Die 10 häufigsten seltenen Krankheiten

Jeder hat von Krebs oder HIV gehört, aber was ist mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel? Oder sogar Morbus Dercum?

Abgesehen von den häufigeren Beschwerden, die uns oder unsere Lieben betreffen und die Aufmerksamkeit der Presse oder Wohltätigkeitsorganisationen auf sich ziehen können, gibt es viele andere Möglichkeiten, krank zu werden und zu sterben. Vielleicht ist es ein Virus , oder es könnte eine genetische Störung sein. Eines haben sie jedenfalls alle gemeinsam: Sie machen keinen Spaß.

Wir werden uns die 10 häufigsten seltenen Krankheiten ansehen, von denen Sie vielleicht noch nie etwas gehört haben – und andere, von denen Sie hoffen, dass Sie sie nie wieder hören werden.

Krankheitsbeschreibungen mit freundlicher Genehmigung der National Organization for Rare Disorders (NORD). Besuchen Sie die Website www.rarediseases.org , um die umfangreiche Datenbank für seltene Krankheiten – einschließlich Kontaktinformationen zu verwandten Organisationen – zu durchsuchen .

1. Progressive multifokale Leukenzephalopathie (PML)
2. Paraneoplastische neurologische Syndrome (PNS)
3. Dercum-Krankheit
4. Familiäre idiopathische Basalganglienverkalkungen (Morbus Fahr)
5. Neuromyelitis optica (Morbus Devic)
6. Tardive Dyskinesie
7. Landau-Kleffner-Syndrom
8. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (A1AD)
9. Zyklisches Erbrechen-Syndrom (CVS)
10. Spinale Muskelatrophie (SMA)

Die progressive multifokale Leukoenzephalopathie (PML) ist eine neurologische Erkrankung, die durch die Zerstörung des Myelins gekennzeichnet ist, einer öligen Substanz, die zum Schutz der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark beiträgt, auch als weiße Substanz des Zentralnervensystems (ZNS) bekannt. Es wird durch ein Virus namens JC-Virus (JCV) verursacht, das nach den Initialen des Patienten benannt ist, bei dem es zuerst entdeckt wurde. Das Virus ist weit verbreitet und tritt bei mindestens 85 % der erwachsenen Allgemeinbevölkerung auf. Es bleibt bei gesunden Personen inaktiv und verursacht nur dann eine Krankheit, wenn das Immunsystem stark geschwächt ist, wie z. B. bei Menschen mit HIV/AIDS oder hämatologischen Malignomen und bei Empfängern von Organtransplantaten, die immunsuppressive Medikamente erhalten, um eine Abstoßung des transplantierten Organs zu vermeiden . Insgesamt tritt PML bei etwa einem von 200.000 Menschen auf.

Der Begriff „progressiv“ bei PML bedeutet, dass sich die Krankheit immer weiter verschlimmert und oft zu schweren Hirnschäden führt. Der Begriff „multifokal“ bedeutet, dass JCV Krankheiten in mehreren Teilen des Gehirns verursacht. Es ist jedoch möglich, dass eine Person mit PML nur eine Hirnläsion anstelle mehrerer Läsionen hat. Der Begriff „Leukenzephalopathie“ bedeutet, dass die Krankheit hauptsächlich die weiße Substanz des Gehirns oder das Myelin betrifft, obwohl es einige seltene Fälle gibt, in denen auch die Neuronen der grauen Substanz betroffen sind.

Paraneoplastische neurologische Syndrome (PNS) sind eine Gruppe von Erkrankungen, die das Nervensystem (Gehirn, Rückenmark, Nerven und/oder Muskeln) bei Krebspatienten betreffen. Der Begriff "paraneoplastisch" bedeutet, dass das neurologische Syndrom nicht durch den Tumor selbst verursacht wird, sondern durch die immunologischen Reaktionen, die der Tumor hervorruft. Es wird angenommen, dass das normale immunologische System des Körpers den Tumor als Invasion interpretiert. Wenn dies auftritt, baut das immunologische System eine Immunantwort auf, indem es Antikörper und Lymphozyten verwendet, um den Tumor zu bekämpfen. Das Endergebnis ist, dass das eigene Immunsystem des Patienten Kollateralschäden am Nervensystem verursachen kann, die manchmal schwerwiegend sein können. Bei vielen Patienten kann die Immunantwort Schäden am Nervensystem verursachen, die den Schaden des Tumors bei weitem übersteigen. Die Auswirkungen von PNS können vollständig zurückgehen,

Die Dercum-Krankheit ist eine äußerst seltene Erkrankung, die durch multiple schmerzhafte Wucherungen aus Fettgewebe (Lipome) gekennzeichnet ist. Diese Wucherungen treten hauptsächlich am Rumpf, den Oberarmen und Oberschenkeln auf und befinden sich direkt unter der Haut (subkutan). Schmerzen im Zusammenhang mit der Dercum-Krankheit können oft schwerwiegend sein. Schmerzen können durch diese Wucherungen verursacht werden, die auf benachbarte Nerven drücken. Die Dercum-Krankheit tritt hauptsächlich bei Erwachsenen auf und es sind mehr Frauen als Männer betroffen. In einigen Fällen können betroffene Personen auch Gewichtszunahme, Depression, Lethargie und/oder Verwirrtheit erfahren. Die genaue Ursache der Dercum-Krankheit ist unbekannt.

Die Fahr-Krankheit ist eine seltene degenerative neurologische Erkrankung, die durch abnormale Kalziumablagerungen (Verkalkungen) und damit verbundenen Zellverlust in bestimmten Bereichen des Gehirns (z. B. Basalganglien) gekennzeichnet ist. Der Zustand wird oft als idiopathische Basalganglienverkalkung oder IBGC bezeichnet, da es keine offensichtliche Erklärung für eine solche Verkalkung in diesen Hirnregionen gibt (idiopathisch). Zu den damit verbundenen Symptomen gehören die fortschreitende Verschlechterung der kognitiven Fähigkeiten (Demenz) und der Verlust der erworbenen motorischen Fähigkeiten. Im weiteren Verlauf kann sich eine Lähmung entwickeln, die mit einer erhöhten Muskelsteifheit (Rigidität) und Bewegungseinschränkungen (spastische Lähmung) einhergeht. Zusätzliche Anomalien können relativ langsame, unwillkürliche, kontinuierliche sich windende Bewegungen (Athetose) oder Chorea sein, ein verwandter Zustand, der durch unregelmäßige, schnelle, ruckartige Bewegungen. Bei einigen betroffenen Personen kann es auch zu einer allmählichen Verschlechterung der Nervenfasern kommen, die Impulse von der Netzhaut zum Gehirn übertragen (Optikusatrophie), ein Zustand, der mit einer teilweisen oder nahezu vollständigen Sehbehinderung einhergeht.

Berichten in der medizinischen Literatur zufolge ist die Fahr-Krankheit oft familiär bedingt. Die familiäre Fahr-Krankheit kann autosomal-rezessiv vererbt werden oder in anderen betroffenen Familien (Verwandtschaften) autosomal-dominant vererbt werden. In anderen Fällen scheint die Bedingung zufällig aus unbekannten Gründen (sporadisch) aufzutreten. Einige Experten gehen davon aus, dass die Erkrankung manchmal aus einer nicht identifizierten Infektion während der Schwangerschaft resultieren kann, die den sich entwickelnden Fötus betrifft (intrauterine Infektion).

Neuromyelitis optica, auch bekannt als Devic-Krankheit (DD), ist eine chronische Erkrankung des Nervengewebes, die durch eine Entzündung des Sehnervs (Optikusneuritis) und eine Entzündung des Rückenmarks (Myelitis) gekennzeichnet ist. Es scheint zwei Formen dieser Krankheit zu geben. Beim klassischen, aber selteneren Typ kommt es zu einer Reihe von Attacken über einen kurzen Zeitraum (Tage oder Wochen), aber nach dem ersten Ausbruch kommt es selten zu Wiederholungen. Die zweite Form ist häufiger und durch wiederholte Attacken gekennzeichnet, die durch Remissionsphasen getrennt sind. Bei dieser Form kann das Intervall zwischen den Attacken Wochen, Monate oder Jahre betragen. In ihren frühen Stadien kann die Devic-Krankheit mit Multipler Sklerose verwechselt werden.

Tardive Dyskinesie (TD) ist eine unfreiwillige neurologische Bewegungsstörung, die durch die Verwendung von Dopaminrezeptorblockern verursacht wird, die zur Behandlung bestimmter psychiatrischer oder gastrointestinaler Erkrankungen verschrieben werden. Die Langzeitanwendung dieser Medikamente kann zu biochemischen Anomalien im Bereich des Gehirns führen, der als Striatum bekannt ist. Die Gründe, warum manche Menschen, die diese Medikamente einnehmen, Spätdyskinesien bekommen können und manche Menschen nicht, sind unbekannt. Die tardive Dystonie ist eine schwerere Form der tardiven Dyskinesie, bei der langsamere Drehbewegungen der Hals- und Rumpfmuskulatur im Vordergrund stehen.

Das Landau-Kleffner-Syndrom (LKS) ist gekennzeichnet durch den Verlust des Verständnisses und des Ausdrucks der verbalen Sprache (Aphasie) in Verbindung mit stark abnormalen elektroenzephalischen (EEG) Befunden, die häufig zu Krampfanfällen führen.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (A1AD) ist eine erbliche Erkrankung, die durch niedrige Spiegel eines Proteins namens Alpha-1-Antitrypsin (A1AT) gekennzeichnet ist, das im Blut vorkommt. Dieser Mangel kann eine Person für mehrere Krankheiten prädisponieren, tritt jedoch am häufigsten als Emphysem auf, seltener als Lebererkrankung oder seltener als Hauterkrankung namens Pannikulitis. Ein Mangel an A1AT ermöglicht es Substanzen, die Eiweiß abbauen (proteolytische Enzyme), verschiedene Körpergewebe anzugreifen. Dies führt zu zerstörerischen Veränderungen in der Lunge (Emphysem) und kann auch Leber und Haut betreffen. Alpha-1-Antitrypsin wird normalerweise von spezialisierten, körnigen weißen Blutkörperchen (Neutrophilen) als Reaktion auf Infektionen oder Entzündungen freigesetzt. Ein Mangel an Alpha-1-Antitrypsin führt zu einem unausgeglichenen (relativ ungehinderten) schnellen Abbau von Proteinen (Proteaseaktivität), insbesondere in den stützenden elastischen Strukturen der Lunge. Diese Zerstörung über viele Jahre führt zu Emphysemen und wird durch Rauchen und einige berufliche Expositionen beschleunigt.

Das zyklische Erbrechen-Syndrom (CVS) ist eine seltene Erkrankung, die durch wiederkehrende Episoden von schwerer Übelkeit und Erbrechen gekennzeichnet ist. Eine Episode kann einige Stunden bis mehrere Tage andauern und dann folgt eine Zeitspanne, in der die betroffenen Personen frei von schwerer Übelkeit und Erbrechen sind. Dieses abwechselnde Muster von Krankheit und krankheitsfreien Perioden unterscheidet das Syndrom des zyklischen Erbrechens von anderen ähnlichen Erkrankungen. Die damit verbundene Übelkeit und das Erbrechen können so schwerwiegend sein, dass sie handlungsunfähig werden (z. B. können Personen nicht mehr gehen oder sprechen und/oder sind bettlägerig). Zusätzliche Symptome, die häufig während einer Episode auftreten, sind Blässe der Haut (Blässe), Energielosigkeit (Lethargie), Bauchschmerzen und Kopfschmerzen. In manchen Fällen wachsen Kinder aus diesen Episoden heraus, wenn sie älter werden, obwohl viele dieser Kinder schließlich Migräne entwickeln. Das Syndrom des zyklischen Erbrechens betrifft Kinder häufiger als Erwachsene. Bei Erwachsenen treten Episoden seltener auf, können aber länger dauern. Die genaue Ursache des Syndroms des zyklischen Erbrechens ist unbekannt.

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch den Verlust bestimmter Nervenzellen, der sogenannten Motoneuronen, gekennzeichnet ist. Motoneuronen leiten Nervenimpulse vom Gehirn oder Rückenmark (Hirnstamm) an Muskel- oder Drüsengewebe weiter. Der Verlust von Motoneuronen führt zu fortschreitender Muskelschwäche und Muskelschwund (Atrophie) in Muskeln, die dem Rumpf am nächsten sind (proximale Muskeln), wie Schultern, Hüften und Rücken. Diese Muskeln sind für das Krabbeln, Gehen, Sitzen und die Kopfkontrolle notwendig. Die schwereren Arten von SMA können die Muskeln beeinträchtigen, die an der Nahrungsaufnahme, dem Schlucken und der Atmung beteiligt sind.

SMA wird basierend auf dem Alter des Auftretens und der Schwere der Symptome in Subtypen unterteilt. SMA-Typen 0, I, II, III und IV werden als autosomal-rezessive genetische Störungen vererbt und sind mit Anomalien (Mutationen) in den Genen SMN1 und SMA2 verbunden. SMA vom Finkel-Typ wird als autosomal dominante genetische Störung vererbt und ist mit Mutationen im VAPB-Gen assoziiert.

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