Przez większość historii ludzkości przyczyna śmiertelności niemowląt była tajemnicą. Współczesna medycyna rozwiązała dla nas dużą część tej zagadki, w dużej mierze dzięki technologiom takim jak badania genetyczne i ambitne badania, takie jak Human Genome Project . Obecnie chore dzieci są rutynowo badane pod kątem wielu wad wrodzonych za pomocą sekwencjonowania całego genomu – i wkrótce ich zdrowe odpowiedniki również mogą być.
We wrześniu 2021 r. Genomics England , wiodąca brytyjska organizacja badawcza w dziedzinie genomiki, ogłosiła zamiar wprowadzenia programu pilotażowego , który wykorzystywałby sekwencjonowanie całego genomu do badań przesiewowych pod kątem setek chorób genetycznych u 200 000 zdrowych noworodków. Inicjatywa (zwana Newborn Genomics Progamme) została przychylnie przyjęta przez społeczeństwo Wielkiej Brytanii w wyniku otwartego dialogu sponsorowanego przez brytyjski program Sciencewise Research and Innovation . Ogłoszenie wywołało jednak kontrowersje w środowisku naukowym.
Debata sprowadza się do tego: Jak pomocne jest sekwencjonowanie genomu dla niemowląt? A mówiąc bardziej egzystencjalnie, jeśli wszyscy znają pełną historię genetyczną, w jaki sposób możemy uniemożliwić społeczeństwu przejście na pełną Gattaca ?
Co to jest sekwencjonowanie genomu?
Projekt ludzkiego genomu , który rozpoczął się w 1990 roku, został oficjalnie uznany za ukończony w 2003 roku (chociaż technicznie ostatnie 8 procent naszego DNA zostało w pełni zsekwencjonowane dopiero wcześniej w 2021 roku).
Genom jest mapa całego kodu genetycznego organizm jest taki, który zawiera co gen aktywne. Chociaż ludzki genom przyciąga wiele uwagi, nie jest to jedyny genom, który naukowcy zsekwencjonowali. Do chwili obecnej dysponujemy pełnymi danymi genomowymi dla ponad 350 gatunków roślin , ponad 250 zwierząt oraz całej masy mikroorganizmów, w tym wirusa SARS-CoV-2 .
Zarówno nasze zrozumienie genomiki, jak i technologii sekwencjonowania genomu przeszło długą drogę od lat 90. XX wieku. Chociaż sekwencjonowanie pierwszego ludzkiego genomu zajęło 13 (hem, 31) lat, dziś naukowcy mogą niezawodnie zsekwencjonować genom jednej osoby w około 24 godziny i za znacznie mniejsze pieniądze. „Od zakończenia Projektu Ludzkiego Genomu koszt sekwencjonowania DNA spadł milion razy” – mówi dr Eric Green, dyrektor National Human Genome Research Institute w USA.
Genomy — w tym nasze ludzkie — są niezwykle cennymi narzędziami naukowymi, ponieważ pozwalają naukowcom badać interakcje między różnymi genami i stanowią punkt odniesienia, z którym można porównać fragmenty DNA danej osoby , a nawet całego genomu osobistego.
Mając to na uwadze, jakie są potencjalne korzyści z sekwencjonowania genomu niemowląt?
Profesjonaliści
Posiadanie pełnej informacji o genomie noworodka może umożliwić lekarzom natychmiastowe wykrycie i leczenie pewnych chorób genetycznych — na przykład dzieci urodzonych z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID). Choroba, która tłumi funkcje odpornościowe poprzez liczne mutacje białych krwinek, była kiedyś uważana za wyrok śmierci . Ale testy genetyczne niemowląt sprawiły, że SCID, choć wciąż poważny, można leczyć.
W rzeczywistości niemowlęta w USA i Wielkiej Brytanii są już rutynowo badane pod kątem wielu chorób genetycznych przy użyciu małej próbki krwi i podstawowej amplifikacji DNA. Niemowlęta, u których po kilku tygodniach wystąpią komplikacje, otrzymują dokładniejszy zestaw testów genetycznych, w tym sekwencjonowanie całego genomu. Co skłania zwolenników sekwencjonowania genomu niemowląt do zastanawiania się: dlaczego lekarze nie mieliby po prostu iść naprzód i przeprowadzić kompleksowej kontroli od samego początku?
„To naprawdę dziwne, że nadal robimy to w przypadku zaledwie trzech lub czterech tuzinów chorób”, mówi Green, „kiedy moglibyśmy wykryć dosłownie tysiące chorób, jeśli zrobiliśmy to po urodzeniu”.
Ponadto podkreśla, że posiadanie pełnego skanu genomu pod ręką może okazać się przydatne dla ludzi w późniejszym życiu; wyobraża sobie świat, w którym lekarze podstawowej opieki zdrowotnej mogą dostosować schemat opieki zdrowotnej każdego pacjenta do jego potrzeb genomicznych. I chociaż wciąż istnieje wiele niewiadomych, jeśli chodzi o diagnozowanie oparte na genach, posiadanie większej ilości danych ostatecznie pomoże wypełnić luki. „Musimy dać tym lekarzom narzędzia” – mówi Green.
Wady
Jednak nie wszystkim sprzedaje się kompleksowe sekwencjonowanie genomu niemowląt. „Nie jestem fanem” – mówi dr David Curtis , genetyk specjalizujący się w chorobach psychiatrycznych z University College London.
Wyobraź sobie, że od urodzenia wiesz, jak najprawdopodobniej umrzesz. Jednym z potencjalnych problemów z badaniami genomowymi, mówi Curtis, jest dokładnie to, że: pacjent może odkryć nieuleczalną chorobę, która nie wpłynie na niego w późniejszym życiu.
Weźmy na przykład chorobę Huntingtona . Ta rzadka choroba neurodegeneracyjna, która powoduje drgawki, trudności poznawcze i drgawki , zwykle pojawia się dopiero po czterdziestce. Można go jednak łatwo wykryć za pomocą badań przesiewowych genomu od urodzenia. Do chwili obecnej nie ma skutecznego leczenia ani lekarstwa na Huntingtona.
Niektórzy ludzie mogą chcieć wiedzieć z góry, co jest dla nich w kartach; ale dla innych taka wiedza stanowi żywy koszmar. Nie wspominając już o kwestii prywatności — wszystkie te dane muszą być zabezpieczone w dużej krajowej bazie danych , a jak pokazały niedawne wydarzenia związane z oprogramowaniem ransomware , żadna baza danych nie jest całkowicie odporna na włamania. W opinii Curtisa punktem spornym jest zgoda. „Wiele z nich ma zastosowanie, wiesz, do 18-latków”, mówi, „nie do noworodków”.
Kolejna kwestia zgody związana jest z naturą samego DNA. Ponieważ nasze DNA jest dziedziczone po naszych rodzicach, wszyscy ludzie zasadniczo noszą ze sobą dwa genomy : jeden od matki, a drugi od ojca. Z kolei każdy rodzic dzieli genom ze swoimi rodzicami i tak dalej. Uwzględnij innych krewnych, takich jak brat, siostry, wujkowie, kuzyni itp., a sprawy szybko staną się bałaganem. W końcu, nawet jeśli dane dziecko jest w porządku, umieszczając swoje dane genetyczne w krajowej bazie danych, ich dziadkowie mogą nie być tak zachwyceni.
„Więc”, mówi Curtis, „to trochę wielka sprawa”.
Ostatecznie jednak uniwersalne testowanie genomu może być w mniejszym stopniu kwestią „ czy” a bardziej „ kiedy” . Ponieważ program Genomics England dla noworodków (i inne podobne programy ) otrzymuje coraz większe wsparcie publiczne i rządowe, wydaje się prawdopodobne, że sekwencjonowanie całego genomu stanie się standardową praktyką w pewnym momencie w niezbyt odległej przyszłości.
„To będzie wielki eksperyment” – mówi Green.
Teraz to ciekawe
W 2013 roku Sąd Najwyższy Stanów Zjednoczonych wydał przełomowe orzeczenie w sprawie Association For Molecular Pathology et al. v. Myriad Genetics, Inc. , prawnie chroniącą każdy pojedynczy gen w ludzkim genomie przed opatentowaniem przez firmę.
