Le 10 migliori malattie rare

Tutti hanno sentito parlare di cancro o HIV, ma per quanto riguarda la carenza di alfa-1 antitripsina? O anche il morbo di Dercum?

A parte i disturbi più comuni che possono colpire noi o i nostri cari e attirare l'attenzione della stampa o degli enti di beneficenza, ci sono molti altri modi per ammalarsi e morire. Forse è un virus , o potrebbe essere una malattia genetica. In ogni caso, hanno tutti una cosa in comune: non sono divertenti.

Esamineremo le prime 10 malattie rare, alcune delle quali potresti non aver mai sentito parlare e altre di cui speri non lo farai mai più.

Descrizioni delle malattie per gentile concessione della National Organization for Rare Disorders (NORD). Per sfogliare il loro ampio database sulle malattie rare, comprese le informazioni di contatto per le organizzazioni correlate, visitare il loro sito Web all'indirizzo www.rarediseases.org .

1. Leucoencefalopatia Multifocale Progressiva (PML)
2. Sindromi neurologiche paraneoplastiche (SNP)
3. Malattia di Dercum
4. Calcificazioni familiari idiopatiche dei gangli basali (malattia di Fahr)
5. Neuromielite ottica (malattia di Devic)
6. Discinesia tardiva
7. Sindrome di Landau Kleffner
8. Deficit di alfa-1-antitripsina (A1AD)
9. Sindrome del vomito ciclico (CVS)
10. Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

La leucoencefalopatia multifocale progressiva (PML) è una malattia neurologica caratterizzata dalla distruzione della mielina, una sostanza oleosa che aiuta a proteggere le cellule nervose del cervello e del midollo spinale, nota anche come sostanza bianca del sistema nervoso centrale (SNC). È causato da un virus chiamato virus JC (JCV), dal nome delle iniziali del paziente in cui è stato scoperto per la prima volta. Il virus è diffuso e si trova in almeno l'85% della popolazione adulta generale. Rimane inattivo negli individui sani e provoca la malattia solo quando il sistema immunitario è stato gravemente indebolito, come nelle persone con HIV/AIDS o neoplasie ematologiche, e nei trapiantati d'organo che ricevono farmaci immunosoppressori per evitare il rigetto dell'organo trapiantato . Complessivamente, la PML si verifica in circa una persona su 200.000.

Il termine "progressivo" nella leucemia promielocitica significa che la malattia continua a peggiorare e spesso porta a gravi danni cerebrali. Il termine "multifocale" significa che JCV provoca malattie in più parti del cervello. Tuttavia, è possibile che un individuo con leucemia promielocitica abbia una sola lesione cerebrale invece di diverse lesioni. Il termine "leucoencefalopatia" significa che la malattia colpisce principalmente la sostanza bianca del cervello o la mielina, anche se ci sono alcuni rari casi in cui sono coinvolti anche i neuroni della materia grigia.

Le sindromi neurologiche paraneoplastiche (SNP) sono un gruppo di condizioni che colpiscono il sistema nervoso (cervello, midollo spinale, nervi e/o muscoli) nei pazienti affetti da cancro. Il termine "paraneoplastica" significa che la sindrome neurologica non è causata dal tumore stesso, ma dalle reazioni immunologiche che il tumore produce. Si ritiene che il normale sistema immunologico del corpo interpreti il ​​tumore come un'invasione. Quando ciò si verifica, il sistema immunitario attiva una risposta immunitaria, utilizzando anticorpi e linfociti per combattere il tumore. Il risultato finale è che il sistema immunitario del paziente stesso può causare danni collaterali al sistema nervoso, che a volte possono essere gravi. In molti pazienti, la risposta immunitaria può causare danni al sistema nervoso che superano di gran lunga il danno arrecato al tumore. Gli effetti del SNP possono regredire del tutto,

La malattia di Dercum è una malattia estremamente rara caratterizzata da escrescenze multiple e dolorose costituite da tessuto adiposo (lipomi). Queste escrescenze si verificano principalmente sul tronco, sulla parte superiore delle braccia e sulle gambe e si trovano appena sotto la pelle (sottocutanea). Il dolore associato alla malattia di Dercum può essere spesso grave. Il dolore può essere causato da queste escrescenze che premono sui nervi vicini. La malattia di Dercum si verifica principalmente negli adulti e sono colpite più donne rispetto agli uomini. In alcuni casi, gli individui affetti possono anche sperimentare aumento di peso, depressione, letargia e/o confusione. La causa esatta della malattia di Dercum è sconosciuta.

La malattia di Fahr è una rara malattia neurologica degenerativa caratterizzata dalla presenza di depositi di calcio anormali (calcificazioni) e dalla perdita cellulare associata in alcune aree del cervello (p. es., gangli della base). La condizione viene spesso definita calcificazione idiopatica dei gangli della base o IBGC perché non esiste una spiegazione apparente per tale calcificazione in queste regioni cerebrali (idiopatica). I sintomi associati comprendono il progressivo deterioramento delle capacità cognitive (demenza) e la perdita delle capacità motorie acquisite. Con il progredire della condizione, può svilupparsi una paralisi associata a una maggiore rigidità muscolare (rigidità) e movimenti limitati (paralisi spastica). Ulteriori anomalie possono includere movimenti di contorsioni continue, involontari e relativamente lenti (atetosi) o corea, una condizione correlata caratterizzata da irregolari, rapidi, movimenti a scatti. In alcuni individui affetti, può esserci anche un graduale deterioramento delle fibre nervose che trasmettono gli impulsi dalle retine al cervello (atrofia ottica), una condizione associata a un danno visivo parziale o quasi completo.

Secondo quanto riportato nella letteratura medica, la malattia di Fahr è spesso familiare. La malattia di Fahr familiare può essere trasmessa come carattere autosomico recessivo o, in altre famiglie affette (parenti), può avere un'eredità autosomica dominante. In altri casi, la condizione sembra verificarsi casualmente per ragioni sconosciute (sporadicamente). Alcuni esperti suggeriscono che la condizione a volte può derivare da un'infezione non identificata durante la gravidanza che colpisce il feto in via di sviluppo (infezione intrauterina).

La neuromielite ottica, nota anche come malattia di Devic (DD), è una malattia cronica del tessuto nervoso caratterizzata da infiammazione del nervo ottico (neurite ottica) e infiammazione del midollo spinale (mielite). Sembra che ci siano due forme di questa malattia. Nel tipo classico, ma meno comune, c'è una serie di attacchi in un breve periodo di tempo (giorni o settimane) ma, dopo lo scoppio iniziale, raramente si verificano incidenti ripetuti. La seconda forma è più comune ed è caratterizzata da attacchi ripetuti separati da periodi di remissione. In questa forma, l'intervallo tra gli attacchi può essere di settimane, mesi o anni. Nelle sue fasi iniziali, la malattia di Devic può essere confusa con la sclerosi multipla.

La discinesia tardiva (TD) è un disturbo del movimento neurologico involontario causato dall'uso di farmaci che bloccano i recettori della dopamina prescritti per il trattamento di determinate condizioni psichiatriche o gastrointestinali. L'uso a lungo termine di questi farmaci può produrre anomalie biochimiche nell'area del cervello nota come striato. Le ragioni per cui alcune persone che assumono questi farmaci possono contrarre la discinesia tardiva, e altre no, sono sconosciute. La distonia tardiva è una forma più grave di discinesia tardiva in cui sono evidenti i movimenti di torsione più lenti dei muscoli del collo e del tronco.

La sindrome di Landau Kleffner (LKS) è caratterizzata dalla perdita della comprensione e dell'espressione del linguaggio verbale (afasia) in associazione con reperti elettroencefalici (EEG) gravemente anormali che spesso provocano convulsioni.

Il deficit di alfa-1 antitripsina (A1AD) è una malattia ereditaria caratterizzata da bassi livelli di una proteina chiamata alfa-1 antitripsina (A1AT) che si trova nel sangue. Questa carenza può predisporre un individuo a diverse malattie, ma più comunemente appare come enfisema, meno comunemente come malattia del fegato o, più raramente, come una condizione della pelle chiamata pannicolite. Una carenza di A1AT consente alle sostanze che scompongono le proteine ​​(enzimi proteolitici) di attaccare vari tessuti del corpo. Ciò si traduce in cambiamenti distruttivi nei polmoni (enfisema) e può anche interessare il fegato e la pelle. L'alfa-1 antitripsina viene normalmente rilasciata da globuli bianchi granulari specializzati (neutrofili) in risposta a infezioni o infiammazioni. Una carenza di alfa-1 antitripsina provoca una rapida rottura sbilanciata (relativamente incontrastata) delle proteine ​​(attività proteasica), soprattutto nelle strutture elastiche di supporto dei polmoni. Questa distruzione nel corso di molti anni porta all'enfisema ed è accelerata dal fumo e da alcune esposizioni professionali.

La sindrome del vomito ciclico (CVS) è una malattia rara caratterizzata da episodi ricorrenti di nausea e vomito gravi. Un episodio può durare da poche ore a diversi giorni e poi è seguito da un periodo di tempo durante il quale gli individui affetti sono privi di grave nausea e vomito. Questo modello alternato di malattia e periodi liberi da malattia distingue la sindrome del vomito ciclico da altri disturbi simili. La nausea e il vomito associati possono essere abbastanza gravi da essere invalidanti (p. es., gli individui potrebbero non essere in grado di camminare o parlare e/o essere costretti a letto). Altri sintomi che sono spesso presenti durante un episodio, tra cui pallore della pelle (pallore), mancanza di energia (letargia), dolore addominale e mal di testa. In alcuni casi, quando i bambini crescono, possono diventare troppo grandi per questi episodi, sebbene molti di questi bambini alla fine sviluppino emicrania. La sindrome del vomito ciclico colpisce i bambini più spesso degli adulti. Negli adulti, gli episodi si verificano meno frequentemente, ma possono durare più a lungo. La causa esatta della sindrome del vomito ciclico è sconosciuta.

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla perdita di alcune cellule nervose chiamate motoneuroni. I motoneuroni trasmettono gli impulsi nervosi dal cervello o dal midollo spinale (tronco cerebrale) al tessuto muscolare o ghiandolare. La perdita dei motoneuroni porta a una progressiva debolezza muscolare e deperimento muscolare (atrofia) nei muscoli più vicini al tronco del corpo (muscoli prossimali) come spalle, fianchi e schiena. Questi muscoli sono necessari per gattonare, camminare, sedersi e controllare la testa. I tipi più gravi di SMA possono colpire i muscoli coinvolti nell'alimentazione, nella deglutizione e nella respirazione.

La SMA è suddivisa in sottotipi in base all'età di insorgenza e alla gravità dei sintomi. I tipi di SMA 0, I, II, III e IV sono ereditati come malattie genetiche autosomiche recessive e sono associati ad anomalie (mutazioni) nei geni SMN1 e SMA2. La SMA di tipo Finkel è ereditata come malattia genetica autosomica dominante ed è associata a mutazioni nel gene VAPB.

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