Kim bym był?

Czy zawsze byłbym sobą? Czy gdybym wiedział o genetycznej bombie zegarowej tykającej w samym kodzie, który mnie stworzył, zmieniłoby to, kim się stałem? Przypuszczam, że ten dylemat jest częścią pytania natura kontra wychowanie. Jak duży wpływ mają nasze doświadczenia na decyzje, które podejmujemy i na to, kim się stajemy? Gdybym wtedy wiedział to, co wiem teraz, czy postąpiłbym inaczej?

Przypuszczam, że aby razem zbadać te myśli, potrzebny jest trochę kontekstu. Moi rodzice rozwiedli się, gdy miałem 4 lata, a kilka lat później u starszego brata zdiagnozowano rzadkie zaburzenie neurologiczne o podłożu genetycznym. Jego diagnoza brzmiała: ataksja Friedreicha (FA), która jest chorobą zwyrodnieniową, na którą obecnie nie ma lekarstwa. Powoduje uszkodzenie móżdżku w mózgu, powoduje zanik mięśni, a najbardziej oczywistymi objawami są pogorszenie równowagi i koordynacji. Zwykle objawy pojawiają się w dzieciństwie, większość osób z FA polega na wózku inwalidzkim od późnej młodości do wczesnych lat dwudziestych (chociaż może się to różnić) i wpływa to na długość życia (wcześniejszy początek oznacza krótszą oczekiwaną długość życia). Ponieważ nie miałam żadnych objawów, wszyscy wierzyliśmy, że jestem „normalnym” dzieckiem, ale wtedy nie wiedzieliśmy tego, co wiemy teraz.

Zawsze czułem się jak czarna owca w rodzinie. Mój brat dostał przyzwoitą pracę w lokalnej radzie i pomimo FA, pracował na pełny etat aż do przejścia na wcześniejszą emeryturę w wieku 33 lat ze względów zdrowotnych. Moja przyrodnia siostra poznała swojego męża w wieku piętnastu lat, dostała stałą pracę w biurze podróży, kupili razem dom, pobrali się i mieli dwoje dzieci, kiedy byli stabilni finansowo w swoim gospodarstwie domowym z dwoma dochodami. W przeciwieństwie do tego i pomimo mojego dobrego zdrowia, odbijałam się od niestabilnych posad w barze, aż zostałam niezamężną matką dwóch chłopców, których miałam za wcześnie i z niewłaściwym mężczyzną. W wieku dwudziestu trzech lat zostałam samotną matką z rocznym, dwuipółletnim dzieckiem, pobierałam zasiłki i mieszkałam na osiedlu komunalnym. Moje zdrowie psychiczne cierpiało i wierzyłem, że moja rodzina uważa mnie za porażkę.

Nie zamierzam teraz zagłębiać się w moje dzieciństwo i wczesne dorosłe życie, ale powiem, że było wiele innych czynników, z których każdy odegrał swoją rolę, kierując moje życie na ścieżkę, na której się wtedy znalazłem punkt. Miałem bardzo mało kwalifikacji (jest to temat, o którym mógłbym sam napisać całą książkę) i praktycznie bez żadnego wsparcia udało mi się stworzyć własną firmę jako artysta zajmujący się portretami zwierząt. Nie zarobiłem dużo pieniędzy, ale zarobiłem, a wpływ na moją samoocenę i poczucie własnej wartości był nieoceniony. Znowu zacząłem się spotykać i ostatecznie wspierałem mojego partnera przez kilka ostatnich lat studiów. Potem mieliśmy jeszcze dwóch chłopców razem, a ze względu na jego stabilne i znacznie wyższe dochody porzuciłam swój biznes, aby zostać mamą w domu na cały etat.

Kiedy miałem około trzydziestu trzech lat (dzieci będą miały w tym momencie mniej więcej dwanaście, jedenaście, trzy i rok) zacząłem odczuwać dziwne objawy w prawej nodze. Jedynym sposobem, w jaki mogłem to opisać w tamtym czasie, było to, że kiedy szedłem, poruszanie tą nogą wymagało znacznie większego wysiłku, prawie czułem się, jakbym ciągnął ją przez wodę. Wizyta u mojego lekarza rodzinnego była pierwszym krokiem w podróży przez NHS, która trwała kilka lat, zanim postawiono diagnozę. Będąc pod opieką neurologa, wykonano proste badanie krwi, aby „wykluczyć” FA, tylko dlatego, że mój brat ma tę chorobę. Neurolog był całkiem pewien, że to nie było przyczyną moich objawów, uznał to za ćwiczenie typu „odhaczanie pudełka”. Wtedy dowiedzieliśmy się, że ataksja Friedreicha o późnym początku istnieje, ponieważ ja ją mam.

Bez wchodzenia w nudny opis naukowy, obie kopie określonego genu muszą być dotknięte chorobą, aby osoba miała FA. Ludzie, którzy mają jedną dotkniętą kopię i jedną zdrową kopię, są określani jako nosiciele. Same nie będą miały tej choroby, ale jeśli będą miały dzieci z inną osobą, która również jest nosicielem wadliwej kopii tego konkretnego genu, istnieje prawdopodobieństwo, że ich dziecko odziedziczy obie dotknięte kopie i rozwinie tę chorobę. Istnieje również szansa jedna na cztery, że dziecko otrzyma obie nienaruszone kopie i szansa dwie na cztery, że dziecko będzie nosiło jeden dotknięty gen, więc byłoby nosicielem, ale nie rozwinęłoby się FA. Moja diagnoza oznacza nie tylko, że czeka mnie pogarszająca się przyszłość, w której moja zdolność chodzenia, rysowania, pisania, a nawet mówienia będzie mi stopniowo odbierana, ale uderzyła mnie bolesna świadomość, że wydałam na świat jeszcze cztery osoby, z których wszystkie są nosicielami FA. Ponieważ obie moje kopie są dotknięte chorobą, wszystkie moje dzieci będą miały jeden dotknięty gen ode mnie i jedną zdrową kopię od swojego ojca.

Co zaskakujące, po początkowym szoku, pierwszą emocją, która mnie uderzyła, była ulga. Przez lata nosiłam w sobie tyle poczucia winy, będąc „zdrowym” rodzeństwem, zastanawiając się, dlaczego przegrał genetyczną loterię życia, podczas gdy ja wydawałam się w porządku, a poczucie winy po prostu zniknęło w ciągu jednej nocy. Tak wiele mniej oczywistych symptomów, za które się zastraszałam, niezdarność wzięłam za niedbałość, zmęczenie, które uznałam za lenistwo, i nagle mogłam być dla siebie milsza. Tak wielu ludzi powiedziało mi, jak przykro im słyszeć, że ja też mam FA, ale to prawda, że ​​nie jestem. To zawsze było częścią mnie, czy o tym wiedziałem, czy nie, i gdyby którakolwiek kopia tego genu była inna, nie byłbym tym, kim jestem i szczerze mówiąc, mając wybór bycia sobą z FA lub kimś innym bez to, za każdym razem wybrałbym bycie sobą. Ale co z moimi dziećmi? Czy nadal bym je miał, gdybym wiedział, że zabiorą to ze sobą? Szczerze mówiąc, nie wiem. Nie sądzę, że można to wiedzieć. Gdybym przez cały czas wiedział, że cierpię na tę przypadłość, siedzę niezauważony i tylko czekam, aż pojawię się po trzydziestce, może to też zmieniłoby to, kim wyrosłem? Wiem jedno, cieszę się, że mam czterech synów i niczego nie żałuję. Wiem, że kiedy dorosną i pomyślą o posiadaniu własnych dzieci, będą musieli podjąć decyzje. Mogą być w stanie wybrać zarodki, które nie zawierają wadliwej kopii tego genu, a dziedzictwo genetyczne FA może się na nich skończyć? tylko czekając, aż pojawię się po trzydziestce, może to też zmieniłoby to, kim wyrosłem? Wiem jedno, cieszę się, że mam czterech synów i niczego nie żałuję. Wiem, że kiedy dorosną i pomyślą o posiadaniu własnych dzieci, będą musieli podjąć decyzje. Mogą być w stanie wybrać zarodki, które nie zawierają wadliwej kopii tego genu, a dziedzictwo genetyczne FA może się na nich skończyć? tylko czekając, aż pojawię się po trzydziestce, może to też zmieniłoby to, kim wyrosłem? Wiem jedno, cieszę się, że mam czterech synów i niczego nie żałuję. Wiem, że kiedy dorosną i pomyślą o posiadaniu własnych dzieci, będą musieli podjąć decyzje. Mogą być w stanie wybrać zarodki, które nie zawierają wadliwej kopii tego genu, a dziedzictwo genetyczne FA może się na nich skończyć?

Więc kim bym był, gdybym wiedział? Tak naprawdę nie można odpowiedzieć na to pytanie, ale wiem jedno, nigdy nie wybrałbym nikogo innego niż ja, w tym ataksja Friedreicha.