İnsanlık tarihinin çoğu için bebek ölümlerinin nedeni bir gizemdi. Modern tıp, genetik tarama gibi teknolojiler ve İnsan Genomu Projesi gibi iddialı araştırmalar sayesinde bu bilmecenin büyük bir bölümünü bizim için çözdü . Bugün, hasta bebekler rutin olarak tüm genom dizilimi kullanılarak bir dizi konjenital durum için taranıyor - ve yakında sağlıklı muadilleri de olabilir.
Eylül 2021'de, İngiltere'nin önde gelen genomik araştırma kuruluşu Genomics England , aksi takdirde sağlıklı görünen 200.000 yenidoğanda yüzlerce genetik hastalığı taramak için tüm genom dizilimini kullanacak bir pilot programla ilerleme niyetini açıkladı . Girişim (Newborn Genomics Progamme olarak adlandırılır), Birleşik Krallık Araştırma ve İnovasyon'un Sciencewise programı tarafından desteklenen açık bir diyalogun ardından Birleşik Krallık halkı tarafından olumlu karşılandı . Ancak bu açıklama bilim camiasında tartışmalara yol açtı.
Tartışma şu noktaya kadar geliyor: Genom dizilemesi bebekler için ne kadar faydalıdır? Ve daha varoluşsal bir notta, eğer herkes genetik tarihini tam olarak biliyorsa, toplumun tam Gattaca'ya geçmesini nasıl önleyebiliriz ?
Genom Dizileme Nedir?
İnsan Genom Projesi 1990 yılında başladı, resmen (gerçi 2003 yılında tamamlandığı varsayıldı teknik olarak nihai yüzde 8 bizim ait DNA tamamen kadar sıralandı değildi 2021 yılında erken).
Bir genom , bir organizmanın tüm genetik kod, aktif ya da değil, her gen, içeren bir haritasıdır. İnsan genomu çok fazla ilgi görse de, bilim adamlarının dizilediği tek genom bu değil. Bugüne kadar, tam genom veri bitki 350'den fazla türden , 250'den fazla hayvan ve mikroorganizmalar bütün bir grup, SARS CoV-2 virüsü de dahil olmak üzere .
Hem genomik hem de genomik dizileme teknolojisi konusundaki anlayışımız 1990'lardan bu yana çok yol kat etti. İlk insan genomunun dizilenmesi 13 (ahem, 31) yıl sürmüş olsa da, bugün bilim adamları bir kişinin genomunu yaklaşık 24 saat içinde ve çok daha az parayla güvenilir bir şekilde dizileyebiliyorlar . ABD'deki Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü müdürü Dr. Eric Green, "İnsan Genomu Projesinin sona ermesinden bu yana, DNA dizileme maliyeti bir milyon kat azaldı" diyor.
Genomlar -insanlarımız da dahil- inanılmaz derecede değerli bilimsel araçlardır, çünkü araştırmacıların farklı genlerin nasıl etkileşime girdiğini incelemelerine olanak tanır ve bir bireyin DNA'sının bitlerini, hatta tüm kişisel genomunu karşılaştırmak için bir temel sağlarlar .
Peki bunu akılda tutarak, bebek genom dizilemesinin potansiyel faydaları nelerdir?
Profesyoneller
Yeni doğmuş bir bebeğin tam genomik bilgisine sahip olmak, doktorların belirli genetik koşulları hemen yakalamasını ve tedavi etmesini sağlayabilir - örneğin, ciddi kombine immün yetmezlik (SCID) ile doğan çocuklar. Birden fazla beyaz kan hücresi mutasyonu yoluyla bağışıklık fonksiyonunu baskılayan hastalık, bir zamanlar ölüm cezası olarak kabul edildi . Ancak bebek genetik testi, SCID'yi hala ciddi, tedavi edilebilir hale getirdi.
Aslında, ABD ve Birleşik Krallık'taki bebekler, küçük bir kan örneği ve bazı temel DNA amplifikasyonu kullanılarak bir dizi genetik koşul için rutin olarak taranmaktadır . Birkaç hafta sonra komplikasyon gelişen bebekler, tüm genom dizilimi de dahil olmak üzere daha kapsamlı bir genetik test dizisi alırlar. Bu, bebek genom dizilemesinin savunucularının merak etmesine neden olur: Doktorlar neden baştan başlayıp kapsamlı bir kontrol yapmasın?
Green, "Bunu sadece üç ya da dört düzine hastalık için yapmamız gerçekten garip" diyor Green, "doğumda yapsaydık, kelimenin tam anlamıyla binlerce hastalığı tespit edebiliyorduk."
Buna ek olarak, elde tam bir genom taramasına sahip olmanın insanlar için daha sonraki yaşamlarında yararlı olabileceğine dikkat çekiyor; birinci basamak hekimlerinin her hastanın sağlık bakım rejimini genomik ihtiyaçlarına göre uyarlayabilecekleri bir dünya tasavvur ediyor . Ve konu gen temelli teşhisler yapmak olduğunda hâlâ pek çok bilinmeyen olsa da, daha fazla veriye sahip olmak nihayetinde boşlukları doldurmaya yardımcı olacaktır. Green, "Bu doktorlara araçları vermemiz gerekiyor" diyor.
Eksiler
Bununla birlikte, herkes kapsamlı bebek genom dizilemesinde satılmamaktadır. University College London'da psikiyatrik koşullar konusunda uzmanlaşmış bir genetikçi olan Dr. David Curtis , "Ben hayranı değilim" diyor .
Doğduğunuz andan itibaren büyük olasılıkla nasıl öleceğinizi bildiğinizi hayal edin. Curtis, genomik tarama ile ilgili potansiyel sorunlardan birinin tam olarak şu olduğunu söylüyor: Bir hasta, yaşamının ilerleyen zamanlarına kadar onları etkilemeyecek tedavi edilemez bir durumu ortaya çıkarabilir.
Örneğin Huntington hastalığını ele alalım. Titremelere, bilişsel zorluklara ve nöbetlere neden olan bu nadir nörodejeneratif durum, bir kişi 40'lı yaşlarına gelene kadar tipik olarak başını kaldırmaz. Bununla birlikte, doğumdan itibaren genomik tarama ile kolayca tespit edilebilir. Bugüne kadar Huntington'ın etkili bir tedavisi veya tedavisi yoktur.
Bazı insanlar, kendileri için kartlarda ne olduğunu önceden bilmeyi tercih edebilir; ama diğerleri için bu tür bilgi yaşayan bir kabus oluşturur. Gizlilik meselesinden bahsetmiyorum bile - tüm bu verilerin büyük bir ulusal veritabanında güvence altına alınması gerekiyor ve son fidye yazılımı olaylarının gösterdiği gibi, hiçbir veritabanı tamamen saldırıya dayanıklı değildir. Curtis'in görüşüne göre, anlaşma noktası rızadır. "Birçoğu aslında 18 yaşındakilere uygulanabilir," diyor, "Yeni doğanlara değil."
Başka bir rıza sorunu, DNA'nın kendisinin doğasıyla bağlantılıdır. DNA'mız ebeveynlerimizden miras alındığından, tüm insanlar esasen yanlarında iki genom taşırlar : biri annelerinden, diğeri babalarından. Buna karşılık, her üst bir genom paylaşan ile ebeveynleri, vb. Erkek kardeş, kız kardeşler, amcalar, kuzenler vb. gibi diğer akrabalarda faktör ve işler hızla dağınık hale gelir. Sonuçta, söz konusu bebek genetik verilerini ulusal bir veri tabanına koymakta iyi olsa bile, büyükanne ve büyükbabaları buna pek hevesli olmayabilir.
"Yani," diyor Curtis, "bu biraz önemli."
Nihayetinde, evrensel genom testi eğer sorusundan çok ne zaman sorusuna dönüşebilir . Genomics England'ın Yeni Doğan Genomik Programı (ve buna benzer diğerleri) artan miktarda kamu ve hükümet desteği alırken, tüm genom dizilemesinin çok da uzak olmayan bir gelecekte bir noktada standart uygulama haline gelmesi muhtemel görünüyor.
Green, "Büyük bir deney olacak" diyor.
Şimdi Bu İlginç
2013 yılında ABD Yüksek Mahkemesi, Moleküler Patoloji Derneği ve ark. v. Myriad Genetics, Inc. , insan genomundaki her bir geni bir şirket tarafından patentlenmekten yasal olarak korur.
