Il DNA tra i geni è davvero spazzatura?

Etichettare qualsiasi parte del nostro corredo genetico "spazzatura" era una tentazione del destino. Dopotutto, una persona sana di mente non guarderebbe all'incredibile complessità del DNA umano e rifletterebbe: "Eh, probabilmente è lì per una ragione?" Ma per molto tempo, gli scienziati semplicemente non sapevano cosa c'era tra i nostri geni nella giungla del DNA. Quindi "spazzatura" era. Ma facciamo un passo indietro e ricordiamo a noi stessi che cos'è tutto quel materiale genetico in primo luogo.

L'acido desossiribonucleico è la sostanza fisica che contiene i nostri geni. (Ogni cromosoma è una lunga stringa di DNA.) Un tipico gene codificante per proteine ​​ha sequenze di DNA che controllano quando il gene viene espresso, insieme a una sequenza codificante che viene copiata (o "trascritta") per produrre acido ribonucleico. La copia dell'RNA viene quindi "tradotta" in una proteina.

Ma non metterti troppo comodo. Solo una piccola parte del nostro DNA è costituita da questi geni codificanti proteine . Alcuni geni vengono trascritti in un RNA che non diventa mai proteine ​​e grossi pezzi del nostro DNA non vengono mai trascritti in RNA.

Questo è stato piuttosto fonte di confusione per gli scienziati che hanno iniziato a studiare il genoma (ovvero il pacchetto completo di materiale genetico di un organismo) negli anni '70. Se la stragrande maggioranza del nostro DNA non codifica per nessuna proteina, allora cosa diavolo ci fa lì? Poiché non potevano rispondere alla domanda, i pionieri diedero a quel DNA non codificante lo sfortunato titolo di "spazzatura". E così, "DNA spazzatura" sopravvive nel lessico invece di un titolo più sensibile come "andare al ritmo di un DNA di batterista diverso" o "ballare come se nessuno stesse guardando il DNA".

Fino alla prima "bozza" del Progetto Genoma Umano nel 2000, gli scienziati erano ancora abbastanza certi che il DNA spazzatura non svolgesse una funzione essenziale. Ma nel 2012, un gruppo di genetisti ha pubblicato molteplici risultati che hanno finalmente iniziato a dimostrare che la spazzatura di una persona è il tesoro di un'altra persona. Ebbene, più come la spazzatura di una persona è il tesoro della stessa persona, dal momento che il DNA precedentemente pensato per essere lanugine nel modo in cui le cose buone si sono rivelate proprio la cosa che ha detto alle cose buone come essere buone.

Confuso? Sali la tua scala a doppia elica alla pagina successiva dove ti spiegheremo in modo più approfondito.

Quindi, come abbiamo detto, abbiamo un sacco di DNA , solo alcuni dei quali sono geni codificanti proteine. Per molto tempo, gli scienziati hanno pensato che qualsiasi cosa non codificante fosse -- è quasi scortese dirlo -- "spazzatura" ed etichettata come tale.

Ma ora il cosiddetto DNA spazzatura sta facendo il suo tempo, per gentile concessione del progetto Encyclopedia of DNA Elements, o ENCODE. Grazie a ENCODE, un gruppo di oltre 400 genetisti di tutto il mondo ha esaminato questo DNA. Sebbene il DNA non includa istruzioni per le proteine, non era solo in giro. In effetti, sembra che questo DNA non codificante (un'etichetta molto più gentile) contenesse effettivamente interruttori genetici che controllano i nostri geni.

Per portare ulteriormente la nostra analogia con gli interruttori, pensiamo a una radio. Senza una sorta di meccanismo di commutazione, non sarebbe molto utile. Ma con un meccanismo di accensione/spegnimento, per non parlare di un sintonizzatore e di una manopola del volume, possiamo far funzionare quella radio. Lo stesso con i geni. A un gene deve essere detto cosa fare; da solo lampeggia alle 12:00, come quella radio di casa tua. Ma con gli interruttori che esistono nel nostro DNA non codificante, i geni possono attivarsi. Gli switch genetici determinano quali geni vengono utilizzati (e come) in una cellula. Per quanto il nostro sintonizzatore radiofonico ci dice se ascolteremo musica popo NPR, i nostri interruttori genetici dicono ai nostri geni cosa devono diventare e, come alzare o abbassare il volume, gli interruttori determinano quanta proteina viene prodotta e quando. Quindi il nostro precedente DNA spazzatura contiene in realtà istruzioni cruciali su come operano i nostri geni all'interno di ogni cellula.

Ancora più interessante è l'implicazione che i cambiamenti genetici stanno giocando un ruolo importante nella malattia. Si pensa che alcune malattie, ad esempio alcuni tumori, provengano da cambiamenti nel DNA. Ma ENCODE ha mostrato un legame tra geni malfunzionanti e varianti negli interruttori, non una variante nel gene stesso. In altre parole, potrebbe non essere la radio ad essere difettosa; il volume potrebbe essere appena rotto. Che, penso che siamo tutti d'accordo, è praticamente la cosa più bella che abbiamo imparato oggi.

Nota dell'autore: il DNA tra i geni è davvero spazzatura?

Mi ci è voluto solo un neurobiologo per imparare di nuovo tutto ciò che avevo dimenticato sul DNA dopo il primo anno di liceo. Ma si scopre che non sono l'unico che sta ancora cercando di capire il DNA: i ricercatori hanno recentemente scoperto che era quel vecchio DNA spazzatura (e non un gene particolare in sé) che conteneva mutazioni che potrebbero portare a lo sviluppo dei melanomi.

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