Czego mogę oczekiwać od mojego 14-letniego syna, który ma NF1 (Neurofibromstoza 1)?

Answer 1

z Neurofibromatosis - Objawy i przyczyny :

Neurofibromatoza 1 (NF1) pojawia się zwykle w dzieciństwie. Objawy są często zauważalne po urodzeniu lub wkrótce po urodzeniu i prawie zawsze w wieku 10 lat. Objawy są często łagodne do umiarkowanych, ale mogą mieć różne nasilenie.

Oznaki i objawy obejmują:

• Płaskie, jasnobrązowe plamy na skórze (plamy kawiarniane au lait). Te nieszkodliwe miejsca są powszechne u wielu osób. Posiadanie więcej niż sześciu kawiarni au lait jest mocnym wskaźnikiem NF1. Zwykle są obecne przy urodzeniu lub pojawiają się w pierwszych latach życia. Po wczesnym dzieciństwie przestają pojawiać się nowe plamy.
• Piegi pod pachami lub w okolicy pachwin. Piegi zwykle pojawiają się w wieku od 3 do 5 lat. Piegi są mniejsze niż plamy w kawiarni au lait i zwykle pojawiają się w skupiskach w fałdach skórnych.
• Małe guzki na tęczówce oka (guzki Lischa). Te nieszkodliwe guzki nie są łatwo widoczne i nie wpływają na widzenie.
• Miękkie guzki wielkości ziarnka grochu na lub pod skórą (nerwiakowłókniaki). Te łagodne nowotwory zwykle rozwijają się w skórze lub pod skórą, ale mogą również rosnąć wewnątrz ciała. Czasami wzrost obejmuje wiele nerwów (nerwiakowłókniak splotowaty). Nerwiakowłókniaki splotowate, gdy znajdują się na twarzy, mogą powodować oszpecenie. Nerwiakowłókniaki mogą narastać wraz z wiekiem.
• Deformacje kości. Nieprawidłowy wzrost kości i niedobór gęstości mineralnej kości mogą powodować deformacje kości, takie jak skrzywienie kręgosłupa (skolioza) lub wygięcie podudzia.
• Guz nerwu wzrokowego (glejak nerwu wzrokowego). Guzy te pojawiają się zwykle w wieku 3 lat, rzadko w późnym dzieciństwie i okresie dojrzewania, a prawie nigdy u dorosłych.
• Trudności w uczeniu się. Zaburzenia myślenia są powszechne u dzieci z NF1, ale zwykle są łagodne. Często występuje specyficzna trudność w uczeniu się, na przykład problem z czytaniem lub matematyką. Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) również jest powszechny.
• Większy niż przeciętny rozmiar głowy. Dzieci z NF1 mają zwykle większy niż przeciętny rozmiar głowy ze względu na zwiększoną objętość mózgu.
• Niski wzrost. Dzieci z NF1 często są poniżej średniej wzrostu.

Powikłania NF1 obejmują:

• Problemy neurologiczne. Trudności w uczeniu się i myśleniu to najczęstsze problemy neurologiczne związane z NF1. Niezbyt częste powikłania obejmują epilepsję i nagromadzenie nadmiaru płynu w mózgu.
• Obawy o wygląd. Widoczne objawy neurofibromatozy – takie jak rozległe plamy cafe au lait, wiele nerwiakowłókniaków w okolicy twarzy lub duże nerwiakowłókniaki – mogą powodować niepokój i stres emocjonalny, nawet jeśli nie są poważne z medycznego punktu widzenia.
• Problemy szkieletowe. Niektóre dzieci mają nieprawidłowo uformowane kości, co może powodować wygięcie nóg i złamania, które czasami się nie goją. NF1 może powodować skrzywienie kręgosłupa (skoliozę), które może wymagać usztywnienia lub operacji. NF1 wiąże się również ze zmniejszoną gęstością mineralną kości, co zwiększa ryzyko osłabienia kości (osteoporozy).
• Problemy ze wzrokiem. Czasami nowotwór nerwu wzrokowego (glejak nerwu wzrokowego) rozwija się u dzieci, co może wpływać na widzenie.
• Problemy w czasach zmian hormonalnych. Zmiany hormonalne związane z dojrzewaniem lub ciążą mogą powodować wzrost neurofibrom. Większość kobiet z NF1 ma zdrową ciążę, ale prawdopodobnie będzie wymagać monitorowania przez położnika zaznajomionego z tym zaburzeniem.
• Problemy sercowo-naczyniowe. Osoby z NF1 mają zwiększone ryzyko wysokiego ciśnienia krwi i mogą rozwinąć nieprawidłowości naczyń krwionośnych.
• Problemy z oddychaniem. Rzadko nerwiakowłókniaki splotowate mogą wywierać nacisk na drogi oddechowe.
• Nowotwór. Szacuje się, że od 3 do 5 procent osób z NF1 rozwijają się guzy nowotworowe. Zwykle powstają one z nerwiakowłókniaków pod skórą lub z nerwiakowłókniaków splotowatych. Osoby z NF1 mają również większe ryzyko innych form raka, takich jak rak piersi, białaczka, rak jelita grubego, guzy mózgu i niektóre rodzaje raka tkanek miękkich. Kobiety z NF1 powinny rozpocząć badania przesiewowe w kierunku raka piersi w młodszym wieku niż populacja ogólna.
• Łagodny guz nadnerczy (guz chromochłonny). Ten nienowotworowy guz wydziela hormony, które podnoszą ciśnienie krwi. W celu usunięcia guza chromochłonnego zwykle konieczna jest operacja.

Leczenie

Nerwiakowłókniakowatości nie można wyleczyć, ale leczenie może pomóc w radzeniu sobie z oznakami i objawami. Ogólnie rzecz biorąc, im wcześniej Ty lub Twoje dziecko znajdziecie się pod opieką lekarza przeszkolonego w leczeniu nerwiakowłókniakowatości, tym lepszy wynik.

Answer 2

Jestem po czterdziestce i około 9 lat zdiagnozowano u mnie NF1. Jestem pewien, że możesz znaleźć medyczne oczekiwania i wygląda na to, że ktoś już je opublikował, więc nie odpowiem na nie. Odniosę się do tego, jak wygląda życie.

Mój przypadek jest uważany za bardzo łagodny. Dorastając, uprawiałem sport, byłem w zespole i uczestniczyłem we wszystkim, w czym uczestniczyli moi koledzy z klasy. Poszedłem do college'u, zrobiłem dyplom, wszedłem na rynek pracy, ożeniłem się i miałem dzieci. Z zewnątrz prowadzę bardzo „normalne” życie. Większość przypadków NF1 jest podobna do mojej.

Mam małe nerwiakowłókniaki (łagodne guzy) w różnych miejscach mojego ciała. Niektóre są widoczne, na przykład na ramieniu lub na plecach, ale większość nie. Mam kilka na kręgosłupie, ale nie powodują żadnych szkód, ale monitoruję je na wypadek, gdyby coś się zmieniło.

The Children's Tumor Foundation (www.ctf.org) jest dobrą grupą informacyjną i rzeczniczą.

NF1 może mieć różne nasilenie i umiejscowienie guzów. Jeśli twój syn ma łagodny przypadek, może żyć jak wiele innych dzieci. W wieku 14 lat, obecnie zatwierdzone leki nie będą dla niego działać (są dla młodszych dzieci), ale trwają badania, do których może się zakwalifikować. Powinieneś porozmawiać ze swoim specjalistą. Jeśli jesteś w pobliżu kliniki NF, będą mieli dla ciebie mnóstwo informacji i mogą wskazać ci właściwy kierunek.

Jako rodzic spodziewaj się, że będziesz się bać bez kupy, jeśli jest to nowa diagnoza. W porządku. Istnieje wiele przerażających możliwości. Spróbuj znaleźć innych rodziców i dorosłych z chorobą. Rozmawiaj z nimi i zadawaj mnóstwo pytań. Poradnictwo może być również korzystne, gdy się w to zagłębisz.