Comment la technologie génétique façonnera-t-elle la médecine personnalisée?

La technologie a tout révolutionné, du divertissement au travail, les gens personnalisant de plus en plus divers aspects de la vie pour répondre à leurs besoins. Une tendance similaire se produit en médecine. De plus en plus, les soins de santé sont adaptés en fonction de nos forces et de nos faiblesses particulières. Et si le terme "médecine personnalisée" sonne d'un nouveau genre, cette approche remonte à l'Antiquité, quand Hippocrate prescrivait des élixirs sucrés aux uns et astringents aux autres, selon les caractéristiques particulières de chaque patient [source : Scitable ]. La version moderne de la médecine personnalisée est enracinée dans les mêmes principes, et elle reçoit beaucoup d'aide de la technologie génétique.

Ces dernières années, la recherche génétique a amélioré notre compréhension de ce que signifie être humain. Cela est dû en partie au Human Genome Project, un effort du gouvernement américain pour identifier les gènes qui composent l'ADN humain [source : Oak Ridge National Laboratory ]. Achevé en 2003, l'espoir était qu'il donnerait le coup d'envoi à la « médecine génomique », où les soins de santé seraient dispensés en fonction des caractéristiques de notre profil génétique ainsi que de nos antécédents médicaux.

La médecine personnalisée implique généralement une combinaison de tests génétiques (pour déterminer la propension à certaines maladies); suggestions de changements de style de vie; détection de maladies au niveau moléculaire; et des traitements personnalisés pour les maladies, plutôt qu'une approche "taille unique" [source : Coalition pour la médecine personnalisée ]. Elle en est encore à ses balbutiements mais est susceptible d'influencer de plus en plus la médecine traditionnelle au fil du temps.

Mais à quel point sommes-nous proches de réaliser l'espoir de la médecine moléculaire ? Et comment la technologie génétique façonnera-t-elle la médecine personnalisée ? Avant de répondre à cette question, pesons le pour et le contre de se connaître sur le plan génétique.

Si vous pouviez savoir quelles maladies vous étiez susceptibles de développer, voudriez-vous cette information ? Cela peut être une question difficile, surtout si l'on considère que vous pourriez mener votre vie différemment si vous pensiez que vous risquiez de mourir jeune. D'autre part, connaître vos risques peut vous permettre de résoudre les problèmes avant qu'ils ne surviennent, ce qui peut sauver des vies. Mais dans quelle mesure pouvons-nous compter sur notre profil génétique pour nous raconter la véritable histoire de notre santé, alors que tout dépend de choses comme l'alimentation, l'exercice et le mode de vie ?

Selon le Dr Howard L. McLeod de l'Institut de pharmacogénomique et de thérapie individualisée de l'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill, ce sont des questions importantes si l'on considère que la plupart des gens n'en savent pas assez sur la génétique moléculaire pour interpréter ces informations. D'un autre côté, il y a beaucoup à gagner de l'information génétique d'une personne, en supposant que cette information est bien comprise. À l'avenir, cela pourrait se faire avec l'aide d'une sorte de conseiller qui communiquerait la pertinence de l'information génétique.

L'avantage pratique de la technologie génétique pour la médecine personnalisée est que les informations contenues dans le génome d'une personne peuvent éclairer les décisions en matière de soins de santé, en particulier la sélection de certains médicaments, déclare le Dr Geoffrey S. Ginsburg, directeur du Centre de médecine personnalisée du Duke University Health System.

"Les prestataires de soins de santé peuvent utiliser les informations génétiques pour concevoir des plans médicaux qui maximisent les avantages pour la santé et minimisent le risque de maladie", ajoute-t-il.

Par exemple, grâce à la technologie génétique, les chercheurs peuvent identifier les patientes atteintes d'un cancer du sein qui répondront à certains médicaments, épargnant ainsi aux non-répondeurs les effets secondaires potentiellement graves d'une thérapie inefficace [source : Scitable ].

D'un autre côté, un danger potentiel lié à l'utilisation de la technologie génétique dans la médecine personnalisée est que les patients peuvent recevoir des informations erronées sur leurs risques de maladie. Selon la gravité des données erronées, cela pourrait causer une détresse importante au destinataire et, dans certaines circonstances limitées, soulever des questions de responsabilité pour ceux qui fournissent les fausses informations. Selon Doriane Coleman, professeur de droit à la Duke Law School, le potentiel de responsabilité, même si des rapports génétiques sont produits par négligence, dépend de la capacité des destinataires à montrer qu'ils ont été lésés d'une manière ou d'une autre.

"Le simple fait de réduire le gâteau en réponse à un faux rapport indiquant que vous êtes à risque de diabète peut ne pas constituer une blessure au sens juridique, mais la détresse émotionnelle de penser à tort que vous vous dirigez vers une tombe précoce pourrait potentiellement ouvrir la porte à une action en justice », explique Coleman. « Jusqu'à présent, il n'y a eu aucune action en justice dans ce domaine.

La question de savoir s'il faut savoir ce que nos gènes ont à dire est une question à laquelle nous pourrions tous être confrontés une fois que la technologie génétique deviendra plus courante. Dans la section suivante, nous examinons où la technologie génétique est actuellement utilisée et ce qui pourrait arriver à l'avenir.

Protection contre les préjugés génétiques

En 2008, le Congrès a adopté le Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA), qui protège les Américains contre la discrimination fondée sur leurs informations génétiques [source : National Human Genome Research Institute ].

Un exemple de technologie génétique déjà largement utilisée en médecine est celui des soins prénatals . Au cours du premier trimestre de la grossesse, la plupart des femmes américaines subissent une sorte de dépistage génétique des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down. C'est basé sur une simple prise de sang. La technologie génétique est également actuellement utilisée pour dépister les adultes pour certaines conditions, y compris certaines formes de démence et la maladie de Lou Gehrig , bien que ce soit principalement chez les patients ayant des antécédents familiaux qui les exposent à un risque élevé de ces conditions [source : Laboratoire national d'Oak Ridge ] .

Dans certains cas, la technologie génétique peut également nous dire comment les patients répondront aux thérapies traditionnelles. Le Dr Ginsburg note que les informations génomiques peuvent aider à garantir que les patients reçoivent les bons médicaments et, dans certains cas, les bonnes doses de médicaments en fonction de l'analyse de l'ADN.

Malgré ces avancées technologiques, la "médecine génomique" généralisée n'a pas encore été réalisée. Selon le Dr Paul Doghramji, médecin de famille à Collegeville, Pennsylvanie, les patients s'intéressent de plus en plus à la technologie génétique, mais la science n'a pas tout à fait rattrapé son retard en termes d'application pratique.

"La plupart des examens de santé de base se font toujours en parlant aux patients de leurs antécédents médicaux personnels et familiaux", dit-il.

Cela s'explique en partie par le fait que les maladies résultent souvent de l'interaction de plusieurs gènes, avec au moins une certaine contribution de l'environnement. Ces interactions limitent l'utilité de la technologie génétique dans la médecine personnalisée, du moins jusqu'à ce que les relations gène-gène et gène-environnement soient mieux comprises dans le contexte humain.

Articles Liés