5 ปัญหาผิวที่สืบทอดมา

แม้จะมีความทนทานและขนาดที่น่าประทับใจ แต่ปัญหามากมายก็สามารถทำให้เกิดภัยพิบัติกับผิวหนังได้ รังสีอัลตราไวโอเลตจากดวงอาทิตย์สามารถทำลาย DNA ในเซลล์ผิวหนัง นำไปสู่การถูกแดดเผาหรือแม้กระทั่งมะเร็ง ผลกระทบของสภาพอากาศที่แห้งและมีลมแรงสามารถดูดซับความชื้นจากผิวหนัง นำไปสู่บริเวณที่แตกและเจ็บปวด ต่อมไขมันอุดตัน ทำให้เกิดสิวได้

มีมาตรการที่แน่นอนที่เราสามารถทำได้เพื่อป้องกันความเสียหายต่อผิวของเราจากการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อม แต่ยังมีความผิดปกติของผิวหนังที่เกิดขึ้นจากภายในและเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เราสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ของเราได้ ปัญหาผิวที่สืบทอดมาเหล่านี้เรียกรวมกันว่าgenodermatosesหรือความผิดปกติทางผิวหนังทางพันธุกรรม

genodermatoses อยู่ในช่วงกว้าง บางชนิด เช่น โรคสะเก็ดเงิน อาจค่อนข้างไม่รุนแรงและสามารถรักษาได้ด้วยการเยียวยาเฉพาะที่ อื่น ๆ เช่น ichthyosis ประเภทสีสรรค์อาจถึงแก่ชีวิตได้ ต่อไปนี้เป็นห้าปัญหาผิวที่สืบทอดมาซึ่งครอบคลุมถึงผิวหนังชั้นนอกจำนวนมาก

1. โรค Darier-White
2. Epidermolysis Bullosa
3. Lamellar Ichthyosis
4. Porphyria ผิวหนัง
5. มัล เดอ มาเลดา

โรค Darier-Whiteหรือที่รู้จักกันในทางการแพทย์ว่าKeratosis follicularisถูกระบุครั้งแรกในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 โดยแพทย์ผิวหนัง Ferdinand-Jean Darier และ James Clarke White White ระบุว่าความผิดปกตินี้เป็นสภาพผิวที่สืบทอดมาเมื่อแม่และลูกสาวมาหาเขาเพื่อรับการรักษา

โรค Darier สีขาวเป็นลักษณะแข็งผิดปกติของเซลล์ผิวชั้นนอกของผิวซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่าkeratinizationนี่เป็นกระบวนการเดียวกับที่เปลี่ยนเซลล์ผิวที่แข็งแรงให้เป็นเล็บมือ แต่ผู้ป่วยโรค Darier-White มักเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้นที่ส่วนอื่นของผิวหนัง นักวิจัยพบว่าเซลล์ผิวหนังของผู้ป่วยไม่มีรอยต่อที่เชื่อมเซลล์เข้าด้วยกัน (เรียกว่าdesmosomes ) ซึ่งอาจช่วยให้เคราติไนเซชันเกิดขึ้นได้บ่อยขึ้น [ที่มา: Kwok ] อาการที่มองเห็นได้มากที่สุดคือมีเลือดคั่งขนาดเล็ก เลี่ยน สีน้ำตาลเหลือง ลักษณะเป็นสิวซึ่งก่อตัวเป็นก้อนในบริเวณรอบๆ ต่อมไขมัน [แหล่งที่มา: Spitz ]

นักวิจัยพบความเชื่อมโยงระหว่างการกลายพันธุ์ของยีน ATP2A2 กับโรค Darier-White แต่ยังไม่พบรูปแบบการกลายพันธุ์ทั่วไปที่กำหนดเงื่อนไข แม้แต่คนที่มีการกลายพันธุ์ ATP2A2 เหมือนกันก็สามารถแสดงอาการที่แตกต่างกันได้

Epidermolysis bullosa ( EB ) เป็นภาวะผิวหนังที่สืบทอดมาซึ่งทำให้ร่างกายทรุดโทรมซึ่งนำไปสู่การพุพองจากแรงกดเล็กน้อยหรือการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิ โดยปกติมนุษย์จะเกิดตุ่มพองเมื่อผิวหนังชั้นนอกและชั้นในแยกออกจากกัน บริเวณที่หลวมจะเต็มไปด้วยของเหลวที่ทำหน้าที่เป็นเบาะรองนั่งในขณะที่ผิวหนังที่บาดเจ็บด้านล่างจะสมานตัว

ผู้ป่วยที่เป็น epidermolysis bullosa จะมีการตอบสนองของตุ่มพองที่เพิ่มขึ้นอย่างมาก เพียงแค่เดิน คลาน จับ หรือประสบกับการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยของอุณหภูมิห้อง ก็อาจทำให้ผิวหนังพองได้ ความถี่ของการเป็นแผลพุพองจะเพิ่มโอกาสที่ผู้ป่วยจะติดเชื้อ ซึ่งนำไปสู่ความเสี่ยงต่อสุขภาพ เช่น การตัดแขนขา

มีการเชื่อมโยงยีนที่แตกต่างกันอย่างน้อย 10 ยีนเพื่อผลิต EB ในกรณีส่วนใหญ่ ภาวะนี้ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ แม้ว่าจะไม่ค่อยเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มก็ตาม[แหล่งที่มา: Mayo Clinic ] โดยทั่วไป การกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการแสดงโปรตีนเคราตินที่ให้โครงสร้างและความแข็งแรงสำหรับการผูกมัดระหว่างชั้นผิวหนังนั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่ [แหล่งข่าว: Marinkovich ]

สืบทอดสภาพichthyosis lamellarรับช่วงครึ่งหลังของชื่อมาจากภาษาละตินคำว่าปลาichthys คำนี้เหมาะสมเนื่องจากผู้ป่วยที่มี lamellar ichthyosis จะมีเกล็ดหนาขึ้นทั้งหมดอันเป็นผลมาจากความผิดปกติ

ในคนที่มีสุขภาพดี เซลล์เก่าจะปกป้องเซลล์อายุน้อยก่อนที่จะผลัดและถูกแทนที่ ใต้ชั้น stratum corneum (ชั้นนอก) เซลล์ผิวหนังที่เรียกว่าkeratinocytesจะแบ่งตัวเพื่อสร้างเซลล์ใหม่ที่แข็งแรง เมื่อมันแก่และตาย keratinocytes จะแข็งตัวและย้ายไปยัง stratum corneum เพื่อสร้างเกราะป้องกัน ในที่สุด พวกมันจะผลัดออกเมื่อเซลล์ที่ชุบแข็งใหม่เข้ามาแทนที่ ใน lamellar ichthyosis เซลล์ผิวหนังของผู้ป่วยจะพัฒนาตามปกติ แต่ในขณะที่เซลล์เหล่านี้แข็งตัวและย้ายไปที่ stratum corneum เซลล์ผิวจะไม่แยกจากกัน ซึ่งจะช่วยป้องกันไม่ให้หลุดออก ในที่สุดเซลล์ผิวที่ตายแล้วจะก่อตัวและก่อตัวเป็นแผ่นแข็งที่มีเกล็ดซึ่งปกคลุมร่างกายและแสดงลักษณะของ lamellar ichthyosis [แหล่งที่มา: WebMD ]

สภาพเป็นของหายาก โดยทั่วไป ผู้ป่วยจะมีอาการในวัยเด็กหรืออาจเกิดมาพร้อมกับเกล็ด อาการอาจหายไปในช่วงวัยผู้ใหญ่ส่วนใหญ่และปรากฏขึ้นอีกครั้งในชีวิต [แหล่งที่มา: Mayo Clinic ]

porphyrias ทางผิวหนังจริง ๆ แล้วประกอบด้วย porphyria ความผิดปกติที่สืบทอดกันหกประเภท ในแต่ละคน ผู้ป่วยไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่สร้างhemeซึ่งเป็นส่วนประกอบของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ให้ออกซิเจน Heme ทำจากสารเคมีที่เรียกว่าporphyrinsและสามารถสะสมเมื่อไม่ได้เปลี่ยนเป็น heme การขาดฮีมและการสะสมของพอร์ไฟรินทำให้เกิดอาการของพอร์ไฟเรีย porphyrias ทางผิวหนังกำหนดเป้าหมายที่ผิวหนัง

ในกรณีของporphyria ผิวหนัง ผิวหนังของผู้ป่วยจะไวต่อแสงมาก ผิวหนังจะเกิดผื่นแดง ระคายเคือง และเกิดแผลพุพองหลังจากถูกแสงแดดเป็นระยะเวลาสั้นๆ ผิวหนังอาจบวมเมื่อโดนแสงแดด และยังสามารถทำให้คล้ำขึ้นอย่างผิดปกติ [แหล่งที่มา: American Porphyria Foundation ] เป็นผลให้ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดด

เด็กสืบทอดความผิดปกติจากพ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งคน มีเอนไซม์แปดชนิดที่เปลี่ยนพอร์ไฟรินเป็นฮีม และการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาจากยีนใดๆ ที่แสดงโปรตีนเหล่านี้สามารถนำไปสู่พอร์ไฟเรียได้

เท่าที่ genodermatoses ไป Mal de Maleda เป็นหนึ่งในประเภทที่หายากกว่า โรคผิวหนังที่สืบทอดมานี้มักพบในคนเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียน และได้รับการตั้งชื่อตามเกาะมาเลดา ซึ่งตั้งอยู่ใกล้กับโครเอเชีย ซึ่งมีการบันทึกผู้ป่วยรายแรกไว้ [แหล่งข่าว: ช่างทอง ]

ความผิดปกตินี้เป็นรูปแบบหนึ่งของkeratosis palmaris et plantarisซึ่งเป็นความผิดปกติของผิวหนังที่แพร่หลายมากขึ้น โดยมีลักษณะเป็นความหนาของผิวหนังบนฝ่ามือและฝ่าเท้า ขนาดที่เพิ่มขึ้นนี้เป็นผลมาจากการขยายขนาดของเซลล์ผิว ในทางกลับกัน สิ่งนี้นำไปสู่การขยายของฝ่ามือและฝ่าเท้า และยังให้สีเหลือง [แหล่งที่มา: การวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้อง ]

เนื่องจาก Mal de Maleda เป็น genodermatosis ที่หายาก จึงไม่น่าแปลกใจที่โรคนี้เป็นโรค autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าต้องมีการบริจาคยีนกลายพันธุ์สองชุด หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน

ยีน SLURP1 ซึ่งมีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีนที่สร้างพันธะระหว่างเซลล์ ถูกระบุว่าเป็นผู้ร้ายที่อยู่เบื้องหลัง Mal de Maleda [แหล่งที่มา: Spitz ]

บทความที่เกี่ยวข้อง