Co twoja plwocina może ci powiedzieć o twoim DNA?

Ludzie plują z różnych powodów. Wszyscy zastosowaliśmy tę technikę, aby usunąć włosy lub inny niesmaczny przedmiot z naszych ust. Ludzie, którzy żują tytoń, robią to z oczywistych powodów. Piłkarze robią to, ponieważ są zdenerwowani, znudzeni lub chcą pokazać swoją męskość. A ludzie w wielu różnych kulturach plują na swoich wrogów, by okazać pogardę.

Dzięki zjawisku znanemu jako testy genetyczne skierowane bezpośrednio do konsumenta lub testy genetyczne w domu , ludzie plują dzisiaj z dużo bardziej produktywnego (i być może bardziej wyrafinowanego) powodu – aby uzyskać wgląd w swoje własne DNA.

Zgadza się. Twoja ślina zawiera prawdziwe źródło materiału biologicznego, z którego można określić twój genetyczny wzorzec. Na przykład kęs śliny zawiera setki złożonych cząsteczek białka – które naukowcy nazywają enzymami – które pomagają w trawieniu pożywienia . Z tymi enzymami wirują komórki złuszczane z wnętrza policzka. Wewnątrz każdej z tych komórek znajduje się jądro, a wewnątrz każdego jądra chromosomy. Same chromosomy składają się z DNA, obecnie wszechobecnego skrótu oznaczającego kwas dezoksyrybonukleinowy, dwuniciową cząsteczkę, która w dużej mierze odpowiada za to, jak wyglądamy i jak działamy.

­

Oczywiście nie możesz spojrzeć na swoją własną ślinę i zobaczyć złuszczone komórki, zawarte w nich DNA lub informację genetyczną zakodowaną w długim łańcuchu par zasad. Potrzebujesz specjalnego sprzętu i naukowców, którzy wiedzą, jak z niego korzystać. Potrzebujesz również przeszkolonych doradców, którzy pomogą Ci zinterpretować dane po ich odzyskaniu. Właśnie tam wkraczają firmy takie jak 23andMe, deCODEme i Navigenics. Zapewniają narzędzia, zasoby i infrastrukturę niezbędną, aby dowiedzieć się więcej o tym, co sprawia, że ​​działasz na poziomie komórkowym. Każdy z nich robi to nieco inaczej i każdy ujawnia inne aspekty twojego profilu DNA.

Zobaczmy, jak te firmy przekształcają ślinę w najnowocześniejszą naukę.

1. Rodzaje testów genetycznych
2. Od plucia do SNP: podstawowy proces
3. Markery genetyczne
4. Przepisy dotyczące badań genetycznych

Testy genetyczne analizują DNA obecne we krwi i innych tkankach, aby znaleźć zaburzenia genetyczne – choroby związane z określonymi odmianami lub mutacjami genów. Istnieje około 900 takich testów, począwszy od bardziej inwazyjnych procedur, które wymagają wizyty w szpitalu, po nową generację testów domowych, które wymagają jedynie splunięcia do sterylnej, mini spluwaczki. Oto krótki przegląd.

Badania prenatalne mogą obejmować pobieranie i badanie DNA płodu. Jednym z powszechnych testów pod tym parasolem jest amniopunkcja , która wymaga od lekarza wprowadzenia igły do ​​wypełnionego wodą worka otaczającego płód w celu pobrania niewielkiej ilości płynu. W laboratorium pracownicy hodują komórki płodowe z płynu owodniowego, aby uzyskać wystarczającą ilość DNA. Następnie analizują DNA pod kątem nieprawidłowości chromosomowych, które mogą prowadzić do chorób lub stanów, takich jak zespół Downa i rozszczep kręgosłupa.

Innym podejściem do testów genetycznych jest sekwencjonowanie genów , które identyfikuje wszystkie elementy budulcowe lub nukleotydy określonego genu. Po zsekwencjonowaniu genu danej osoby lekarze mogą porównać gen ze wszystkimi znanymi odmianami, aby sprawdzić, czy jest on prawidłowy, czy wadliwy. Na przykład, odziedziczone zmiany w genach zwanych BRCA1 i BRCA2 (skrót od „rak piersi 1” i „rak piersi 2”) są związane z wieloma przypadkami raka piersi.

Następnym krokiem jest badanie polimorfizmu pojedynczego nukleotydu ( SNP ) . Nukleotydy mają trzy części: grupę fosforanową połączoną z cukrem pentozowym, połączoną z zasadą azotową. Prawdopodobnie razem z nami możesz recytować różne zasady – adeninę, guaninę, cytozynę, tyminę i uracyl (w RNA). Razem te nukleotydy mogą łączyć się na prawie nieskończone sposoby, aby wyjaśnić wszystkie różnice, które widzimy w obrębie gatunku i między gatunkami. Co ciekawe, sekwencja nukleotydów u dowolnych dwojga ludzi jest w ponad 99 procentach identyczna [źródło: 23andMe ]. Tylko kilka nukleotydów oddziela cię od zupełnie obcego człowieka. Odmiany te nazywane są polimorfizmami pojedynczego nukleotydu lub SNP(wymawiane „snips”).

Aby przeprowadzić test SNP, naukowcy osadzają DNA osobnika w małym krzemowym chipie zawierającym referencyjne DNA zarówno zdrowych osób, jak i osób z określonymi chorobami. Analizując, w jaki sposób SNP z DNA osobnika pasują do SNP z DNA referencyjnego, naukowcy mogą określić, czy osobnik może być predysponowany do pewnych chorób lub zaburzeń.

Testowanie SNP to technika stosowana przez prawie wszystkie domowe firmy zajmujące się badaniami genetycznymi. Nie daje jednak absolutnych, niekwestionowanych wyników.

W przeciwieństwie do domowych testów ciążowych, które dostarczają wyniki użytkownikowi, gdy patrzy, domowe testy genetyczne nie są tak proste ani domowe. Możesz dostarczyć próbkę w domu, ale wszystko inne wymaga pomocy przeszkolonych naukowców spoza ośrodka. Nie możesz po prostu splunąć do kubka, zanurzyć w różdżce i przeczytać wyniki. Tak to działa:

­All of the service providers offer security measures to protect your data and allow you to choose how much data is made available to you.

BYOS: Bring Your Own Spit

Jeśli nie jesteś skrępowany pluciem w obecności innych, możesz rozważyć udział lub zorganizowanie przyjęcia na plucie. Koncepcja powstała dzięki uprzejmości 23andMe, która gościła kilka takich imprez. Typowy wieczór ślinowy składa się ze zwykłego mieszania i przekąsek. Ale daje również możliwość zarejestrowania się w usłudze testowania. Po zarejestrowaniu się goście otrzymują zestaw do pobierania próbek, udają się na spoczynek do wygodnego miejsca i zaczynają kaszleć.

Więc co dokładnie mówi ci kilka mililitrów śliny? Najważniejszą rzeczą, której się dowiesz, jest rodzaj markerów genetycznych, które nosisz.

Marker genetyczny to każda zmiana w Twoim DNA , która może wskazywać na zwiększone ryzyko rozwoju określonej choroby lub zaburzenia. Ponieważ SNP są z samej definicji odmianami DNA, mogą być używane jako flagi lub markery dla pobliskiego DNA, które wpływa na twoje zdrowie.

Różni dostawcy usług identyfikują różne markery genetyczne. Na przykład 23andMe identyfikuje ryzyko rozwoju tocznia, podczas gdy deCODEme i Navigenics nie. Te ostatnie firmy testują jednak markery choroby Alzheimera, których nie ma w repertuarze 23andMe. Poniższa tabela porównuje dostawców usług w 10 innych ważnych chorobach i zaburzeniach [źródło: Centrum Genetyki i Polityki Publicznej ].

Zrozumienie swojej podatności na niektóre choroby jest potężnym narzędziem. Załóżmy na przykład, że Twój test genetyczny w domu wykazał, że masz predyspozycje do rozwoju osteoporozy. Możesz wykorzystać te informacje, aby odgrywać bardziej proaktywną rolę we własnej opiece zdrowotnej. Możesz zdecydować się na przyjmowanie suplementów, aby zapewnić sobie wystarczającą ilość wapnia i witaminy D. Możesz również wykonywać regularne ćwiczenia z obciążeniem i zdecydować się na badanie gęstości kości, aby określić ryzyko złamań w przyszłości. Tego rodzaju decyzje są częścią rosnącego trendu, który sprawia, że ​​coraz więcej pacjentów – dobrze wykształconych i znających się na komputerach – przejmuje kontrolę nad własną opieką zdrowotną.

Lepsze zdrowie nie jest jedyną rzeczą, jaką możesz wydostać się z śliny. Możesz także prześledzić swoje korzenie przodków. Jest to możliwe, ponieważ blisko spokrewnione osoby mają więcej podobieństw w swoim DNA. Porównując swoją informację genetyczną z informacjami pochodzącymi od ludzi z całego świata, możesz wypełnić obszerne drzewo genealogiczne, śledząc swój rodowód poprzez matkę lub ojca.

Map i mężczyzn

Testy genetyczne, które opisaliśmy do tej pory, analizują tylko fragmenty ludzkiego DNA. Biorąc pod uwagę sukces Human Genome Project , dlaczego nie zsekwencjonować całego genomu danej osoby? Odpowiedź sprowadza się do czasu i pieniędzy. Zmapowanie wszystkich 6 miliardów nukleotydów w genomie człowieka zajmuje zbyt dużo czasu i kosztuje zbyt wiele [źródło: NOVA scienceNOW ]. Naukowcy mają nadzieję, że kiedyś będzie to możliwe. Do tego czasu będziemy musieli zadowolić się skróconą wersją naszej historii genetycznej.

Niektórzy ludzie opisują domowe testy genetyczne jako rewolucję w opiece zdrowotnej. Inni są bardziej ostrożni. Kilku jest głęboko zaniepokojonych. Wiele obaw koncentruje się na niepewności wyników, które pochodzą od firm testujących.

Posiadanie markera genetycznego choroby nie gwarantuje, że dana osoba rzeczywiście zachoruje. Niewiele warunków jest czysto genetycznych. Większość ma zarówno przyczyny dziedziczne, jak i środowiskowe. Wiele nowotworów , na przykład, wymaga predyspozycji genetycznych, a także wyzwalacza środowiskowego, aby wprawić chorobę w ruch. W efekcie konsumenci podejmujący decyzje wyłącznie na podstawie wyników badania genetycznego mogą otrzymać niepotrzebne leczenie lub dokonać niepotrzebnych zmian w stylu życia.

Kilka stanów wymaga od konsumentów uzyskania zezwolenia od dostawcy opieki zdrowotnej przed poddaniem się testom genetycznym. Niektóre stany całkowicie zabraniają testowania w domu. Obecnie 25 stanów i Dystrykt Kolumbii zezwalają na domowe testy genetyczne bez ograniczeń [źródło: Genetics and Public Policy Center ]. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków nie reguluje badań bezpośrednio do konsumenta, chociaż same laboratoria muszą przestrzegać poprawek do poprawek do Clinical Laboratory Improvement (CLIA), które zapewniają jakość badań laboratoryjnych. CLIA nie wymaga jednak, aby laboratoria zajmujące się testami genetycznymi zapisały się do programów mających na celu ocenę ich ważności analitycznej – ich zdolności do dostarczania poprawnych odpowiedzi podczas wykonywania testów.

Wreszcie jest kwestia dyskryminacji genetycznej. Wiele osób obawia się, że ich informacje genetyczne zakłócą ich zdolność do uzyskania ochrony ubezpieczeniowej. W maju 2008 r. administracja Busha podjęła jeden poważny krok, aby temu zapobiec, uchwalając ustawę o niedyskryminacji informacji genetycznych (GINA). GINA chroni Amerykanów, zakazując wykorzystywania informacji genetycznych w celu wpływania na ubezpieczenie zdrowotne i decyzje dotyczące zatrudnienia. Nie obejmuje ono dyskryminacji opartej na informacjach genetycznych w ubezpieczeniach na życie lub ubezpieczenia na opiekę długoterminową.

Więc zanim spluniesz do kubka i wyślesz go do testów, lepiej upewnij się, że jesteś w pełni przygotowany na wszystkie konsekwencje, dobre i złe. Być może najlepiej będzie zapamiętać stare przysłowie, które ostrzega: „Nie pluj do studni – możesz z niej napić się później”.

Powiązane artykuły

Więcej świetnych linków

­