人類の歴史のほとんどにおいて、乳児死亡の原因は謎でした。遺伝子スクリーニングのような技術やヒトゲノムプロジェクトのような野心的な研究のおかげで、現代医学は私たちにとってその謎の大部分を解決してきました。今日、病気の赤ちゃんは、全ゲノムシーケンスを使用して先天性疾患の群れについて定期的にスクリーニングされています。まもなく、健康な赤ちゃんも同様になる可能性があります。
2021年9月、英国の主要なゲノミクス研究組織であるGenomics Englandは、全ゲノムシーケンスを使用して20万人の健康に見える新生児の数百の遺伝病をスクリーニングするパイロットプログラムを進める意向を発表しました。このイニシアチブ（新生児ゲノミクスプログラムと呼ばれる）は、英国研究技術革新機構のサイエンスワイズプログラムが後援する公開対話に続いて、英国国民に好意的に受け入れられました。しかし、この発表は科学界で論争を巻き起こしました。
議論はこれに要約されます：赤ちゃんのためのゲノム配列決定はどれほど役に立ちますか？そして、もっと実存的なことに、誰もが自分の完全な遺伝的歴史を知っているなら、どうすれば社会が完全なガッタカになるのを防ぐことができますか？
ゲノム配列決定とは何ですか？
ヒトゲノムプロジェクト（かかわらず、1990年に始まった、公式に2003年に完了したとみなされた技術的には、最終的な8％当社のDNAが完全に2021で以前まで配列決定されていませんでした）。
ゲノムは生物の全遺伝コード、アクティブかどうか、すべての遺伝子が含まれる1のマップです。ヒトゲノムは多くの注目を集めていますが、科学者が配列決定したゲノムはそれだけではありません。現在までに、350種以上の植物、250種以上の動物、およびSARS-CoV-2ウイルスを含む多数の微生物の完全なゲノムデータがあります。
ゲノミクスとゲノム配列決定技術の両方についての私たちの理解は、1990年代から長い道のりを歩んできました。最初のヒトゲノムを配列決定するのに13年（エヘム、31）かかりましたが、今日の科学者は約24時間で、大幅に少ない費用で1人のゲノムを確実に配列決定できます。 「ヒトゲノムプロジェクトの終了以来、DNAの配列決定のコストは100万分の1に減少しました」と米国国立ヒトゲノム研究所の所長であるエリックグリーン博士は言います。
ゲノム（人間のものを含む）は、研究者がさまざまな遺伝子がどのように相互作用するかを研究することを可能にし、個人のDNAのビット、または個人のゲノム全体を比較するためのベースラインを提供するため、非常に価値のある科学ツールです。
それを念頭に置いて、乳児ゲノム配列決定の潜在的な利点は何ですか？
長所
新生児の完全なゲノム情報を入手することで、医師は特定の遺伝的状態をすぐに見つけて治療することができます。たとえば、重症複合免疫不全症（SCID）で生まれた子供などです。複数の白血球変異によって免疫機能を抑制するこの病気は、かつて死刑判決と見なされていました。しかし、乳児の遺伝子検査により、SCIDは依然として深刻であり、治療可能になっています。
実際、米国と英国の乳児は、少量の血液サンプルといくつかの基本的なDNA増幅を使用して、すでにいくつかの遺伝的状態について定期的にスクリーニングされています。数週間後に合併症を発症した赤ちゃんは、全ゲノム配列決定を含む、より徹底的な一連の遺伝子検査を受けます。乳児ゲノムシーケンシングの支持者は、なぜ医師が最初から包括的なチェックを行うべきではないのか疑問に思います。
「出生時にそれを行った場合、文字通り何千もの病気を検出できたとき、私たちがまだこれをたった3、4ダースの病気に対して行うのは本当に奇妙です」とグリーンは言います。
さらに、彼は、手元に全ゲノムスキャンがあると、後年の人々に役立つ可能性があると指摘しています。彼は、プライマリケア医が各患者のゲノムニーズに合わせて各患者の医療レジメンを調整できる世界を想定しています。遺伝子ベースの診断を行うことに関してはまだ多くの未知数がありますが、より多くのデータを持つことは最終的にギャップを埋めるのに役立ちます。「私たちはそれらの医師にツールを提供する必要があります」とグリーンは言います。
短所
ただし、すべての人が全面的な乳児ゲノム配列決定で販売されているわけではありません。「私はファンではありません」と、ロンドン大学ユニバーシティカレッジの精神医学的状態を専門とする遺伝学者であるデビッドカーティス博士は言います。
あなたが生まれた瞬間から、あなたがどのように死ぬ可能性が最も高いかを知っていると想像してみてください。カーティス氏によると、ゲノムスクリーニングの潜在的な問題の1つは、まさに次のとおりです。患者は、後年まで影響を及ぼさない不治の状態を発見する可能性があります。
ハンチントン病を例にとってみましょう。震え、認知障害、発作を引き起こすこのまれな神経変性状態は、通常、40代になるまで頭を上げません。しかし、それは誕生からのゲノムスクリーニングによって容易に検出できます。現在まで、ハンチントン病の効果的な治療法や治療法はありません。
一部の人々は、彼らのためにカードに何が入っているかを前もって知りたいと思うかもしれません。しかし、他の人にとっては、そのような知識は生きた悪夢を構成します。プライバシーの問題は言うまでもありません。そのデータはすべて、大規模な全国データベースで保護する必要があります。最近のランサムウェアイベントが示しているように、完全にハッキングされないデータベースはありません。カーティスの見解では、こだわりは同意です。 「その多くは実際には18歳の子供に当てはまります」と彼は言います。「新生児には当てはまりません。」
別の同意の問題は、DNA自体の性質に関連しています。私たちのDNAは私たちの両親から受け継がれているので、すべての人間は本質的に2つのゲノムを持っています。1つは母親から、もう1つは父親からです。次に、各親は親とゲノムを共有します。兄弟、姉妹、叔父、いとこなどの他の親戚を考慮に入れると、物事はすぐに乱雑になります。結局のところ、問題の赤ちゃんが自分の遺伝子データを国のデータベースに入れても大丈夫だとしても、祖父母はそれほど熱心ではないかもしれません。
「それで、それは少し大したことです」とカーティスは言います。
しかし、最終的には、普遍的なゲノム検査は、の場合の問題ではなく、いつの問題である可能性があります。GenomicsEnglandのNewbornGenomics Program（およびそのような他のプログラム）がますます多くの公的および政府の支援を受けているため、全ゲノムシーケンスはそれほど遠くない将来のある時点で標準的な慣行になる可能性があります。
「それは壮大な実験になるでしょう」とグリーンは言います。
今それは興味深いです
2013年、米国最高裁判所は、Association For Molecular Pathology etal。の訴訟で画期的な判決を下しました。v。MyriadGenetics、Inc。は、ヒトゲノムの個々の遺伝子を企業による特許取得から法的に保護しています。
