogar jungen Erwachsenen, mehrere Schlaganfälle und kann fortschreiten, um kognitive Beeinträchtigungen und Demenz zu verursachen. Die Symptome von CADASIL werden durch Schäden an kleinen Blutgefäßen, insbesondere im Gehirn, verursacht. Auch als hereditäre Multiinfarkt-Demenz bekannt, sind die Symptome und der Verlauf der Krankheit sehr unterschiedlich.
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4: Lesch-Nyhan-Syndrom
Diese Krankheit wird durch das Fehlen oder den Mangel eines Enzyms verursacht. Zu den Symptomen gehören eingeschränkte Nierenfunktion, Gelenkschmerzen und selbstverletzendes Verhalten wie Lippen- und Fingerbeißen und/oder Kopfschlagen. Zusätzliche Symptome können Muskelschwäche (Hypotonie), unkontrollierte Muskelbewegungen und neurologische Beeinträchtigungen sein. Andere Namen dafür sind HGPRT- oder HPRT-Mangel oder Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel.
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5: Cronkhite-Canada-Syndrom
Zu den Symptomen dieser sehr seltenen Krankheit gehören Geschmacksverlust, Darmpolypen, Haarausfall und Nagelwachstumsprobleme. CCS tritt vor allem bei älteren Menschen auf. In den letzten 50 Jahren wurden weniger als 400 Fälle gemeldet, hauptsächlich in Japan, aber auch in den USA und anderen Ländern.
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6: Rabson-Mendenhall-Syndrom
Diese äußerst seltene genetische Störung ist durch eine schwere Insulinresistenz gekennzeichnet. Zu den ersten Symptomen gehören Anomalien des Kopfes und des Gesichts, der Zähne, Nägel und der Haut. Andere Symptome sind Hautanomalien wie Acanthosis nigricans, eine Hauterkrankung, die durch eine abnormal verstärkte Färbung (Hyperpigmentierung) gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen sind zusätzliche Symptome vorhanden. Das Rabson-Mendenhall-Syndrom wird laut NORD autosomal-rezessiv vererbt.
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7: Pseudomyxoma-Peritonei
Dies ist ein seltenes bösartiges Wachstum, das durch eine fortschreitende Ansammlung von Schleim absondernden Tumorzellen im Abdomen und Becken gekennzeichnet ist. Zu den Symptomen gehören eine zunehmende Größe des Bauches und Bauchschmerzen. Die Störung entwickelt sich, nachdem ein kleines Wachstum (Polyp), das sich innerhalb des Blinddarms befindet, durch die Wand des Blinddarms platzt und schleimproduzierende Tumorzellen über die umgebenden Oberflächen verteilt. Andere Namen für Pseudomyxoma Peritonei sind Kolloidkarzinom, bösartiger Blinddarmtumor, bösartiger Dickdarmtumor, Peritonealkarzinose und Pseudomyxoma ovarii.
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8: Hailey-Hailey-Syndrom
Diese genetische Erkrankung ist durch Blasen und Läsionen gekennzeichnet, die kommen und gehen können und normalerweise ohne Narbenbildung abheilen. Sie tritt nach der Pubertät auf und tritt aufgrund einer Mutation in einem Gen auf, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das für eine gute Hautgesundheit unerlässlich ist.
Hailey-Hailey, auch bekannt als gutartiger chronischer familiärer Pemphigus oder HHD, tritt aufgrund einer Mutation in einem bestimmten Gen auf, das ein Protein erzeugt, das für die richtige Gesundheit der Haut unerlässlich ist, so die NORD-Website. Die Störung wird nach der Pubertät offensichtlich und die Symptome können sich in jedem Alter entwickeln.
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9: POEMS-Syndrom
POEMS ist ein Akronym, das für Polyneuropathie (betrifft viele Nerven), Organomegalie (anormale Vergrößerung eines Organs), Endokrinopathie (betrifft bestimmte hormonproduzierende Drüsen), monoklonale Gammopathie und Hautdefekte steht. Zu den Symptomen gehören fortschreitende Nervenschwäche in Armen und Beinen, vergrößerte Leber oder Milz, Dunkelfärbung der Haut und übermäßiger Haarwuchs. Andere Namen für die Erkrankung sind Crow-Fukase-Syndrom, Takatsuki-Syndrom und PEP-Syndrom.
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10: Menkes-Krankheit
Dies ist eine genetische Störung des Kupferstoffwechsels, die vor der Geburt nachweisbar ist, einem fortschreitenden degenerativen Verlauf folgt und mehrere Organe des Körpers, insbesondere aber das Gehirn, betrifft. Zu den Symptomen können Krampfanfälle, verkümmertes Wachstum, instabile Körpertemperatur und ungewöhnliche Farbe oder Textur der Haare gehören. Andere Namen für die Krankheit sind Kupfertransportkrankheit, Kinky- oder Steely-Hair-Krankheit oder Trichopoliodystrophie.
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11: Dandy-Walker-Fehlbildung
Darunter versteht man eine Fehlbildung des Gehirns, die während der Embryonalentwicklung des Kleinhirns und des 4. Ventrikels auftritt. Zu den Symptomen können Entwicklungsverzögerung, niedriger Muskeltonus (Hypotonie) oder Spastik sowie Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen gehören. Darüber hinaus ist DWM manchmal (20–80 %) mit einem Hydrozephalus verbunden, bei dem eine Blockade des normalen Flusses der Rückenmarksflüssigkeit zu übermäßigen Flüssigkeitsansammlungen im und um das Gehirn führt. Dies führt zu einem ungewöhnlich hohen Druck innerhalb des Schädels und einer Schwellung des Kopfes und kann zu neurologischen Beeinträchtigungen führen.
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12: Morbus Still mit Beginn bei Erwachsenen
Diese seltene autoinflammatorische Erkrankung (manchmal auch als AOSD oder Wissler-Fanconi-Syndrom bezeichnet) betrifft den gesamten Körper. Die Ursache ist unbekannt. Betroffene Personen können Episoden von hohem Fieber, einem rosa oder lachsfarbenen Ausschlag, Gelenkschmerzen, Muskelschmerzen und Halsschmerzen entwickeln. Episoden variieren in Häufigkeit und Schweregrad.
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13: Pontozerebelläre Hypoplasie
Dies ist eine Gruppe seltener Erkrankungen, die durch die pränatale Entwicklung eines abnormal kleinen Kleinhirns und Hirnstamms gekennzeichnet sind. Es ist normalerweise mit einer schweren geistigen Behinderung verbunden. Diese Krankheiten sind im frühen Leben einheitlich tödlich; nur wenige Patienten haben ihre 20er oder 30er Jahre erreicht.
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14: Wolman-Krankheit
Diese genetische Erkrankung ist durch das vollständige Fehlen eines Enzyms gekennzeichnet, das zum Abbau bestimmter Fette im Körper erforderlich ist. Diese Fette reichern sich in Geweben und Organen an und verursachen verschiedene Symptome, darunter Schwellungen des Bauches, Erbrechen und eine Vergrößerung der Leber oder Milz.
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15: Leukozytenadhäsionsmangel (LAD)-Syndrome
Dies ist eine Gruppe von Krankheiten, die das Immunsystem betreffen. LAD-Syndrome sind durch Defekte gekennzeichnet, die beeinflussen, wie weiße Blutkörperchen reagieren und zum Ort einer Wunde oder Infektion wandern. Die Symptome variieren von Person zu Person, aber alle Betroffenen entwickeln eine erhöhte Anfälligkeit für wiederkehrende Bakterien- und Pilzinfektionen.
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16: Nekrotisierende Fasziitis
Dies ist eine seltene, aber sehr schwere Art von bakterieller Infektion, die Muskeln, Haut und darunter liegendes Gewebe zerstören kann. "Nekrotisierend" bezieht sich auf etwas, das Gewebetod verursacht. Diese Infektionen können plötzlich auftreten, bösartig sein und sich schnell ausbreiten, und wenn sie nicht schnell behandelt werden, können sie zu einem toxischen Schocksyndrom führen. Andere Namen für die Krankheit sind fleischfressende Bakterien (oder Krankheit) und Streptokokkengangrän.
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17: Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
Diese genetisch bedingte Krankheit ist durch einen frühen Beginn von grauem Star gekennzeichnet, der mit anhaltend erhöhten Spiegeln eines als Ferritin bekannten Proteins im Blutplasma einhergeht. Die mit dieser Krankheit verbundene Mutation wird autosomal-dominant vererbt, und Katarakte sind die einzige bekannte Komplikation, die mit dieser seltenen Krankheit einhergeht.
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18: Mowat-Wilson-Syndrom
Dies ist eine seltene genetische Störung, die bei der Geburt oder im ersten Lebensjahr auftreten kann. Es ist gekennzeichnet durch geistige Behinderung, markante Gesichtszüge und Krampfanfälle. Das Vorhandensein dieses Syndroms wird möglicherweise erst in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter erkannt. Einige betroffene Personen können auch eine Magen-Darm-Erkrankung haben, die als Hirschsprung-Krankheit bekannt ist.
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19: Erdheim-Chester-Krankheit
Dies ist eine seltene Multisystemerkrankung des Erwachsenenalters. Sie ist durch eine übermäßige Produktion und Anhäufung von Histiozyten (einer Zellart) in mehreren Geweben und Organen gekennzeichnet. Die zugrunde liegende Ursache ist unbekannt.
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20: Segawa-Syndrom
Diese seltene genetische Störung ist gekennzeichnet durch eine unkoordinierte oder ungeschickte Gangart und Dystonie (ein allgemeiner Begriff für eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die durch unwillkürliche Kontraktionen gekennzeichnet sind). Die Symptome treten normalerweise im Alter von etwa sechs Jahren auf und können am Nachmittag oder Abend stärker ausgeprägt sein als am Morgen.
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