Być może słyszałeś, że 137 to magiczna liczba , ale jeśli zapytasz genetyka, powie ci, że prawdziwa magia jest w 46 . Dlaczego 46? Ponieważ to całkowita liczba chromosomów występujących w prawie każdej ludzkiej komórce - dokładnie 23 pary - a te małe nitkowate struktury zawierają wszystkie informacje o tym, kim jesteś i co czyni cię wyjątkowym.
DNA i chromosomy
Aby zrozumieć, czym są chromosomy, musisz najpierw zrozumieć, czym jest DNA . DNA, formalnie znany jako kwas dezoksyrybonukleinowy, jest złożoną cząsteczką występującą we wszystkich roślinach i zwierzętach. Występuje w prawie każdej komórce organizmu i zawiera wszystkie informacje niezbędne do utrzymania i funkcjonowania organizmu (oraz rozwoju i rozmnażania). DNA jest również głównym sposobem przekazywania przez organizmy informacji dziedzicznych. W procesie rozmnażania część DNA jest przekazywana z rodzica na potomstwo. Krótko mówiąc, DNA jest tym, co opowiada historię twojej całkowicie wyjątkowej biologii.
Jak możesz sobie wyobrazić, DNA musi być dość długie, aby pomieścić wszystkie te ważne informacje. I tak jest - jeśli rozciągniesz DNA w jednej komórce na całą długość, będzie miało około 6,5 stopy (2 metry) długości, a jeśli umieścisz DNA we wszystkich komórkach razem, uzyskasz łańcuch około dwa razy większy od średnicy Układu Słonecznego .
Na szczęście komórki są całkiem sprytne i mają genialny sposób pakowania wszystkich tych informacji w paczki zajmujące mało miejsca. Wpisz: chromosom.
Chromosom, którego nazwa wywodzi się z greckich słów oznaczających kolor (chroma) i ciało (soma), jest strukturą komórkową (lub ciałem), którą naukowcy mogą dostrzec pod mikroskopem, zabarwiając go kolorowymi barwnikami (rozumiesz?). Każdy chromosom składa się z białka i - zgadłeś - DNA.
Dokładnie mówiąc, każdy chromosom zawiera dokładnie jedną cząsteczkę DNA, a ten długi ciąg informacji genetycznej jest ściśle owinięty wokół białka (zwanego histonem), które działa jak szpula, skutecznie łącząc długą, bogatą w informacje cząsteczkę w idealną rozmiar i kształt pasujący do jądra komórki. Każda ludzka komórka ma 23 pary chromosomów, w sumie 46 (oprócz plemników i komórek jajowych , z których każda zawiera tylko 23 chromosomy).
Dlaczego 23 pary?
Magiczna liczba 46 (23 par) na komórkę nie jest uniwersalna wśród żywych istot. Jednak po pierwsze, ludzie są również gatunkiem „diploidalnym”, co oznacza, że większość naszych chromosomów występuje w dopasowanych zestawach zwanych parami homologicznymi (dwóch członków każdej pary nazywane jest homologami). Wiele zwierząt i roślin jest diploidalnych, ale nie wszystkie mają łącznie 46 . Na przykład komary mają diploidalny chromosom w liczbie sześciu, żaby mają 26, a krewetki aż 508 chromosomów!
Ale dlaczego ludzie mają 23 pary? Stało się to podczas ewolucji . „Ludzie mają 23 pary chromosomów, podczas gdy wszystkie inne wielkie małpy człekokształtne (szympansy, bonobo, goryle i orangutany) mają 24 pary chromosomów” - mówi dr Belen Hurle w e-mailu. Hurle jest pracownikiem naukowym w National Human Genome Research Institute w National Institutes of Health. „Dzieje się tak dlatego, że w ludzkiej linii ewolucyjnej dwa chromosomy przodków małpy połączyły się w swoich telomerach [końcówkach], tworząc ludzki chromosom 2. W ten sposób ludzie mają jedną parę chromosomów mniej. Jest to jedna z głównych różnic między ludzkim genomem a genomem genom naszych najbliższych krewnych. "
Wróćmy teraz do kwestii plemników i jajeczek - te komórki mają tylko jeden homologiczny chromosom z każdej pary i są uważane za „haploidalne”. Oto dlaczego: Kiedy plemnik i jajeczko łączą się, łączą swój materiał genetyczny, tworząc jeden kompletny, diploidalny zestaw chromosomów. A jeśli się nad tym zastanowić, ma to sens. Oznacza to, że każdy rodzic wnosi jeden homolog do homologicznej pary chromosomów w komórkach swojego dziecka.
Rozważmy grupę krwi jako wyraźny przykład: osoby z grupą krwi AB odziedziczyły dwie różne wariacje genów na swoich dwóch homologicznych chromosomach - jedną dla A i jedną dla B - które po połączeniu dały AB.
Za dużo lub za mało chromosomów
Teraz wiesz, że podręcznikowy przykład zdrowego człowieka ma 23 pary chromosomów w prawie każdej komórce ciała, ale życie nie zawsze jest podręcznikiem. Co się stanie, jeśli coś spowoduje rozwój większej lub mniejszej liczby chromosomów? Zysk lub utrata chromosomów ze standardowej 46 ( zwanej aneuploidią ) następuje podczas tworzenia się komórek rozrodczych (plemników i komórki jajowej), we wczesnym okresie rozwoju płodu lub w każdej innej komórce ciała po urodzeniu.
Jedną z bardziej powszechnych form aneuploidii jest „trisomia”, czyli obecność dodatkowego chromosomu w komórkach. Jednym z dobrze znanych skutków trisomii jest zespół Downa, który jest stanem spowodowanym trzema kopiami chromosomu 21 w każdej komórce. Ten dodatkowy chromosom prowadzi w sumie do 47 chromosomów na komórkę zamiast 46.
Utrata jednego chromosomu w komórce nazywana jest „monosomią” i opisuje stan, w którym ludzie mają tylko jedną kopię określonego chromosomu na komórkę, a nie dwa. Zespół Turnera, w którym kobiety mają tylko jedną kopię chromosomu X na komórkę w porównaniu ze zwykłymi dwoma, jest uważany za formę monosomii.
Istnieją również inne odmiany aneuploidii, które w skrajnych przypadkach mogą zagrozić życiu człowieka. Ponadto komórki rakowe mają również zmiany w liczbie chromosomów. W przeciwieństwie do zmian zachodzących w komórkach rozrodczych, zmiany te zachodzą w innych komórkach ciała, więc nie są dziedziczone.
Teraz to jest interesujące
Chromosomy X i Y nie zostały nazwane przypadkowo - ich kształty w rzeczywistości przypominają litery X i Y.
