Zrozumieć „zespół sztywnej osoby”: rzadka przypadłość Celine Dion

W tym tygodniu w rozdzierających serce wywiadach piosenkarka Celine Dion podzieliła się spostrzeżeniami na temat swojego życia z rzadką chorobą, zespołem sztywnej osoby, w skrócie SPS. Ale czym właściwie jest SPS i jak najlepiej sobie z nim radzą osoby cierpiące na tę przypadłość, takie jak Dion?
powiązana zawartość
Jak sama nazwa wskazuje, SPS charakteryzuje się przede wszystkim nawracającą sztywnością mięśni i niekontrolowanymi, często bolesnymi skurczami mięśni, które mogą prowadzić do innych problemów, takich jak problemy z chodzeniem, upadki i stopniowe skrzywienie dolnej części pleców.
powiązana zawartość
- Wyłączony
- język angielski
Stan jeden na milion
Sztywność i inne objawy SPS zwykle stopniowo nasilają się z biegiem czasu, ale epizody mogą pojawiać się i znikać zrywami lub być wywołane przez określone czynniki wyzwalające, takie jak zimno, stres, a nawet dotyk. Istnieją różne formy SPS, w zależności od dotkniętych części ciała (na przykład niektóre odczuwają sztywność tylko kończyn) i tego, czy występują pewne dodatkowe objawy. Uważa się, że SPS dotyka około jednej osoby na milion, chociaż niektóre przypadki mogą zostać błędnie zdiagnozowane jako inne przewlekłe zaburzenia neurologiczne, takie jak stwardnienie rozsiane lub choroba Parkinsona.
Nadal wiele nie wiemy na temat dokładnych przyczyn SPS, ale wydaje się, że jest to choroba autoimmunologiczna (kiedy układ odpornościowy organizmu omyłkowo atakuje własne, zdrowe komórki i tkanki). Naukowcy odkryli, że pacjenci z SPS mają zwykle przeciwciała przeciwko enzymowi znanemu jako dekarboksylaza kwasu glutaminowego (GAD). GAD jest ważnym składnikiem produkcji przez organizm neuroprzekaźnika, kwasu gamma-aminomasłowego, czyli GABA.
GABA jest często znakiem stopu organizmu, pomaga spowolnić lub zablokować określone sygnały nerwowe, aby zapewnić płynny przepływ ruchu mózgowego. Przypuszcza się, że zakłócenie szlaku GABA, spowodowane zniszczeniem GAD, może spowodować zaburzenie tego ruchu, powodując nadmierną aktywność nerwów. Jednak nie u każdego chorego na SPS występują przeciwciała anty-GAD, a u niektórych występują przeciwciała przeciwko innym związkom chemicznym w organizmie, dlatego wciąż pojawiają się pytania dotyczące mechanizmów leżących u podstaw tej choroby.
„Jakby ktoś cię dusił”
Niezależnie od tego, jak dokładnie to się dzieje, SPS może być wyniszczającą dolegliwością. W swoim najnowszym wywiadzie dla NBC, wyemitowanym we wtorek, Celine Dion omówiła, jak zmieniło to jej funkcjonowanie na niemal każdym poziomie.
„To tak, jakby ktoś cię dusił. To tak, jakby ktoś naciskał na twoją krtań/gardło” – Dion powiedziała Hota Kotb z NBC.
Dion po raz pierwszy ogłosiła, że zdiagnozowano u niej SPS w grudniu 2022 r., po opóźnieniach i późniejszym odwołaniu jej występów koncertowych, które rozpoczęły się rok wcześniej. Jest jednak prawdopodobne, że już w 2008 roku zaczęła wykazywać oznaki SPS, które dotyka głównie mięśni górnej części ciała piosenkarki.
W miarę nasilania się objawów i jeszcze przed postawieniem diagnozy Dion przepisano całą litanię leków łagodzących skurcze, w tym uspokajający diazepam (lepiej znany jako Valium). Próby przetrwania choroby i normalnego funkcjonowania doprowadziły do tego, że przyjmowała coraz większe dawki Valium, ostatecznie osiągając potencjalnie zagrażającą życiu dawkę 90 miligramów dziennie (w kontekście typowa maksymalna dawka na skurcze wynosi 40 miligramów).
Zdecydowany Dion
„Nie rozumiałam, że mogłam położyć się do łóżka i przestać oddychać. I uczysz się – uczysz się na swoich błędach” – powiedziała Dion magazynowi People w innym wywiadzie opublikowanym we wtorek. Nawet te dawki przestały działać i do czasu wybuchu pandemii Covid-19 w 2020 r. Dion zdecydowała się odstawić Valium, co niestety początkowo doprowadziło do pogorszenia jej objawów.
Wydaje się, że odkrycie jej SPS pomogło Dion lepiej dostosować się do jej sytuacji. I chociaż nie ma jeszcze lekarstwa na tę chorobę, ona jest zdeterminowana, aby jak najlepiej go wykorzystać. Według People , obecnie jest leczona kombinacją leków, immunoterapią, rehabilitacją fizyczną i terapią wokalną . I powiedziała, że planuje wrócić na scenę i jeszcze raz zaśpiewać dla swoich fanów. W wywiadzie dla NBC można ją usłyszeć, używając jej wyraźnie potężnego głosu.
„Wrócę na scenę, nawet jeśli będę musiała się czołgać. Nawet jeśli będę musiał mówić rękami. Zrobię to” – powiedziała Kotbowi.

