Come funzionano le mastectomie profilattiche

Solo a una donna americana su otto, ovvero fino al 12%, verrà diagnosticato un cancro al seno invasivo nel corso della sua vita (e ragazzi, non siete fortunati: per un uomo il rischio è molto più basso, ma c'è ancora un rischio: circa un maschio americano su 1.000 svilupperà un cancro al seno nella sua vita) [fonte: BreastCancer.org ].

A circa 211.700 donne è stato diagnosticato un cancro al seno nel solo 2009 e 40.676 donne sono morte per metastizzazione della malattia nello stesso anno, secondo US Cancer Statistics (USCS) [fonte: CDC]. Alcune persone hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro al seno rispetto ad altre e tali fattori includono l'età e la storia medica (inclusi: storia riproduttiva, storia delle mestruazioni, densità del seno, storia di qualsiasi malattia mammaria benigna come calcificazioni mammarie, uso di terapia ormonale, esposizione alle radiazioni e ad altre variabili come il tuo livello di attività fisica, la tua dieta e la quantità di alcol che bevi). I geni difettosi aumentano anche il rischio di sviluppare il cancro al seno e quanto presto si sviluppa. Dalla fine degli anni '90, i test genetici e la consulenza sono stati disponibili per i pazienti che vogliono sapere se sono predisposti a sviluppare il cancro al seno a causa della loro storia familiare. Si stima che se sei una donna con una mutazione BRCA1 (che è il cancro al seno 1, gene ad esordio precoce) o BRCA2 (cancro al seno 2, gene ad esordio precoce),Istituto Nazionale del Cancro ]. Un cancro al seno maschile su 10 è associato alla mutazione BRCA1 [fonte: BreastCancer.org ].

I risultati positivi dei test genetici possono indurre molti pazienti a prendere in considerazione misure di riduzione del rischio e alcune compagnie assicurative considerano le mastectomie preventive necessarie dal punto di vista medico per le donne ad alto rischio, sebbene ancora sperimentali. Le regole di ogni compagnia assicurativa, le linee guida di ogni medico e le esigenze di ogni paziente variano, ma le donne ad alto rischio di cancro al seno sono quelle che hanno una diagnosi di cancro al seno ad esordio precoce, hanno un forte modello di ereditarietà del cancro al seno e del cancro ovarico in famiglia, sono stati esposti alle radiazioni e/o sono risultati positivi a specifiche mutazioni genetiche tra cui BRCA1 o BRCA2.

Parliamo di cos'è il gene BRCA.

Avere i geni BRCA non è un problema. Tutti hanno questi geni e le loro versioni normali non causano il cancro; infatti, normalmente questi geni agiscono come oncosoppressori, e hanno un ruolo anticancro nell'organismo (producono una proteina che impedisce o rallenta la crescita e la divisione delle cellule tumorali). Ma se hai una versione anormale di un gene BRCA, quei geni che dovrebbero proteggerti dal cancro ora aumentano il rischio di sviluppare il cancro al seno, in particolare il cancro al seno ad esordio precoce.

Circa il 5-10% dei tumori al seno sono considerati nei geni, la maggior parte attribuiti a una mutazione del gene BRCA ereditata da tua madre o tuo padre, ma risultare positivo per un gene BRCA1 o BRCA2 anormale non significa che ti verrà diagnosticato cancro al seno; significa che sei predisposto [fonte: BreastCancer.org ]. Se hai una mutazione BRCA1 significa che hai una probabilità del 60-80% di sviluppare un cancro al seno nella tua vita; allo stesso modo, se hai la mutazione BRCA2 significa che hai una probabilità dal 50 al 70 percento [fonte: Domchek ]. Aumenta anche il rischio di sviluppare altri tumori, incluso il cancro alle ovaie. Tuttavia, le mutazioni BRCA non sono solo un problema femminile: questi geni anormali possono colpire anche i maschi e possono aumentare il rischio di cancro al seno maschilecosì come i tumori della prostata e del pancreas [fonte: NCI ].

I pazienti sottoposti a test BRCA ricevono una consulenza genetica per aiutare coloro che portano geni BRCA anormali a scegliere terapie protettive; le opzioni attualmente includono la sorveglianza di routine o la mastectomia preventiva. La terapia endocrina è anche un'opzione per le donne con cellule di cancro al seno suscettibili agli ormoni.

La sorveglianza del cancro al seno per le persone con geni BRCA anormali offre un modo non chirurgico per catturare il cancro al seno nelle sue fasi iniziali e più curabili e include sia l'imaging mammario (ad esempio, mammografia annuale o risonanza magneticascansione) ed esame del seno (sia autoesame che clinico). Le donne sane che portano geni BRCA anormali possono anche beneficiare di mastectomia profilattica - preventiva - bilaterale. In effetti, potrebbe essere l'opzione di riduzione del rischio più efficace di oggi. Uno studio del 2011 pubblicato su Annals of Oncology ha rilevato che tutte le pazienti in premenopausa con sindrome del cancro mammario-ovarico ereditario sottoposte a mastectomia profilattica sono rimaste libere da cancro per almeno tre anni dopo l'intervento, mentre tra il 7 e il 13% delle donne nel gruppo di sola sorveglianza ha avuto una diagnosi di cancro al seno nello stesso lasso di tempo [fonte: Balmana ].

L'opzione giusta è una scelta individuale per ogni donna affetta e dovrebbe essere considerata insieme alla guida del suo team medico.

Un'altra considerazione significativa è il costo dei test e dei trattamenti. La semplice valutazione del rischio tramite test può costare migliaia di dollari e i criteri per coprire i costi variano notevolmente tra le compagnie assicurative. I pazienti che desiderano intraprendere un trattamento chirurgico possono scoprire che tali procedure sono classificate come interventi chirurgici elettivi dalla loro compagnia assicurativa e quindi non rientrano nella loro copertura.

Tra il 1998 e il 2005, il numero di pazienti che hanno scelto la mastectomia preventiva è raddoppiato, un aumento attribuito alla disponibilità di test genetici BRCA a partire dalla fine degli anni '90 [fonte: Tuttle ]. Ma nel 2013, uno studio pubblicato sull'American Journal of Obstetrics and Gynecology ha suggerito che le donne avevano maggiori probabilità di scegliere metodi preventivi inclusa la mastectomia profilattica in base alla loro storia familiare e all'esperienza personale rispetto ai risultati dei soli test genetici [fonte: Singh ]. E alcune donne con una storia di anomalie mammarie o seni densi possono decidere di sottoporsi a mastectomia profilattica quando numerose biopsie hanno gravemente sfregiato o rimosso una quantità significativa di tessuto mammario, nonostante siano risultate negative per un gene BRCA anormale.

Esistono alcuni tipi diversi di mastectomia e una mastectomia profilattica viene eseguita per ridurre (o, si spera, prevenire) le probabilità di sviluppare un cancro al seno in una paziente ad alto rischio . Si ritiene che la mastectomia preventiva con rimozione di entrambi i seni riduca il rischio di sviluppare un cancro al seno ereditario fino al 90-95% a seconda del tipo di mastectomia eseguita. Non è efficace al 100% perché non vi è alcuna garanzia che il 100% delle cellule mirate alla rimozione venga rimosso durante l'intervento chirurgico.

Una mastectomia profilattica può essere una mastectomia totale (chiamata anche mastectomia semplice), considerata la più efficace nella prevenzione del cancro al seno. È anche usato come trattamento nelle donne con diagnosi di una forma di cancro al seno chiamato carcinoma duttale in situ (DCIS) [fonte: Lambert ]. Durante una mastectomia totale viene rimossa l'intera mammella; i muscoli sotto il seno e i linfonodi nella zona delle ascelle rimangono intatti. Si chiama mastectomia bilaterale quando vengono rimossi entrambi i seni e controlaterale quando viene rimosso un seno.

Per le donne che intendono sottoporsi a un intervento chirurgico di ricostruzione del seno immediato, i chirurghi possono utilizzare tecniche di risparmio della pelle durante la rimozione del seno. Durante questo tipo di intervento chirurgico, la pelle del seno viene lasciata indietro per essere utilizzata per modellare il nuovo seno durante la ricostruzione. La mastectomia sottocutanea può essere eseguita per rimuovere il tessuto mammario mantenendo intatto il capezzolo.

Le donne che non scelgono la ricostruzione immediata possono aspettarsi una breve degenza in ospedale e dovrebbero aspettarsi dolore, lividi e gonfiore durante la guarigione. I drenaggi verranno posizionati sotto la pelle e le suture rimarranno in genere in posizione da circa una settimana a 10 giorni. Molte donne tornano al lavoro e alla loro normale routine in circa un mese, danno o prendono una settimana o giù di lì.

Le donne che scelgono la ricostruzione del seno si sottopongono a ulteriori interventi chirurgici per ricostruire il seno (o un singolo seno, ma oltre il 15% dei pazienti con cancro al seno di età inferiore ai 40 anni ha scelto di rimuovere un seno sano contemporaneamente al seno malato) dopo una mastectomia [fonte : Szabò ]. Le opzioni di ricostruzione differiscono, ma una tecnica comune, ad esempio, il metodo di ricostruzione del lembo tissutale, prende in prestito pelle, grasso e tessuto muscolare dal sedere, dallo stomaco o dalla schiena del paziente per ricreare il seno. Un altro metodo prevede un dispositivo simile a un palloncino riempito di soluzione salina o silicone, impiantato sotto la pelle e i muscoli del torace.

Oggi, la mastectomia profilattica ha un tasso di sopravvivenza non dimostrato e, poiché è un'opzione così drastica, rimane una procedura controversa all'interno della comunità medica e tra le donne. Nei follow-up post-chirurgici, molte donne hanno dichiarato di non essersi sentite informate sui pro e sui contro dell'intervento chirurgico per la riduzione del rischio quando hanno preso la loro decisione, e i reclami più frequenti da parte di donne che hanno subito mastectomia profilattica bilaterale o controlaterale includono insufficiente informazioni sulla ricostruzione e sugli impianti del seno post-mastectomia e desiderando avere maggiori informazioni sulle complicanze chirurgiche (come dolore e cicatrici), nonché sulle opzioni di ricostruzione e su cosa aspettarsi durante il periodo di guarigione [fonte: Rolnick ].

Nota dell'autore: come funzionano le mastectomie profilattiche

La discussione pubblica di Angelina Jolie sui risultati del suo test genetico BRCA e la successiva mastectomia bilaterale hanno acceso la conversazione tra le donne e all'interno della comunità medica perché ha scelto di sottoporsi a un intervento chirurgico prima che le fosse diagnosticato un cancro. La mastectomia utilizzata come strategia di prevenzione per le donne ad alto rischio di ereditare la malattia può salvare vite umane, ma possiamo fare di meglio per quanto riguarda il benessere fisico e psicosociale e le esigenze dei pazienti dopo aver scelto la chirurgia preventiva. Sarà interessante vedere se la maggiore consapevolezza del pubblico sui trattamenti profilattici contro il cancro dia un impulso positivo non solo alla consapevolezza di tali opzioni, ma anche alla ricerca di nuovi trattamenti meno invasivi.

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