ทำไมมนุษย์ส่วนใหญ่มีโครโมโซม 23 คู่?

DNA และโครโมโซม

เพื่อให้เข้าใจว่าโครโมโซมคืออะไรคุณต้องเข้าใจก่อนว่าDNAคืออะไร เรียกอย่างเป็นทางการว่ากรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลเชิงซ้อนที่พบได้ในพืชและสัตว์ทุกชนิด พบได้ในเกือบทุกเซลล์ของร่างกายของสิ่งมีชีวิตและมีข้อมูลทั้งหมดที่จำเป็นเพื่อให้สิ่งมีชีวิตนั้นยังคงทำงานอยู่ (และการพัฒนาและการสืบพันธุ์) ดีเอ็นเอยังเป็นวิธีหลักที่สิ่งมีชีวิตส่งต่อข้อมูลทางพันธุกรรม ในกระบวนการสืบพันธุ์ดีเอ็นเอส่วนหนึ่งจะถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน กล่าวโดยย่อ DNA คือสิ่งที่บอกเล่าเรื่องราวของชีววิทยาที่เป็นเอกลักษณ์เฉพาะของคุณ

อย่างที่คุณสามารถจินตนาการได้ว่า DNA ต้องใช้เวลานานพอสมควรในการเก็บข้อมูลสำคัญทั้งหมดนั้น และมันก็คือ - ถ้าคุณยืด DNA ในเซลล์เดียวจนสุดความยาวมันจะยาวประมาณ 6.5 ฟุต (2 เมตร) และถ้าคุณใส่ DNA ในเซลล์ทั้งหมดเข้าด้วยกันคุณจะมี ห่วงโซ่ประมาณสองเส้นผ่าศูนย์กลางของระบบสุริยะ

โชคดีที่เซลล์ค่อนข้างฉลาดและมีวิธีที่แยบยลในการบรรจุข้อมูลทั้งหมดลงในพัสดุที่ประหยัดพื้นที่ Enter: โครโมโซม

ด้วยชื่อที่มีรากมาจากคำภาษากรีกสำหรับสี (โครเมียม) และร่างกาย (โสม) โครโมโซมเป็นโครงสร้างของเซลล์ (หรือร่างกาย) ที่นักวิทยาศาสตร์สามารถมองเห็นภายใต้กล้องจุลทรรศน์ได้โดยการย้อมสีด้วยสีย้อม (เข้าใจไหม) โครโมโซมแต่ละตัวประกอบด้วยโปรตีนและคุณเดาได้ว่ามันคือ DNA

โครโมโซมทุกตัวมีโมเลกุลของ DNA เพียง 1 โมเลกุลเท่านั้นและข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีความยาวนั้นจะถูกพันรอบโปรตีนอย่างแน่นหนา (เรียกว่าฮิสโตน) ซึ่งทำหน้าที่เหมือนสปูลโดยรวมโมเลกุลที่มีความยาวและมีข้อมูลมากมายเข้าด้วยกันอย่างมีประสิทธิภาพ ขนาดและรูปร่างที่พอดีกับภายในนิวเคลียสของเซลล์ เซลล์ของมนุษย์ทุกเซลล์มีโครโมโซม 23 คู่รวมเป็น 46 (นอกเหนือจากเซลล์อสุจิและเซลล์ไข่ซึ่งแต่ละเซลล์มีโครโมโซม 23 ตัวเท่านั้น )

ทำไมต้อง 23 คู่?

จำนวนมหัศจรรย์ 46 (23 คู่) ต่อเซลล์ไม่ได้เป็นสากลสำหรับสิ่งมีชีวิต ประการแรกมนุษย์ก็เป็นสปีชีส์ "diploid" เช่นกันซึ่งหมายความว่าโครโมโซมส่วนใหญ่ของเรามาในชุดที่ตรงกันเรียกว่าคู่ที่คล้ายคลึงกัน (สมาชิกทั้งสองของแต่ละคู่เรียกว่า homologues) สัตว์และพืชหลายชนิดมีจำนวนซ้ำกัน แต่ไม่ใช่ทั้งหมดที่มีจำนวนทั้งหมด 46ตัว เช่นยุงมีโครโมโซมซ้ำกัน 6 ตัวกบมี 26 ตัวและกุ้งมีโครโมโซม 508 ตัว!

แต่ทำไมมนุษย์ถึงมี 23 คู่? มันเกิดขึ้นในระหว่างการวิวัฒนาการ "มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ในขณะที่ลิงใหญ่อื่น ๆ ทั้งหมด (ลิงชิมแปนซีโบโนบอสกอริลล่าและลิงอุรังอุตัง) มีโครโมโซม 24 คู่" เบเลนเฮอร์ลปริญญาเอกกล่าวทางอีเมล Hurle เป็นนักวิจัยของสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ "นี่เป็นเพราะในสายเลือดวิวัฒนาการของมนุษย์โครโมโซมของลิงบรรพบุรุษสองตัวหลอมรวมกันที่เทโลเมียร์ [เคล็ดลับ] ทำให้เกิดโครโมโซมของมนุษย์ 2 ดังนั้นมนุษย์จึงมีโครโมโซมน้อยกว่า 1 คู่นี่คือหนึ่งในความแตกต่างหลักระหว่างจีโนมมนุษย์กับ จีโนมของญาติสนิทที่สุดของเรา "

ตอนนี้เรามาย้อนกลับไปที่ปัญหาของอสุจิและไข่กัน - เซลล์เหล่านี้มีโครโมโซมที่เหมือนกันเพียงหนึ่งโครโมโซมจากแต่ละคู่และถือว่าเป็น "เดี่ยว" นี่คือเหตุผล: เมื่อสเปิร์มและไข่หลอมรวมกันพวกมันจะรวมสารพันธุกรรมเข้าด้วยกันเพื่อสร้างชุดโครโมโซมคู่ที่สมบูรณ์ และถ้าคุณคิดเกี่ยวกับเรื่องนี้มันก็สมเหตุสมผลดี หมายความว่าพ่อแม่แต่ละคนมีส่วนที่คล้ายคลึงกันกับโครโมโซมคู่ที่คล้ายคลึงกันในเซลล์ของลูก

พิจารณากรุ๊ปเลือดเป็นตัวอย่างที่ชัดเจน: คนที่มีกรุ๊ปเลือด AB ได้รับการถ่ายทอดยีนที่แตกต่างกันสองแบบบนโครโมโซมที่เหมือนกันสองตัวคือหนึ่งสำหรับ A และอีกตัวสำหรับ B ซึ่งเมื่อรวมกันแล้วจะเกิด AB

โครโมโซมมากเกินไปหรือน้อยเกินไป

ตอนนี้คุณรู้แล้วตัวอย่างหนังสือเรียนของมนุษย์ที่มีสุขภาพดีมีโครโมโซม 23 คู่ในเกือบทุกเซลล์ของร่างกาย แต่ชีวิตไม่ใช่ตำราเสมอไป จะเกิดอะไรขึ้นถ้ามีบางอย่างทำให้โครโมโซมพัฒนามากขึ้นหรือน้อยลง? การเพิ่มขึ้นหรือการสูญเสียโครโมโซมจากมาตรฐาน 46 ( เรียกว่า aneuploidy ) เกิดขึ้นระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (อสุจิและไข่) ในพัฒนาการของทารกในครรภ์ในช่วงต้นหรือในเซลล์อื่น ๆ ของร่างกายหลังคลอด

รูปแบบหนึ่งของ aneuploidy ที่พบบ่อยคือ "trisomy" ซึ่งเป็นการมีโครโมโซมเสริมในเซลล์ ผลลัพธ์ที่รู้จักกันดีอย่างหนึ่งของ trisomy คือดาวน์ซินโดรมซึ่งเป็นภาวะที่เกิดจากโครโมโซม 21 สามชุดในแต่ละเซลล์ โครโมโซมพิเศษนี้นำไปสู่จำนวนโครโมโซม 47 ตัวต่อเซลล์แทนที่จะเป็น 46

การสูญเสียโครโมโซม 1 ชุดในเซลล์เรียกว่า "monosomy" และอธิบายถึงภาวะที่ผู้คนมีโครโมโซมเฉพาะเพียงชุดเดียวต่อเซลล์ซึ่งต่างจากสองโครโมโซม Turner syndrome ซึ่งผู้หญิงมีโครโมโซม X เพียงสำเนาเดียวต่อเซลล์เมื่อเทียบกับสองปกติถือเป็นรูปแบบของ monosomy

มีอาการผิดปกติอื่น ๆ เช่นกันและในกรณีที่รุนแรงพวกเขาอาจประนีประนอมกับชีวิตของบุคคล นอกจากนี้เซลล์มะเร็งยังมีการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม แตกต่างจากรูปแบบที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้นในเซลล์อื่น ๆ ของร่างกายดังนั้นจึงไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ตอนนี้น่าสนใจ

โครโมโซม X และ Y ไม่ได้ตั้งชื่อแบบสุ่ม - รูปร่างของพวกมันคล้ายกับตัวอักษร X และ Y ตามลำดับ