Nel 1998, un gruppo di medici del National Institutes of Health ha ipotizzato che l'afflizione di Joseph Merrick potesse essere stata causata da una condizione nota come sindrome di Proteus. Scopri cos'è e cosa lo causa:
D: Quali sono i segni della sindrome di Proteus (PS)?
R: Sviluppo atipico di ossa e tessuti, con conseguente crescita eccessiva e ingrossamento di mani, piedi, cranio e spesso un intero lato del corpo. Altri segni sono tumori benigni multipli e pelle ruvida in rilievo.
D: Da chi prende il nome la sindrome di Proteus?
R: Il dio greco Proteus, che aveva la capacità di cambiare il proprio corpo in forme diverse per sfuggire ai suoi nemici.
D: Quanto è comune la sindrome di Proteus?
R: È molto raro, con solo circa 100-200 individui attualmente afflitti in tutto il mondo.
D: In che modo una persona con la sindrome di Proteus viene trattata dal punto di vista medico oggi? C'è una cura?
A: Non esiste una cura nota in questo momento. Oggi un'équipe multidisciplinare tratterebbe i sintomi della malattia. I caregiver coinvolti includerebbero un medico di base per coordinare le cure, oltre a un genetista, un chirurgo ortopedico, un chirurgo ricostruttivo, un radiologo, un dermatologo, un patologo e uno psicologo.
D: Quando è stata scoperta per la prima volta la sindrome di Proteus?
R: I casi sono stati descritti nella letteratura medica intorno alla metà degli anni Cinquanta dell'Ottocento, ma è stato ufficialmente identificato per la prima volta alla fine degli anni Settanta dal Dr. Michael Cohen Jr.
D: Qualcuno con la sindrome di Proteus può trasmetterla ai propri figli?
R: La sindrome di Proteus è probabilmente causata da diversi geni, di cui solo uno è il PTEN. Le mutazioni germinali del PTEN probabilmente causano fino al 20% dei casi di questa sindrome. Quando si scopre che un individuo con la sindrome di Proteus ha una mutazione germinale PTEN, ha una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione PTEN.
