W odizolowanych zagłębieniach wiejskich Kentucky były znane jako niebieskie Fugate i niebieskie Combes. Przez ponad sto lat te rodziny Appalachów przechodziły niezwykle rzadką genetyczną chorobę krwi, która nadała ich skórze rozbrajający odcień niebieskiego .
Zakłopotane niebieskawym odcieniem rodziny jeszcze bardziej odsunęły się od społeczeństwa, co tylko zaostrzyło problem. Odcięci od kontaktu z szerszą populacją, pobrali się z kuzynami, ciotkami i innymi blisko spokrewnionymi krewnymi, co znacznie zwiększyło szanse na odziedziczenie choroby.
Jak naukowcy odkryli w latach 60. XX wieku, mutacja powodująca smerfową skórę jest przenoszona przez gen recesywny i potrzeba dwóch osób z tym samym genem, aby wyprodukować niebieskie dziecko.
„Gdyby wziąć losową osobę z populacji, być może jedna na 100 000 byłaby nosicielem tego genu, jeśli tak wiele”, mówi Ricki Lewis, pisarz naukowy i autor podręcznika „ Human Genetics: Concepts and Applications ”, który jest obecnie 13. wydanie. – Ale jeśli wychodzisz za kuzyna, to jeden na osiem. Ryzyko gwałtownie rośnie, jeśli dzielisz krew.
Kiedy dwóch nieznajomych przegrało loterię genetyczną
Martin Fugate przybył na niespokojne pogranicze Kentucky w 1820 roku. Był francuskim sierotą, który nic nie wiedział o swoim rodowodzie. Legenda głosi, że sam Martin mógł mieć niebieski odcień skóry, ale nie ciemnoniebieski kolor późniejszych Fugates.
Martin poślubił rudowłosą Amerykankę o imieniu Elizabeth Smith i obaj założyli domostwo nad brzegiem Troublesome Creek w pobliżu Hrabstwa Hazard w Kentucky. Elżbieta miała bladą, białą skórę, prawie przezroczystą. Ani ona, ani Martin nie mogli wiedzieć, że obaj nosili recesywny gen rzadkiej dziedzicznej choroby krwi zwanej methemoglobinemią.
„Początek tej historii jest tak szalony, ponieważ Martin przeniósł się do Kentucky z Europy i poślubił zupełnie nieznajomą, niespokrewnioną, która akurat miała tę samą mutację” – mówi Lewis. "To szalone."
Martin i Elizabeth mieli siedmioro dzieci, z których czworo było „jasnoniebieskich” zgodnie z tradycją rodziny Fugate.
Ponieważ linie kolejowe i brukowane drogi nie docierały do Troublesome Creek przez prawie sto lat, niebieski recesywny gen został przekazany kolejnym pokoleniom Fugate i sąsiednich rodzin, z których wszyscy byli znani jako „niebieski lud Kentucky”. "
Dlaczego ich krew zmieniła kolor na niebieski
Methemoglobinemia to choroba krwi, a nie choroba skóry. Nie ma nic wspólnego z melaniną, aminokwasem, który nadaje ciemniejszy odcień skóry. U osób z methemoglobinemią skóra wydaje się niebieska, ponieważ w żyłach pod skórą płynie ciemnoniebieska krew.
Jeśli nie spałeś w liceum biologii, możesz pamiętać, że krew jest czerwona, ponieważ czerwone krwinki są wypełnione białkami zwanymi hemoglobiną. Hemoglobina uzyskuje swój czerwony kolor ze związku zwanego hemem, który zawiera atom żelaza. Ten atom żelaza wiąże się z tlenem, dzięki czemu czerwone krwinki krążą tlen w całym ciele.
Tlen, czyli brak tlenu, zmienia kolor krwi z czerwonej na niebieską u osób z methemoglobinemią. Zmutowany gen powoduje, że ich ciała budują rzadką formę hemoglobiny zwaną methemoglobiną, która nie może wiązać się z tlenem. Jeśli wystarczająca ilość krwi jest „zainfekowana” tym wadliwym typem hemoglobiny, zmienia się ona z czerwonej na prawie fioletową ciemnoniebieską.
W przypadku Fugates członkowie rodziny wyrażali gen w różnym stopniu. Gdyby ich krew miała niższe stężenie methemoglobiny, mogliby tylko rumienić się na niebiesko w chłodne dni, podczas gdy ludzie z wyższymi stężeniami methemoglobiny mieliby jasnoniebieski kolor od stóp do głów.
Czy istnieje lekarstwo na niebieską skórę?
Methemoglobinemia jest jednym z rzadkich schorzeń genetycznych, które można leczyć za pomocą prostej pigułki.
Człowiekiem, który odkrył lekarstwo na methemoglobinemię, był Madison Cawein III, hematolog (lekarz krwi) z University of Kentucky, który słyszał opowieści o „niebieskich ludziach” i szukał okazów w latach sześćdziesiątych.
Cawein miał szczęście, gdy brat i siostra Patrick i Rachel Ritchie weszli do kliniki Hazard County. „Byli bardziej niebiescy niż piekło”, powiedział Cawein w wywiadzie dla Science 82 z 1982 roku. „Zacząłem zadawać im pytania: 'Czy masz jakichś krewnych, którzy są niebiescy?' potem usiadłem i zaczęliśmy planować rodzinę”. Przypomniał sobie, że rodzeństwo Ritchie „było naprawdę zakłopotane tym, że jest niebieskie”. Jednak zaburzenie to nie powodowało żadnych szczególnych problemów zdrowotnych.
Choroba była wyraźnie genetyczna, ale kluczem dla Caweina było czytanie raportów o dziedzicznej methemoglobinemii wśród odizolowanych populacji Eskimosów na Alasce, gdzie krewni często zawierali małżeństwa. Wiedział, że to samo dzieje się w tym odosobnionym zakątku Appalachów.
W społecznościach Eskimosów naukowcy zidentyfikowali problem, niedobór enzymu, który przekształca methemoglobinę w hemoglobinę. Studiując problem, Cawein odkrył, że może przekształcić methemoglobinę w hemoglobinę bez enzymu. Potrzebował tylko substancji, która mogłaby „oddawać” wolny elektron methemoglobinie, umożliwiając jej wiązanie się z tlenem.
Co dziwne, rozwiązaniem był powszechnie stosowany barwnik zwany błękitem metylenowym. Wstrzyknął rodzeństwu Ritchie 100 miligramów niebieskiego barwnika i nie musiał długo czekać na wyniki.
„W ciągu kilku minut. niebieski kolor zniknął z ich skóry”, powiedział Cawein. „Po raz pierwszy w życiu były różowe. Były zachwycone”.
Co się stało z niebieskimi ludźmi?
Kiedy w połowie XX wieku młodzi ludzie zaczęli wyprowadzać się z farm otaczających Troublesome Creek, zabrali ze sobą swoje recesywne niebieskie geny. Z biegiem czasu coraz mniej dzieci rodziło się z niebieskimi kolorami, a ci, którzy przyjmowali pigułkę z błękitem metylenowym raz dziennie, aby przywrócić róż z powrotem na policzki.
Istnieją jednak inne sposoby na uzyskanie niebieskiej skóry bez jej dziedziczenia. Methemoglobinemia może być również spowodowana reakcjami na niektóre miejscowe środki przeciwbólowe, takie jak benzokaina i ksylokaina. I przynajmniej w jednym słynnym przypadku , mężczyzna stał się trwale niebieski od wypicia zbyt dużej ilości suplementów zawierających srebro koloidalne i wcierania kremu ze srebrem koloidalnym w skórę (stan ten nazywa się argyria lub zatrucie srebrem). Zobacz wideo poniżej.
Teraz to ciekawe
Słynny obraz z niebieskimi Fugates nie jest oparty na prawdziwej fotografii rodzinnej, ale był złożony rysunek stworzony przez artystę Walt Spitzmiller do artykułu 1982 magazynu .
