Per la maggior parte della storia umana, la causa della mortalità infantile è stata un mistero. La medicina moderna ha risolto gran parte di quell'enigma per noi, grazie in gran parte a tecnologie come lo screening genetico e ricerche ambiziose come il Progetto Genoma Umano . Oggi, i bambini malati vengono regolarmente sottoposti a screening per una serie di condizioni congenite utilizzando il sequenziamento dell'intero genoma e presto potrebbero esserlo anche le loro controparti sane.
Nel settembre 2021, Genomics England , la principale organizzazione di ricerca genomica del Regno Unito, ha annunciato l'intenzione di portare avanti un programma pilota che utilizzerà il sequenziamento dell'intero genoma per lo screening di centinaia di malattie genetiche in 200.000 neonati apparentemente sani. L'iniziativa (denominata Newborn Genomics Programme) è stata accolta favorevolmente dal pubblico del Regno Unito a seguito di un dialogo aperto sponsorizzato dal programma Sciencewise del Regno Unito per la ricerca e l'innovazione . Tuttavia, l'annuncio ha suscitato polemiche nella comunità scientifica.
Il dibattito si riduce a questo: quanto è utile il sequenziamento del genoma per i bambini? E, su una nota più esistenziale, se tutti conoscono la loro storia genetica completa, come possiamo impedire alla società di diventare completamente Gattaca ?
Che cos'è il sequenziamento del genoma?
Il Progetto Genoma Umano , iniziato nel 1990, è stato ufficialmente considerato completo nel 2003 (sebbene tecnicamente l' 8 percento finale del nostro DNA non sia stato completamente sequenziato fino all'inizio del 2021).
Un genoma è una mappa dell'intero codice genetico di un organismo, uno che include ogni gene, attivo o meno. Sebbene il genoma umano riceva molta attenzione, non è l'unico genoma che gli scienziati hanno sequenziato. Ad oggi, abbiamo dati genomici completi per più di 350 specie di piante , più di 250 animali e un intero gruppo di microrganismi, incluso il virus SARS-CoV-2 .
Sia la nostra comprensione della genomica che la tecnologia di sequenziamento genomico hanno fatto molta strada dagli anni '90. Sebbene ci siano voluti 13 (ehm, 31) anni per sequenziare il primo genoma umano, oggi gli scienziati possono sequenziare in modo affidabile il genoma di una persona in circa 24 ore e per un prezzo sostanzialmente inferiore. "Dalla fine del Progetto Genoma Umano, il costo del sequenziamento del DNA è diminuito di un milione di volte", afferma il dott. Eric Green, direttore del National Human Genome Research Institute negli Stati Uniti.
I genomi, compresi quelli umani, sono strumenti scientifici incredibilmente preziosi, perché consentono ai ricercatori di studiare come interagiscono i diversi geni e forniscono una linea di base rispetto alla quale confrontare frammenti del DNA di un individuo o persino il suo intero genoma personale.
Quindi, con questo in mente, quali sono i potenziali benefici per il sequenziamento del genoma infantile?
I pro
Avere le informazioni genomiche complete di un neonato può consentire ai medici di rilevare e curare immediatamente determinate condizioni genetiche, ad esempio bambini nati con immunodeficienza combinata grave (SCID). La malattia, che sopprime la funzione immunitaria attraverso molteplici mutazioni dei globuli bianchi, una volta era considerata una condanna a morte . Ma i test genetici infantili hanno reso la SCID, sebbene ancora grave, curabile.
In effetti, i bambini negli Stati Uniti e nel Regno Unito vengono già regolarmente sottoposti a screening per una serie di condizioni genetiche utilizzando un piccolo campione di sangue e un'amplificazione di base del DNA. I bambini che sviluppano complicazioni dopo un paio di settimane ricevono una batteria più completa di test genetici, incluso il sequenziamento dell'intero genoma. Il che porta i sostenitori del sequenziamento del genoma infantile a chiedersi: perché i medici non dovrebbero semplicemente andare avanti e fare un controllo completo dall'inizio?
"È davvero strano che continuiamo a farlo solo per tre o quattro dozzine di malattie", afferma Green, "quando potremmo rilevare letteralmente migliaia di malattie se lo facessimo alla nascita".
Inoltre, sottolinea, avere a portata di mano una scansione completa del genoma potrebbe rivelarsi utile per le persone più avanti nella vita; immagina un mondo in cui i medici di base possano personalizzare il regime di assistenza sanitaria di ogni paziente per soddisfare le sue esigenze genomiche. E mentre ci sono ancora molte incognite quando si tratta di fare diagnosi basate sui geni, avere più dati alla fine aiuterà a colmare le lacune. "Dobbiamo dare a quei medici gli strumenti", dice Green.
I contro
Tuttavia, non tutti sono venduti sul sequenziamento del genoma infantile su tutta la linea. "Non sono un fan", afferma il dottor David Curtis , un genetista specializzato in condizioni psichiatriche presso l'University College di Londra.
Immagina di sapere dal momento in cui sei nato come molto probabilmente saresti morto. Uno dei potenziali problemi con lo screening genomico, dice Curtis, è esattamente questo: un paziente potrebbe scoprire una condizione incurabile che non lo influenzerà fino a tardi nella vita.
Prendi la malattia di Huntington , per esempio. Questa rara condizione neurodegenerativa, che causa tremori, difficoltà cognitive e convulsioni , in genere non alza la testa fino a quando una persona non ha 40 anni. Tuttavia, è facilmente rilevabile dallo screening genomico dalla nascita. Ad oggi, non esiste un trattamento o una cura efficace per l'Huntington.
Alcune persone potrebbero preferire sapere cosa c'è nelle carte per loro in anticipo; ma per altri, tale conoscenza costituisce un incubo vivente. Per non parlare della questione della privacy: tutti questi dati devono essere protetti in un grande database nazionale e, come hanno dimostrato i recenti eventi ransomware , nessun database è completamente a prova di hacker. Secondo Curtis, il punto critico è il consenso. "Molto di esso è effettivamente applicabile, sai, ai diciottenni", dice, "Non ai neonati".
Un altro problema di consenso è legato alla natura stessa del DNA. Poiché il nostro DNA è ereditato dai nostri genitori, tutti gli esseri umani essenzialmente portano con sé due genomi : uno dalla madre e uno dal padre. A sua volta, ogni genitore condivide un genoma con i propri genitori, e così via. Considera altri parenti, come fratello, sorelle, zii, cugini, ecc. E le cose si complicano rapidamente. Dopotutto, anche se il bambino in questione sta bene inserendo i suoi dati genetici in un database nazionale, i suoi nonni potrebbero non essere così entusiasti.
"Quindi", dice Curtis, "è un grosso problema".
In definitiva, tuttavia, il test del genoma universale potrebbe essere meno una questione di se , e più una questione di quando . Con il Newborn Genomics Program di Genomics England (e altri simili) che riceve una quantità crescente di sostegno pubblico e governativo, sembra probabile che il sequenziamento dell'intero genoma diventerà una pratica standard ad un certo punto in un futuro non troppo lontano.
"Sarà un grande esperimento", dice Green.
Ora è interessante
Nel 2013, la Corte Suprema degli Stati Uniti ha emesso una sentenza storica nel caso Association For Molecular Pathology et al. v. Myriad Genetics, Inc. , che protegge legalmente ogni singolo gene nel genoma umano dall'essere brevettato da una società.
