5 Rare condizioni neurologiche

Un americano su cinque - circa 50 milioni di noi - soffre di danni neurologici [fonte: National Institute of Neurological Disorders and Stroke ]. Il danno neurologico è un danno che si è verificato al sistema nervoso, inclusi cervello , midollo spinale e nervi, a causa di lesioni, infezioni o malattie. Questo tipo di danno può causare problemi con qualsiasi cosa, dal movimento al parlare, alla deglutizione e alla respirazione, oltre a cambiamenti nella memoria, nell'umore e nella percezione sensoriale.

Alcune delle malattie più comuni che colpiscono il sistema nervoso includono distrofia muscolare (una malattia neurogenetica), paralisi cerebrale (un disturbo dello sviluppo), morbo di Parkinson (una malattia degenerativa), ictus (una malattia cerebrovascolare), disturbi convulsivi, malattie metaboliche, malattie infettive malattie , traumi e tumori cerebrali [fonte: National Institute of Neurological Disorders and Stroke ]. Ma cosa sai dei feocromocitomi? O atassia? Esistono più di 600 tipi di disturbi neurologici, ma siamo qui per coprirne alcuni di cui potresti non essere a conoscenza: cinque rare condizioni che causano danni al tuo sistema nervoso.

1. Feocromocitoma
2. Agnosia
3. Sindromi neurologiche paraneoplastiche
4. Malattia della stecca
5. Atassia

L'ipertensione incontrollabile è il segno distintivo del feocromocitoma, un tumore endocrino che cresce nelle ghiandole surrenali, due piccole ghiandole che producono ormoni che si trovano sopra i reni.

Il feocromocitoma stimola il rilascio di catecolamine in eccesso, ormoni tra cui dopamina, adrenalina, metanefrina e noradrenalina che il corpo usa per gestire la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna, la glicemia e la sua risposta allo stress . Quando il tuo corpo si sente stressato, inonda il tuo flusso sanguigno di catecolamine (combatti o fuggi, ricordi?). Quando è un tumore che innesca il rilascio di quegli ormoni piuttosto che la naturale risposta allo stress del tuo corpo, può causare ipertensione cronica e incontrollabile, mal di testa, palpitazioni cardiache e sudorazione eccessiva. Può anche causare ansia, nervosismo, pallore, nausea, perdita di peso, dolore toracico o addominale, affaticamento e debolezza [fonte: Cleveland Clinic].

La maggior parte dei feocromocitomi si trova nelle ghiandole surrenali - oltre il 90 percento - e fino al 98 percento si trova all'interno dell'addome [fonte: Blake ]. Quando un feocromocitoma cresce al di fuori delle ghiandole surrenali si chiama paraganglioma. I paragangliomi crescono spesso nella testa e nel collo, nel torace, nell'addome o nel bacino [fonte: Pheo-Para Alliance ].

nei tuoi geni?

Si stima che fino al 24% dei pazienti con feocromocitoma o paraganglioma abbia o avrà un membro della famiglia con lo stesso disturbo [fonte: Pheo-Para Alliance ].

L'agnosia è una condizione in cui non si è in grado di percepire correttamente gli oggetti.

È il risultato di un danno al cervello , di solito nel lobo occipitale (dove il cervello gestisce l'elaborazione visiva) o nei lobi parietali (dove il cervello elabora le informazioni sensoriali periferiche). Influisce su come il tuo cervello è in grado di identificare e percepire gli oggetti intorno a te.

L'agnosia può avere un impatto su uno qualsiasi dei sensi, sebbene di solito influisca solo su un singolo senso. Ad esempio, una persona che soffre di agnosia uditiva potrebbe non essere in grado di identificare uno starnuto in base al suo suono, ma non avrebbe problemi a identificare visivamente una persona che sta starnutendo. Una persona che soffre di agnosia visiva potrebbe non essere in grado di distinguere il cucchiaio in un servizio di posate, ma non ha problemi con il senso del gusto. Se soffri di agnosia gustativa, potresti non essere in grado di identificare il tuo piatto culinario preferito. E così via. Questo tipo di danno può derivare da un tumore, una lesione o una degenerazione e può essere causato da ictus, demenza , lesioni cerebrali e altri problemi neurologici e condizioni dello sviluppo.

Mentre la maggior parte delle persone guarirà dall'agnosia entro tre mesi, potrebbe essere necessario fino a un anno intero prima che la condizione si risolva.

Le due categorie di agnosia visiva

A volte, l'agnosia visiva viene suddivisa in due categorie. Quando una persona non è in grado di identificare o differenziare correttamente forme o oggetti, è nota come agnosia appercettiva. E quando una persona non è in grado di riconoscere o nominare un oggetto nonostante capisca a cosa è o viene utilizzato l'oggetto, viene classificato come agnosia associativa.

Le sindromi neurologiche paraneoplastiche (SNP), chiamate anche disturbi neurologici paraneoplastici, si verificano quando il sistema immunitario del corpo ha una risposta anormale a una neoplasia , un tumore canceroso. I globuli bianchi del corpo - gli anticorpi che il corpo usa per attaccare quelle cellule tumorali - iniziano ad attaccare le cellule normali e sane del sistema nervoso mentre combattono il tumore. Questo attacco accidentale alle cellule nervose sane a volte può innescare un disturbo neurologico paraneoplastica - si stima che a meno dell'1% dei malati di cancro venga diagnosticata la SNP [fonte: Santacroce ].

I sintomi dei disturbi neurologici paraneoplastici variano e, per semplificare, sono suddivisi in otto categorie, tra cui: cutanei, endocrini, gastrointestinali, ematoligici, vari (aspecifici), neuromuscolari, renali e reumatologici [fonte: Santacroce ]. Alcuni dei sintomi più comuni includono difficoltà a camminare e mantenere l'equilibrio, perdita della coordinazione muscolare, debolezza muscolare, perdita delle capacità motorie, vertigini o vertigini, problemi di vista, perdita di memoria, demenza, intorpidimento o formicolio alle estremità, difficoltà a deglutire, farfugliare discorso e convulsioni [fonte: Mayo Clinic ].

Tipi di sindromi neurologiche paraneoplastiche

Le sindromi neurologiche paraneoplastiche includono: sindrome miastenica di Lambert-Eaton, sindrome della persona rigida, encefalomielite, miastenia grave, degenerazione cerebellare, encefalite limbica e/o del tronco cerebrale, neuromiotonia, opsoclono e neuropatia sensoriale [fonte: GARD ].

La malattia di Batten è una rara condizione genetica che fa parte di un gruppo di disordini neurometabolici degenerativi progressivi noti come lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCLS). Attualmente, non può essere prevenuto ed è fatale.

La malattia fa sì che i lipopigmenti, che sono grassi e proteine, si accumulino in modo anomalo nei tessuti del corpo. La malattia spesso inizia con problemi di vista o convulsioni, seguiti da una significativa degenerazione della coordinazione motoria e cambiamenti nel comportamento e nella personalità. Le convulsioni e la disabilità visiva peggiorano con il progredire della malattia e i malati sono spesso ciechi, nonché mentalmente e fisicamente menomati quando perdono la battaglia contro la malattia.

Esistono alcuni tipi di disturbi NCLS: ogni tipo si basa sulla comparsa dei sintomi dell'età piuttosto che sui sintomi stessi, che sono simili tra i gruppi di età. La malattia di Batten di solito è riservata a descrivere la condizione quando si verifica nei bambini, manifestandosi quando il bambino ha un'età compresa tra 5 e 10 anni. Esiste anche una forma che colpisce i neonati, che muoiono poco dopo la nascita. Altre forme possono svilupparsi durante l'infanzia e l'età del bambino, che emergono tra i 6 mesi e i 2 anni circa, così come nella prima infanzia, con sintomi che si verificano tra i 2 e i 4 anni. La NCLS adulta compare prima dei 40 anni e i sintomi sono generalmente meno gravi di quando si sviluppa nei bambini.

Dai numeri

La malattia di Batten è osservata in circa 2-4 nascite su 100.000 in America [fonte: BDSRA ].

L'atassia è causata da malattie o lesioni che danneggiano il midollo spinale o le cellule nervose del cervelletto, la parte del cervello che gestisce la coordinazione muscolare.

Le persone con questa condizione perdono la coordinazione muscolare durante i movimenti volontari. Camminare, ad esempio, è un movimento volontario, entrambi possono essere influenzati dall'atassia. Sbattere le palpebre, invece, è un movimento involontario e controllato da una diversa parte del corpo.

Lesioni alla testa, come un incidente d'auto, ictus, attacco ischemico transitorio, sclerosi multipla , paralisi cerebrale, alcuni tipi di cancro , tumori e talvolta virus come il virus della varicella zoster (che è il virus che causa la varicella) possono causare atassia. A volte possono essere responsabili i livelli tossici di alcol, droghe e alcuni farmaci, nonché l'avvelenamento da piombo o mercurio. L'atassia può anche verificarsi in alcune famiglie, una condizione genetica in cui il corpo produce proteine ​​​​anormali che alla fine causano la degenerazione delle cellule nervose. A volte, tuttavia, l'atassia non sembra avere una causa, nota come atassia degenerativa sporadica: si stima che circa 150.000 americani vivano con ereditarietà o tipi sporadici di atassia [fonte: National Ataxia Foundation ].

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