Pendant la plus grande partie de l'histoire de l'humanité, la cause de la mortalité infantile était un mystère. La médecine moderne a résolu une grande partie de cette énigme pour nous, en grande partie grâce à des technologies comme le dépistage génétique et à des recherches ambitieuses comme le Human Genome Project . Aujourd'hui, les bébés malades sont systématiquement dépistés pour une multitude de maladies congénitales à l'aide du séquençage du génome entier - et bientôt, leurs homologues en bonne santé pourraient l'être aussi.
En septembre 2021, Genomics England , la principale organisation de recherche en génomique du Royaume-Uni, a annoncé son intention d'aller de l'avant avec un programme pilote qui utiliserait le séquençage du génome entier pour dépister des centaines de maladies génétiques chez 200 000 nouveau-nés d'apparence saine. L'initiative (appelée Newborn Genomics Progamme) a été accueillie favorablement par le public britannique à la suite d'un dialogue ouvert parrainé par le programme Sciencewise de UK Research and Innovation . Cependant, l'annonce a suscité la controverse dans la communauté scientifique.
Le débat se résume à ceci : dans quelle mesure le séquençage du génome est-il utile pour les bébés ? Et, sur une note plus existentielle, si tout le monde connaît toute son histoire génétique, comment empêcher la société d' aller à plein Gattaca ?
Qu'est-ce que le séquençage du génome ?
Le projet du génome humain , qui a commencé en 1990, a été officiellement considéré comme terminé en 2003 (bien que techniquement, les 8 % finaux de notre ADN n'aient été entièrement séquencés qu'au début de 2021).
Un génome est une carte de l'ensemble du code génétique d'un organisme, qui inclut chaque gène, actif ou non. Alors que le génome humain reçoit beaucoup d'attention, ce n'est pas le seul génome que les scientifiques ont séquencé. À ce jour, nous disposons de données génomiques complètes pour plus de 350 espèces de plantes , plus de 250 animaux et tout un tas de micro-organismes, dont le virus SARS-CoV-2 .
Notre compréhension de la génomique et de la technologie de séquençage génomique a parcouru un long chemin depuis les années 1990. Bien qu'il ait fallu 13 (ahem, 31) ans pour séquencer le premier génome humain, aujourd'hui, les scientifiques peuvent séquencer de manière fiable le génome d'une personne en 24 heures environ , et pour beaucoup moins d'argent. « Depuis la fin du projet du génome humain, le coût du séquençage de l'ADN a été multiplié par un million », déclare le Dr Eric Green, directeur du National Human Genome Research Institute aux États-Unis.
Les génomes, y compris les humains, sont des outils scientifiques incroyablement précieux, car ils permettent aux chercheurs d'étudier comment différents gènes interagissent et ils fournissent une base de référence avec laquelle comparer des fragments d'ADN d'un individu , voire l'intégralité de son génome personnel.
Dans cet esprit, quels sont les avantages potentiels du séquençage du génome infantile ?
Les avantages
Le fait de disposer des informations génomiques complètes d'un nouveau-né peut permettre aux médecins de détecter et de traiter immédiatement certaines maladies génétiques, par exemple les enfants nés avec une immunodéficience combinée sévère (SCID). La maladie, qui supprime la fonction immunitaire par le biais de multiples mutations des globules blancs, était autrefois considérée comme une condamnation à mort . Mais les tests génétiques infantiles ont rendu le SCID, bien que toujours grave, traitable.
En fait, les nourrissons aux États-Unis et au Royaume-Uni sont déjà systématiquement dépistés pour un certain nombre de maladies génétiques à l' aide d'un petit échantillon de sang et d'une amplification de base de l'ADN. Les bébés qui développent des complications après quelques semaines reçoivent une batterie plus complète de tests génétiques, y compris le séquençage du génome entier. Ce qui amène les partisans du séquençage du génome infantile à se demander : pourquoi les médecins ne devraient-ils pas simplement procéder à une vérification complète dès le départ ?
"C'est vraiment étrange que nous le fassions encore pour seulement trois ou quatre douzaines de maladies", dit Green, "alors que nous pourrions détecter littéralement des milliers de maladies si nous le faisions à la naissance."
En outre, souligne-t-il, disposer d'une analyse complète du génome pourrait s'avérer utile pour les personnes plus tard dans la vie ; il envisage un monde dans lequel les médecins de soins primaires peuvent adapter le régime de soins de santé de chaque patient à leurs besoins génomiques. Et bien qu'il y ait encore beaucoup d'inconnues lorsqu'il s'agit d'établir des diagnostics génétiques, disposer de plus de données aidera en fin de compte à combler les lacunes. "Nous devons donner à ces médecins les outils", dit Green.
Les inconvénients
Cependant, tout le monde n'est pas convaincu par le séquençage généralisé du génome infantile. "Je ne suis pas un fan", déclare le Dr David Curtis , généticien spécialisé dans les troubles psychiatriques à l'University College London.
Imaginez savoir dès votre naissance comment vous alliez probablement mourir. L'un des problèmes potentiels du dépistage génomique, explique Curtis, est exactement le suivant : un patient peut découvrir une maladie incurable qui ne l'affectera que plus tard dans la vie.
Prenez la maladie de Huntington , par exemple. Cette maladie neurodégénérative rare, qui provoque des tremblements, des difficultés cognitives et des convulsions , n'apparaît généralement pas avant qu'une personne n'ait la quarantaine. Cependant, il est facilement détectable par dépistage génomique dès la naissance. À ce jour, il n'existe aucun traitement ou remède efficace pour la maladie de Huntington.
Certaines personnes pourraient préférer savoir dès le départ ce qu'il y a dans les cartes pour elles ; mais pour d'autres, une telle connaissance constitue un cauchemar vivant. Sans parler de la question de la confidentialité - toutes ces données doivent être sécurisées dans une grande base de données nationale , et comme les récents événements de ransomware l' ont montré, aucune base de données n'est complètement à l'épreuve du piratage. De l'avis de Curtis, le point d'achoppement est le consentement. "Une grande partie est en fait applicable, vous savez, aux jeunes de 18 ans", dit-il, "pas aux nouveau-nés."
Un autre problème de consentement est lié à la nature de l'ADN lui-même. Puisque notre ADN est hérité de nos parents, tous les humains portent essentiellement deux génomes avec eux : un de leur mère et un de leur père. À tour de rôle, chaque parent partage un génome avec ses parents, et ainsi de suite. Prenez en compte les autres membres de la famille, comme le frère, les sœurs, les oncles, les cousins, etc. et les choses se compliquent rapidement. Après tout, même si le bébé en question est en mesure de mettre ses données génétiques dans une base de données nationale, ses grands-parents pourraient ne pas être si enthousiastes.
"Donc," dit Curtis, "c'est un peu un gros problème."
En fin de compte, cependant, les tests génomiques universels pourraient être moins une question de si , et plus une question de quand . Le programme de génomique du nouveau - né de Genomics England (et d'autres similaires) recevant un soutien public et gouvernemental de plus en plus important, il semble probable que le séquençage du génome entier deviendra une pratique standard à un moment donné dans un avenir pas si lointain.
"Ce sera une grande expérience", dit Green.
Maintenant c'est intéressant
En 2013, la Cour suprême des États-Unis a rendu une décision historique dans l'affaire Association For Molecular Pathology et al. v. Myriad Genetics, Inc. , protégeant légalement chaque gène individuel du génome humain contre le brevetage d'une entreprise.
