Dị tật bẩm sinh nào gây lo ngại nhất mà bạn từng thấy trong quá trình hành nghề?

Answer 1

Những gì hiện lên trong tâm trí là những dị tật mà tôi đã thấy ở những đứa trẻ sơ sinh mà tôi đã đỡ đẻ. Tôi đã gặp một vài trường hợp, nhưng chỉ có một trường hợp hiện lên trong tâm trí ngay lập tức, chủ yếu là vì kết quả là bất ngờ và may mắn là tương đối lành tính

Một ngày nọ, tôi đang làm việc tại khoa sản và đang khám cho một trẻ sơ sinh khỏe mạnh sau một ca sinh thường không có gì đáng chú ý. Y tá và tôi nhận thấy có sáu ngón chân ở một bàn chân và ba ngón chân ở bàn chân kia. (Đúng vậy, điều đầu tiên mà các bậc cha mẹ thường làm là đếm ngón chân). Chúng tôi đã lo lắng về việc chia sẻ điều này với mẹ khi chúng tôi đưa con trai bà đến bên giường, nhưng thật an tâm và tôi dám nói, có phần nhẹ nhõm khi phản ứng đầu tiên của bà là "Ồ, bàn chân của anh trai tôi trông như thế này. Nó di truyền trong gia đình tôi". Bà không tỏ ra lo lắng bất thường. Sự bất thường này không ảnh hưởng đến sự phát triển của con trai bà theo bất kỳ cách nào (cậu bé có thể đi và chạy bình thường) và mẹ không bao giờ quan tâm đến bất kỳ loại sửa chữa thẩm mỹ nào.

Answer 2

Có hai trường hợp xuất hiện trong đầu tôi. Trường hợp đầu tiên là một đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng nàng tiên cá. Từ eo trở lên, chúng trông hoàn toàn bình thường. Nhưng từ eo trở xuống, xương chậu và xương chân đã hợp nhất thành một phần phụ với một vài ngón chân. Có một lỗ nhỏ để nước tiểu nhỏ giọt ra ngoài. Em bé cũng bị dị tật tim, dẫn đến tử vong. Bố mẹ em bé từ chối khám nghiệm tử thi, vì vậy chúng tôi không bao giờ biết đó là con trai hay con gái.

Thứ hai là một bé gái xinh đẹp. Khi bé không tè tã trong vòng 8 giờ sau khi sinh, các nhân viên đã bắt đầu lo lắng. Khi cố gắng đưa một ống nhỏ vào bàng quang của bé, người ta phát hiện ra rằng bé không có niệu đạo, lỗ mở nơi nước tiểu chảy ra. Các xét nghiệm sâu hơn cho thấy mặc dù bé có thận, nhưng bé không có bàng quang và niệu quản (ống nối thận với bàng quang). Không thể làm gì để khắc phục điều này. Thận của bé không thể loại bỏ độc tố khỏi máu và do đó, độc tố tích tụ trong máu. Bé trở nên rất cáu kỉnh và khóc gần như không ngừng. Tất cả những gì có thể làm là cho bé dùng thuốc an thần để giảm bớt sự khó chịu. Bố mẹ bé đã ngừng chăm sóc và phải mất khoảng 3 ngày đau đớn thì bé mới qua đời. Tôi hy vọng mình sẽ không bao giờ nhìn thấy điều gì như thế này nữa.