5 maladies neurologiques rares

Un Américain sur cinq, soit environ 50 millions d'entre nous, souffre de lésions neurologiques [source : Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux ]. Les lésions neurologiques sont des lésions du système nerveux, y compris du cerveau , de la moelle épinière et des nerfs, que ce soit à la suite d'une blessure, d'une infection ou d'une maladie. Ce type de dommage peut causer des problèmes avec tout, du mouvement et de la parole à la déglutition et à la respiration, ainsi que des changements dans la mémoire, l'humeur et la perception sensorielle.

Certaines des maladies les plus courantes qui affectent le système nerveux comprennent la dystrophie musculaire (une maladie neurogénétique), la paralysie cérébrale (un trouble du développement), la maladie de Parkinson (une maladie dégénérative), un accident vasculaire cérébral (une maladie cérébrovasculaire), des troubles convulsifs, des maladies métaboliques, des maladies , traumatismes et tumeurs cérébrales [source : Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux ]. Mais que savez-vous des phéochromocytomes ? Ou ataxie ? Il existe plus de 600 types de troubles neurologiques, mais nous sommes ici pour en couvrir certains que vous ne connaissez peut-être pas : cinq maladies rares qui endommagent votre système nerveux.

1. Phéochromocytome
2. Agnosie
3. Syndromes neurologiques paranéoplasiques
4. Maladie des lattes
5. Ataxie

L'hypertension artérielle incontrôlable est la marque du phéochromocytome, une tumeur endocrine qui se développe dans vos glandes surrénales, deux petites glandes productrices d'hormones situées au sommet de vos reins.

Le phéochromocytome stimule la libération de catécholamines en excès - des hormones telles que la dopamine, l'adrénaline, la métanéphrine et la noradrénaline que le corps utilise pour gérer votre fréquence cardiaque, votre tension artérielle, votre glycémie et sa réponse au stress . Lorsque votre corps se sent stressé, il inonde votre circulation sanguine de catécholamines (combat ou fuite, vous vous souvenez ?). Lorsqu'il s'agit d'une tumeur qui déclenche la libération de ces hormones plutôt que la réponse naturelle au stress de votre corps, elle peut provoquer une hypertension chronique incontrôlable, des maux de tête, des palpitations cardiaques et une transpiration excessive. Il peut également causer de l'anxiété, de la nervosité, de la pâleur, des nausées, une perte de poids, des douleurs thoraciques ou abdominales, de la fatigue et de la faiblesse [source : Cleveland Clinic].

La plupart des phéochromocytomes se trouvent dans les glandes surrénales - plus de 90 % - et jusqu'à 98 % se trouvent dans l'abdomen [source : Blake ]. Lorsqu'un phéochromocytome se développe à l'extérieur des glandes surrénales, on parle de paragangliome. Les paragangliomes se développent souvent dans la tête et le cou, la poitrine, l'abdomen ou le bassin [source : Pheo-Para Alliance ].

Dans vos gènes ?

On estime que jusqu'à 24 % des patients atteints de phéochromocytome ou de paragangliome ont ou auront un membre de la famille atteint du même trouble [source : Pheo-Para Alliance ].

L'agnosie est une condition dans laquelle vous êtes incapable de percevoir correctement les objets.

C'est le résultat de dommages au cerveau , généralement dans le lobe occipital (où le cerveau gère le traitement visuel) ou les lobes pariétaux (où le cerveau traite les informations sensorielles périphériques). Cela affecte la façon dont votre cerveau est capable d'identifier et de percevoir les objets qui vous entourent.

L'agnosie peut affecter n'importe lequel des sens, bien qu'elle n'affecte généralement qu'un seul sens. Par exemple, une personne souffrant d'agnosie auditive peut ne pas être en mesure d'identifier un éternuement sur la base de son son, mais n'aurait aucune difficulté à identifier visuellement une personne qui éternue. Une personne souffrant d'agnosie visuelle peut ne pas être en mesure de distinguer la cuillère dans un ensemble de couverts, mais n'a aucun problème avec le sens du goût. Si vous souffrez d'agnosie gustative, vous ne pourrez peut-être pas identifier votre plat culinaire préféré. Etc. Ce type de dommage peut résulter d'une tumeur, d'une blessure ou d'une dégénérescence, et peut être causé par un accident vasculaire cérébral, une démence , des lésions cérébrales et d'autres problèmes neurologiques et troubles du développement.

Alors que la plupart des gens se remettront de l'agnosie dans les trois mois, cela peut prendre jusqu'à une année complète pour que la maladie se résorbe.

Les deux catégories d'agnosie visuelle

Parfois, l'agnosie visuelle se décompose en deux catégories. Lorsqu'une personne ne peut pas identifier ou différencier correctement des formes ou des objets, on parle d'agnosie perceptive. Et lorsqu'une personne ne peut pas reconnaître ou nommer un objet malgré la compréhension de ce à quoi l'objet est ou est utilisé, cela est classé comme une agnosie associative.

Les syndromes neurologiques paranéoplasiques (SNP), également appelés troubles neurologiques paranéoplasiques, surviennent lorsque le système immunitaire de l'organisme réagit anormalement à un néoplasme , une tumeur cancéreuse. Les globules blancs du corps - les anticorps que le corps utilise pour attaquer ces cellules cancéreuses - commencent à attaquer les cellules normales et saines du système nerveux tout en combattant la tumeur. Cette attaque accidentelle sur des cellules nerveuses saines peut parfois déclencher un trouble neurologique paranéoplasique - on estime que moins de 1 % des patients atteints de cancer reçoivent un diagnostic de SNP [source : Santacroce ].

Les symptômes des troubles neurologiques paranéoplasiques sont variés et, pour simplifier, sont répartis en huit catégories, à savoir : cutané, endocrinien, gastro-intestinal, hématologique, divers (non spécifique), neuromusculaire, rénal et rhumatologique [source : Santacroce ]. Certains des symptômes les plus courants comprennent des difficultés à marcher et à maintenir l'équilibre, une perte de coordination musculaire, une faiblesse musculaire, une perte de motricité fine, des vertiges ou des étourdissements, des problèmes de vision, une perte de mémoire, la démence, des engourdissements ou des picotements dans les extrémités, des difficultés à avaler, des difficultés à avaler la parole et les convulsions [source : Mayo Clinic ].

Types de syndromes neurologiques paranéoplasiques

Les syndromes neurologiques paranéoplasiques comprennent : le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton, le syndrome de la personne raide, l'encéphalomyélite, la myasthénie grave, la dégénérescence cérébelleuse, l'encéphalite limbique et/ou du tronc cérébral, la neuromyotonie, l'opsoclonie et la neuropathie sensorielle [source : GARD ].

La maladie de Batten est une maladie génétique rare qui fait partie d'un groupe de troubles neurométaboliques dégénératifs progressifs connus sous le nom de lipofuscinoses céroïdes neuronales (NCLS). Actuellement, il est impossible de le prévenir et il est mortel.

La maladie provoque une accumulation anormale de lipopigments, qui sont des graisses et des protéines, dans les tissus du corps. La maladie commence souvent par des problèmes de vision ou des convulsions, suivis d'une dégénérescence importante de la coordination motrice et de changements de comportement et de personnalité. Les convulsions et les déficiences visuelles s'aggravent à mesure que la maladie progresse, et les personnes atteintes sont souvent aveugles ainsi que mentalement et physiquement affaiblies au moment où elles perdent leur combat contre la maladie.

Il existe quelques types de troubles NCLS - chaque type est basé sur l'apparition des symptômes d'âge plutôt que sur les symptômes eux-mêmes, qui sont similaires dans tous les groupes d'âge. La maladie de Batten est généralement réservée pour décrire la condition lorsqu'elle survient chez les enfants, se faisant connaître au moment où l'enfant a entre 5 et 10 ans. Il existe également une forme qui affecte les nouveau-nés, qui meurent peu après la naissance. D'autres formes peuvent se développer pendant la petite enfance et les tout-petits, apparaissant entre 6 mois et 2 ans environ, ainsi que dans la petite enfance, avec des symptômes survenant entre 2 et 4 ans. Le NCLS adulte apparaît avant l'âge de 40 ans et les symptômes sont généralement moins graves que quand il se développe chez les enfants.

En chiffres

La maladie de Batten est observée dans environ 2 à 4 naissances sur 100 000 en Amérique [source : BDSRA ].

L'ataxie est causée par une maladie ou une blessure qui endommage la moelle épinière ou les cellules nerveuses du cervelet, la partie du cerveau qui gère la coordination musculaire.

Les personnes atteintes de la maladie perdent leur coordination musculaire lors de mouvements volontaires. La marche, par exemple, est un mouvement volontaire en tant que tel, qui peuvent tous deux être impactés par l'ataxie. Cligner des yeux, en revanche, est un mouvement involontaire et contrôlé par une autre partie du corps.

Les traumatismes crâniens, tels qu'un accident de voiture, un accident vasculaire cérébral, une attaque ischémique transitoire, la sclérose en plaques , la paralysie cérébrale, certains cancers , des tumeurs et parfois des virus tels que le virus varicelle-zona (c'est le virus qui cause la varicelle) peuvent provoquer une ataxie. Parfois, des niveaux toxiques d'alcool, de drogues et de certains médicaments, ainsi qu'un empoisonnement au plomb ou au mercure, peuvent être à blâmer. L'ataxie peut également exister dans certaines familles, une maladie génétique dans laquelle le corps produit des protéines anormales qui finissent par provoquer la dégénérescence des cellules nerveuses. Parfois, cependant, l'ataxie ne semble pas avoir de cause, connue sous le nom d'ataxie dégénérative sporadique - on estime qu'environ 150 000 Américains vivent avec l'hérédité ou des types d'ataxie sporadiques [source : National Ataxia Foundation ].

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