Potresti non aver sentito parlare di Jumping Frenchman of Maine o della sindrome di Hailey-Hailey, ma queste malattie, sindromi e disturbi non si sentono "rari" per le persone e le famiglie che ne sono afflitte. In effetti, ci sono migliaia di persone che sono profondamente colpite dalle oltre 1.000 malattie trattate nel database della National Organization for Rare Disorders (NORD).
Qui ti presentiamo solo alcuni...
- Saltando francesi del Maine
- Sindrome di Parry Romberg
- CADASIL (arteriopatia cerebrale autosomica dominante con leucoencefalopatia sottocorticale)
- Sindrome di Lesch Nyhan
- Sindrome di Cronkhite-Canada
- Sindrome di Rabson-Mendenhall
- Pseudomixoma peritoneo
- Sindrome di Hailey-Hailey
- Sindrome di POESIE
- Malattia di Menkes
- Malformazione Dandy-Walker
- Malattia di Still ad esordio nell'adulto
- Ipoplasia pontocerebellare
- Malattia di Wolman
- Sindromi da deficit di adesione dei leucociti (LAD).
- Fascite necrotizzante
- Sindrome iperferritinemia-cataratta
- Sindrome di Mowat-Wilson
- Malattia di Erdheim-Chester
- Sindrome di Segawa
1: Francesi di salto del Maine
Questo disturbo molto raro è caratterizzato da una reazione di "sorpresa" insolitamente estrema. Fu identificato per la prima volta alla fine del 1800 in un gruppo isolato di boscaioli franco-canadesi. La causa esatta del salto dei francesi del Maine è sconosciuta. Una teoria è che il disturbo si manifesti a causa di una risposta estremamente condizionata a una situazione particolare influenzata da fattori culturali.
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2: Sindrome di Parry Romberg
In questo disturbo acquisito (non ereditario), la pelle e i tessuti molli su metà del viso iniziano a restringersi (atrofia), portando ad un aspetto non simmetrico. In genere, i sintomi compaiono per la prima volta prima dei 20 anni e vi è una grande variazione nel grado di gravità. La causa della sindrome, nota anche come HFA, emiatrofia facciale progressiva, PRS o sindrome di Romberg, è sconosciuta.
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3: CADASIL (arteriopatia cerebrale autosomica dominante con leucoencefalopatia sottocorticale)
Questa rara malattia genetica provoca ictus multipli negli adulti, anche nei giovani adulti, e può progredire fino a causare deterioramento cognitivo e demenza. I sintomi di CADASIL sono causati da danni ai piccoli vasi sanguigni, in particolare a quelli del cervello. Conosciuta anche come demenza multi-infartuale ereditaria, i sintomi e la progressione della malattia variano ampiamente.
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4: Sindrome di Lesch Nyhan
Questa malattia è causata dall'assenza o dalla carenza di un enzima. I sintomi includono funzionalità renale compromessa, dolori articolari e comportamenti automutilanti come mordersi le labbra e le dita e/o sbattere la testa. Ulteriori sintomi possono includere debolezza muscolare (ipotonia), movimenti muscolari incontrollati e compromissione neurologica. Altri nomi includono il deficit di HGPRT o HPRT o il deficit di ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi.
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5: Sindrome di Cronkhite-Canada
I sintomi di questa malattia molto rara includono perdita del gusto, polipi intestinali, perdita di capelli e problemi di crescita delle unghie. CCS si verifica principalmente nelle persone anziane. Negli ultimi 50 anni sono stati segnalati meno di 400 casi, principalmente in Giappone ma anche negli Stati Uniti e in altri paesi.
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6: Sindrome di Rabson-Mendenhall
Questa malattia genetica estremamente rara è caratterizzata da una grave insulino-resistenza. I sintomi iniziali includono anomalie della testa e del viso, denti, unghie e pelle. Altri sintomi includono anomalie della pelle come l'acanthosis nigricans, una malattia della pelle caratterizzata da una colorazione anormalmente aumentata (iperpigmentazione). Nella maggior parte dei casi sono presenti sintomi aggiuntivi. La sindrome di Rabson-Mendenhall è ereditata come carattere autosomico recessivo, secondo NORD.
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7: Pseudomixoma peritoneo
Questa è una rara crescita maligna caratterizzata da un progressivo accumulo di cellule tumorali che secernono muco all'interno dell'addome e del bacino. I sintomi includono l'aumento delle dimensioni dell'addome e dolore addominale. Il disturbo si sviluppa dopo che una piccola crescita (polipo) situata all'interno dell'appendice irrompe attraverso la parete dell'appendice e diffonde le cellule tumorali che producono muco su tutte le superfici circostanti. Altri nomi per lo pseudomixoma peritonei includono carcinoma colloidale, tumore maligno dell'appendice, tumore maligno dell'intestino crasso, carcinomatosi peritoneale e pseudomixoma ovarico.
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8: Sindrome di Hailey-Hailey
Questa malattia genetica è caratterizzata da vesciche e lesioni che possono andare e venire, di solito guarendo senza lasciare cicatrici. Diventa evidente dopo la pubertà e si verifica a causa di una mutazione in un gene responsabile della produzione di una proteina essenziale per la buona salute della pelle.
Conosciuto anche come pemfigo familiare cronico benigno o HHD, Hailey-Hailey si verifica a causa di una mutazione in un gene specifico che crea una proteina essenziale per la corretta salute della pelle, secondo il sito Web NORD. Il disturbo diventa evidente dopo la pubertà e i sintomi possono svilupparsi a qualsiasi età.
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9: Sindrome delle POESIE
POEMS è un acronimo che sta per Polineuropatia (che colpisce molti nervi), Organomegalia (allargamento anormale di un organo), Endocrinopatia (che colpisce alcune ghiandole produttrici di ormoni), gammopatia monoclonale e difetti della pelle. I sintomi includono progressiva debolezza dei nervi delle braccia e delle gambe, fegato o milza ingrossati, scurimento della pelle e crescita eccessiva dei peli. Altri nomi per il disturbo includono la sindrome di Crow-Fukase, la sindrome di Takatsuki e la sindrome PEP.
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10: Malattia di Menkes
Si tratta di un disturbo genetico del metabolismo del rame che è rilevabile prima della nascita, segue un percorso progressivamente degenerativo, e coinvolge diversi organi del corpo ma soprattutto il cervello. I sintomi possono includere convulsioni, crescita stentata, temperatura corporea instabile e colore o consistenza insoliti dei capelli. Altri nomi per la malattia includono Copper Transport Disease, Kinky o Steely Hair Disease o Trichopoliodystrophy.
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11: Malformazione Dandy-Walker
Questo si riferisce a una malformazione cerebrale che si verifica durante lo sviluppo embrionale del cervelletto e del 4° ventricolo. I sintomi possono includere ritardo dello sviluppo, basso tono muscolare (ipotonia) o spasticità e scarsa coordinazione ed equilibrio. Inoltre, la DWM è talvolta (20-80%) associata all'idrocefalo, in cui il blocco del normale flusso del liquido spinale porta all'accumulo eccessivo di liquidi all'interno e intorno al cervello. Ciò porta a una pressione anormalmente alta all'interno del cranio e al gonfiore della testa e può portare a un danno neurologico.
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12: Malattia di Still ad esordio nell'adulto
Questo raro disturbo autoinfiammatorio (a volte indicato come AOSD o sindrome di Wissler-Fanconi) colpisce l'intero corpo. La causa è sconosciuta. Gli individui affetti possono sviluppare episodi di febbre alta e acuta, eruzioni cutanee rosa o color salmone, dolori articolari, dolori muscolari e mal di gola. Gli episodi variano in frequenza e gravità.
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13: Ipoplasia pontocerebellare
Questo è un gruppo di condizioni rare caratterizzate dallo sviluppo prenatale di un cervelletto e del tronco cerebrale anormalmente piccoli. Di solito è associato a una profonda disabilità intellettiva. Queste malattie sono uniformemente fatali nella prima infanzia; solo pochi pazienti hanno raggiunto i 20 o 30 anni.
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14: Malattia di Wolman
Questa malattia genetica è caratterizzata dalla completa assenza di un enzima necessario per abbattere alcuni grassi nel corpo. Questi grassi si accumulano nei tessuti e negli organi, causando vari sintomi che possono includere gonfiore dell'addome, vomito e ingrossamento del fegato o della milza.
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15: Sindromi da deficit di adesione dei leucociti (LAD).
Questo è un gruppo di malattie che colpiscono il sistema immunitario. Le sindromi LAD sono caratterizzate da difetti che interessano il modo in cui i globuli bianchi rispondono e viaggiano verso il sito di una ferita o di un'infezione. I sintomi variano da persona a persona, ma tutti coloro che ne sono affetti sviluppano una maggiore suscettibilità alle infezioni batteriche e fungine ricorrenti.
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16: Fascite necrotizzante
Questo è un tipo raro ma molto grave di infezione batterica che può distruggere muscoli, pelle e tessuto sottostante. "Necrotizzante" si riferisce a qualcosa che causa la morte dei tessuti. Queste infezioni possono essere improvvise, viziose e a rapida diffusione e, se non trattate rapidamente, possono portare alla sindrome da shock tossico. Altri nomi per la malattia includono batteri carnivori (o malattie) e cancrena da streptococco.
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17: Sindrome da iperferritinemia-cataratta
Questa malattia genetica è caratterizzata dall'esordio precoce della cataratta associata a livelli persistentemente elevati di una proteina nota come ferritina nel plasma sanguigno. La mutazione associata a questa malattia è ereditata come carattere autosomico dominante e la cataratta è l'unica complicanza nota associata a questa malattia rara.
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18: Sindrome di Mowat-Wilson
Questa è una rara malattia genetica che può manifestarsi alla nascita o nel primo anno di vita. È caratterizzato da ritardo mentale, tratti distintivi del viso e convulsioni. La presenza di questa sindrome potrebbe non essere realizzata fino all'infanzia o all'inizio dell'età adulta. Alcuni individui affetti possono anche avere una malattia gastrointestinale nota come malattia di Hirschsprung.
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19: Malattia di Erdheim-Chester
Questa è una rara malattia multisistemica dell'età adulta. È caratterizzato da un'eccessiva produzione e accumulo di istiociti (un tipo di cellula) all'interno di più tessuti e organi. La causa sottostante è sconosciuta.
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20: Sindrome di Segawa
Questa rara malattia genetica è caratterizzata da un modo di camminare scoordinato o goffo e da distonia (un termine generico per un gruppo di disturbi muscolari caratterizzati da contrazioni involontarie). I sintomi di solito diventano evidenti intorno ai sei anni di età e possono essere più evidenti nel pomeriggio o alla sera rispetto al mattino.
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