
„To tylko genetyka”. Ile razy słyszałeś, jak ktoś używa tego stwierdzenia jako wyjaśnienia cech i zachowań, które uznają za poza ich kontrolą? Jeśli ty, tak jak ja, masz absurdalne wyzwanie kierunkowe, być może obwiniasz swoją niezdolność do odczytania mapy struktury twojego DNA . A może wskazujesz na trwałe słodycze Twojego taty jako naukowy dowód na to, że twoje własne upodobanie do cukru jest wyraźnie zabezpieczone w twoich genach. Te głupie przykłady są dość niską stawką w wielkim planie, ale sprawiają, że zastanawiasz się: czy nasze DNA przypieczętowuje nasz los, czy też jest coś innego, jeśli chodzi o to, jak wyrażają się nasze geny?
Wejdź do Epigenetics
Jeśli zgadłeś, że twoje genetyczne przeznaczenie opiera się nie tylko na DNA, trafiłeś w sedno. Zanim jednak przejdziemy do tego, jak i dlaczego tak się dzieje, powinniśmy zacząć od kilku podstawowych definicji. Na początek, czym do cholery jest DNA ? Te trzy małe litery oznaczają kwas dezoksyrybonukleinowy, główną cząsteczkę każdej komórki. DNA zawiera podstawowe informacje, które są przekazywane każdemu kolejnemu pokoleniu, a nawet najmniejsza zmiana w jego sekwencji (lub kolejności) może mieć poważne konsekwencje.
Istnieją cztery podstawowe typy zasad, które tworzą DNA: adenina, cytozyna, guanina i tymina (A, C, G i T), a ludzie mają łącznie około 3 miliardy zasad - wierzcie lub nie, ponad 99 procent z nich to identyczny u wszystkich ludzi . W tych miliardach zasad znajduje się około 20 000 genów , zwanych inaczej jednostkami dziedziczenia. Niektóre geny dostarczają instrukcji tworzenia cząsteczek zwanych białkami, które pełnią funkcje życiowe, a inne nie. Ogólnie rzecz biorąc, geny są uważane za biologicznych graczy, którzy wpływają na regulację i utrzymanie rzeczy, które zachodzą w twoim ciele, takich jak budowa kości, ruch mięśni i bicie serca.
Wszystko to sprawia, że brzmi to tak, jakby Twoje ciało było nieustannie gotowe do działania od momentu narodzin. Ale tak nie jest. Jednym z ważnych elementów, o których nie rozmawialiśmy, jest wpływ środowiska lub czynników zewnętrznych na sposób, w jaki komórki odczytują Twoje geny.
„Epigenetyka w rzeczywistości nie zmienia sekwencji DNA - to pozostaje niezmienne” - mówi dr Cynthia M. Bulik, FAED, wybitny profesor zaburzeń odżywiania na Wydziale Psychiatrii, School of Medicine, University of North Carolina w Chapel Hill, mówi w e-mailu. „Ale odnosi się do zmian, które wpływają na to, jak odczytywane są geny i czy są wyrażane, czy nie”.
Jakie zmiany? Wszystkie rodzaje, według Bulika. „Na przykład jednym z typów zmian epigenetycznych jest metylacja DNA” - mówi. „Dzieje się tak, gdy grupa metylowa zostaje dodana do części cząsteczki DNA, która uniemożliwia jej 'odczytanie' i tym samym ekspresję. Żadne białko nie zostanie wyprodukowane z tego genu, ponieważ został on w zasadzie wyciszony”.
Co powoduje epigenetykę?
„Zmiany epigenetyczne mogą być spowodowane czynnikami środowiskowymi, na które jesteśmy narażeni - paleniem, tym, co jemy, urazami, innymi czynnikami środowiskowymi” - wyjaśnia Bulik. „Fajne w tym jest to, że chociaż sekwencja DNA się nie zmienia, te„ modyfikacje epigenetyczne ”mogą nadal być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Są więc dziedziczne. Przekazujemy nie tylko nasze DNA, ale także instrukcje dotyczące tego, jak nasze DNA jest czytane. "
Bulik, który jest również dyrektorem założycielem Centrum Doskonałości UNC Center of Excellence for Eating Disorders i współdyrektorem UNC Center for Psychiatric Genomics, ma ulubioną ilustrację epigenetyki w akcji. „Myślę, że jednym z moich ulubionych przykładów jest determinacja płci u żółwi” - mówi. „Wiedzieliśmy, że temperatura decyduje o tym, czy żółw stanie się mężczyzną czy kobietą (los seksualny), ale naukowcy wykazaliże proces leżący u podstaw tego, jak to działa, jest w rzeczywistości epigenetyczny. Temperatura wpływa na gen, który kontroluje stan „epigenetyczny” innego genu, który jest nadrzędnym genem determinującym płeć. W przeciwieństwie do ludzi, gdzie różnice płci leżą w naszych chromosomach X i Y, u żółwi różnice genetyczne nie determinują płci - zamiast tego sygnały środowiskowe (w tym przypadku temperatura) wpływają na mechanizmy epigenetyczne, które wyłączają lub włączają geny determinujące płeć ”.
Teraźniejszość i przyszłość epigenetyki
W wiadomościach dużo mówi się o epigenetyce i jej potencjale wpływania na przyszłość zdrowia, ponieważ wszystko, co jemy , gdzie mieszkamy, z kim wchodzimy w interakcje, kiedy śpimy, jak ćwiczymy itp. Może powodować chemiczne modyfikacje, które z czasem włączają lub wyłączają geny. Dziedzina epigenetyki szybko się rozwija, ponieważ naukowcy badają, w jaki sposób czynniki zewnętrzne mogą wpływać na takie czynniki, jak ryzyko rozwoju niektórych chorób przewlekłych i zaburzeń zachowania, oraz w jaki sposób można dostosować strategie profilaktyki i leczenia w celu rozwiązania tych problemów. Ale według Bulika istnieją pewne nieporozumienia dotyczące jego możliwej obietnicy.
„Wydaje się, że ludzie myślą, że epigenetyka będzie odpowiedzią na wszystko” - mówi. „Jeśli nie otrzymamy natychmiastowej odpowiedzi z genetyką, pośpiesznie przechodzą do epigenetyki, zamiast być cierpliwymi i zdając sobie sprawę, że czasami potrzebujemy naprawdę dużych rozmiarów próbek, aby zidentyfikować geny wpływające na ryzyko choroby. Badania epigenetyczne są trudne, ponieważ warunki muszą bądź bardzo niezmienny we wszystkich badaniach, aby mieć pewność, że masz replikację. Są to technologie uzupełniające się i obie mogą służyć do odpowiedzi na ważne pytania dotyczące przyczyn choroby ”.
Jeśli chodzi o obecną i przyszłą pracę Bulika w dziedzinie zaburzeń odżywiania - na schorzenia w dużym stopniu wpływają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe- epigenetyka będzie odgrywać kluczową rolę. „Prowadzimy badanie identycznych (jednojajowych) bliźniaków, u których występuje niezgodność z powodu jadłowstrętu psychicznego (jeden ma chorobę, a drugi nie)” - mówi Bulik. „Ponieważ bliźnięta jednojajowe mają w zasadzie identyczną sekwencję DNA, to nie sekwencja DNA spowodowała, że u jednego z bliźniaków choroba się nie rozwinęła, a u drugiego nie. Więc co może spowodować tę różnicę? Jedną rzeczą byłyby czynniki środowiskowe: jeden bliźniak poszła na gimnastykę i miała trenera, który kazał im dietę i ciało zawstydzało ich, jeśli przybrały na wadze, prowadząc ją do przejścia na surową dietę, podczas gdy druga bliźniaczka grała na skrzypcach w orkiestrze i nikt nigdy nie komentował jej strony ciała ani kształtu. Ale inna możliwość jest to, że zachodzą zmiany epigenetyczne między bliźniakami, które mogą wpływać na ryzyko choroby.Dlatego przyjrzymy się różnicom między bliźniakami, aby zobaczyć, czy różnice w ekspresji genów mogą być związane z tym, dlaczego jedno zachorowało, a drugie pozostało zdrowe ”.
Teraz to banany
Tak, dzielisz około 99% swojego DNA z innymi ludźmi, ale także około 85% z myszami, 40% z muszkami owocowymi i 41% z bananami.