Cách thức hoạt động của bệnh bạch tạng

Chính xác thì bệnh bạch tạng là gì? Bệnh bạch tạng là một thuật ngữ chung cho nhiều tình trạng liên quan lỏng lẻo. Tất cả những người mắc bệnh bạch tạng đều tạo ra ít hơn số lượng bình thường của sắc tố da melanin . Để hiểu bệnh bạch tạng hoạt động như thế nào, trước tiên bạn phải hiểu cách hoạt động của melanin.

Chúng ta tạo ra hắc tố trong các tế bào chuyên biệt . Melanin tạo màu cho mắt, da và tóc của chúng ta. Vì nó có thể hấp thụ mọi bước sóng ánh sáng, nên melanin bảo vệ làn da của chúng ta khỏi bị tổn thương bởi tia cực tím của ánh nắng mặt trời . Nó cũng giúp mắt của chúng ta phát triển và xử lý ánh sáng nhìn thấy đúng cách. Ở những người bị bệnh bạch tạng, số lượng melanin được tạo ra từ không đến gần như số lượng bình thường. Điều này có thể ảnh hưởng đến ngoại hình - không có melanin, tóc và da đều trắng. Tuy nhiên, một người có lượng melanin giảm nhẹ có thể trông giống như cha mẹ và anh chị em không bị ảnh hưởng của anh ta [nguồn: Oetting]. Các bác sĩ thường chẩn đoán bệnh bạch tạng bằng cách khám mắt. Vì melanin đóng một phần trong sự phát triển của mắt, những người mắc bệnh bạch tạng thường có cấu trúc mắt khác thường và thị lực kém hoàn hảo. Bệnh bạch tạng không lây nên bạn không thể mắc bệnh. Nó được gây ra bởi một đột biến trong DNA , được truyền từ cha mẹ sang con cái, có mặt khi mới sinh. Trong bệnh bạch tạng, đột biến có thể xảy ra trong ba lĩnh vực:

Bệnh bạch tạng đã được ghi nhận trên toàn cầu, ở nhiều nhóm dân tộc [nguồn: Roy ]. Tuy nhiên, nó là hiếm. Ở Mỹ, khoảng một trong 18.000 đến 20.000 người mắc một số loại bệnh bạch tạng. Ở những nơi khác trên thế giới, tỷ lệ xảy ra có thể cao tới một phần 3.000 [nguồn: NOAH ]. Một số hình thức phổ biến hơn trong một số quần thể nhất định.

Sản xuất hắc tố trong tế bào

Bệnh bạch tạng còn nhiều hơn cả da, tóc và mắt nhợt nhạt. Nhưng công thức tế bào tạo ra hắc tố gây khó khăn cho những người bị bệnh bạch tạng là gì?

Nếu bạn đứng trên vai một bác sĩ khám cho một người bị bệnh bạch tạng, bạn sẽ thấy rằng hầu hết mọi thứ - não (ngoại trừ các trung tâm thị giác), tim , phổi , hệ tiêu hóa , cơ và hệ miễn dịch - trông khỏe mạnh. Tuổi thọ, ngoại trừ trường hợp ung thư da không được điều trị, là không thay đổi. Trí thông minh cũng không bị ảnh hưởng.

Điều đó nói rằng, bạn có thể nghĩ về bệnh bạch tạng như một vấn đề sản xuất. Vấn đề bắt đầu ở các tế bào hắc tố , các tế bào nằm trong khắp cơ thể, bao gồm:

Tế bào hắc tố cũng sản xuất hắc tố. Quá trình sản xuất bắt đầu khi các tế bào hắc tố, theo hướng dẫn trong DNA, tạo ra các enzym tạo melanin và axit amin tyrosine . Sản xuất xảy ra bên trong các túi gọi là melanosome . Các melanosome tiếp nhận các enzym và tyrosine. Bên trong các melanosome, các enzym, hoạt động như chất xúc tác bên trong tế bào, bắt đầu một chuỗi dài các phản ứng hóa học để chuyển đổi tyrosine thành hai loại melanin mà con người có: eumelanin , có màu nâu hoặc đen, và pheomelanin , có màu đỏ hoặc vàng. .

Một khi các melanosome chứa nhiều hắc tố, các tế bào hắc tố sẽ chuyển nó đến các tế bào sừng , các tế bào hàng rào ở lớp trên cùng của da và mống mắt trong mắt và tóc của chúng ta. Lượng melanin được vận chuyển và sự kết hợp của các sắc tố sẽ xác định màu da cơ bản, mắt và tóc của chúng ta. Khi các tế bào hắc tố trong nang tóc không tạo đủ melanin, màu tóc có thể từ trắng, vàng, đến nâu.

Khi mặt trời chiếu xuống làn da của chúng ta, các tế bào sẽ hoạt động để bảo vệ da khỏi sức nóng và các tia cực tím có hại. Bên trong tế bào sừng, các melanosome phản ứng lại sự tấn công này theo một cách kỳ lạ: Chúng bao phủ nhân giống như một chiếc ô trên bãi biển, bảo vệ DNA. Tia cực tím có thể làm hỏng DNA và các bộ phận tế bào khác, nhưng melanin sẽ hấp thụ các tia này. Đối với những người bị bệnh bạch tạng, không có đủ melanosome có sẵn trong tế bào da để chống lại các tia có hại. Việc thiếu hụt sắc tố melanin dẫn đến da dễ bị tổn thương do ánh nắng mặt trời, làm tăng nguy cơ cháy nắng và ung thư da.

Bệnh bạch tạng và mắt

Chúng tôi đã đề cập trước đó rằng những người bị bệnh bạch tạng thường có thị lực không hoàn hảo . Trong bệnh bạch tạng, mắt tạo ra quá ít melanin trong quá trình phát triển. Điều này khiến các bộ phận của mắt hình thành bất thường, ảnh hưởng đến thị lực.

Đây là những gì sẽ xảy ra: Mống mắt, hoặc vòng màu trong mắt của chúng ta, mở và đóng con ngươi. Võng mạc, hoặc màn hình ở phía sau của mắt, thu thập hình ảnh. Thông thường, hắc tố làm tối cả hai phần, cho phép mống mắt chặn ánh sáng và võng mạc hấp thụ ánh sáng. Trong bệnh bạch tạng, mống mắt cho phép ánh sáng đi qua và võng mạc hấp thụ kém. Ánh sáng tán xạ trong mắt, gây ra chứng sợ ánh sáng , cảm giác khó chịu hoặc đau đớn khi có ánh sáng chói.

Bệnh bạch tạng ảnh hưởng đến khả năng nhìn hình ảnh cũng như độ nhạy của một người với ánh sáng. Lỗ mắt của chúng ta , một hố ở trung tâm của võng mạc, được đóng gói với hàng triệu tế bào hình nón cung cấp độ nhạy màu cho mắt. Chúng ta cần hình nón để nhìn rõ các chi tiết khi đọc, nhận dạng khuôn mặt hoặc xem tivi. Trong quá trình phát triển, melanin giúp fovea của chúng ta hình thành đúng cách, nhưng vai trò chính xác của nó vẫn chưa được biết. Trong bệnh bạch tạng, hố có thể không hình thành và khu vực này có thể có quá ít tế bào hình nón [nguồn: Kelly ]. Bản in có thể bị mờ và mắt liên tục tìm kiếm hình ảnh rõ nét, có thể chuyển động không chủ ý - một tình trạng gọi là rung giật nhãn cầu . Đầu có thể chao đảo để bù lại.

Bệnh bạch tạng cũng ảnh hưởng đến các dây thần kinh thị giác. Các dây thần kinh thị giác của chúng ta kết nối mắt của chúng ta với não của chúng ta. Trong quá trình phát triển phôi thai, melanin cho các dây thần kinh đang phát triển biết chính xác vị trí của mắt. Các dây thần kinh, được chỉ đạo bởi melanin, đi qua một trung tâm tích hợp ở mỗi bên của não. Một nửa chéo - mắt trái sang não phải - trong khi một nửa đi đến trung tâm ở cùng bên não. Điều này cung cấp cho mỗi trung tâm đầu vào từ cả hai mắt. Sau đó, bộ não sẽ phủ lên hình ảnh của hai mắt, tạo thành một bức tranh 3D. Ở những người bị bệnh bạch tạng, có sự thiếu hụt (hoặc thiếu hoàn toàn) sản xuất melanin và các hướng đi sai lệch. Kết quả là hầu như tất cả các dây thần kinh thị giác đều cắt ngang. Những hình ảnh hai mắt nhìn thấy không bao giờ được kết hợp với nhau. Bộ não nhanh chóng thích nghi, để lại một hình ảnh duy nhất nhưng một số khó nhìn thấy chiều sâu. Ngoài rung giật nhãn cầu, một số người bị bệnh bạch tạng cólác , trong đó một mắt dường như di chuyển độc lập với mắt kia. Nó liên quan đến dây thần kinh thị giác bị định hướng sai [nguồn: King et al ].

Bề mặt mắt của chúng ta phải cong đúng cách để lấy nét rõ ràng. Trong bệnh bạch tạng, những sai sót trong quá trình phát triển của mắt có thể khiến giác mạc cong không đều, gây ra cận thị, viễn thị hoặc hình ảnh bị méo mó , gọi là loạn thị . Thủy tinh thể có thể hội tụ ánh sáng không đồng đều trên võng mạc, cũng gây ra chứng loạn thị. Không cần chỉnh sửa, những người bị bệnh bạch tạng nhìn thấy trong khoảng 20/60 đến 20/400, ở Hoa Kỳ được coi là mù về mặt pháp lý [nguồn: Gronskov ].

Bạn có thể phát hiện bệnh bạch tạng?

Hầu hết các trường hợp bệnh bạch tạng được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh. Các bác sĩ tìm kiếm tóc và da sáng màu so với anh chị em, cha mẹ và nhóm dân tộc của một người không bị ảnh hưởng. Tất nhiên, nhiều người có những đặc điểm này. Các bác sĩ xác nhận bằng một cuộc kiểm tra mắt, tìm mống mắt và võng mạc trong suốt, thị lực trong phạm vi bạch tạng và các bất thường khác về mắt. Trong các dạng bạch tạng nhẹ hơn, mắt gần như bình thường. Các bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm DNA để tìm đột biến bệnh bạch tạng [nguồn: Gronskov ].

Ngoài bệnh bạch tạng, các bác sĩ cũng có thể kiểm tra các bệnh lý khác mà liệt kê bạch tạng là một tác dụng phụ. Các điều kiện này bao gồm:

Trẻ sơ sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh nếu một cặp vợ chồng đã từng có con mắc bệnh bạch tạng và các bác sĩ biết những đột biến nào đã gây ra bệnh này. Các bác sĩ loại bỏ các tế bào từ nhau thai, được gọi là lấy mẫu nhung mao màng đệm , ở tuần thứ 10 đến 12 của thai kỳ để xét nghiệm DNA. Sau này của thai kỳ, các bác sĩ có thể kiểm tra DNA bằng cách loại bỏ các tế bào từ nước ối, một thủ tục được gọi là chọc dò màng ối [nguồn: Gronskov ].

Bệnh bạch tạng da (OCA) ảnh hưởng đến màu da và tóc. Bệnh bạch tạng ở mắt (OA) ảnh hưởng đến thị lực. Mỗi loại đều có các loại, được xác định bởi gen nào đã đột biến, và các loại phụ - và có hàng trăm loại - được xác định bởi đột biến chính xác. Các đột biến mới tiếp tục được tìm thấy.

Phương pháp điều trị bệnh bạch tạng

Cho đến nay, không có cách nào để bổ sung melanin ở những người bị bệnh bạch tạng hoặc buộc cơ thể tạo ra nó. Da không thể bị sạm đi và không thể chỉnh sửa hoàn toàn giải phẫu mắt. Nhưng hy vọng không bị mất. Có sẵn các phương pháp điều trị cho các biến chứng của bệnh bạch tạng.

Thăm khám sớm đến các bác sĩ chuyên khoa mắt có thị lực kém có thể cải thiện thị lực đáng kể. Đây là những gì họ có thể kê đơn:

Nhiều thủ thuật hàng ngày cũng giúp ích cho thị lực. Ngón tay đặt trước mắt hoặc nghiêng đầu có thể làm giảm rung giật nhãn cầu trong khi đọc. Để đọc tốt hơn bản in nhỏ hoặc xem tivi, những người bị viễn thị nặng có thể ngồi cách xa sách hoặc TV vài inch. Thật không may, không thể khôi phục thị lực hoàn hảo vì các phương pháp điều trị hiện tại không thể khắc phục vấn đề định tuyến dây thần kinh thị giác hoặc hố mắt kém phát triển [nguồn: Oetting ].

Người bị bạch tạng bắt buộc phải bảo vệ làn da của họ khỏi ánh nắng mặt trời. Bảo vệ không nhất thiết có nghĩa là ở trong bóng tối. Có thể đi nghỉ ở bãi biển, với các biện pháp phòng ngừa. Biện pháp bảo vệ tốt nhất là kế hoạch quản lý việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Giovanna Ciocca, MD, thuộc Trung tâm Da trẻ em tại Bệnh viện Nhi Miami, khuyên bạn nên tránh xa ánh nắng mặt trời trong khoảng thời gian từ 10 giờ sáng đến 4 giờ chiều và cẩn thận trong tuyết và cát, những nơi phản chiếu tia. Cô ấy khuyên dùng kem chống nắng - SPF 30, với khả năng bảo vệ khỏi tia UVA và UVB - trên tất cả các bộ phận cơ thể lộ ra ngoài. Nên bôi thuốc trước khi ra ngoài 30 phút, bôi amply và bôi lại thường xuyên. Quần áo chống nắng tốt nhất là loại vải tổng hợp dệt dày dặn, thoáng khí và đội mũ rộng vành. Ciocca cho biết những người bị bệnh bạch tạng có thể bị cháy nắng vào những ngày nhiều mây vì tia UV xuyên qua các đám mây.

Nếu không có biện pháp bảo vệ, những người mắc bệnh bạch tạng sẽ bị tổn thương da và ung thư da. Các đốm đen có thể xuất hiện trông giống như tàn nhang. William Oetting, một giáo sư tại Đại học Minnesota, người đã nghiên cứu về di truyền bệnh bạch tạng, giải thích rằng chúng không phải là tàn nhang hay đốm sắc tố melanin. Trên thực tế, chúng là sự đổi màu nơi protein và chất béo bên trong tế bào đã bị phá hủy. Da cũng có thể trở nên sần sùi theo thời gian khi tia UV làm lão hóa tế bào [nguồn: Mayo Clinic ]. Ung thư da có thể tránh được với sự bảo vệ suốt đời chống lại tia UV. Nếu phát hiện sớm, hầu hết các trường hợp đều có thể điều trị được và có thể chữa khỏi [nguồn: King et al ]. Ở châu Phi cận Sahara, nơi việc chống nắng có thể tốn kém và không phải lúc nào cũng có phương pháp điều trị, tỷ lệ ung thư da ở những người mắc bệnh bạch tạng rất cao [nguồn:Adegbidi và Dickinson ].

Cuộc sống với bệnh bạch tạng

Hầu hết trẻ em mắc bệnh bạch tạng đều có thể theo học tại các trường chính thống. Phụ huynh nên liên hệ với hệ thống trường học trước khi học mẫu giáo để lập kế hoạch cho con mình. Các tiện nghi trong lớp học bao gồm kính lúp video, sách giáo khoa in khổ lớn, băng ghi âm để bổ sung cho việc đọc, bản in khổ lớn của các ghi chú trên bảng, và sử dụng máy tính để viết các dự án [nguồn: Trung tâm Bạch tạng Quốc tế ].

Bất chấp những cử chỉ này, những người mắc bệnh bạch tạng vẫn phải đối mặt với những lời trêu chọc, nhìn chằm chằm, những câu hỏi có ý tốt nhưng thiếu hiểu biết, cảm giác khác lạ và cô lập, cũng như lầm tưởng về tình trạng bệnh [nguồn: NOAH ]. Theo khuyến cáo của June Waugh, chuyên gia tư vấn trẻ em và gia đình thuộc Tổ chức Quốc gia về Bệnh bạch tạng và Giảm sắc tố da (NOAH), các bậc cha mẹ nên trang bị kiến ​​thức sớm cho trẻ. Các chiến lược bao gồm thảo luận về bệnh bạch tạng và cảm xúc của một đứa trẻ, phát triển thái độ tích cực đối với bệnh bạch tạng, thực hành phản ứng với những kẻ bắt nạt và gặp gỡ những người khác mắc bệnh bạch tạng.

Khi đã kết bạn với những người mắc bệnh bạch tạng, bạn có thể tự hỏi liệu có nên gọi những người bạn mới quen của mình là "bạch tạng" hay "người bạch tạng" hay không. Nhiều người mắc bệnh bạch tạng không nghĩ như vậy, họ coi bản thân là người trước tiên chứ không phải tình trạng bệnh và thích "người bị bệnh bạch tạng".

Mặc dù bị suy giảm thị lực ở những người bị bệnh bạch tạng, chơi thể thao hiếm khi trở thành một vấn đề. Martin Lang, một thành viên của Albinism Fellowship, viết về các môn thể thao cho cô con gái 10 tuổi mắc bệnh bạch tạng [nguồn: Lang ]. Những môn thể thao với những quả bóng nhỏ có thể khó khăn đối với những người bị bệnh bạch tạng, nhưng chúng có thể được điều chỉnh bằng cách sử dụng âm thanh [nguồn: Winnick ].

Tùy thuộc vào tầm nhìn, sở thích và luật pháp địa phương, những người mắc bệnh bạch tạng có thể lái xe trong những điều kiện đường xá nhất định, với việc sử dụng quang học sinh học. Thị lực kém có thể hạn chế sự nghiệp đối với những người mắc bệnh bạch tạng, nhưng hầu hết các giới hạn đều có thể vượt qua bằng công nghệ, sự thích nghi và quyết tâm. Những người mắc bệnh bạch tạng trở thành bác sĩ, vận động viên và nghệ sĩ [nguồn: NOAH ].

Tuy nhiên, ở những nơi khác, những người mắc bệnh bạch tạng gặp nhiều vấn đề nghiêm trọng hơn. Ở một số vùng của Châu Phi, việc thiếu chỗ ở trong lớp học và sự kỳ thị có thể khiến những người bị bệnh bạch tạng không thể nắm giữ những công việc có lãi [nguồn: Machipisa ]. Thậm chí còn tồi tệ hơn đối với những người châu Phi mắc bệnh bạch tạng, những huyền thoại nguy hiểm đang lưu hành ở Kenya, Tanzania, Zimbabwe và các quốc gia khác là nguyên nhân dẫn đến việc cưỡng hiếp, giết hại và phân xác những người mắc bệnh bạch tạng. Chúng bao gồm việc các bộ phận cơ thể của những người mắc bệnh bạch tạng mang lại may mắn và việc giao hợp với một phụ nữ mắc bệnh bạch tạng có thể chữa khỏi HIV [nguồn: Gettleman và Machipisa ]. Chính phủ và các nhóm hỗ trợ địa phương đang thực hiện các chiến dịch giáo dục và bảo vệ.

Bệnh bạch tạng ở động vật

Sự xuất hiện của bệnh bạch tạng chạy hàng loạt khắp vương quốc động vật. Theo Nhà bảo tồn Missouri, do Sở Bảo tồn Missouri xuất bản, ít nhất 300 loài ở Bắc Mỹ đã có ít nhất một trường hợp được báo cáo về bệnh bạch tạng. Các nhà nghiên cứu quan sát thấy bệnh bạch tạng xảy ra một lần trong số 10.000 ca sinh nở ở động vật có vú. Bệnh bạch tạng phổ biến hơn nhiều ở các loài chim, cứ 1.764 ca sinh thì lại xảy ra một lần. Pha loãng hoặc phát tán vốn gen của một loài làm giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh bạch tạng [nguồn: Miller ].

Chad Staples, một người phụ trách tại Công viên Động vật Hoang dã Featherdale ở Doonside, Australia, cho biết những con vật như vậy có giá rất thấp trong môi trường hoang dã. Staples nói: “Tỷ lệ sống sót của chúng hầu như bằng không. "Những kẻ săn mồi dễ dàng chọn chúng ra khỏi một nhóm. Gia đình và các nhóm xã hội có thể loại trừ chúng vì đối với mọi thành viên khác, chúng trông có vẻ xa lạ."

Trong điều kiện nuôi nhốt, động vật bạch tạng có giá tốt hơn. Tại Featherdale, những chú mèo bạch tạng được huấn luyện để ở trong bóng râm, và thằn lằn lưỡi xanh giảm sắc tố (mất màu da theo thời gian) hấp thụ các tia UV cần thiết bằng cách điều chế đặc biệt để giảm nguy cơ ung thư. Khi nói đến giao phối, một số loài sẽ tốt hơn những loài khác. Staples nói rằng con công bạch tạng thu hút con cái là tốt, nhưng những người cầu hôn lại xa lánh con công bạch tạng , Staples nói.

Động vật bạch tạng trở thành vật nuôi được đánh giá cao - và đắt tiền. Động vật thí nghiệm bạch tạng, như chuột BALB / c được lai tạo để tạo ra các lứa giống nhau về mặt di truyền; bạch tạng là một tác dụng phụ [nguồn: Faletra ]. Những con vật này cũng được đánh giá cao là đối tượng nghiên cứu trong phòng thí nghiệm, mặc dù việc đánh giá đó gần đây đã bị phản đối do tính hiếm và đột biến gen của chúng và hiện nay bị một số [nguồn: Leathers ] cho là không phù hợp. Tuy nhiên, chúng vẫn tiếp tục được nuôi dưỡng trong môi trường hoang dã. Ở một số khu vực của Missouri, sóc trắng bị bạch tạng một phần đã trở nên khá phổ biến với người dân địa phương, những người cưng chiều chúng và bảo vệ chúng khỏi những kẻ săn bắt và những kẻ săn mồi khác [nguồn: Miller ].

Xuất bản lần đầu: 15 tháng 7, 2008

Những bài viết liên quan

Các liên kết tuyệt vời hơn