Jak działa zespół Ehlersa-Danlosa

Ciało ludzkie składa się z wielu rodzajów tkanek, które pełnią ważne codzienne funkcje. Tkanki utrzymują ciało w całości, chronią wnętrze ciała, umożliwiają ruch i przenoszą sygnały elektryczne z mózgu do reszty ciała. Wszystko, co robi ciało, zależy od jego tkanek. Co się więc dzieje, gdy tkanki łączne, w tym kości i wewnętrzne warstwy skóry, nie działają tak, jak powinny?

Zespół Ehlersa-Danlosa lub EDS to dziedziczne zaburzenie genetyczne, które wpływa na tkankę łączną organizmu i uniemożliwia organizmowi funkcjonowanie w sposób, w jaki powinien. Objawy EDS obejmują:

Nieprawidłowości EDS, takie jak te, są spowodowane wadliwym kolagenem, który jest substancją nadającą siłę i elastyczność tkankom łącznym w skórze, stawom i ścianom naczyń krwionośnych [źródło: Narodowa Fundacja Ehlers-Danlos ].

Każdy z sześciu głównych typów zespołu Ehlersa-Danlosa ma swoje własne specyficzne objawy. Nasilenie tych objawów różni się w zależności od przypadku, czasami wpływając na pacjenta w tak niewielki sposób, że EDS pozostaje niezdiagnozowany, a czasami powoduje poważne problemy z poruszaniem się. Zespół Ehlersa-Danlosa jest rzadki, a pacjenci, u których zdiagnozowano EDS, powinni pozostawać pod opieką lekarza w celu zajęcia się ich specyficznymi objawami.

Jeśli u Ciebie lub u kogoś, kogo znasz, zdiagnozowano zespół Ehlersa-Danlosa, możesz się zastanawiać, jakie są objawy EDS i jak jest leczony. Możesz również martwić się o przekazanie go swoim dzieciom. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się, co musisz wiedzieć.

1. Rodzaje zespołu Ehlersa-Danlosa
2. Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa
3. Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa
4. Zespół Ehlersa-Danlosa i ciąża

Chociaż wszystkie formy zespołu Ehlersa-Danlosa mają pewne objawy, takie jak zmęczenie mięśni i rozciągliwa skóra, każdy z sześciu różnych typów EDS ma określone objawy. Trzy z tych typów są niezwykle rzadkie.

Najczęstszymi formami EDS są hipermobilność, klasyczny EDS i EDS naczyniowy. Nadmierna ruchliwość , która dotyka 1 na 10 000 do 15 000 osób, powoduje rozluźnienie zarówno dużych, jak i małych stawów. Zwichnięcia są powszechne, a pacjenci często odczuwają ból w stawach i kończynach [źródło: Mayo Clinic ]. Klasyczny EDS dotyka 1 na 20 000 do 40 000 osób i charakteryzuje się nadmierną rozciągliwością skóry (rozciągliwością), bliznami i ranami, które nie goją się prawidłowo, tłustymi i nienowotworowymi wzrostami oraz delikatną tkanką skóry, która jest podatna na siniaki [źródło: Mayo Clinic ] . Naczyniowy EDSodnotowano u około 1 na 250 000 osób. Ten typ jest uważany za bardzo poważny ze względu na ryzyko pęknięcia głównych narządów lub naczyń krwionośnych. Osoby z naczyniowym EDS mają bardzo cienką i delikatną skórę, która często jest tak przezroczysta, że ​​widać przez nią żyły [źródło: Mayo Clinic ]. Powszechne są łatwe siniaki. Czynniki wysokiego ryzyka związane z naczyniowymi EDS często skutkują oczekiwaną długością życia około 50 lat [źródło: Steiner ].

Pozostałe trzy formy EDS są rzadkie i zostały zgłoszone w mniej niż 100 przypadkach na całym świecie. Artrochalazę , która charakteryzuje się wrodzonym zwichnięciem stawu biodrowego, zaobserwowano tylko w około 30 przypadkach [źródło: Mayo Clinic ]. Pacjenci z tym typem EDS doświadczają również wczesnego zapalenia stawów, zwiększonego siniaczenia, rozciągliwej skóry i blizn zanikowych, co oznacza degradację tkanki [źródło: Narodowa Fundacja Ehlers-Danlos ]. Osoby z dermatosparaksją , która została zgłoszona w kilkunastu przypadkach na całym świecie, mają bardzo delikatną skórę o miękkiej, ciastowatej konsystencji. One również są bardzo podatne na siniaki, chociaż zaburzenie nie hamuje gojenia się ran, jak to ma miejsce w innych formach [źródło:Narodowa Fundacja Ehlersa-Danlosa .

Najmniej powszechną formą EDS jest kifoskolioza , która została zgłoszona tylko w kilku przypadkach na całym świecie [źródło: Mayo Clinic ]. Słabe napięcie mięśniowe i opóźniony rozwój motoryczny, często powodujące utratę ruchu w wieku 20 lub 30 lat, są powszechne w tym typie EDS [źródło: Narodowa Fundacja Ehlers-Danlos ]. W przypadku kifoskoliozy kręgosłup staje się coraz bardziej zakrzywiony w miarę postępu choroby, a oczy, naznaczone małymi rogówkami, łatwo ulegają uszkodzeniu i pęknięciu.

Następnie dowiesz się, jaki wpływ te objawy mają na pacjentów, u których zdiagnozowano EDS.

Symptom, który możesz rozpoznać

Blizny widoczne w klasycznym EDS mogą wyglądać podobnie do rozstępów spowodowanych ciążą i nagłym wzrostem. Ten rodzaj blizn wynika z osłabionych włókien elastycznych w skórze [źródło: Mayo Clinic ].

Zespół Ehlersa-Danlosa jest stanem trwającym całe życie, ale codzienne objawy różnią się w zależności od pacjenta. Codzienne objawy mogą być ciężkie i wyniszczające, powodując unieruchomienie i ryzyko pęknięcia, lub mogą być tak niewielkie, że choroba nie zostanie zdiagnozowana [źródło: Davis ]. Większość objawów EDS można podzielić na dwie kategorie: objawy skórne i objawy związane ze stawami.

Objawy skórne w dużej mierze dotyczą kwestii wrażliwości i kruchości. Jednym z takich objawów jest nadmierna rozciągliwość, w której skóra staje się nadmiernie rozciągliwa jak gumka. Skóra może również wydawać się niezwykle aksamitna i miękka, lub może być plastyczna i „brązowata” [źródło: UW Medicine ]. W innych przypadkach, szczególnie w naczyniowych EDS, wyjątkowo delikatna skóra jest prawie przezroczysta i bardzo podatna na rozdarcie. Niezależnie od tego, czy skóra jest rozciągliwa, czy delikatna, mogą pojawić się pewne komplikacje, takie jak zwiększone siniaki, nieprawidłowe blizny, torbiele pod skórą i przedwczesne starzenie się [źródło: Mayo Clinic]. Rany, szczególnie te, które zostały zszyte, mogą również mieć trudności z gojeniem się ze względu na stan skóry. Najpoważniejszym możliwym powikłaniem jest pęknięcie tętnicy lub narządu, ponieważ skóra jest zbyt cienka, aby zapewnić odpowiednią ochronę, co występuje w naczyniowym EDS.

Objawy związane ze stawami w dużej mierze wpływają na zdolność osoby do poruszania się. Nadmierna ruchliwość, gdy staw jest zbyt luźny, występuje w małych i dużych stawach – od palca stopy po bark – i może powodować wiele komplikacji. Niebezpieczne powikłania związane z hipermobilnością obejmują podatność na zwichnięcia, przewlekły ból stawów, wczesne zapalenie stawów i osteoporozę. W rzadkich przypadkach zwichnięcie stawu biodrowego i skrzywienie kręgosłupa może wynikać z pogarszającej się tkanki kostnej.

Chociaż objawy EDS mogą wydawać się zniechęcające, istnieje kilka metod leczenia i środków w celu złagodzenia bólu i trudności pacjentów. EDS samo w sobie nie jest śmiertelne, a większość osób, u których zdiagnozowano go, jest w stanie żyć stosunkowo normalnie, ponieważ jego objawy można leczyć.

Ciekawe wygięcia

Hipermobilność stawów wynikająca z EDS, która pozwala na większy zakres ruchu niż typowy, była tajemnicą wykonawców wczesnych cyrków i tras koncertowych, takich jak „Ludzki precel” i „Elastyczna dama” [źródło: Steiner ].

Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą genetyczną, więc nie ma lekarstwa ani lekarstwa, które odwróciłoby chorobę lub trwale wyeliminowało jej objawy. Istnieją jednak skuteczne sposoby radzenia sobie z EDS. Lekarze, którzy leczą pacjentów z EDS, koncentrują się na leczeniu bólu i zapobieganiu objawom, które się nie pojawiły.

Codzienne leczenie bólu często wykorzystuje kombinację środków przeciwbólowych i fizjoterapii. Fizjoterapia pacjenta skupia się na wzmocnieniu mięśni, co z kolei może wzmocnić stawy pacjenta. Lekarz lub fizjoterapeuta powinien przepisać dokładnie zaplanowaną rutynę treningową, ponieważ niektóre ćwiczenia są szkodliwe dla pacjentów z EDS. Należy unikać wszelkich ćwiczeń, które wiążą się z blokowaniem stawów, zwłaszcza podnoszenia ciężarów, ponieważ powodują one dodatkowy stres i szkodę dla stawów [źródło: Mayo Clinic ].

Metody profilaktyki obejmują jak najbezpieczniejsze środowisko i naukę ochrony stawów przed dalszymi uszkodzeniami. Nawet proste codzienne czynności, takie jak sięganie po płatki z wysokiej półki, mogą spowodować obrażenia. Domy powinny być tak zaaranżowane, aby zaspokoić codzienne potrzeby i chronić ciało przed potencjalnymi uszkodzeniami, takimi jak upadki. Aby zapobiec nadmiernemu rozciąganiu, można użyć specjalnych urządzeń samopomocy, takich jak stołki, stojaki do suszarek do włosów i grzebienie z długimi uchwytami [źródło: UW Medicine ].

Chociaż środki te pomagają na co dzień łagodzić ból i zapobiegać obrażeniom, pacjenci z EDS powinni skonsultować się z kilkoma rodzajami lekarzy, w tym z okulistą, dentystą i specjalistami EDS, w celu opracowania pełnego planu leczenia. Doradcy genetyczni są ważnym elementem leczenia osób z EDS. Analizując strukturę genetyczną problematycznego kolagenu, genetycy mogą lepiej zrozumieć, jaki rodzaj EDS ma pacjent. Identyfikacja typu EDS umożliwia lekarzom zaprojektowanie skutecznego planu leczenia dostosowanego do indywidualnych potrzeb. Doradca genetyczny wyjaśnia techniczną stronę ustaleń genetyków i służy jako źródło informacji, odpowiadając na pytania i dostarczając dodatkowe fakty.Knutel ].

Jedną z podstawowych usług świadczonych przez doradców genetycznych jest pomoc pacjentom z EDS i ich partnerom w zrozumieniu i ocenie ryzyka ciąży. Czytaj dalej, aby uzyskać więcej informacji na temat ciąży i EDS.

Diagnozowanie zespołu Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa diagnozuje się na podstawie badania fizykalnego, badania historii rodziny i jednego lub więcej z tych testów:

• Test DNA , który może zidentyfikować klasyczną, naczyniową, kifoskoliozę i artrochalazę EDS
• Badanie moczu , które może pomóc zdiagnozować kifoskoliozę
• Biopsja skóry , która może zidentyfikować naczyniowe EDS poprzez analizę produkcji kolagenu
• USG serca , które sprawdza wypadanie płatka zastawki mitralnej, stan serca związany z klasycznym i hipermobilnym EDS [źródło: Mayo Clinic ]

Podobnie jak w przypadku objawów EDS, ryzyko związane z ciążą u pacjentek z EDS różni się znacznie w zależności od przypadku. Ryzyko istnieje, a większość lekarzy będzie ściśle monitorować każdą ciężarną kobietę z zespołem Ehlersa-Danlosa przez cały okres ciąży. Lekarze mogą odradzać ciążę niektórym kobietom, jeśli uważają, że potencjalne komplikacje mogą okazać się śmiertelne.

Powikłania, które mogą wystąpić podczas ciąży EDS, obejmują przedwczesny poród i nadmierne krwawienie podczas porodu. Ponadto, jeśli dziecko odziedziczy EDS, błony otaczające dziecko mogą pęknąć, prawdopodobnie powodując rozległe krwawienie dla matki i zagrożenie dla dziecka [źródło: Mayo Clinic ]. Wiele ciąż EDS kończy się poronieniem.

Naczyniowy EDS przedstawia najbardziej potencjalne problemy związane z ciążą. Ze względu na bardzo delikatny stan organizmu, przed porodem iw jego trakcie może wystąpić kilka komplikacji. Macica może krwotok lub pęknięcie przed porodem, co może być śmiertelne dla matki i prawie na pewno wymaga histerektomii natychmiast po porodzie, jeśli matka przeżyje. Sam poród może być niebezpieczny dla matki, ponieważ pacjenci z EDS mają trudności z gojeniem. Cięcie cesarskie jest szczególnie ryzykowne, a pękanie pochwy podczas porodu może prowadzić do poważniejszych powikłań dla matki [źródło: Lawrence ].

Doctors and geneticists typically advise women with EDS to determine genetic risk prior to becoming pregnant. This is a primary function of geneticists and genetic counselors treating people with EDS. Genetic tests help determine the risk of transmission of EDS to the fetus, which increases the number of possible complications during pregnancy [source: Lawrence ]. Genetic counselors and other doctors can help explain and evaluate the risks of pregnancy.

Although the odds might seem against women with EDS giving birth without complications, each case is different. EDS patients should discuss their specific conditions and symptoms with the appropriate doctors and counselors in order to determine the best treatments and pregnancy plans for them. With pregnancy, as with all facets of Ehlers-Danlos Syndrome, the more specific the information a person has, the better prepared he or she is to live -- and enjoy -- daily life.

For more information, visit the links on the next page.

Music to Our Ears

New York Times columnist Natalie Angier reported in 1995 that doctors believed that famed Italian composer and violinist Nicolo Paganini had Ehlers-Danlos Syndrome. EDS is thought to be responsible for Paganini's "long, spidery fingers," said to have aided in his mastery of the instrument. [source: Angier]

Related Articles