Dans les creux isolés du Kentucky rural, ils étaient connus sous le nom de Fugates bleues et de Combses bleus. Pendant plus d'un siècle, ces familles des Appalaches ont transmis une maladie génétique du sang extrêmement rare qui a transformé leur peau d'une nuance de bleu désarmante .
Embarrassées par leur teinte bleutée, les familles se sont retirées encore plus loin de la société, ce qui n'a fait qu'exacerber le problème. Coupés du contact avec la population en général, ils ont épousé des cousins, des tantes et d'autres parents proches, ce qui a considérablement augmenté les chances d'hériter de la maladie.
Comme les scientifiques l'ont découvert dans les années 1960, la mutation qui provoque la peau de type Schtroumpf est portée par un gène récessif , et il faut deux personnes avec ce même gène pour produire un enfant bleu.
"Si vous prenez n'importe quelle personne au hasard dans la population, peut-être qu'une personne sur 100 000 serait porteuse de ce gène, si tant est que cela soit", déclare Ricki Lewis, écrivain scientifique et auteur du manuel " Human Genetics: Concepts and Applications ", qui en est à sa 13e édition. édition. "Mais si vous épousez votre cousin, c'est un sur huit. Le risque monte en flèche si vous partagez le sang."
Quand deux étrangers ont perdu la loterie génétique
Martin Fugate est arrivé dans la frontière instable du Kentucky en 1820. C'était un orphelin français qui ne savait rien de sa lignée. La légende veut que Martin lui-même ait pu avoir une teinte bleue sur sa peau, mais pas la couleur bleu foncé des Fugates plus tard.
Martin a épousé une Américaine rousse nommée Elizabeth Smith et les deux ont établi une propriété sur les rives de Troublesome Creek près du comté de Hazard, dans le Kentucky. Elizabeth avait la peau d'un blanc pâle, presque translucide. Ce que ni elle ni Martin ne pouvaient savoir, c'est qu'ils étaient tous les deux porteurs du gène récessif d'une maladie sanguine héréditaire rare appelée méthémoglobinémie.
"Le début de cette histoire est si fou parce que Martin a déménagé d'Europe dans le Kentucky et a épousé un parfait inconnu, un non-parent qui vient d'avoir la même mutation", explique Lewis. "C'est fou."
Martin et Elizabeth ont eu sept enfants, dont quatre étaient « bleu vif » selon la tradition de la famille Fugate.
Étant donné que les voies ferrées et les routes pavées n'ont pas atteint Troublesome Creek pendant près d'un siècle, le gène récessif bleu a été transmis à des générations de Fugates et de familles voisines, qui sont toutes connues sous le nom de « gens bleus du Kentucky ». "
Pourquoi leur sang est devenu bleu
La méthémoglobinémie est une maladie du sang, pas une maladie de la peau. Cela n'a rien à voir avec la mélanine, l'acide aminé qui donne aux gens des tons de peau plus foncés. Chez les personnes atteintes de méthémoglobinémie, la peau apparaît bleue parce que les veines sous la peau coulent avec du sang bleu foncé.
Si vous êtes resté éveillé au lycée, vous vous souviendrez peut-être que le sang est rouge parce que les globules rouges sont remplis de protéines appelées hémoglobine. L'hémoglobine tire sa couleur rouge d'un composé appelé hème qui contient un atome de fer. Cet atome de fer se lie à l'oxygène, c'est ainsi que les globules rouges font circuler l'oxygène dans tout le corps.
L'oxygène, ou un manque d'oxygène, est ce qui fait passer le sang du rouge au bleu chez les personnes atteintes de méthémoglobinémie. Un gène muté amène leur corps à accumuler une forme rare d'hémoglobine appelée méthémoglobine qui ne peut pas se lier à l'oxygène. Si suffisamment de sang est "infecté" par ce type d'hémoglobine défectueux, il passe du rouge au bleu foncé presque violet.
Pour les Fugates, les membres de la famille ont exprimé le gène à des degrés divers. Si leur sang avait une concentration plus faible de méthémoglobine, ils pourraient ne rougir bleu que par temps froid, tandis que les personnes ayant des concentrations plus élevées de méthémoglobine étaient bleu vif de la tête aux pieds.
Existe-t-il un remède contre la peau bleue ?
La méthémoglobinémie est l'une des rares maladies génétiques pouvant être traitées avec une simple pilule.
L'homme qui a découvert le remède contre la méthémoglobinémie était Madison Cawein III, un hématologue (médecin du sang) à l'Université du Kentucky qui a entendu des histoires sur les "gens bleus" et est allé à la recherche de spécimens dans les années 1960.
Cawein a eu de la chance quand un frère et une sœur nommés Patrick et Rachel Ritchie sont entrés dans une clinique du comté de Hazard. « Ils étaient plus bleus que l'enfer », a déclaré Cawein dans une interview accordée à Science 82 en 1982. « J'ai commencé à leur poser des questions : « Avez-vous des parents qui sont bleus ? puis je me suis assis et nous avons commencé à dresser le tableau de la famille." Il s'est souvenu que les frères et sœurs Ritchie "étaient vraiment gênés d'être bleus". Cependant, le trouble ne semblait pas causer de problèmes de santé particuliers.
La condition était clairement génétique, mais la clé pour Cawein était de lire des rapports de méthémoglobinémie héréditaire parmi les populations inuites isolées en Alaska où les parents de sang se mariaient souvent. Il savait que la même chose se passait dans ce coin isolé des Appalaches.
Dans les communautés inuites, les scientifiques avaient cerné le problème, une déficience d'une enzyme qui transformait la méthémoglobine en hémoglobine. En étudiant le problème, Cawein a compris qu'il pouvait convertir la méthémoglobine en hémoglobine sans l'enzyme. Tout ce dont il avait besoin était une substance qui pourrait « donner » un électron libre à la méthémoglobine, lui permettant de se lier à l'oxygène.
La solution, assez curieusement, était un colorant couramment utilisé appelé bleu de méthylène. Il a injecté aux frères et sœurs Ritchie 100 milligrammes de colorant bleu et n'a pas eu à attendre longtemps pour voir les résultats.
"En quelques minutes, la couleur bleue avait disparu de leur peau", a déclaré Cawein. "Pour la première fois de leur vie, ils étaient roses. Ils étaient ravis."
Qu'est-il arrivé au peuple bleu?
Lorsque les jeunes ont commencé à s'éloigner des fermes entourant Troublesome Creek au milieu du 20e siècle, ils ont emporté avec eux leurs gènes bleus récessifs. Au fil du temps, de moins en moins de bébés sont nés bleus, et ceux qui ont pris une pilule de bleu de méthylène une fois par jour pour remettre le rose dans leurs joues.
Il existe cependant d'autres moyens d'obtenir une peau bleue sans en hériter. La méthémoglobinémie peut également être causée par des réactions à certains analgésiques topiques comme la benzocaïne et la xylocaïne. Et au moins dans un cas célèbre , un homme a définitivement bleui sa peau en buvant trop de suppléments d' argent colloïdal et en frottant de la crème à l'argent colloïdal sur sa peau (la condition est appelée argyrie ou empoisonnement à l'argent). Voir la vidéo ci-dessous.
Maintenant c'est intéressant
La célèbre peinture des Fugates bleus n'est pas basée sur une véritable photographie de famille, mais était une illustration composite créée par l'artiste Walt Spitzmiller pour un article de magazine de 1982 .
